Пятый Российский Конгресс с международным участием в он-лайн формате

Пятый Российский Конгресс с международным участием в он-лайн формате

«Молекулярные основы клинической медицины –возможное и реальное»

Марта 2020 года

Гостиница Пулковская

Россия, Санкт-Петербург, пл. Победы, 1

В рамках Конгресса

25 марта 2020 пройдет IV Российско-Китайский Форум:

«Вопросы внедрения молекулярной и персонализированной медицины»

(он-лайн формат)

Председатели Конгресса:

Ларионова Валентина Ильинична

Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, научный руководитель Академии Молекулярной Медицины, д. м.н., проф. СЗГМУ им И.И. Мечникова, в. н. с. НИИДО им Г.И. Турнера

Хурцилава Отари Гивиевич

Президент Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова, доктор медицинских наук, профессор

 

Почетный председатель Конгресса:

Мазуров Вадим Иванович

д.м.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ, академик РАН

Сопредседатели Конгресса:

Баранов Владислав Сергеевич (Санкт-Петербург)

Говорун Вадим Маркович (Москва)

Багненко Сергей Федорович (Санкт-Петербург)

Баиндурашвили Алексей Георгиевич (Санкт-Петербург)

Беляев Алексей Михайлович (Санкт-Петербург)

Ворсанова Светлана Григорьевна (Москва)

Горбатова Любовь Николаевна (Архангельск)

Губин Александр Вадимович (Курган)

Дмитриев Александр Валентинович (Санкт-Петербург)

Иванов Дмитрий Олегович (Санкт-Петербург)

Иллариошкин Сергей Николаевич (Москва)

Коган Игорь Юрьевич (Санкт-Петербург)

Корсак Владислав Станиславович (Санкт-Петербург)

Куцев Сергей Иванович (Москва)

Ларионова Валентина Ильинична (Санкт-Петербург)

Лебедев Игорь Николаевич (Томск)

Максимцев Игорь Анатольевич (Санкт-Петербург)

Моисеенко Владимир Михайлович (Санкт-Петербург)

Сайганов Сергей Анатольевич (Санкт-Петербург)

Соколовский Евгений Владиславович (Санкт-Петербург)

Силин Алексей Викторович (Санкт-Петербург)

Сычев Дмитрий Алексеевич (Москва)

Шабалов Николай Павлович (Санкт-Петербург)

Эмануэль Владимир Леонидович (Санкт-Петербург)

Юров Иван Юрьевич (Москва)

Председатель научного Комитета:

Ларионова Валентина Ильинична

д. м. н., проф. СЗГМУ им И.И. Мечникова, в. н. с. НИИДО им Г.И. Турнера,

президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца,

научный руководитель Академии Молекулярной Медицины

Заместитель председателя Научного Комитета:

Зарецкий Андрей Ростиславович

Руководитель онкологического направления Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца,

Руководитель отдела молекулярной онкологии компании Евроген, н.с. лаборатории иммуносеквенирования ФГБУН «ИБХ им. акад. М. М. Шемякина и Ю. А. Овчинникова» РАН

Научный Комитет:

Аксенов Андрей Сергеевич (Архангельск)

Балдуева Ирина Александровна (Санкт-Петербург)

Барчук Антон Алексеевич (Санкт-Петербург)

Бахмет Ольга Николаевна (Петрозаводск)

Бойко Эрнест Витальевич (Санкт-Петербург)

Вавилова Татьяна Владимировна (Санкт-Петербург)

Велигжанинов Илья Олегович (Сыктывкар)

Виссарионов Сергей Валентинович (Санкт-Петербург)

Виноградова Ирина Анатольевна (Петрозаводск)

Волгина Светлана Яковлевна (Казань)

Волкова Татьяна Олеговна (Петрозаводск)

Ворсанова Светлана Григорьевна (Москва)

Геворкян Анаит Казаровна (Москва)

Глотов Андрей Сергеевич (Санкт-Петербург)

Глотов Олег Сергеевич (Санкт-Петербург)

Гривцова Людмила Юрьевна (Обнинск)

Демидов Лев Вадимович (Москва)

Ефимова Надежда Филипповна (Санкт-Петербург)

Зарайский Михаил Игоревич (Санкт-Петербург)

Зарицкий Андрей Юрьевич (Санкт-Петербург)

Иллариошкин Сергей Николаевич (Москва)

Ироносов Вячеслав Евгеньевич (Санкт-Петербург)

