Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Топ:
Выпускная квалификационная работа: Основная часть ВКР, как правило, состоит из двух-трех глав, каждая из которых, в свою очередь...
Определение места расположения распределительного центра: Фирма реализует продукцию на рынках сбыта и имеет постоянных поставщиков в разных регионах. Увеличение объема продаж...
Генеалогическое древо Султанов Османской империи: Османские правители, вначале, будучи еще бейлербеями Анатолии, женились на дочерях византийских императоров...
Интересное:
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Дисциплины:
2017-09-10 | 994 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика.
1. Решение обучающих задач:
Задача 1. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции, которая отвечает требованиям идеальной популяции.
Задача 2. В городе с устоявшимся составом населения в течение 5 лет среди 37500 новорожденных зарегистрировано 3 случая фенилкетонурии (фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак). Определите число гетерозигот в популяции.
Задача 3. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосомный признак с частотой 1: 1000. Определите генетическую структуру популяции.
Задача 4. Определите вероятность рождения альбиносов в некоторых африканских популяциях, где концентрация данного гена составляет 10%.
Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия — аутосомно-рецессивная патология встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09. Определить процент гетерозигот по данному гену.
Задача 6. Рассчитайте частоту доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, которая состоит из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb.
Задача 7. в популяции человека кареглазые индивидуумы составляют -51%, голубоглазые - 49%. Определите процент доминантных гомозигот.
Если признак проявляется у обоих близнецов – это конкордантность, если у одного из близнецов – дискордантность.
Коэффициент парной конкордантности – указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обоих партнеров.
С – число конкордантных пар, Д – число дискордантных пар. |
Для количественной оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют коэффициент наследуемости (Н) и коэффициент влияния среды (Е). Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н + Е = 1 Н = (КМБ – КДБ): (100 – КДБ) (в процентах), где КМБ – коэффициент парной конкордантности для монозигот. КДБ – коэффициент парной конкордантности для дизигот. |
Н от 1 до 0,7 – наследственные факторы имеют доминирующее значение в развитии признака или болезни; Н от 0,4 до 0,7 – признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности. |
|
Пример решения задачи.
1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака.
Решение:
Н = (80 – 30): (100 – 30) = 71%
2. Группы крови системы АВ0 у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?
Решение:
Н = (100 – 40): (100 – 40) = 100%
2. В таблице приведен процент конкордантности у близнецов по ряду признаков. Определите роль наследственности и внешней среды в проявлении этих признаков.
Признак | Конкордантность | |
МБ (%) | ДБ (%) | |
Эпилепсия | 37,2 | 1.8 |
Корь | 97,4 | 95,7 |
Эпидемический зоб | ||
Экзема | 28,6 | |
Рахит | ||
Пилоростеноз | ||
Заячья губа |
3. Заполнить таблицу «Методы изучения наследственности человека», используя дополнительную информацию.
4. Заполнить схему пренатальной диагностики наследственных болезней. (Институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН).
Подпись преподавателя_____________________________________
Дата Практическое занятие № 14
Наследственные болезни.
1. Заполнить таблицу «Моногенные и полигенные наследственные болезни», указав примеры.
2. Заполнить таблицу «Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования», указав примеры болезней.
|
Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования | |||||
Аутосомно-доминантные | Аутосомно-рецессивные | Доминантные, сцепленные с Х-хромосомой | Рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой | Голандрические | Митохондриальные |
Полидактилия, галактоземия, рахит, устойчивый к витамину D, гемофилия, избыточное оволосенение ушных раковин, атрофия зрительного нерва Лебера, синдром Марфана, фенилкетонирия, рото-лице-пальцевый синдром, дальтонизм, азооспермия, энцефалопатия митохондриальная, гиперхолестеринемия семейная, гемоглобиноз S, фронтоназальная дисплазия, мышечная дистрофия Дюшенна, кардиомиопатия.
3. Заполнить таблицу, указав название синдрома и фенотип, используя дополнительный материал.
Синдромы: Клайнфельтера, хронический миелолейкоз, Орбели, Эдвардса (трисомия по 18й паре хромосом), Шерешевского-Тернера, Дауна (трисомия по 21й паре хромосом) трисомия по Х-хромосоме, Вай Вай, Патау (трисомия по 13й паре хромосом), Дауна транслокационный, синдром «кошачьего крика».
Подпись преподавателя______________________________________
|
|
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьшения длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!