Сопредседатели организационного комитета:

Ларионова Валентина Ильинична

д. м. н., проф. СЗГМУ им И.И. Мечникова, в. н. с. НИИДО им Г.И. Турнера,

президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца,

научный руководитель Академии Молекулярной Медицины

Уржумцева Татьяна Борисовна

Директор научно-образовательного центра изучения социально-экономических проблем стран АТР, СПбГЭУ

Организационный комитет:

Васина Анастасия Юрьевна (Санкт-Петербург)

Вострикова Ирина Юрьевна (Санкт-Петербург)

Елбаев Алексей Владимирович (Санкт-Петербург)

Зарецкий Андрей Ростиславович (Москва)

Ироносов Вячеслав Евгеньевич (Санкт-Петербург)

Кирсанов Илья Игоревич (Санкт-Петербург)

Куринная Оксана Сергеевна (Москва)

Ларионов Евгений Евгеньевич (Санкт-Петербург)

Оспищева Елена Анатольевна (Санкт-Петербург)

Уржумцев Николай Николаевич (Санкт-Петербург)

Информационные партнеры:

§ Академия Молекулярной Медицины

§ Санкт-Петербургские ведомости

Официальные сервис-агенты Конгресса

§ ООО «ФИНЭК-Конгресс»

Официальный сайт Конгресса

www.molmed.spb.ru

Актуальная программа Конгресса

Марта 2020

Санкт-Петербургский государственный экономический университет
9.00-11.00	Российско-китайский медицинский форум (он-лайн формат) Председатели: Уржумцева Т.Б. (РФ), Ларионова В.И. (РФ), Ван Ци (КНР), Жань Цзэхуа (КНР) Создание совместной платформы для исследований и создание совместных образовательных программ
9.00-9.27	Приветствие: Т.Б.Уржумцева – директор Центра изучения Китая и стран АТР СПбГЭУ
	Приветствие Ван Ци – исполнительный директор Института стратегического сотрудничества Китая и России университета Цинхуа
	Приветствие  А.В.Сиилин – проректор по науке Северо-Западного государственного медицинского университета
	Приветствие Представитель Правительства провинции Шэньси
	Приветствие Ван Цзянпин – директор китайско-российского центра науки, инноваций и культуры г.Нинбо
	Приветствие Жань Цзэхуа – диретор китайско- российского центра науки, образования и культуры г.Сиань
	Приветствие: Ли Вэнь – Секретарь, зам.директора института иностранных языков медицинского университета провинции Шаньдун
9.27-9.37	В.И.Ларионова – Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И.Шварца
9.37-9.47	Син Ванли – профессор университета Цинхуа  Доклад о деятельности своего факультета (научного подразделения)
9.47-9.55	Лю Чао заведующая кафедрой русского языка медицинского университета провинции Шаньдун - Доклад об университете
9.55-10.03	Т.В.Харченко заведующая кафедрой генетики СЗ ГМУ им И.И. Мечникова - Доклад о научном потенциале кафедры
10.03-10.11	Д.В.Иванов директор «Академии Молекулярной Медицины»  - Юридические вопросы молекулярной медицины в России
10.11-10.18	Пэн Цюши советник по правовым вопросам «СиноРус Глобал капитал» (Санкт-Петербург- Сиань)  Юридические вопросы молекулярной медицины в Китае
10.18-10.26	С.Л.Плавинский  СЗГМУ им И.И. Мечникова Доклад об образовательных программах и технологиях инновационной медицины
10.26-10.34	Ван Синь – генеральный директор Центра гемодиализа «ШэнИ» (Сиань)  =Доклад о своей деятельности и предложения по сотрудничеству
10.34-10.42	Выступление компании Хеликон (Санкт-Петербург) Доклад о своей деятельности и предложения по сотрудничеству
10.34-10.42	Выступление компании (Нинбо) Доклад о своей деятельности и предложения по сотрудничеству
10.42-10.50	Лю Чжицзюань Генеральный директор «СиноРус Глобал капитал» (Сиань)  Доклад о своей деятельности и предложения по сотрудничеству
10.50-11.00	Т.Б.Уржумцева и Ван Ци Закрытие форума
11.00-13.00	Перерыв
13.00 -17.30	Экономические основы молекулярной медицины Председатели: Карлик А.Е., Ефимова Н.Ф., Беркович М.И.
	К вопросу оценки инновационной активности в фармацевтической отрасли Беркович М.И., Волин А. (Кострома)
	Социальная ответственность и здоровье нации Абдалова Е.Б, Карельская С.Н.(Санкт-Петербург)
	Управленческие проблемы в организациях здравоохранения Тозикова М.А.(Санкт-Петербург)
	Развитие превентивной медицины в контексте реализации национального проекта «Здравоохранение» Кундрюков В.А., Головцова И.Г. (Санкт-Петербург)
	Эпидемиологические угрозы и риски как стимул цифровой трансформации экономики Ракша Д.Г. (Москва)
	Влияние коронавируса на мировую экономику (доклад на согласовании – возможно онлайн) Маслов А.А. (Москва)
	Перспективные исследовательские проекты в рамках деятельности научно-образовательного кластера «Северный» Чащин М.В. (Санкт-Петербург)
	Деятельность банка стволовых клеток в изменившихся условиях Иволгин Д.А. (Санкт-Петербург)
	Перерыв на кофе
	Экономические основы молекулярной медицины Председатели: Ефимова Н.Ф., Беркович М.И.
	Проблемы финансирования научно-исследовательских учреждений здравоохранения в Российской Федерации Суханкина О.А., Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Формирование финансового механизма обеспечения доступа пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями к лечению и качественному оказанию медицинской помощи Каримова С.И. (Санкт-Петербург)
	Бюджетное финансирование лекарственного обеспечения населения в современных условиях Гросман А.И., Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Клинические исследования – возможное и реальное Оспищева Е.А. (Санкт-Петербург)
	Модель создания алгоритма лабораторной диагностики с целью минимизации затрат на примере болезни Ниманна- Пика, тип С Суханкина О.А., Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Модель создания алгоритма лабораторной диагностики с целью минимизации затрат на примере болезни Ниманна- Пика, тип С Суханкина О.А., Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Финансирование инвестиционных проектов в здравоохранении Узбекистана Шермухамедова Ш. А. (Ташкент), Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Международная практика финансирования инновационного здравоохранения Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)