Кадурина Тамара Ивановна (Санкт-Петербург)

Каган Анатолий Владимирович(Санкт-Петербург)

Карлик Александр Евсеевич (Санкт-Петербург)

Ковалева Наталия Витальевна (Санкт-Петербург)

Козлов Андрей Петрович (Санкт-Петербург)

Кривошеев Дмитрий Михайлович (Вологда)

Лазебник Тамара Аркадьевна (Санкт-Петербург)

Лапин Сергей Владимирович (Санкт-Петербург)

Ледащева Татьяна Алексеевна (Санкт-Петербург)

Лидов Петр Игоревич (Москва)

Лопатина Екатерина Валентиновна (Санкт-Петербург)

Лязина Лидия Викторовна (Санкт-Петербург)

Мазо Галина Элевна (Санкт-Петербург)

Малявская Светлана Ивановна (Архангельск)

Мартынкевич Ирина Степановна (Санкт-Петербург)

Масленников Аркадий Борисович (Новосибирск)

Мегорский Владимир Владимирович (Апатиты)

Мельникова Ирина Юрьевна(Санкт-Петербург)

Меньшакова Мария Юрьевна (Мурманск)

Михайленко Дмитрий Сергеевич (Москва)

Москалев Алексей Александрович (Сыктывкар)

Назаренко Людмила Павловна (Томск)

Назаренко Мария Сергеевна (Томск)

Николаева Екатерина Александровна (Москва)

Новик Алексей Викторович (Москва)

Одай Джони (Сирия)

Ольшанская Юлия Вячеславовна (Москва)

Папаян Карина Альбертовна (Санкт-Петербург)

Полякова Светлана Игоревна (Москва)

Проценко Светлана Анатольевна (Санкт-Петербург)

Пчелина Софья Николаевна (Санкт-Петербург)

Романенко Ольга Пантелеймоновна (Санкт-Петербург)

Руденко Дмитрий Игоревич (Санкт-Петербург)

Самодова Анна Васильевна (Архангельск)

Самойленко Игорь Вячеславович (Москва)

Силин Алексей Викторович (Санкт-Петербург)

Сироткина Ольга Васильевна (Санкт-Петербург)

Соколова Мария Георгиевна (Санкт-Петербург)

Суворов Александр Николаевич (Санкт-Петербург)

Сычев Дмитрий Алексеевич (Москва)

Трофимова Татьяна Николаевна(Санкт-Петербург)

Утяшев Игорь Аглямович (Москва)

Хальцицкий Сергей Егорович (Санкт-Петербург)

Харченко Татьяна Владимировна (Санкт-Петербург)

Хромов-Борисов Никита Николаевич(Санкт-Петербург)

Храмцова Елена Георгиевна (Санкт-Петербург)

Чуров Алексей Викторович (Петрозаводск)

Щугарева Людмила Михайловна (Санкт-Петербург)

Philip D. Cotter (USA)

Эмануэль Владимир Леонидович (Санкт-Петербург)

Юров Иван Юрьевич (Москва)

Юрьева Татьяна Николаевна (Иркутск)

