Проба с нагрузкой смесью глюкозы и галактозы.

Ответ.Предположить можно о заболевании фенилкетонурии. Т.к. возраст ребенка 2 года, необходимые анализы: скрининг-тест на ФКУ – исследование капли крови; анализ мочи на наличие продуктов распада фенилаланина; также необходимо исследование плазмы крови. Лечение: должно проходить в виде диеты с очень низким содержанием фенилаланина. При достижении 6-тилетнего возраста эту диету можно отменить. Исключение из диеты молока, продуктов животного происхождения, назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), назначение замещающей терапии (препарат фенил-фри)

Задача 17

При обследовании работников объединения «Химчистка» у одной из работниц было обнаружено увеличение активности АЛТ в крови в 5,7, а АСТ в 1,5 раза.

Ответ.

При остром токсическом гепатите увеличивается активность АЛТ и АСТ; АЛТ увеличивается выше, чем АСТ. Наблюдается потемнение мочи, обесцвечивание кала.

Дополнительные анализы:

-Исследование на активность АЛТ, АСТ

-Исследование на количество билирубина

-отклонения от нормы белково-осадочных проб

-нарушения выработки печенью фибриногена, протромбина, VII, Vфакторов свертывания крови.

Задача 18

Длительное использование разобщающегося агента 2-4 динитрофенола

Задача19

Во время пожара из дома вынесен пострадавший который не имел ожогов но находился в бессознательном состоянии.С большим трудом удалось вернуть его к жизни……………….и тд

ОТВЕТ: Острое отравление угарным газом.Можно провести лабораторное исследование для определенияпричины

данного состояния МЕТОД

СТОКСА:представляет собой 2% раствор винно сернокислой закиси

железа в 2-3% виннокаменной кислоте.перед употреблением к нему прибавляют аммиак до растворения появляющегося сначала осадка.

Р.Стокса служит для восстановления оксигемоглобина.Он наиболее мягкий и быстродействующий.т е дейст мгновенно.

Нужно вывести человека на свежий воздух.Определить степень отравления.Поднести к носу ватку пропитанную нашатырным спиртом если человек в бессознательном состоянии,растеретьгрудь,сделатьиньекциикордиамина,кофеина эфедрина(по 2 ампулы)

При необходимости перейти к искустдыханию а при остановке сердца к непрямому массажу.

Задача 20

Больной поступивший в приемное отделение больницы жаловался на боли за грудиной жжение в области грудной клетки и плохое самочувствие ………………………….и тд

ОТВЕТ: Диагноз-Инфаркт миокарда сердца.АСТ в норме 50-60,если оно повышено приводит к сердечному повреждению сердечных мышц. Дополнительныебиохим показатели: ЛПНП-липопротеины низкой плотности если выше нормы(для мужчин — 2,25—4,82 ммоль/л,для женщин 1,92—4,51 ммоль/л.)происходит атеросклероз.

ЛПВП-Липопротеины высокой плотности-атэросклерозсерд сосуд забол., КФК

Задача 21

Гипертиреоз - синдром, обусловленный гиперфункцией щитовидной железы. Проявляющийся повышением гормонов: трийодтиронин (Т₃), тироксин (Т₄) и понижение уровня: ТТГ

Причины симптомов:

наблюдают повышение

основного обмена и снижение веса, несмотря на хороший аппетит и достаточный приём пищи

тиреоидные гормоны увеличивают потребление кислорода тканями, повышая образование тепла и энергетический обмен

повышается чувствительность тканей к катехоламинам и симпатической стимуляции

В норме:

Т3 свободный- норма 3.1-6,8 ммоль
Т3 общий- норма 1.3-3,1 ммоль
Т4 свободный - норма 12-22 ммоль
Т4 общий- норма 66-181 ммоль
ТТГ -норма 0,27-4,2 мМЕ\л

Патогенез

Задача 22

Галактоземия у детей – это заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов наследственного характера.

Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Встречается с частотой 1:20000.