Марта 2020

	Комната 1
8.45-9.10	Церемония открытия конгресса Приветствия: Баранов В.С., Иванов Д.О., Куцев С.И., Ларионова В.И., Максимцев И.А., Одаи Джони (Сирия) (он-лайн), Силин А.В, Хурцилава О.Г., Эмануэль В.Л.
9.10-10.00	Мемориальное заседание, посвященное памяти профессора Е.И. Шварца. Председатели: Баранов В.С., Иванов Д.О., Ларионова В.И., Пчелина С.Н.
9.10-9.30	Эволюция предиктивной медицины Баранов В.С. (Санкт-Петербург)
9.10-9.30	Е.И.Шварц: у истоков молекулярной медицины Пчелина С.Н. (Санкт-Петербург)
9.30-9.45	Е.И. Шварц в Ленинградском Педиатрическом Медицинском Институте. Истоки развития молекулярной педиатрии Иванов Д.О., Шабалов Н.П. (Санкт-Петербург)
9.45-10.00	НМЦ по Молекулярной медицине МЗ РФ сегодня. Направления современных исследований и диагностика в персонализированной медицине аутоиммунных заболеваний Лапин С.В., Эмануэль В.Л. (Санкт-Петербург)
10.10-12.20	Пленарное заседание № 1 Актуальные вопросы персонализированной медицины Председатели: Ворсанова С.Г., Говорун В.М., Иллариошкин С.Н., Лебедев И.Н., Юров И.Ю.
10.10-10.30	Актуальные проблемы геномной медицины: тернистый путь от системной геномики к молекулярной диагностике Юров И.Ю., Ворсанова С.Г. (Москва) (он-лайн),
10.30-10.50	Болезнь Крона. Возможная история персонализации лечения. Говорун В.М. (Москва)
10.50-11.10	Геномные тренды современных вспомогательных репродуктивных технологий Лебедев И.Н. (Томск)
11.10-11.30	Генная терапия в неврологии Иллариошкин С.Н. (Москва)
11.30-11.50	Новые стратегии лечения редких заболеваний. Реальность и перспективы. Ларионова В.И. (Санкт-Петербург)
11.50-12.20	Personalized Medicine and Consumer Genetics Philip D. Cotter, USA (on-line)
12.20-12.50	Перерыв на кофе
	Пленарное заседание № 2 Молекулярные основы клинической онкологии Председатели: Моисеенко В.М., Харченко Т.В., Карлик А.Е.
12.50-13.20	Аутоиммунные и генетические нарушения при клональной эволюции у пациентов с апластической анемией (АА), миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ) Моисеев С.С. (Санкт-Петербург)
13.20-13.50	Эволюция опухоли и перспективы лекарственного лечения Моисеенко В.М. (Санкт-Петербург)
13.50-14.10	Этические проблемы генетического тестирования Харченко Т.В. (Санкт-Петербург)
14.10-14.30	Экономические аспекты российских реформ здравоохранения: Quo vadis Карлик А.Е. (Санкт-Петербург)
14.30-15.00	Перерыв на кофе