Официальный сайт Конгресса

www.molmed.spb.ru

Марта 2020

Санкт-Петербургский государственный экономический университет
9.00-11.00	Российско-китайский медицинский форум (он-лайн формат) Председатели: Уржумцева Т.Б. (РФ), Ларионова В.И. (РФ), Ван Ци (КНР), Жань Цзэхуа (КНР) Создание совместной платформы для исследований и создание совместных образовательных программ
9.00-9.27	Приветствие: Т.Б.Уржумцева – директор Центра изучения Китая и стран АТР СПбГЭУ
	Приветствие Ван Ци – исполнительный директор Института стратегического сотрудничества Китая и России университета Цинхуа
	Приветствие  А.В.Сиилин – проректор по науке Северо-Западного государственного медицинского университета
	Приветствие Представитель Правительства провинции Шэньси
	Приветствие Ван Цзянпин – директор китайско-российского центра науки, инноваций и культуры г.Нинбо
	Приветствие Жань Цзэхуа – диретор китайско- российского центра науки, образования и культуры г.Сиань
	Приветствие: Ли Вэнь – Секретарь, зам.директора института иностранных языков медицинского университета провинции Шаньдун
9.27-9.37	В.И.Ларионова – Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И.Шварца
9.37-9.47	Син Ванли – профессор университета Цинхуа  Доклад о деятельности своего факультета (научного подразделения)
9.47-9.55	Лю Чао заведующая кафедрой русского языка медицинского университета провинции Шаньдун - Доклад об университете
9.55-10.03	Т.В.Харченко заведующая кафедрой генетики СЗ ГМУ им И.И. Мечникова - Доклад о научном потенциале кафедры
10.03-10.11	Д.В.Иванов директор «Академии Молекулярной Медицины»  - Юридические вопросы молекулярной медицины в России
10.11-10.18	Пэн Цюши советник по правовым вопросам «СиноРус Глобал капитал» (Санкт-Петербург- Сиань)  Юридические вопросы молекулярной медицины в Китае
10.18-10.26	С.Л.Плавинский  СЗГМУ им И.И. Мечникова Доклад об образовательных программах и технологиях инновационной медицины
10.26-10.34	Ван Синь – генеральный директор Центра гемодиализа «ШэнИ» (Сиань)  =Доклад о своей деятельности и предложения по сотрудничеству
10.34-10.42	Выступление компании Хеликон (Санкт-Петербург) Доклад о своей деятельности и предложения по сотрудничеству
10.34-10.42	Выступление компании (Нинбо) Доклад о своей деятельности и предложения по сотрудничеству
10.42-10.50	Лю Чжицзюань Генеральный директор «СиноРус Глобал капитал» (Сиань)  Доклад о своей деятельности и предложения по сотрудничеству
10.50-11.00	Т.Б.Уржумцева и Ван Ци Закрытие форума
11.00-13.00	Перерыв
13.00 -17.30	Экономические основы молекулярной медицины Председатели: Карлик А.Е., Ефимова Н.Ф., Беркович М.И.
	К вопросу оценки инновационной активности в фармацевтической отрасли Беркович М.И., Волин А. (Кострома)
	Социальная ответственность и здоровье нации Абдалова Е.Б, Карельская С.Н.(Санкт-Петербург)
	Управленческие проблемы в организациях здравоохранения Тозикова М.А.(Санкт-Петербург)
	Развитие превентивной медицины в контексте реализации национального проекта «Здравоохранение» Кундрюков В.А., Головцова И.Г. (Санкт-Петербург)
	Эпидемиологические угрозы и риски как стимул цифровой трансформации экономики Ракша Д.Г. (Москва)
	Влияние коронавируса на мировую экономику (доклад на согласовании – возможно онлайн) Маслов А.А. (Москва)
	Перспективные исследовательские проекты в рамках деятельности научно-образовательного кластера «Северный» Чащин М.В. (Санкт-Петербург)
	Деятельность банка стволовых клеток в изменившихся условиях Иволгин Д.А. (Санкт-Петербург)
	Перерыв на кофе
	Экономические основы молекулярной медицины Председатели: Ефимова Н.Ф., Беркович М.И.
	Проблемы финансирования научно-исследовательских учреждений здравоохранения в Российской Федерации Суханкина О.А., Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Формирование финансового механизма обеспечения доступа пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями к лечению и качественному оказанию медицинской помощи Каримова С.И. (Санкт-Петербург)
	Бюджетное финансирование лекарственного обеспечения населения в современных условиях Гросман А.И., Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Клинические исследования – возможное и реальное Оспищева Е.А. (Санкт-Петербург)
	Модель создания алгоритма лабораторной диагностики с целью минимизации затрат на примере болезни Ниманна- Пика, тип С Суханкина О.А., Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Модель создания алгоритма лабораторной диагностики с целью минимизации затрат на примере болезни Ниманна- Пика, тип С Суханкина О.А., Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Финансирование инвестиционных проектов в здравоохранении Узбекистана Шермухамедова Ш. А. (Ташкент), Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)
	Международная практика финансирования инновационного здравоохранения Ефимова Н.Ф. (Санкт-Петербург)

