Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
Топ:
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Определение места расположения распределительного центра: Фирма реализует продукцию на рынках сбыта и имеет постоянных поставщиков в разных регионах. Увеличение объема продаж...
Интересное:
Уполаживание и террасирование склонов: Если глубина оврага более 5 м необходимо устройство берм. Варианты использования оврагов для градостроительных целей...
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Дисциплины:
2017-06-04 | 476 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия. Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).
Виды:
· Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).
· Генные инсерции — вставка пары или нескольких нар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).
· Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).
· Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).
Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю, который, успешно выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического равновесия с остальным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т. е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые немедленно дают фенотипический эффект.
Хромосомные мутации, их классификация: делеции, дупликации, транслокации, инверсии. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.
|
Хромосомные перестройки – абберации возникают в результате разрыва хромосомы. Хромосомные перестройки могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.
Классификация:
· Выпадение участков хромосом – делеции; различают терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интеркалярные (утрата участка на внутреннем участке хромосомы), происходят вследствие простого разрыва хромосомы с последующей утратой сегмента или неравного кроссинговера между хромосомами или хроматидами; если после образования делеции, хромосома сохранила центромеру, то она аналогично другим хромосомам передается при делении (синдром кошечьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы);
· Удвоение отдельных участков хромосом – дупликации; возникает из-за ионизирующих и других видов излучения, некоторых химических соединений, вирусов (синдром Палмистера (дупликация короткого плеча 2 хромосомы);
· Поворот участка хромосомы на 180 – инверсии; в зависимости от того, включает ли инвертируемый участок центромеру или нет различают перицентрические и парацентрические инверсии;
· Прикрепление оторвавшегося участка хромосомы к другой хромосоме – транслокации; реципрокные транслокации – 2 поврежденные негомологичные хромосомы обмениваются отделившимися от них участками;
· Сбалансированные;
· Несбалансированные;
· Робертсоновские – 2 негомологичные хромосомы объединяются в одну или из одной хромосомы образуются две самостоятельные.
Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.
|
|
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...
Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!