 

 

Комната 1

Марта

 

Подключение к комнате 1

15.00-17.00 Молекулярные основы нейродегенеративных заболеваний Председатели: Иллариошкин С.Н., Пчелина С.Н, Голдобин В.В., Мельникова Е.В. 15.00-15.20 Modifiers of glucocerebrosidase activity in Parkinson's disease. Senkevich Konstantin (Канада, Россия) (он-лайн) 15.20-15.40 Экспрессия генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированном с мутациями в гене GBA Усенко Т.С. (Санкт-Петербург) 15.40-16.00 Экспрессия альфа-синуклеина в клетках крови при синуклеинопатиях Николаев М.А. (Санкт-Петербург) 16.00-16.20 Изучение нейропротекторной активности фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы при моделировании болезни Гоше на Drosopila melanogaster» Голомидов И.М. (Санкт-Петербург) 16.20-16.35 ДНК-метилтрансфераза 1 (DNMT1) в патогенезе болезни Паркинсона. Лавринова А.О. (Санкт-Петербург) 16.35-16.50 Молекулярно-генетическая диагностика бокового амиотрофического склероза Владыкина А.В., Назаров В.Д. (Санкт-Петербург) 16.50-17.00 Обсуждение 17.00-17.30 Перерыв на кофе 17.30-19.30 Редкие заболевания и синдромы в практике врача. Как узнать заболевание и помочь пациенту? Председатели: Назаренко Л.П., Щугарева Л.М., Николаева Е.А, Бессонова Л.Б. 17.30-18.00 Наследственный ангионевротический отёк: о чём не знал Генрих Квинке Емельянов А.В. (Санкт-Петербург) 18.00-18.15 Паранеопластические неврологические синдромы - уникальная клиническая маска онкологических заболеваний. Мошникова А.Н., Лапин С.В. (Санкт-Петербург) 18.15-18.30 Неврологические проявления при врожденных солидных опухолях в педиатрической практике Щугарева Л.М. (Санкт-Петербург) 18.30 -18.50 Нарушение моторики у детей: междисциплинарная проблема (педиатр, невролог, генетик) Волгина С.Я., Николаева Е.А. (Казань, Москва) (он-лайн) 18.50-19.05 Неврологические и нейрохирургические проявления детской формы цистиноза. Можно ли спасти пациента? Щугарева Л.М., Крюков Е.Ю. (Санкт-Петербург) 19.05 -19.20 Роль алло- ТГСК в лечении наследственных заболеваний Овечкина В.Н. (Санкт-Петербург) 19.20 -19.40 Лизосомные заболевания. Современные возможности диагностики и лечения в РФ. Назаренко Л.П.(Томск)

 

 