Марта 2020

	Комната 1
8.45-9.10	Церемония открытия конгресса Приветствия: Баранов В.С., Иванов Д.О., Куцев С.И., Ларионова В.И., Максимцев И.А., Одаи Джони (Сирия) (он-лайн), Силин А.В, Хурцилава О.Г., Эмануэль В.Л.
9.10-10.00	Мемориальное заседание, посвященное памяти профессора Е.И. Шварца. Председатели: Баранов В.С., Иванов Д.О., Ларионова В.И., Пчелина С.Н.
9.10-9.30	Эволюция предиктивной медицины Баранов В.С. (Санкт-Петербург)
9.10-9.30	Е.И.Шварц: у истоков молекулярной медицины Пчелина С.Н. (Санкт-Петербург)
9.30-9.45	Е.И. Шварц в Ленинградском Педиатрическом Медицинском Институте. Истоки развития молекулярной педиатрии Иванов Д.О., Шабалов Н.П. (Санкт-Петербург)
9.45-10.00	НМЦ по Молекулярной медицине МЗ РФ сегодня. Направления современных исследований и диагностика в персонализированной медицине аутоиммунных заболеваний Лапин С.В., Эмануэль В.Л. (Санкт-Петербург)
10.10-12.20	Пленарное заседание № 1 Актуальные вопросы персонализированной медицины Председатели: Ворсанова С.Г., Говорун В.М., Иллариошкин С.Н., Лебедев И.Н., Юров И.Ю.
10.10-10.30	Актуальные проблемы геномной медицины: тернистый путь от системной геномики к молекулярной диагностике Юров И.Ю., Ворсанова С.Г. (Москва) (он-лайн),
10.30-10.50	Болезнь Крона. Возможная история персонализации лечения. Говорун В.М. (Москва)
10.50-11.10	Геномные тренды современных вспомогательных репродуктивных технологий Лебедев И.Н. (Томск)
11.10-11.30	Генная терапия в неврологии Иллариошкин С.Н. (Москва)
11.30-11.50	Новые стратегии лечения редких заболеваний. Реальность и перспективы. Ларионова В.И. (Санкт-Петербург)
11.50-12.20	Personalized Medicine and Consumer Genetics Philip D. Cotter, USA (on-line)
12.20-12.50	Перерыв на кофе
	Пленарное заседание № 2 Молекулярные основы клинической онкологии Председатели: Моисеенко В.М., Харченко Т.В., Карлик А.Е.
12.50-13.20	Аутоиммунные и генетические нарушения при клональной эволюции у пациентов с апластической анемией (АА), миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ) Моисеев С.С. (Санкт-Петербург)
13.20-13.50	Эволюция опухоли и перспективы лекарственного лечения Моисеенко В.М. (Санкт-Петербург)
13.50-14.10	Этические проблемы генетического тестирования Харченко Т.В. (Санкт-Петербург)
14.10-14.30	Экономические аспекты российских реформ здравоохранения: Quo vadis Карлик А.Е. (Санкт-Петербург)
14.30-15.00	Перерыв на кофе

 

 

Комната 1

Марта

 

Подключение к комнате 1

15.00-17.00 Молекулярные основы нейродегенеративных заболеваний Председатели: Иллариошкин С.Н., Пчелина С.Н, Голдобин В.В., Мельникова Е.В. 15.00-15.20 Modifiers of glucocerebrosidase activity in Parkinson's disease. Senkevich Konstantin (Канада, Россия) (он-лайн) 15.20-15.40 Экспрессия генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированном с мутациями в гене GBA Усенко Т.С. (Санкт-Петербург) 15.40-16.00 Экспрессия альфа-синуклеина в клетках крови при синуклеинопатиях Николаев М.А. (Санкт-Петербург) 16.00-16.20 Изучение нейропротекторной активности фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы при моделировании болезни Гоше на Drosopila melanogaster» Голомидов И.М. (Санкт-Петербург) 16.20-16.35 ДНК-метилтрансфераза 1 (DNMT1) в патогенезе болезни Паркинсона. Лавринова А.О. (Санкт-Петербург) 16.35-16.50 Молекулярно-генетическая диагностика бокового амиотрофического склероза Владыкина А.В., Назаров В.Д. (Санкт-Петербург) 16.50-17.00 Обсуждение 17.00-17.30 Перерыв на кофе 17.30-19.30 Редкие заболевания и синдромы в практике врача. Как узнать заболевание и помочь пациенту? Председатели: Назаренко Л.П., Щугарева Л.М., Николаева Е.А, Бессонова Л.Б. 17.30-18.00 Наследственный ангионевротический отёк: о чём не знал Генрих Квинке Емельянов А.В. (Санкт-Петербург) 18.00-18.15 Паранеопластические неврологические синдромы - уникальная клиническая маска онкологических заболеваний. Мошникова А.Н., Лапин С.В. (Санкт-Петербург) 18.15-18.30 Неврологические проявления при врожденных солидных опухолях в педиатрической практике Щугарева Л.М. (Санкт-Петербург) 18.30 -18.50 Нарушение моторики у детей: междисциплинарная проблема (педиатр, невролог, генетик) Волгина С.Я., Николаева Е.А. (Казань, Москва) (он-лайн) 18.50-19.05 Неврологические и нейрохирургические проявления детской формы цистиноза. Можно ли спасти пациента? Щугарева Л.М., Крюков Е.Ю. (Санкт-Петербург) 19.05 -19.20 Роль алло- ТГСК в лечении наследственных заболеваний Овечкина В.Н. (Санкт-Петербург) 19.20 -19.40 Лизосомные заболевания. Современные возможности диагностики и лечения в РФ. Назаренко Л.П.(Томск)