Причина галактаземии у детей – дефект фермента, называющегося галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, необходимого для трансформации галактозы в глюкозу, галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы

Для того, чтобы диагностика галактоземии у детей была максимально точная, проводят следующие диагностические методы:

· исследование биохимических параметров крови (глюкоза, галактоза);

· определение содержания галактозы в крови;

· микробиологический тест (при этом используют Д73 штамм кишечной палочки);

· исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы («золотой стандарт»);

· галактозооксидазная реакция;

· хроматографический анализ биологических жидкостей.

Анализы мочи.

Содержание галактозы в крови увеличивается до 0,8 г/л. В биохимическом анализе крови может повышаться содержание неконъюгированного билирубина, а в дальнейшем увеличиваются показатели конъюгированного билирубина.

Анализы крови.

Может отмечаться повышенный уровень галактозы в моче (определяется хроматографическим методом). В анализах мочи также определяется альбуминурия, аминоацидурия. При соблюдении диеты с исключением лактозы, альбуминурия исчезает.

Генетическое тестирование.

Проводится генотипирование 9-й хромосомы с целью выявления мутации, характерной для классической формы галактоземии. Типичной для белого населения является мутация Q188R, для чернокожих - S135L.

Тест всасывания D-ксилозы.

Тест заключается в определении содержания D -ксилозы в моче и сыворотке крови после приема внутрь 25 г D –ксилозы. Уменьшение выделения D-ксилозы с мочой менее 5 г за 5 ч и/или снижение содержания D-ксилозы в сыворотке крови менее 2 ммоль/л через 90 мин после ее приема свидетельствуют о нарушениях всасывания углеводов.

Задача 53

Задача54

Ответ:

1) на странице 75(белый практикум по биохимии).

Гиперхлоргидрия – увеличение содержания общей кислотности и свободной HCL. Наблюдается при, язвенной болезни желудка.

2) на странице 19(белый практикум по биохимии)

В основе качественной реакции на кровь лежит бензидиновая проба - обнаружение крови в моче, кале, содержимом желудка при помощи бензидинового реактива.

Ход определения: В пробирку наливают 5 капель разведенного в 5000 раз раствора кров, прибавляют 1 каплю насыщенного бензидина в концентрированной уксусной кислоте (или 0,2 % спиртовой раствор бензидина), 1 каплю 3% раствора пероксида водорода и перемешивают. Появляется синее окрашивание, при стоянии переходящее в коричневую окраску.

Химизм: Гемоглобин, обладая свойствами пероксидазы, разрушает H₂O₂ на атомарный кислород и H₂.Атомарный кислород является сильным окислителем и окисляет бензидин.

3) На странице 76(белый практикум по биохимии). Метод основан на определении кислых веществ желудочного сока путем титрования их раствором NaOH с использованием двух разных индикаторов: диметиламиноазобензола и фенолфталеина. По изменению окраски индикатора –диметиламиноазобензола (от красной и оранжевой) определяется свободная HCL, а по переходу окраски фенолфталеина(от бесцветной к розовой) – общая кислотность желудочного сока.

Задача 55

Задача 56

Больной на диете с низким содержанием белка.

1. Норме не соответствует, так как норма 3,3 – 8,3 ммоль/л.

2. Так как больной на диете с низким содержанием белка усиливается катаболизм белков ткани и уровень мочевины повышается. Продолжительное увеличение содержания мочевины в сыворотке крови выше 8,3 ммоль/л следует расценивать как проявление почечной недостаточности.

Повышение концентрации мочевины в крови наиболее часто возникает в результате нарушения выделительной функции почек. Почечную (ретенционную) азотемию могут вызвать следующие формы патологии.

Острые и хронические гломерулонефриты; при остром гломерулонефрите повышение концентрации мочевины возникает редко и, как правило, оно кратковременное; при хроническом гломерулонефрите содержание мочевины может колебаться, повышаясь при обострении процесса и снижаясь при его затухании.

Хронические пиелонефриты; повышение концентрации мочевины у этих больных зависит от выраженности нефросклероза и воспалительного процесса в почках.