Комната 1

Марта

Подключение к комнате 1

9.00-11.00 Аналитические методы в диагностике наследственных заболеваний Председатели: Вохмянина Н.В., Королева Е.М., Великанова Л.И 9.00-9.20 Ключевые метаболиты и выбор оптимальных технологических решений для диагностики НБО Вохмянина Н.В. (Санкт-Петербург) 9.20-9.40 Возможности инструментальных методов физико-химического анализа для клинической диагностики Исупова Н.Ю. (ООО "Аналит Продактс") 9.40-10.00 Метаболомика стероидов мочи на основе газовой хромато-масс-спектрометрии у больных с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефекта 21-гидроксилазы Великанова Л.И., Ворохобина Н.В., Малеваная Е.В., Стрельникова Е.Г., Головнова О.Б. (Санкт-Петербург) 10.00-10.15 ВЭЖХ и хроматомасс-спектрометрия в клинической лабораторной практике. Возможности и сложности Королева Е.М., Сухотин С.С., Путятина Н.А. (Санкт-Петербург) 10.15-10.30 Уровни гомоаргинина и серосодержащих аминокислот плазмы крови в качестве показателей прогрессирования сердечно-сосудистых заболеваний Жлоба А. А., Субботина Т.Ф. (Санкт-Петербург) 10.30-10.40 Роль фенотипической изменчивости активности изофрментов цитохрома Р-450 в терапевтическом лекарственном мониторинге» Ушал И.Р., Родионов Г.Г. (Санкт-Петербург) 10.40-11.00 MALDI-TOF масс-спектрометрия для молекулярно-генетических исследований (лектор согласовывается) 11.00-11.30 Перерыв на кофе 11.30-13.30 Клинические и информационные технологии в формировании групп для селективного скрининга на наследственные болезни. От программы «Автоматизированная система профилактических осмотров (АСПОН-Д)» до программы «Ген.эксперт» Председатели: Мельникова И.Ю., Ларионова В.И., Глотов А.С., Назаренко Л.П., Шаповалов В.В., Новик Г.А. (Симпозиум посвящен памяти проф. Игоря Михайловича Воронцова) 11.30-12.30 Система диспансеризация населения как основа для формирования групп пациентов для селективного скрининга на наследственные заболевания. Простое решение сложных вопросов. Ларионова В.И. (Санкт-Петербург) 12.30-12.45 Клинические проявления лизосомных заболеваний. Возможности формирования групп для селективного скрининга на основе автоматизированной системы профилактических осмотров. Упущенные возможности. Храмцова Е.Г. (Санкт-Петербург) 12.45-13.00 Программа «Ген.экперт», прошлое, настоящее Забарова Л. (Новосибирск, БАРС) 13.00-13.15 От создания баз данных к анализу генома Глотов А.С. (Санкт-Петербург) 13.15-13.30   13.30-14.30 Перерыв на обед 14.30-16.30 Болезни с поражением костей. Сложный диагноз. Мультидисциплинарные аспекты диагностики. Председатели: Кенис В.М., Виссарионов С.В., Мушкин А.Ю.   Костные проявления при болезни Гоше Мушкин А.Ю. (Санкт-Петербург)   Ортопедические симптомы мукополисахаридозов Очирова П. В. (Курган)   Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность синдрома Элерса –Данло гипермобильного типа Кадурина Т.И. (Санкт-Петербург)   Вторичный подострый артрит у детей с диастрофической дисплазией и rMED. Кенис В.М., Мельченко Е.В., Кожевников А.Н., Петрова Д.А. (Санкт-Петербург)   Гемимелическая эпифизарная дисплазия (болезнь Тревора) у детей: клинико-рентгенологические параллели. Ходоровская А.М., Мельченко Е.В., Кенис В.М. (Санкт-Петербург)   Перспективы NGS в диагностике наследственных ортопедических заболеваний Грибкова С.Ф. (Санкт-Петербург)   Современные методы молекулярной диагностики при опухолевых заболеваниях костной ткани ООО «Компания Хеликон» 16.30-17.00 Перерыв на кофе 17.00-19.00 Микро РНК в клинической практике Председатели: Зарайский М.И., Гудкова А.Я. 17.00-17.20 Перспективы использования микроРНК в качестве биомаркеров патологических процессов. Зарайский М.И., Селиверстов Р.Ю., Гурчин А.Ф. (Санкт-Петербург) 17.20-17.40 Микро РНК и патология почек. Каюков И.Г., Береснева О.Н., Парастаева М.М., Зарайский М.И (Санкт-Петербург) 17.40-17.55 Экспрессия гена адипонектина (ADIPOQ) в подкожной и висцеральной жировой ткани у женщин с абдоминальным ожирением. Бровин Д. Л., Полякова Е.А. (Санкт-Петербург) 17.55-18.15 Транстиретиновый амилоидоз. Состояние проблемы в мире и России. Алгоритмы диагностики и врачебная тактика Гудкова А.Я. (Санкт-Петербург) 18.15-18.35 Использование микроРНК в детской онкологии Казанцев И.В, Геворгян А.Г. (Санкт-Петербург) 18.35-18.50 Особенности экспрессии микроРНК у пациентов с бронхиальной астмой, ХОБЛ и сочетанием БА и ХОБЛ Улитина А.С., Дьяченко Н.А., Миронова Ж.А., Трофимов В.И., Пчелина С.Н. 18.50-19.00 mir210 — роль в развитии акушерских заболеваний. Глотов А.С. (согласовывается)