 

 

Комната 1

Марта

Подключение к комнате 1

9.00-11.00 Аналитические методы в диагностике наследственных заболеваний Председатели: Вохмянина Н.В., Королева Е.М., Великанова Л.И 9.00-9.20 Ключевые метаболиты и выбор оптимальных технологических решений для диагностики НБО Вохмянина Н.В. (Санкт-Петербург) 9.20-9.40 Возможности инструментальных методов физико-химического анализа для клинической диагностики Исупова Н.Ю. (ООО "Аналит Продактс") 9.40-10.00 Метаболомика стероидов мочи на основе газовой хромато-масс-спектрометрии у больных с врожденной дисфункцией коры надпочечников вследствие дефекта 21-гидроксилазы Великанова Л.И., Ворохобина Н.В., Малеваная Е.В., Стрельникова Е.Г., Головнова О.Б. (Санкт-Петербург) 10.00-10.15 ВЭЖХ и хроматомасс-спектрометрия в клинической лабораторной практике. Возможности и сложности Королева Е.М., Сухотин С.С., Путятина Н.А. (Санкт-Петербург) 10.15-10.30 Уровни гомоаргинина и серосодержащих аминокислот плазмы крови в качестве показателей прогрессирования сердечно-сосудистых заболеваний Жлоба А. А., Субботина Т.Ф. (Санкт-Петербург) 10.30-10.40 Роль фенотипической изменчивости активности изофрментов цитохрома Р-450 в терапевтическом лекарственном мониторинге» Ушал И.Р., Родионов Г.Г. (Санкт-Петербург) 10.40-11.00 MALDI-TOF масс-спектрометрия для молекулярно-генетических исследований (лектор согласовывается) 11.00-11.30 Перерыв на кофе 11.30-13.30 Клинические и информационные технологии в формировании групп для селективного скрининга на наследственные болезни. От программы «Автоматизированная система профилактических осмотров (АСПОН-Д)» до программы «Ген.эксперт» Председатели: Мельникова И.Ю., Ларионова В.И., Глотов А.С., Назаренко Л.П., Шаповалов В.В., Новик Г.А. (Симпозиум посвящен памяти проф. Игоря Михайловича Воронцова) 11.30-12.30 Система диспансеризация населения как основа для формирования групп пациентов для селективного скрининга на наследственные заболевания. Простое решение сложных вопросов. Ларионова В.И. (Санкт-Петербург) 12.30-12.45 Клинические проявления лизосомных заболеваний. Возможности формирования групп для селективного скрининга на основе автоматизированной системы профилактических осмотров. Упущенные возможности. Храмцова Е.Г. (Санкт-Петербург) 12.45-13.00 Программа «Ген.экперт», прошлое, настоящее Забарова Л. (Новосибирск, БАРС) 13.00-13.15 От создания баз данных к анализу генома Глотов А.С. (Санкт-Петербург) 13.15-13.30   13.30-14.30 Перерыв на обед 14.30-16.30 Болезни с поражением костей. Сложный диагноз. Мультидисциплинарные аспекты диагностики. Председатели: Кенис В.М., Виссарионов С.В., Мушкин А.Ю.   Костные проявления при болезни Гоше Мушкин А.Ю. (Санкт-Петербург)   Ортопедические симптомы мукополисахаридозов Очирова П. В. (Курган)   Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность синдрома Элерса –Данло гипермобильного типа Кадурина Т.И. (Санкт-Петербург)   Вторичный подострый артрит у детей с диастрофической дисплазией и rMED. Кенис В.М., Мельченко Е.В., Кожевников А.Н., Петрова Д.А. (Санкт-Петербург)   Гемимелическая эпифизарная дисплазия (болезнь Тревора) у детей: клинико-рентгенологические параллели. Ходоровская А.М., Мельченко Е.В., Кенис В.М. (Санкт-Петербург)   Перспективы NGS в диагностике наследственных ортопедических заболеваний Грибкова С.Ф. (Санкт-Петербург)   Современные методы молекулярной диагностики при опухолевых заболеваниях костной ткани ООО «Компания Хеликон» 16.30-17.00 Перерыв на кофе 17.00-19.00 Микро РНК в клинической практике Председатели: Зарайский М.И., Гудкова А.Я. 17.00-17.20 Перспективы использования микроРНК в качестве биомаркеров патологических процессов. Зарайский М.И., Селиверстов Р.Ю., Гурчин А.Ф. (Санкт-Петербург) 17.20-17.40 Микро РНК и патология почек. Каюков И.Г., Береснева О.Н., Парастаева М.М., Зарайский М.И (Санкт-Петербург) 17.40-17.55 Экспрессия гена адипонектина (ADIPOQ) в подкожной и висцеральной жировой ткани у женщин с абдоминальным ожирением. Бровин Д. Л., Полякова Е.А. (Санкт-Петербург) 17.55-18.15 Транстиретиновый амилоидоз. Состояние проблемы в мире и России. Алгоритмы диагностики и врачебная тактика Гудкова А.Я. (Санкт-Петербург) 18.15-18.35 Использование микроРНК в детской онкологии Казанцев И.В, Геворгян А.Г. (Санкт-Петербург) 18.35-18.50 Особенности экспрессии микроРНК у пациентов с бронхиальной астмой, ХОБЛ и сочетанием БА и ХОБЛ Улитина А.С., Дьяченко Н.А., Миронова Ж.А., Трофимов В.И., Пчелина С.Н. 18.50-19.00 mir210 — роль в развитии акушерских заболеваний. Глотов А.С. (согласовывается)

