Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Топ:
Установка замедленного коксования: Чем выше температура и ниже давление, тем место разрыва углеродной цепи всё больше смещается к её концу и значительно возрастает...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Эволюция кровеносной системы позвоночных животных: Биологическая эволюция – необратимый процесс исторического развития живой природы...
Интересное:
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Средства для ингаляционного наркоза: Наркоз наступает в результате вдыхания (ингаляции) средств, которое осуществляют или с помощью маски...
Инженерная защита территорий, зданий и сооружений от опасных геологических процессов: Изучение оползневых явлений, оценка устойчивости склонов и проектирование противооползневых сооружений — актуальнейшие задачи, стоящие перед отечественными...
Дисциплины:
2017-06-02 | 416 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные, хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги). Есть большая и нозологически многообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутации или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез, которых сложны, многообразны и во многом еще не ясны.
В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом при провоцирующем действии факторов среды.
Наследственная предрасположенность имеет полигенную или моногенную основу.
Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью характеризуется тем, что предрасположенность определяется одним геном.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Каждый аллель в отдельности является скорее нормальным, чем патологическим. Предрасполагает же к болезням определенная их комбинация. Свое патологическое проявление они осуществляют вместе с комплексом нескольких внешних средовых факторов. Это мультифакториальные болезни. Для доказательства полигенной наследственной предрасположенности к болезням применяются 3 основных методов: клинико-генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический.
Для болезней с наследственной предрасположенностью характерны все признаки полигенного наследования:
|
- чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда и тем больше разница в величине риска между родственниками 1-й и 2-й и между родственниками 2-й и 3-й степени родства;
- чем сильнее выражена болезнь у пробанда, тем выше риск заболеваниядля его родственников;
- риск для родственников пробанда будет выше, если имеется другой больной кровный родственник;
- в случае разницы в частоте болезни по полу риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.
При мультифакториальной патологии наследственная предрасположенность может определятся многими генами. Весьма вероятно, что в общей картине данной предрасположенности преобладает эффект одного или немногих генов. Такие генные комплексы должны быть специфическими для каждой болезни, однако это не означает, что для разных болезней в составе комплексов каждый раз имеются новые гены.
В патогенезе мультифакториальных болезней могут участвовать аллели генов, вызывающих рецессивно передающиеся моногенные дефекты, которые не имеют прямого отношения к соответствующей болезни. Такие явления отмечены у гетерозиготных носителей генов, вызывающих «болезни репарации» ДНК – анемию Фанкони, синдром Блюма, атаксию-телеангиэктазию и др. У лиц, гетерозиготных по этим генам, существенно повышена частота возникновения рака. В этом случае данные гены играют роль, генетически предрасполагающих к болезни факторов, и, по-видимому, болезнь возникает в результате ослабления иммунологической системы элиминации соматических мутаций. Широкое распространение гетерозиготного носительства разных мутантных генов, возможно, еще недостаточно оценено как потенциальный фактор предрасположенности к болезням.
Все многообразие клинических вариантов болезней с наследственной предрасположенностью отражает различную степень количественного накопления полигенных факторов предрасположенности, взаимодействующих с разными по силе факторами среды. В последние годы достигнуты определенные успехи в изучении болезней с наследственной предрасположенностью на основе анализа конкретных биохимических или иммунологических наследственно обусловленных признаков, которые предрасполагают к болезням. Это, изучение частот групп крови системы АВО при разных болезнях, и анализ ассоциаций разных болезней с антигенами системы главного комплекса гистосовместимости (особенно HLA- антигенами).
|
При разработке мер профилактики болезней с наследственной предрасположенностью и оценке их роли в патологии человека необходимо учитывать, что закономерности распространения таких болезней достаточно сложные. Распространенность указанных болезней значительно варьирует в разных популяциях. Причины таких вариаций можно объяснить различиями генетических и внешних факторов. В результате генетических процессов (отбор, дрейф генов, миграция) в популяциях человека гены «предрасположенности» могут накапливаться или элиминироваться. В то же время при одинаковой частоте «предрасполагающих» аллелей или их сочетаний в популяциях частота болезней с наследственной предрасположенностью может быть разной, если условия среды различаются.
|
|
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!