Особенности строения хромосом. Уровни организации наследственного материала. Гетеро- и эухроматин.

Хромосомы неделящейся клетки имеют вид длинных тонких нитей. Каждая хромосома перед делением клетки состоит из двух одинаковых нитей - хроматид, которые соединяются между в области перетяжки – центромеры или первичной перетяжкой. На некоторых хромосомах можно видеть и вторичную перетяжку. Она является характерным признаком, позволяющим идентифицировать отдельные хромосомы в клетке. Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограниченный ею, называют спутником. Хромосомы, содержащие спутник, обозначаются как АТ-хромосомы. На некоторых из них в телофазе происходит образование ядрышек.

Концевые участки хромосом имеют особую структуру и называются теломерами. Теломерные районы обладают определенной полярностью, препятствующей их соединению друг с другом при разрывах или со свободными концами хромосом.

Участок хроматиды (хромосомы) от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы. Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) метацентрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравноплечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень короткое и не всегда четко различимо. (р — короткое плечо, q — длинное плечо).

 

Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков: гистонов и протомите (в половых клетках), которые образуют нуклеопротеиновый комплекс— хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

 

Уровни организации наследственного материала

I. Геномный уровень

Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число хромосом, но и идентичный набор генов. Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.

В диплоидном наборе различают аутосомы и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.

 

II. Хромосомный уровень

Рассматривает морфологическое строение и структурную организацию отдельных хромосом либо хроматиновых нитей. Такое разделение связано с тем, в какую стадию жизненного цикла клетки изучается хромосомный уровень: хромосомы определяются в клетке во время митоза, а хроматин - во время интерфазы.

III. Генный уровень.

Наследственный материал любой клетки (организма) дискретен, т. е. представлен отдельными функциональными единицами — генами – участок молекулы ДНК, который отвечает за развитие отдельного признака. Число генов, заключенных в наследственном материале, велико. Ген кодирует синтез какой-либо макромолекулы (и-РНК, р-РНК, т-РНК, белок, гликоген, гликопептид и т.д.).

Гетеро и эухроматин. Гетерохроматин – транскрипционно неактивный и конденсированный хроматин интерфазного ядра. Гетерохроматин располагается преимущественно на периферии ядра и вокруг ядрышек, составляет 10% от общего хроматина.

 

Эухроматин, локализующийся ближе к центру ядра, более светлый, более деспирализованный, менее компактный, более активен в функциональном отношении. Предполагается, что в нем сосредоточена та ДНК, которая в интерфазе генетически активна. Эухроматин соответствует сегментам хромосом, которые деспирализованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты не окрашиваются и не видны в световой микроскоп. Хроматин интерфазных ядер представляет собой хромосомы, которые, однако, теряют в это время свою компактную форму, разрыхляются, деконденсируются. Степень такой деконденсации хромосом может быть различной. Зоны полной деконденсации и их участков морфологи называют эухроматином. При неполном разрыхлении хромосом в интерфазном ядре видны участки конденсированного хроматина, иногда называемого гетерохроматином. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, когда он обнаруживается в виде плотных хромосом. В этот период хромосомы не выполняют никаких синтетических функций, в них не происходит включения предшественников ДНК и РНК.

Таким образом, хромосомы клеток могут находиться в двух струк­турно-функциональных состояниях: в активном, рабочем, частично или полностью деконденсированном, когда с их участием в интер­фазном ядре происходят процессы транскрипции и редупликации, и в неактивном, в состоянии метаболического покоя при максималь­ной их конденсированности, когда они выполняют функцию распре­деления и переноса генетического материала в дочерние клетки.

 

41. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого. Дарвинское понимание явлений наследственности и изменчивости.

Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки от родительской особи к потомству.

Наследственность – это свойство организмов воспроизводить в поколениях сходный тип обмена веществ, сложившийся в процессе исторического развития вида и проявляется при определенных условиях внешней среды.