 

 

Комната 1

Марта

Подключение к комнате 1

9.00–11.00 Наследственные заболевания глазами офтальмологов. Роль молекулярной диагностики в выборе лечения Председатели: Хлебникова О.В., Юрьева Т.Н.   Пигментный ретинит. Перспективы генной терапии. Юрьева Т.Н. (Иркутск), Ларионова В.И. (С-ПБ), Аверьянова С.В. (Улан-Удэ)   Взгляд врача-офтальмолога на диагностику и мониторинг пациентов с наследственной глаукомой Франк — Каменецкого Юрьева Т.Н., Щуко А.Г. (Иркутск)   Клиническая значимость экспансии тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 при наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса Шевко В. Г., Назаров В.Д., Эмануэль В.Л. (Санкт-Петербург)   Клинико-генетические варианты течения РАХ6-ассоциированной врожденной аниридии Воскресенская А. А., Васильева Т.А., Канев О.К., Марахонов А.В., Ломакина Л.С., Ломакин Д.В., Поздеева Н.А. (Чебоксары)   Генетическое консультирование при наследственных ретинопатиях Астраханцева О.В. (Санкт-Петербург)   Разбор клинического случая Булатникова М.А. (Санкт-Петербург)   Алгоритм выбора методов молекулярной диагностики в помощь врачу –офтальмологу ООО «Компания Хеликон» 11.00–11.20 Перерыв на кофе 11.20–13.20 Выбор генетических исследований при реализации вспомогательных репродуктивных технологий и в пренатальной диагностике Председатели: Лебедев И.Н., Сайфитдинова А.Ф.   Факторы влияющие на частоту хромосомных аномалий у доимплантационных эмбрионов человека (уточнить название по тезисам) Малышева О.В. (Санкт-Петербург)   Выбор тактики преимплантационного генетического тестирования для носителей Y-аутосомных транслокаций Пуппо И.Л. (Санкт-Петербург)   Структура нарушений геномного импринтинга при патологии пренатального развития человека Саженова Е.А. (Томск)   Пренатальная диагностика адреногенитального синдрома Осиновская Н.С. (Санкт-Петербург)   Опыт 10 лет применения метода КФ-ПЦР в пренатальной диагностики на базе НИИ АГиР им Д.О.Отта Тарасенко О.А. (Санкт-Петербург)   Транскриптомика плацентарной ткани: поиск ключевых биомаркеров и сигнальных путей больших акушерских синдромов Трифонова Е.А. (Томск) 13.20–14.00 Перерыв на обед 14.00–15.40 Генетика репродукции и маркеры патологии плода Председатели: Лебедев И.Н., Сайфитдинова А.Ф.   Информативность эхографических маркеров у плода во втором триместре беременности для пренатальной диагностики муковисцидоза Минайчева Л.И. (Томск)   Характеристика типов сегрегации хромосом в мейотическом делении у носителей реципрокных транслокаций. Тонян З.Н. (Санкт-Петербург)   Асимметричная инактивация Х-хромосомы - перспективный биомаркер Х-сцепленных CNV при невынашивании беременности и интеллектуальных расстройствах Толмачева Е.Н. (Томск)   Разработка дизайна и применение панелей для таргетного секвенирования NGS в алгоритме селективного неонатального скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии Чурюмова Ю.А. (Санкт-Петербург)   Эпигенетические модификации генома при анеуплоидии в пренатальном периоде развития Васильев С.А. (Томск)   NGS и новая генетическая карта репродуктивного здоровья для диагностики моногенных заболеваний человека. Глотов О.С. (Санкт-Петербург)   Обсуждение 15.40-16.00 Перерыв на кофе   Наследственные заболевания с образованием опухолей в практике врача-дерматолога. Клинические проявления. Роль генетических тестов в диагностике и выборе лечения Председатели: Соколовский Е.