Нефросклерозы, вызванные отравлениями солями ртути, гликолями, дихлорэтаном, другими токсическими веществами.

Синдром длительного сдавливания (размозжения); концентрация мочевины в крови бывает очень высокой, что объясняется сочетанием задержки выведения мочевины с повышенным распадом белков.

Артериальная гипертензия со злокачественным течением.

Гидронефроз, выраженный поликистоз, туберкулёз почки.

Амилоидный или амилоидно-липоидный нефроз; повышение мочевины в крови у таких больных наблюдают только на поздних стадиях заболевания.

Острая почечная недостаточность (ОПН); концентрация мочевина крови нередко достигает очень высоких значений - 133,2-149,8 ммоль/л. Важное значение имеется величина нарастания уровня мочевины у больных с ОПН. Так, при неосложнённых случаях концентрация мочевины в крови возрастает на 5-10 ммоль/л/сут, а при наличии инфекции или обширной травмы она повышается на 25 ммоль/л/сут.

3. Провести биохимию крови, общий белок. Если обнаружен метгемоглобин

, то возможно распад ткани, опухоль. Если ЛДГ4– почки.

Задача 57

В исследуемой сывороточной крови количество креатина 1,2 ммоль/л.

1. Норме не соответствует. Норма креатина: у муж 0,013 - 0,053 ммоль/л, у жен 0,027 – 0,071 ммоль/л.

2. Повышение уровня креатина в крови (гиперкреатинемия) наблюдается как при избыточном его поступлении с пищей, так и при состояниях, сопровождающихся нарушением обмена веществ или выделением эндогенного креатина - при заболеваниях мышечной системы, кишечной непроходимости, поражениях печени и почек, ревматоидном артрите, сахарном диабете, повышенной функции щитовидной железы, некоторых эндокринных заболеваниях, сердечно-сосудистой недостаточности, при тяжелой мышечной работе, при повреждении мышечной ткани.

При высокой концентрации креатина в плазме крови (свыше 120 мкмоль/л) он начинает выделяться с мочой (креатинурия). Большие количества креатина в крови и в моче обнаруживаются при некоторых патологических процессах: мышечной дистрофии (обменных нарушениях в мышечной ткани), снижении тонуса мышц, воспалении мышц (миозитах). Физиологическаякреатинурия (это входит в понятие нормы) нередко наблюдается у детей, у женщин в период беременности или кормления ребенка грудью, при избыточном употреблении мяса, рыбы, печени.

3. Биохимия крови, общий белок, КФК.

Задача 61

У больного содержание глюкозы в крови 4.6 ммоль\л,в моче обнаруживается глюкоза.

1. Содержание глюкозы 4.4 ммоль/л соответствует норме(3.4-5.6 ммоль/л)

2. Появление глюкозы в моче-глюкозурия,причиной глюкозурии в данном случае является нарушение функции транспортных белков(имеются особые вещества типа флоридзина,которыеизбирптельноингибируют действие транспортных веществ)

3. Методы определения содержания глюкозы в крови:

Ортотолуидиновый метод определения глюкозы

Определение почечного порога и указать норму

Патогенез глюкозурии

· Определение с помощью индикаторных тест- полосок,когда после нанесения капельки крови на индикаторную зону возникает окрашивание,интенсивность которого сравнивают с одним из участков цветной гаммы шкалы нанесенных на поверхности,где хранятся сами полоски.Это полуколичественное определение содержания глюкозы.

· Для объективизации оценки результатов при использовании методов «сухой» химии применяют «глюкометры».Выпускаемые диагностические полоски применяются с целью быстрого определения содежания глюкозы в крови больным сахарным диабетом-как в общей клинической практике,так и для осуществления самоконтроля больным сахарным диабетом.Принцип действия основан на использовании сопряженных ферментативных реакций,катализируемых ферментами глюкозоксидазой и пероксидазой.

Задача 62

При остаточном азоте крови 45 ммоль\л больному сделана операция.

1. Показатель 45 ммоль\л выше нормы так как норма составляет-15-30 ммоль\л.

