Профилактика и диагностика наследственной патологии

В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях:

1) прегаметическом; 2) презиготическом; 3) пренатальном; 4) неонатальном.

 

Прегаметический уровень

Осуществляется:

1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.

2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.

3.Создание перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной территории с опр.частотой.

 

Презиготический уровень

Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения, информирующая семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией, и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении. Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное. Проспективное МГК проводится относительно прогноза здоровья потомства еще до рождения больного ребенка в семье.

Ретроспективное консультирование осуществляется относительно здоровья следующих детей после появления в семье больного ребенка.

 

Пренатальный уровень

Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.

Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности. К методам пренатальной диагностики относятся:

1. Ультразвуковое сканирование (УЗС).

2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.

3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.

4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.

5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.

Неонатальный уровень

 На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно-рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей.

 

 

Принципы лечения наследственных заболеваний

Различают следующие виды лечения.

1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).

2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).

Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.

 

В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.

· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия, незаращение верхней губы…

· Заместительная терапия, смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.

· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы.

· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена.

· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом.

 

3. Этиологическое лечение ставит своей целью исправление наследственного дефекта. Этот вид лечения еще не разработан, сегодня сформулированы лишь исследовательские программы на перспективу. Они основаны на идеях генной инженерии.

 

 

Перспективы: В ближайшее время генетика будет усиленно развиваться, хотя она и в наши дни очень широко распространена в сельскохозяйственных культурах (селекции, клонировании), медицине (медицинской генетике, генетике микроорганизмов). В будущем учёные надеются использовать генетику для устранения дефектных генов и уничтожения болезней, передаваемых по наследству, иметь возможность лечить такие тяжелые заболевания как рак, вирусные инфекции.

 

Спонтанные и индуцированные мутации, их биологическая роль. Факторы мутагенеза. Классификация. Примеры. Оценка и профилактика генетического действия лучистой энергии.

 

Мутационная изменчивость связанна с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма.

  Спонтанные мутации - мутации, возникающие в отсутствие каких-либо факторов, увеличивающих частоту мутирования. Одним из факторов спонтанного мутагенеза являются химические соединения, естественно образующиеся в организме как промежуточные продукты обмена веществ. Ведущей причиной спонтанного мутагенеза считаются ошибки ферментов, взаимодействующих с ДНК при размножении клеток, устранении повреждений ДНК или в процессе обмена генами. Спонтанные приводят к появлению более приспособленных форм в меняющихся условиях среды, то есть они являются материалом для естественного отбора, а вредные мутации отметаются естественным отбором.

Индуцированные мутации. Возникают за счет воздействия человека на живые организмы, путем применения им специальных факторов, изменяющих их наследственный материал.

  Мутагенными факторами могут быть ультрафиолетовое, рентгеновское и радиационное излучения, различные химические вещества. Человек использует возможность индуцировать мутации для повышения генетического разнообразия организмов при выведении новых сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

 

Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на:

1. Физические; 2. Химические; 3. Биологические.

К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений(α-, β-, γ- лучи)., температура, влажность и др., Они обладают большой проникающей способностью. Источники излучения – солнечный свет, ртутные лампы, рентгеновское излучение, радиоактивные элементы. При действии их на организм они вызывают:

а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;

б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;

в) разрыв нитей веретена деления;

г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.

  К химическим мутагенам относятся:

- природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны,ферменты и др.);

- синтетические вещества, ранее не встречавшиеся природе (пестициды, инсектициды, пищевыеконсерванты.

- продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти.

К биологическим мутагенам относятся: Вирусы (гриппа, краснухи, кори)

- Невирусные паразитические организмы (грибы, бактерии, простейшие, гельминты)

При всех недостатках современной оценки радиогенетического эффекта не остается сомнений в серьезности генетических последствий, ожидающих человечество в случае бесконтрольного повышения радиоактивного фона в окружающей среде. Опасность дальнейших испытаний атомного и водородного оружия очевидна.

В тоже время применение атомной энергии в генетике и селекции позволяет создать новые методы управления наследственностью растений, животных и микроорганизмов, глубже понять процессы генетической адаптации организмов. В связи с полетами человека в космическое пространство возникает необходимость исследовать влияние космической реакции на живые организмы.