Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Топ:
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Марксистская теория происхождения государства: По мнению Маркса и Энгельса, в основе развития общества, происходящих в нем изменений лежит...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного...
Интересное:
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Распространение рака на другие отдаленные от желудка органы: Характерных симптомов рака желудка не существует. Выраженные симптомы появляются, когда опухоль...
Дисциплины:
2017-07-25 | 86 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Чаще всего генные мутации происходят в результате:
1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
2. вставки нуклеотидов;
3. потери нуклеотидов;
4. удвоения нуклеотидов;
5. изменения порядка чередования нуклеотидов.
Типы генных мутаций:
1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;
2. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);
3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;
4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;
5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;
6. Летальная мутация – приводит к гибели
7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);
8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;
9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;
10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.
Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23)
1. Внутрихромосомные мутации:
a. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD ® AB);
|
b. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD)
· Перицентрическая – разрыв в q и p плечах;
· Парацентрическая – разрыв в одном плече;
c. дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD);
d. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq
e. Кольцевая хромосома (r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо.
2. Межхромосомные мутации:
транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)
1. Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами;
2. Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому;
3. Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом.
Геномные мутации.
Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.
В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:
1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:
· автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;
· аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).
3. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:
|
· трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;
· моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;
· нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.
Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.
|
|
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!