2. Больному стало хуже после операции потому что у него развилась продукционная гиперазотемия,которая возникает при избыточном поступлении азотсодержащих веществ в кровь и наблюдается при усиленном распаде белков тканей.

3. Кроме определения остаточного азота в крови можно также определить содержание мочевины ………………….

Задача 63

Для уточнения диагноза?С патологией какого органа связаны эти изменения? Нет не соответствуют,остаточного азота в крови меньше так как норма-15-30ммоль\л,мочевины меньше т.к. норма-25-30 г\сутки.

1. Дополнительные показатели, которые нужно определить: наличие крови в моче,наличие пигментов,анализы на глюкозу,определение почечного порога.

2. Эти изменения связаны с патологией клубочков почек(почечная протеинурия) и патологией мочевыделительной системы(внепочечная протеинурия).

Задача 2

В одной из 2 пробирок находится неполноценный белок

. Ответ: Если реакция Адамкевича на триптофан отрицательная, то белок неполноценен. На циклические аминокислоты – реакция Паули. На серосодержащие аминокислоты- реакция с нитропруссидином натрия.

Задача 3

В пробирке находится жидкость для анализа

Ответ: Биуретовая реакция. Реакция Фелинга или Молиша. Реакция с молибденовым реактивом.

Задача 4

В пробирке находится белок.

Ответ: Пурины- серебряная проба, фосфорные кислоты- реакция с молибденовым реактивом, пентозы- реакция Фелинга.Чтобыдоказать,что это белок, необходимо провести биуретовую реакцию.

Задача 6

При проведении качественных реакций с раствором белка установлено, что реакция Шульце-Расспайля положительная, реакция Миллона - отрицательная. Ответ: Белок - полноценный, так как реакция Шульце-Расспайля, на триптофан, положительная, а реакция Миллона, на тирозин, отрицательная. Триптофан в свою очередь входит в 8 незаменимых аминокислот, а тирозин-нет.

Задача 7

При проведении качественных реакций с раствором белка установлено, что реакция Молиша положительная, реакция Адамкевича отрицательная.

Ответ: Сложный белок-гликопротеиды, так как реакция Молиша, на углеводы, положительная, белок неполноценный, так как реакция Адамкевича, на триптофан, отрицательная.

Задача 8

Какие качественные реакции надо провести, чтобы установить, что в растворе находится белок?

Ответ Чтобы установить, что в растворе находится белок надо провести - биуретовую и нингидриновую (она специфична также для всех природных белков и полипептидов и открывает альфа-аминокислоты, которые содержатся в их составе)реакцию.(стр.5 практикум(белая))

Чтобы установить, что в составе есть метионин проводят-реакцию Фоля(на содержание серосодержащих аминокислот(стр.6),метод основан на способности серосодержащих аминокислот в щелочной среде при нагревании образовывать сульдидNa,который с плюмбитомNa даст черный осадок сульфида свинца),триптофан-реакция Мульдера(ксантопротеиновая) (на циклические аминоксилоты-триптофан,фенилаланин,тирозин,метод основан на способности ароматических образовывать при взаимодействии с концентрированной HNO3 динитропроизводные соединения желтого цвета,которые в щелочной среде переходят в хиноидные структуры оранжевого цвета.), гистидин-диазореакция Паули на циклические аминокислоты(метод основан на способности гистидина,триптофана и тирозина диазобензолсульфокислотой образовывать окрашенные в оранжево-красный цвет азосоединения.)аргинин-реакция Сакагучи с гипобромитом(метод основан на способности гуанидиновой группы аргинина в присутсвии щелочи давать красное окрашивание с гипобромитом и альфа-нафтолом),тирозин-реакция Мульдера(метод основан на способности ароматических аминокислотобразовывать при взаимодействии с концентрированной HNO3 динитропроизводные соединения желтого цвета,которые в щелочной среде переходят в хиноидные структуры оранжевого цвета.)

Полноценность белка можно провести с помощью реакций на метионин(реакция Фоля),триптофан(реакция Мульдера),если одна из этих реакций даст положительный результат-то белок считается полноценным,т.к.содержит хоть одну из незаменимых аминокислот в составе белка. К незаменимым аминокислотам относится-триптофан,фенилаланин,лизин,валин,треонин,метионин,лейцин,изолейцин.