 

 

Комната 1

Марта

Подключение к комнате 1

9.00–11.00 Наследственные заболевания глазами офтальмологов. Роль молекулярной диагностики в выборе лечения Председатели: Хлебникова О.В., Юрьева Т.Н.   Пигментный ретинит. Перспективы генной терапии. Юрьева Т.Н. (Иркутск), Ларионова В.И. (С-ПБ), Аверьянова С.В. (Улан-Удэ)   Взгляд врача-офтальмолога на диагностику и мониторинг пациентов с наследственной глаукомой Франк — Каменецкого Юрьева Т.Н., Щуко А.Г. (Иркутск)   Клиническая значимость экспансии тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 при наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса Шевко В. Г., Назаров В.Д., Эмануэль В.Л. (Санкт-Петербург)   Клинико-генетические варианты течения РАХ6-ассоциированной врожденной аниридии Воскресенская А. А., Васильева Т.А., Канев О.К., Марахонов А.В., Ломакина Л.С., Ломакин Д.В., Поздеева Н.А. (Чебоксары)   Генетическое консультирование при наследственных ретинопатиях Астраханцева О.В. (Санкт-Петербург)   Разбор клинического случая Булатникова М.А. (Санкт-Петербург)   Алгоритм выбора методов молекулярной диагностики в помощь врачу –офтальмологу ООО «Компания Хеликон» 11.00–11.20 Перерыв на кофе 11.20–13.20 Выбор генетических исследований при реализации вспомогательных репродуктивных технологий и в пренатальной диагностике Председатели: Лебедев И.Н., Сайфитдинова А.Ф.   Факторы влияющие на частоту хромосомных аномалий у доимплантационных эмбрионов человека (уточнить название по тезисам) Малышева О.В. (Санкт-Петербург)   Выбор тактики преимплантационного генетического тестирования для носителей Y-аутосомных транслокаций Пуппо И.Л. (Санкт-Петербург)   Структура нарушений геномного импринтинга при патологии пренатального развития человека Саженова Е.А. (Томск)   Пренатальная диагностика адреногенитального синдрома Осиновская Н.С. (Санкт-Петербург)   Опыт 10 лет применения метода КФ-ПЦР в пренатальной диагностики на базе НИИ АГиР им Д.О.Отта Тарасенко О.А. (Санкт-Петербург)   Транскриптомика плацентарной ткани: поиск ключевых биомаркеров и сигнальных путей больших акушерских синдромов Трифонова Е.А. (Томск) 13.20–14.00 Перерыв на обед 14.00–15.40 Генетика репродукции и маркеры патологии плода Председатели: Лебедев И.Н., Сайфитдинова А.Ф.   Информативность эхографических маркеров у плода во втором триместре беременности для пренатальной диагностики муковисцидоза Минайчева Л.И. (Томск)   Характеристика типов сегрегации хромосом в мейотическом делении у носителей реципрокных транслокаций. Тонян З.Н. (Санкт-Петербург)   Асимметричная инактивация Х-хромосомы - перспективный биомаркер Х-сцепленных CNV при невынашивании беременности и интеллектуальных расстройствах Толмачева Е.Н. (Томск)   Разработка дизайна и применение панелей для таргетного секвенирования NGS в алгоритме селективного неонатального скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии Чурюмова Ю.А. (Санкт-Петербург)   Эпигенетические модификации генома при анеуплоидии в пренатальном периоде развития Васильев С.А. (Томск)   NGS и новая генетическая карта репродуктивного здоровья для диагностики моногенных заболеваний человека. Глотов О.С. (Санкт-Петербург)   Обсуждение 15.40-16.00 Перерыв на кофе   Наследственные заболевания с образованием опухолей в практике врача-дерматолога. Клинические проявления. Роль генетических тестов в диагностике и выборе лечения Председатели: Соколовский Е.В., Ларионова В.И., Зарецкий А.Р.   Методы диагностики новообразований кожи: взгляд дерматолога. Маршрутизация пациента с подозрением на ЗНО кожи Кунина О.И. (Санкт-Петербург)   Дерматоскопическая диагностика новообразований кожи Вашкевич А.А. (Санкт-Петербург)   Роль иммунных механизмов в патогенезе базально-клеточного рака кожи Максимова А.А. (Санкт-Петербург)   Молекулярные аспекты трансплантационной дерматологии Лисукова Е.Б. (Санкт-Петербург)   Алгоритм выбора методов молекулярной диагностики в помощь врачу – дерматологу ООО «Компания Хеликон» 17.40–18.00 Перерыв на кофе 18.00–20.00 Наследственные заболевания с поражением кожи. Диагностика, лечение, профилактика Председатели: Соколовский Е.В., Назаренко Л.П., Монахов К.Н.   Таргетная терапия в дерматологии Хобейш М.М. (Санкт-Петербург)   Клинические проявления болезни Фабри. Своевременная маршрутизация пациента как основа успешного лечения жизнеугрожающего заболевания. Назаренко Л.П. (Томск)   Современные методы терапии атопического дерматита: генно-инженерные биологические препараты vs малые молекулы. Монахов К.Н. (Санкт-Петербург)   Транскриптомный анализ буллезного эпидермолиза Гурская Н. (Москва)   Применение секвенирования следующего поколения в дерматологии Федяков М.А. (Санкт-Петербург)   Наследственные заболевания с образованием опухолей в практике врача-дерматолога. Клинические проявления. Роль генетических тестов в диагностике и выборе лечения Ларионова В.И. (Санкт-Петербург)