В., Ларионова В.И., Зарецкий А.Р.   Методы диагностики новообразований кожи: взгляд дерматолога. Маршрутизация пациента с подозрением на ЗНО кожи Кунина О.И. (Санкт-Петербург)   Дерматоскопическая диагностика новообразований кожи Вашкевич А.А. (Санкт-Петербург)   Роль иммунных механизмов в патогенезе базально-клеточного рака кожи Максимова А.А. (Санкт-Петербург)   Молекулярные аспекты трансплантационной дерматологии Лисукова Е.Б. (Санкт-Петербург)   Алгоритм выбора методов молекулярной диагностики в помощь врачу – дерматологу ООО «Компания Хеликон» 17.40–18.00 Перерыв на кофе 18.00–20.00 Наследственные заболевания с поражением кожи. Диагностика, лечение, профилактика Председатели: Соколовский Е.В., Назаренко Л.П., Монахов К.Н.   Таргетная терапия в дерматологии Хобейш М.М. (Санкт-Петербург)   Клинические проявления болезни Фабри. Своевременная маршрутизация пациента как основа успешного лечения жизнеугрожающего заболевания. Назаренко Л.П. (Томск)   Современные методы терапии атопического дерматита: генно-инженерные биологические препараты vs малые молекулы. Монахов К.Н. (Санкт-Петербург)   Транскриптомный анализ буллезного эпидермолиза Гурская Н. (Москва)   Применение секвенирования следующего поколения в дерматологии Федяков М.А. (Санкт-Петербург)   Наследственные заболевания с образованием опухолей в практике врача-дерматолога. Клинические проявления. Роль генетических тестов в диагностике и выборе лечения Ларионова В.И. (Санкт-Петербург)

 

 

Комната 1

Марта

	Редкие геномные и хромосомные болезни Председатели: Ворсанова С.Г., Куцев С.И., Юров И.Ю.
	Цитогеномика редких болезней Юров И.Ю., Ворсанова С.Г. (Москва)
	Молекулярно-цитогенетическая диагностика редких геномных и хромосомных болезней Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Зеленова М.А., Юров И.Ю. (Москва)
	МГК редких геномных болезней: возможности и перспективы Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г. (Москва)
	Трудности клинической интерпретации результатов геномных исследований детей с мультисистемной патологией Яблонская М.И., Юров И.Ю., Николаева Е.А. (Москва)
	Современные алгоритмы ДНК диагностики наследственных болезней с использованием технологии секвенирования нового поколения Щагина О.А. (Москва)
	Синдром ХYY: молекулярно- цитогенетическая диагностика различных редких форм мозаичных случаев Кравец В.С., Колотий А.Д., Демидова И.А., Ворсанова С.Г. (Москва)

	Медицинская нейрогеномика Председатели: Ворсанова С.Г., Ларионова В.И., Юров И.Ю.
	Нейрогеномные вариации как механизм патологии головного мозга Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. (Москва)
	Мультидисциплинарные аспекты нейрогеномики Ларионова В.И., Щугарева Л.М., Мазо Г.Э. (Санкт-Петербург)
	Методические проблемы генетической диагностики очаговых и генерализованных форм эпилепсии Герасимов А.П., Иванова Н.Е., Щеколдина М.С., Одинцова Г.В., Хачатрян В.А., Баранцевич Е.Р. (Санкт-Петербург)
	Хромосомная и геномная нестабильность у детей с нарушением психики Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. (Москва)
	Ведение больных с геномными заболеваниями Булатникова М.А., Ларионова В.И. (Санкт-Петербург)