Задача 10

При проведении качественных реакций с гидролизатом белка выяснилось:реакцияФелингаположительная,реакция с молибденовым реактивом отрицательная,серебряная проба отрицательная.

Ответ: РеакцияФелинга проводится для определения пентозы в составе белка(под влиянием серной кислоты из углеводов образуется оксиметилфурфура,который реагируя с альфа-нафтолом,дает окрашенное комплексное соединение).

С молибденовым реактивом-на открытие фосфорной кислоты в составе белка(при кипячении в присутствии азотной кислоты происходитобразованиефосфорномолибденовокислого аммония желтого цвета,выпадающего в последствии в осадок.

Серебряная проба-на пуриновые основания(в щелочной среде происходит образование серебряных соединений пуриновых оснований,имеющих бурый цвет.)

Если реакция Фелинга дала положительную реакцию-это значит,что в составе белка есть пентоза,а отрицательная реакция молибденовой и серебряной реакции свидетельствует,что фосфорной кислоты и пуринового основания,открывающихся при этих реакциях нету.Значит данный белок относится к классу сложных белков-гликопротеидов.

Эти качественные реакции используются для открытия-пентозы,фосфорной кислоты и пуриновых оснований.

Полноценность белка можно определить проделав реакции-Мульдера(триптофан,фенилаланин),реакция Шульце-Распайля и реакция Адамкевича(на триптофан),диазореакция Паули(триптофан),если одна из этих реакций даст положительный результат,то можно судить о полноценности белка,т.к.в его состав входит одна из незаменимых аминокислот.

К незаменимым аминокислотам относится-триптофан,фенилаланин,лизин,валин,треонин,метионин,лейцин,изолейцин.

Задача 14

В 5 пробирках находится белок. В 1 пробирку добавили мочевину,

Ответ: В 1 пробирке – дегидратация белка, во 2- нейтрализуется заряд, в 3- нейтрализуется заряд, в 4- дегидратация белка и нейтрализуется заряд, в 5 - дегидратация белка

Ответ.Предположить можно о заболевании фенилкетонурии. Т.к. возраст ребенка 2 года, необходимые анализы: скрининг-тест на ФКУ – исследование капли крови; анализ мочи на наличие продуктов распада фенилаланина; также необходимо исследование плазмы крови. Лечение: должно проходить в виде диеты с очень низким содержанием фенилаланина. При достижении 6-тилетнего возраста эту диету можно отменить. Исключение из диеты молока, продуктов животного происхождения, назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), назначение замещающей терапии (препарат фенил-фри)

Задача 17

При обследовании работников объединения «Химчистка» у одной из работниц было обнаружено увеличение активности АЛТ в крови в 5,7, а АСТ в 1,5 раза.

Ответ.

При остром токсическом гепатите увеличивается активность АЛТ и АСТ; АЛТ увеличивается выше, чем АСТ. Наблюдается потемнение мочи, обесцвечивание кала.

Дополнительные анализы:

-Исследование на активность АЛТ, АСТ

-Исследование на количество билирубина

-отклонения от нормы белково-осадочных проб

-нарушения выработки печенью фибриногена, протромбина, VII, Vфакторов свертывания крови.

Задача 18

Длительное использование разобщающегося агента 2-4 динитрофенола

Задача19

Во время пожара из дома вынесен пострадавший который не имел ожогов но находился в бессознательном состоянии.С большим трудом удалось вернуть его к жизни……………….и тд

ОТВЕТ: Острое отравление угарным газом.Можно провести лабораторное исследование для определенияпричины

данного состояния МЕТОД

СТОКСА:представляет собой 2% раствор винно сернокислой закиси

железа в 2-3% виннокаменной кислоте.перед употреблением к нему прибавляют аммиак до растворения появляющегося сначала осадка.

Р.Стокса служит для восстановления оксигемоглобина.Он наиболее мягкий и быстродействующий.т е дейст мгновенно.