 

 

Комната 1

Марта

	Редкие геномные и хромосомные болезни Председатели: Ворсанова С.Г., Куцев С.И., Юров И.Ю.
	Цитогеномика редких болезней Юров И.Ю., Ворсанова С.Г. (Москва)
	Молекулярно-цитогенетическая диагностика редких геномных и хромосомных болезней Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Зеленова М.А., Юров И.Ю. (Москва)
	МГК редких геномных болезней: возможности и перспективы Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г. (Москва)
	Трудности клинической интерпретации результатов геномных исследований детей с мультисистемной патологией Яблонская М.И., Юров И.Ю., Николаева Е.А. (Москва)
	Современные алгоритмы ДНК диагностики наследственных болезней с использованием технологии секвенирования нового поколения Щагина О.А. (Москва)
	Синдром ХYY: молекулярно- цитогенетическая диагностика различных редких форм мозаичных случаев Кравец В.С., Колотий А.Д., Демидова И.А., Ворсанова С.Г. (Москва)

	Медицинская нейрогеномика Председатели: Ворсанова С.Г., Ларионова В.И., Юров И.Ю.
	Нейрогеномные вариации как механизм патологии головного мозга Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. (Москва)
	Мультидисциплинарные аспекты нейрогеномики Ларионова В.И., Щугарева Л.М., Мазо Г.Э. (Санкт-Петербург)
	Методические проблемы генетической диагностики очаговых и генерализованных форм эпилепсии Герасимов А.П., Иванова Н.Е., Щеколдина М.С., Одинцова Г.В., Хачатрян В.А., Баранцевич Е.Р. (Санкт-Петербург)
	Хромосомная и геномная нестабильность у детей с нарушением психики Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. (Москва)
	Ведение больных с геномными заболеваниями Булатникова М.А., Ларионова В.И. (Санкт-Петербург)

	Биоинформатическая школа - 1 часть Председатели: Ворсанова С.Г., Ларионова В.И., Юров И.Ю.
	Биоинформатические исследования и молекулярная диагностика геномной и хромосомной патологии Юров И.Ю. (Москва)
	Особенности клинической интерпретации молекулярного кариотипирования Воинова В.Ю., Юров И.Ю. (Москва)
	«Скрытые» крупные хромосомные аномалии, выявленные при помощи молекулярно-цитогенетических методов Колотий А.Д. (Москва)
	Примеры рекуррентных геномных аномалий, выявленных молекулярным кариотипированием Куринная О.С. (Москва)
	Этапность молекулярно-генетического обследования больного с сочетанной моногенной и хромосомной патологией Яблонская М.И., Колотий А.Д. (Москва)
	Перерыв на обед
	Биоинформатическая школа - 2 часть
	Молекулярное кариотипирование в диагностике атипичных форм микроделеционных/микродупликационных синдромов Васин К.С., Ворсанова С.Г. (Москва)
	Обработка массива данных о вариациях числа копий последовательностей ДНК для молекулярной диагностики Зеленова М.А., Юров И.Ю. (Москва)
	Частичная дупликация длинного плеча хромосомы 15 у девочки со сниженным интеллектом, врождённым пороком сердца и микроаномалиями развития Кравец В.С., Демидова И.А. (Москва)
	Мозаичная форма синдрома Миллера-Дикера (мозаичная микроделеция 17р13.3) Васин К.С., Воинова В.Ю. (Москва)
	Возможности «обратного» кариотипирования ребёнка и цитогенетического обследования семьи для диагностики «скрытых» структурных хромосомных перестроек Яблонская М.И., Колотий А.Д. (Москва)
	Клинические наблюдения тяжелой задержки психоречевого развития, в результате мутаций генов медиаторного комплекса РНК-полимеразы 2 Булатникова М.А., Василишина А.А., Ларионова В.И. (Санкт-Петербург)