Изменчивость есть процесс возникновения качественных различий между особями одного и того же вида, который выражается либо в изменении под влиянием внешней среды только одного фенотипа, либо в генетически обусловленных наследственных вариациях, возникающих в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций, имеющих место в ряде сменяющих друг друга поколений и популяций.

 

Дарвинское понимание наследственности и изменчивости.

 

Под наследственностью Дарвин понимал способность организмов сохранять в потомстве свои видовые, сортовые и индивидуальные особенности. Эта особенность была хорошо известна и представляла собой наследственную изменчивость. Дарвин подробно проанализировал значение наследственности в эволюционном процессе. Он обратил внимание на случаи одномастности гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении, ему была известна наследственность, связанная с полом, гибридные атавизмы и ряд других явлений наследственности.

Изменчивость. Производя сравнение многих пород животных и сортов растений Дарвин заметил, что в пределах любого вида животных и растений, а в культуре в пределах любого сорта и породы нет одинаковых особей. Дарвин сделал вывод о том, что всем животным и растениям присуща изменчивость.

Анализируя материал по изменчивости животных, ученый заметил, что достаточно любой перемены в условиях содержания, чтобы вызвать изменчивость. Таким образом, под изменчивостью Дарвин понимал способность организмов приобретать новые признаки под влиянием условий окружающей среды.

 Он различал следующие формы изменчивости:

· Определенная (групповая) изменчивость (теперь называется модификационной) - сходное изменение всех особей потомства в одном направлении вследствие влияния определенных условий. Определенные изменения, как правило, бывают ненаследственными.

· Неопределенная индивидуальная изменчивость (теперь называют генотипической) - появление разнообразных незначительных отличий у особей одного и того же вида, сорта, породы, которыми, существуя в сходных условиях, одна особь отличается от других. Такая разнонаправленная изменчивость - следствие неопределенного влияния условий существования на каждый отдельный индивид.

· Коррелятивная (или соотносительная) изменчивость. Дарвин понимал организм как целостную систему, отдельные части которой тесно связаны между собой. Поэтому изменение структуры или функции одной части нередко обусловливает изменение другой или других. Примером такой изменчивости может служить связь между развитием функционирующей мышцы и образованием гребня на кости, к которой она прикрепляется. У многих болотных птиц наблюдается корреляция между длиной шеи и длиной конечностей: птицы с длинной шеей имеют и длинные конечности. Компенсационная изменчивость состоит в том, что развитие одних органов или функций часто является причиной угнетения других, т. е. наблюдается обратная корреляция, например между молочностью и мясистостью скота.

·   Компенсационная изменчивость состоит в том, что развитие одних органов или функций часто является причиной угнетения других, т. е. наблюдается обратная корреляция, например между молочностью и мясистостью скота.

 

42.Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии.

Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью. Наследственный материал при этом в изменении не вовлекается.

Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции, узкой и однозначной нормой. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки, узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки. Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются.

 

Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией. Причиной фенокопии служит нарушение обычного хода индивидуального развития без изменения генотипа.

 

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Возникшие фенотипические модификации не наследуются. Установлено, что возникновение фенокопий связано с влиянием внешних условий на определенную ограниченную стадию развития. Более того, один и тот же агент в зависимости от того, на какую фазу он действует, может копировать разные мутации, или же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания одной и той же фенокопии могут быть использованы разные агенты, что указывает на отсутствие связи между результатом изменения и воздействующим фактором. Относительно легко воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тогда как копировать признаки значительно труднее.

Примером проявления фенокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обусловливаться наследственными и передовыми (в частности, отсутствием йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами. Адаптивный характер модификационной изменчивости — приспособительная реакция организмов на изменения условий среды.

 

43. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.

Адаптивный характер модификационной изменчивости — приспособительная реакция организмов на изменения условий среды.

Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий, с которыми многократно «сталкивались» предки особей данного вида на протяжении его прошлой эволюционной истории.