Нужно вывести человека на свежий воздух.Определить степень отравления.Поднести к носу ватку пропитанную нашатырным спиртом если человек в бессознательном состоянии,растеретьгрудь,сделатьиньекциикордиамина,кофеина эфедрина(по 2 ампулы)

При необходимости перейти к искустдыханию а при остановке сердца к непрямому массажу.

Задача 20

Больной поступивший в приемное отделение больницы жаловался на боли за грудиной жжение в области грудной клетки и плохое самочувствие ………………………….и тд

ОТВЕТ: Диагноз-Инфаркт миокарда сердца.АСТ в норме 50-60,если оно повышено приводит к сердечному повреждению сердечных мышц. Дополнительныебиохим показатели: ЛПНП-липопротеины низкой плотности если выше нормы(для мужчин — 2,25—4,82 ммоль/л,для женщин 1,92—4,51 ммоль/л.)происходит атеросклероз.

ЛПВП-Липопротеины высокой плотности-атэросклерозсерд сосуд забол., КФК

Задача 21

Гипертиреоз - синдром, обусловленный гиперфункцией щитовидной железы. Проявляющийся повышением гормонов: трийодтиронин (Т₃), тироксин (Т₄) и понижение уровня: ТТГ

Причины симптомов:

наблюдают повышение

основного обмена и снижение веса, несмотря на хороший аппетит и достаточный приём пищи

тиреоидные гормоны увеличивают потребление кислорода тканями, повышая образование тепла и энергетический обмен

повышается чувствительность тканей к катехоламинам и симпатической стимуляции

В норме:

Т3 свободный- норма 3.1-6,8 ммоль
Т3 общий- норма 1.3-3,1 ммоль
Т4 свободный - норма 12-22 ммоль
Т4 общий- норма 66-181 ммоль
ТТГ -норма 0,27-4,2 мМЕ\л

Патогенез

Задача 22

Галактоземия у детей – это заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов наследственного характера.

Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Встречается с частотой 1:20000.

Причина галактаземии у детей – дефект фермента, называющегося галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, необходимого для трансформации галактозы в глюкозу, галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы

Для того, чтобы диагностика галактоземии у детей была максимально точная, проводят следующие диагностические методы:

· исследование биохимических параметров крови (глюкоза, галактоза);

· определение содержания галактозы в крови;

· микробиологический тест (при этом используют Д73 штамм кишечной палочки);

· исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы («золотой стандарт»);

· галактозооксидазная реакция;

· хроматографический анализ биологических жидкостей.

Анализы мочи.

Содержание галактозы в крови увеличивается до 0,8 г/л. В биохимическом анализе крови может повышаться содержание неконъюгированного билирубина, а в дальнейшем увеличиваются показатели конъюгированного билирубина.

Анализы крови.

Может отмечаться повышенный уровень галактозы в моче (определяется хроматографическим методом). В анализах мочи также определяется альбуминурия, аминоацидурия. При соблюдении диеты с исключением лактозы, альбуминурия исчезает.

Генетическое тестирование.

Проводится генотипирование 9-й хромосомы с целью выявления мутации, характерной для классической формы галактоземии. Типичной для белого населения является мутация Q188R, для чернокожих - S135L.

Тест всасывания D-ксилозы.

Тест заключается в определении содержания D -ксилозы в моче и сыворотке крови после приема внутрь 25 г D –ксилозы. Уменьшение выделения D-ксилозы с мочой менее 5 г за 5 ч и/или снижение содержания D-ксилозы в сыворотке крови менее 2 ммоль/л через 90 мин после ее приема свидетельствуют о нарушениях всасывания углеводов.

Проба с нагрузкой смесью глюкозы и галактозы.

Если у больного выявляются признаки непереносимости углеводов (клинические данные, результаты теста с D-ксилозой), следует проводить дополнительные лабораторные исследования, позволяющие выявить наличие дефицита дисахаридаз (лактазы и сахаразы) или недостаточности всасывания глюкозы и галактозы.