	Персонализированная геномная психиатрия Председатели: Ворсанова С.Г., Ларионова В.И., Юров И.Ю.
	Персонализированная геномная психиатрия: возможности и перспективы Юров И.Ю., Юров Ю.Б. (Москва)
	Молекулярно-цитогенетические исследования недифференцированных форм аутизма и умственной отсталости Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Кравец В.С., Демидова И.А. (Москва)
	Вариации числа копий последовательностей ДНК и приоритизация процессов-кандидатов психических болезней Зеленова М.А., Юров И.Ю. (Москва)
	Генетические и геномные исследования психологической устойчивости при психологических травмах Фаустова А.Г. (Рязань)
	Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомных аномалий Васин К.С., Куринная О.С., Юров И.Ю. (Москва)
	Вариации числа копий последовательности ДНК (CNV) в образцах клеток головного мозга при шизофрении и болезни Альцгеймера Гладышева-Азгари М.В., Юров И.Ю. (Москва)
	Обсуждение докладов

Комната 2

Марта

Подключение к комнате 2

15.00-17.00 Наследственные заболевания в кардиологии Председатели: Костарева А.А., Ларионова В.И., Мельникова И.Ю. 15.00-15.20 Клинико-генетические особенности рестриктивной кардиомиопатии в различных возрастных группах Костарева А.А. (Санкт-Петербург) 15.20-15.50 Поражения сердечно-сосудистой системы в структуре наследственных болезней обмена Полякова А.А. (Санкт-Петербург) 15.50-16.05 Болезнь Помпе. Трудности ведения пациента при раннем манифесте кардиомиопатии Кручина Т.К. (Санкт-Петербург) 16.05-16.25 Наследственные нарушения ритма сердца в практике врача-кардиолога Чупрова С.Н. (Санкт-Петербург) 16.25-16.40 Молекулярная диагностика семейной гиперхолестеринемии: применение метода секвенирования следующего поколения Мирошникова В.В. (Санкт-Петербург) 16.40-16.55 Значение молекулярно-генетического анализа в диагностике синдрома Бругада Токарева Ю.А., Мельникова И.Ю. (Санкт-Петербург) 16.50-17.00 Донозологическая диагностика заболеваний миокарда Токарева Ю.А., Мельникова И.Ю. (Санкт-Петербург) 17.00-17.30 Перерыв на кофе 17.30-19.30 Молекулярные основы атеросклероза и нарушений липидного метаболизма Председатели: Беркович О.,А., Назаренко М.С., Малявская С.И. 17.30-18.00 Молекулярно-генетические механизмы формирования атеросклеротической бляшки Назаренко М.С. (Томск) 18.00-18.20 Молекулярные основы атеросклероза и нарушений липидного метаболизма Малявская C.И. (Архангельск) (он-лайн) 18.20-18.35 Анализ ассоциаций полиморфных маркеров генов-кандидатов, ген-генных и генно-средовых взаимодействий с формированием гипертонической болезни и ее осложнений Чурносов М.И.(Белгород) (он-лайн) 18.35-18.50 Репликационный и фармакогенетический анализ полногеномных ассоциативных исследований генов-регуляторов липидного обмена в российской популяции Полоников А. В.(Курск) (он-лайн) 18.50-19.05 Комплексная диагностика наследственных гиперлипидемий с помощью клинического электрофореза и генетических тестов Дубина И.А., Лапин С.В., Назаров В.Д. (Санкт-Петербург) 19.05-19.20 Регуляция экспрессии генов транспортеров холестерина ABCA1 и ABCG1 в жировой ткани при ожирении и ишемической болезни сердца Пантелеева А.А. (Санкт-Петербург) 19.20-19.40 Алгоритм выбора методов молекулярной диагностики в помощь врачу –кардиологу ООО «Компания Хеликон» (он-лайн)

