Нарушении гаструляции: тератомы и сиреномелия.

Тератома - эмбриома, дизэмбриома, опухоль человека и животных, возникающая в результате нарушения эмбрионального развития тканей. Встречается преимущественно в детском или молодом возрасте; локализуется в половых железах, реже в других органах и частях тела.

 Как правило, состоит из многих тканей (соединительной, эпителиальной, мышечной, нервной и др.) с включениями дифференцированных дериватов этих тканей (например, зубов, волос). Наиболее сложные состав и строение у тератомы из ранних бластомеров или из первичных половых клеток, которые тотипотентны (способны давать начало любым тканям организма). Состав тератом, возникающих на более поздних стадиях эмбрионального развития (после гаструляции), ограничен формообразовательными потенциями того зародышевого листка или зачатка органа, от которых происходит данная тератома. От простых, относительно доброкачественных тератом отличают тератобластомы — злокачественные опухоли из тканей эмбрионального строения (без тенденции к дифференцировке), а также тератоиды— пороки развития, которые опухолями не являются, но могут послужить основой для их возникновения. Возможно перерождение тератомы в рак или саркому.

Сиреномелия

Данное заболевание является врожденной патологией, которая возникает вследствие нарушения кровоснабжения и характеризуется слиянием нижних конечностей в сочетании с агенезией почек, аплазией крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Ранее считалось, что эта патология представляет собой тяжелую форму синдрома каудальной регрессии.

 При этом Часто отмечаются пороки сердца, почек, передней брюшной стенки, грудной клетки и нижних отделов позвоночника. Также часто выявляются единственная артерия пуповины, неперфорированный анус и агенезия половых органов.

 Порок может касаться мягких тканей и некоторых трубчатых костей. Наряду с этим наблюдается гипоплазия или аплазия костей конечностей и таза, врожденный вывих бедра, сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, косолапость. Могут быть сформированы две стопы,одна или отсутствовать.

Синдактилия и полидактилия.

Синдактилия

врожденное полное или неполное сращение пальцев кисти стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Односторонняя С. отмечается примерно 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития (Пороки развития). Различают простую и сложную, полную и неполную формы С. Простая форма включает кожную, многослойную и костную С.; сложная — кожную, многослойную, костную и сочетанную. Чаще обнаруживается сращение III и IV пальцев, реже III—IV—V, II—III и IV пальцев. Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки. В большинстве случаев С. пальцы недоразвиты и деформированы.

Полидактилия

врожденная аномалия, представляющая собой увеличение количества пальцев на конечностях. Чаще всего встречается добавочный VI палец на одной или обоих кистях либо на стопах. Но количество их может быть и значительно большим. Добавочные пальцы могут быть сформированы достаточно хорошо и правильно, но чаще встречаются в виде рудиментов (небольшие деформированные части пальцев, свисающие на тонкой кожной ножке). Иногда добавочные пальцы срастаются с V пальцем (синдактилия).

Айнур

51.Эмбриопатия - патология эмбриона, возникающая между 16-м и 75-м днем беременности, индуцированная воздействием повреждающих факторов. Эмбриопатии характеризуются нарушениями формирования органов, которые в конечном счете заканчиваются или гибелью эмбриона, или врожденными пороками развития. В настоящее время причины, вызывающие большинство пороков развития, неизвестны.

К важнейшим порокам развития относятся врожденные пороки сердца, центральной нервной системы, органов пищеварения, пороки развития почек, врожденные пороки лица.

Фетопатии — заболевания плода. Различают ранние фетопатии (возникают в раннем фетальном периоде эмбриогенеза — до 28-недельного срока беременности) и поздние фетопатии (после 28 недель беременности и до начала родов). Причины, вызывающие ранние фетопатии, действуют на плод преим, гематогенно через плаценту. К ранним инфекционным фетопатиям относят: листериоз, орнитоз, цитомегалию, токсоплазмоз, сывороточный гепатит, врождённые респираторные вирусные инфекции фетальный сепсис, фетальную пневмонию различной этиологии, лептоспироз.

Агенезия - (agenesis) - врожденное отсутствие какого-либо органа, обычно связано с пороком или недоразвитием эмбриона.

Аплазия (aplasia; а- + греч. plasis формирование, образование; син. агенезия) - общее название аномалий развития, при которых отсутствует часть тела, орган или его часть, участок какой-либо ткани.

Гипоплазия - это аномалии развития, заключающиеся в недоразвитии ткани, органа, части тела или целого организма.

Гиперплазия (новолат. hyperplasia; др.-греч. ὑπερ- — сверх- + πλάσις — образование, формирование) — увеличение числа структурных элементов тканей путём их избыточного новообразования.

Атрезия — врождённое отсутствие или приобретенное заращение естественных отверстий и каналов в организме. В большинстве случаев атрезия имеет характер врождённой аномалии, реже является следствием иных патологических процессов.

Стеноз (греч. stenosis — сужение, стеснение, от stenos — узкий, тесный), сужение физиологического отверстия (например, левого предсердно-желудочкового отверстия сердца

Эктопия (др.-греч. ἔκτοπος — «смещенный») — нарушение развития в медицине и биологии. Смещение органа или ткани в необычное место, часто в соседние полости тела или наружу.

Персистенция (лат. persisto — постоянно пребывать, оставаться) — способность глаза, (эффект) запоминать последовательные события. Этот эффект основан на инерции человеческого глаза.

диссинхрония - это состояние интеллектуально одаренного ребенка, испытывающего затруднения при контактах со своим окружением.

Амелия (Amelia) - врожденное отсутствие рук или ног вследствие дефектов внутриутробного развити

Фокомелия (от греч. phoke – тюлень и mélos – часть тела), врождённое недоразвитие всех или некоторых конечностей, при котором хорошо развитые кисти и стопы (или голени и предплечья) начинаются непосредственно от туловища, напоминая ласты тюленя.

ЭКТРОМЕЛИЯ (ectromelia) врожденное отсутствие или укорочение (аплазия) длинных костей одной или нескольких конечностей.

52.Буллёзный пемфигоид — доброкачественное хроническое заболевание кожи; первичный элемент — пузырь, формирующийся субэпидермально без признаков акантолиз

Причины и патогенез пемфигоида буллезного

В последние годы исследованиями доказано, что в патогенезе дерматоза важную роль играют аутоиммунные процессы. У больных буллезным пемфигоидом в сыворотке крови и пузырной жидкости обнаружены LgG-антитела, lgA-антитела к базальной мембране, отложение IgG, реже - IgA и СЗ-компонента комплемента в области базальной мембраны как кожи, так и слизистой оболочки. Установлено, что титр антител и циркулирующих иммунных комплексов при пемфигоиде коррелирует с активностью болезн

53.Под названием синдром Элерса — Данло объединяют группу наследственных аномалий с повышенной подвижностью суставов и кожными проявлениями

54.Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека.

55Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

 

Маша К.

Несовершенный остеогенез.

 

Это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся повышенной ломкостью костей, вследствие нарушения остеогенеза («хрустальные дети»).

Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве передается по наследству от родителей. Представляет редкое заболевание соединительной и опорной ткани с частотой проявления 1:10 000 - 1:20 000 новорожденных. В основе заболевания лежат мутации в одном из двух генов, кодирующих коллаген тип I.