	Биоинформатическая школа - 1 часть Председатели: Ворсанова С.Г., Ларионова В.И., Юров И.Ю.
	Биоинформатические исследования и молекулярная диагностика геномной и хромосомной патологии Юров И.Ю. (Москва)
	Особенности клинической интерпретации молекулярного кариотипирования Воинова В.Ю., Юров И.Ю. (Москва)
	«Скрытые» крупные хромосомные аномалии, выявленные при помощи молекулярно-цитогенетических методов Колотий А.Д. (Москва)
	Примеры рекуррентных геномных аномалий, выявленных молекулярным кариотипированием Куринная О.С. (Москва)
	Этапность молекулярно-генетического обследования больного с сочетанной моногенной и хромосомной патологией Яблонская М.И., Колотий А.Д. (Москва)
	Перерыв на обед
	Биоинформатическая школа - 2 часть
	Молекулярное кариотипирование в диагностике атипичных форм микроделеционных/микродупликационных синдромов Васин К.С., Ворсанова С.Г. (Москва)
	Обработка массива данных о вариациях числа копий последовательностей ДНК для молекулярной диагностики Зеленова М.А., Юров И.Ю. (Москва)
	Частичная дупликация длинного плеча хромосомы 15 у девочки со сниженным интеллектом, врождённым пороком сердца и микроаномалиями развития Кравец В.С., Демидова И.А. (Москва)
	Мозаичная форма синдрома Миллера-Дикера (мозаичная микроделеция 17р13.3) Васин К.С., Воинова В.Ю. (Москва)
	Возможности «обратного» кариотипирования ребёнка и цитогенетического обследования семьи для диагностики «скрытых» структурных хромосомных перестроек Яблонская М.И., Колотий А.Д. (Москва)
	Клинические наблюдения тяжелой задержки психоречевого развития, в результате мутаций генов медиаторного комплекса РНК-полимеразы 2 Булатникова М.А., Василишина А.А., Ларионова В.И. (Санкт-Петербург)

	Персонализированная геномная психиатрия Председатели: Ворсанова С.Г., Ларионова В.И., Юров И.Ю.
	Персонализированная геномная психиатрия: возможности и перспективы Юров И.Ю., Юров Ю.Б. (Москва)
	Молекулярно-цитогенетические исследования недифференцированных форм аутизма и умственной отсталости Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Кравец В.С., Демидова И.А. (Москва)
	Вариации числа копий последовательностей ДНК и приоритизация процессов-кандидатов психических болезней Зеленова М.А., Юров И.Ю. (Москва)
	Генетические и геномные исследования психологической устойчивости при психологических травмах Фаустова А.Г. (Рязань)
	Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомных аномалий Васин К.С., Куринная О.С., Юров И.Ю. (Москва)
	Вариации числа копий последовательности ДНК (CNV) в образцах клеток головного мозга при шизофрении и болезни Альцгеймера Гладышева-Азгари М.В., Юров И.Ю. (Москва)
	Обсуждение докладов

Комната 2

Марта

Подключение к комнате 2

15.00-17.00 Наследственные заболевания в кардиологии Председатели: Костарева А.А., Ларионова В.И., Мельникова И.Ю. 15.00-15.20 Клинико-генетические особенности рестриктивной кардиомиопатии в различных возрастных группах Костарева А.А. (Санкт-Петербург) 15.20-15.50 Поражения сердечно-сосудистой системы в структуре наследственных болезней обмена Полякова А.А. (Санкт-Петербург) 15.50-16.05 Болезнь Помпе. Трудности ведения пациента при раннем манифесте кардиомиопатии Кручина Т.К. (Санкт-Петербург) 16.05-16.25 Наследственные нарушения ритма сердца в практике врача-кардиолога Чупрова С.Н. (Санкт-Петербург) 16.25-16.40 Молекулярная диагностика семейной гиперхолестеринемии: применение метода секвенирования следующего поколения Мирошникова В.В. (Санкт-Петербург) 16.40-16.55 Значение молекулярно-генетического анализа в диагностике синдрома Бругада Токарева Ю.А., Мельникова И.Ю. (Санкт-Петербург) 16.50-17.00 Донозологическая диагностика заболеваний миокарда Токарева Ю.А., Мельникова И.Ю. (Санкт-Петербург) 17.00-17.30 <