 

 

Марта

Комната 2

Подключение к комнате 2

8.45-11.00 Молекулярная эпилептология: междисциплинарные аспекты Председатели: Щугарева Л.М., Иванова Н.Е., Бессонова Л.Б., Королева Н.Ю., Поздеев В.К. 8.45-9.15 Наследственные и редкие заболевания - неврологические и нейрохирургические алгоритмы ведения пациентов. Роль методов NGS в маршрутизации пациента. Щугарева Л.М., Крюков Е.Ю., Сотников С.А., Иова А.С. (Санкт-Петербург) 9.15-9.30 Хромосомные перестройки - ассоциированные с развитием эпилепсии у детей раннего возраста Понятишин А.Е. (Санкт-Петербург) 9.30-9.45 Гистопротеомика при очаговой эпилепсии. Забродская Ю.М., Герасимов А.П., Ситовская Д.А., Соколова Т.В. 9.45-10.00 Вопросы тканевой метаболомики при медикаментозно-резистентной височной эпилепсии: анализ проведённых исследований и перспективы изучения проблемы Кравцова С.В., Герасимов А.П., Гайкова О.Н., Левитина М.В., Круглова Э.Э., Карпова О.В., Одинцова Г.В., Забродская Ю.М. 10.00-10.20 Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса - орфанное заболевание, обусловленное дефектом клеточной биоэнергетики: пути диагностики и терапии Николаева Е.А. (Москва) 10.20-10.40 Диагностика и терапия эпилептиформных состояний метаболического генеза - алгоритм предупреждения «фармакорезистентности эпилепсии» Поздеев В.К. (Санкт-Петербург) 10.40-11.00   11.00-11.20 Использование современных молекулярно – генетических методов в помощь врачу неврологу ООО «Компания Хеликон» 11.00-11.30 Перерыв на кофе 11.30-13.30 Наследственные заболевания в практике врача-невролога. Возрастные аспекты патологии Председатели: Щугарева Л.М., Кузенкова Л.М., Руденко Д.И. 11.30-12.00 Дифференциальная диагностика миопатий Курбатов С.А.(Воронеж) 12.00-12.30 Нейродегенеративные изменения при лизосомных болезнях накопления Кузенкова Л.М. (Москва) 12.30-12.50 Опыт ведения пациентов с ФКУ в Санкт-Петербурге. Возрастные аспекты патологии. Лязина Л.В. (Санкт-Петербург) 12.50-13.10 Молекулярно -генетические основы гипераммониемии. Дифференциальный диагноз. Возрастные аспекты патологии. Выбор лечения. Ларионова В.И. (Санкт-Петербург) 13.10-13.30 Митохондриальная миопатия с мутацией в гене ТК2 - положительная динамика на фоне фармакотерапии Соколова М. Г. (Санкт-Петербург) 13.30-14.30 Перерыв на обед 14.30-16.30 Молекулярные основы гематологии и гемостаза Председатели: Папаян Л.П., Вавилова Т.В., Сироткина О.В.   Роль антитромбина в наследственной и приобретенной тромбофилии Папаян Л.П. (Санкт-Петербург)   Современные тренды молекулярно-генетических исследований при тромбозах Сироткина О.В. (Санкт-Петербург)   Фармакогенетика антитромботической терапии Вавилова Т.В. (Санкт-Петербург)   Дисбаланс гемостаза у больного с врожденным фиброзом печени Папаян К.А (Санкт-Петербург)   Диагностика и коррекция редких нарушений свертывания крови Константинова В.Н. (Санкт-Петербург)   Роль функциональных характеристик стромальных клеток костного мозга реципиента в посттрансплантационной реконституции гемопоэза Бархатов И.М. (Санкт-Петербург) 16.30–17.00 Перерыв на кофе 17.00 -19.00 Молекулярные основы пороков развития Председатели: Баиров В.Г., Хачатрян В.А.   Врожденные пороки легких: клинико-генетическая характеристика Баиров В.Г. (Санкт-Петербург)   Клинико-генетическая характеристика атрезий кишечника на разных уровнях Баиров В.Г. (Санкт-Петербург)   Генетические аспекты врожденных пороков развития половой системы у девочек Кохреидзе Н.А. (Санкт-Петербург)   Особенности диагностики и лечения спинно-мозговых грыж у новорожденных Шаповалов А.С., Герасимов А.П., Хачатрян В.