Краткая характеристика основных понятий генетики: ген, генотип, фенотип. Характерные свойства гена и особенности их регуляции.

Материальными носителями генетической информации являются гены.

Ген — единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Гены находятся в определенных хромосомах изанимают определенное место. Ген имеет ряд характерных свойств: • дискретность действия, т.е. развитие различных признаков; контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом; • стабильность (постоянство) — передача наследственной информации в не изменяющемся виде, при отсутствии мутаций •лабильность (неустойчивость) генов, связана с их способностью к мутациям; • специфичность — каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;

• плейотропия – один ген может отвечать за несколько признаков; • экспрессивность — степень выраженности признака; • пенетрантность – частота проявления гена среди его носителей.

 Ген представляет собой участок молекулы ДНК, на которомзакодирована информация о синтезе определенного белка.

Термин "генотип" был введен в науку Иогансоном в 1909 г. Генотип (genotype, от греч. genos - род и typos - отпечаток, форма, образец) - совокупность генов организма, в более широком смысле - совокупность всех наследственных факторов организма, как ядерных, так и неядерных. Сочетание уникальных геномов (наборов), полученных от каждого из родителей, создает генотип, лежащий в основе генетической индивидуальности.

Понятия генотип и фенотип - очень важные в биологии. Как сказано выше, совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет фенотип. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип при этом остается неизменным. Это объясняется тем, что фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Краткая характеристика основных понятий генетики: хроматин, хромосома, кариотип. Структурная организация хромосом. Уровни компактизации хромосом. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Хромосомы - это структуры в ядре клеток эукариот, которые пространственно и функционально организовывают ДНК в геноме индивидуумов.

Каждая молекула ДНК упакована в отдельную хромосому, а вся генетическая информация, хранящаяся в хромосомах одного организма, составляет его геном.

Хроматин представляет собой белки (негистоновые и гистоновые) и комплекс нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), которые своей совокупностью образуют в пространстве высокоупорядоченные структуры - хромосомы эукариот.

Диплоидный набор хромосом, характерный для соматических клеток организма данного вида, называется кариотипом.

  Кариотип – видоспецифичный признак, характеризующийся определенным числом и строением хромосом.

Хромосомная ДНК эукариотической клетки упакована исключительно компактно. Например, самая маленькая хромосома человека - 22, содержит примерно 4.6*107 п.н., что соответствует длине 1,4 см. Во время митоза эта хромосома укорачивается до 2 мкм, т.е. становится в 7000 раз компактнее. Очевидно, чтобы достичь такой плотности упаковки и сохранить эффективность основных генетических процессов (как правило, связанных с локальной распаковкой), структура хромосомы должна иметь несколько уровней организации. Вещество хромосомы - хроматин. В этом термине подчеркивается способность вещества хромосомы к окрашиванию, видимое уже на стадии интерфазы. Химическая структура хроматина различается подлине хромосомы, а сам хроматин претерпевает различные уровни своей упаковки от интерфазы до метафазы клеточных делений.

Уровни компактизации хромосом.

Первый уровень упаковки ДНК нуклеосомный. Нуклеосомная нить хроматина (см. выше) имеет диаметр около 13 нм. После упаковки длина молекулы ДНК уменьшается в 5-7 раз. Нуклеосомный уровень обнаруживается в электронном микроскопе в интерфазе и при митозе. Второй уровень упаковки – соленоидный (супернуклеосомный). Нуклеосомная нить конденсируется, её нуклеосомы «сшиваются» гистоном Н1 и образуется спираль диаметром около 25 нм. Один виток спирали содержит 6-10 нуклеосом. Нить укорачивается еще в 6 раз. Третий уровень упаковки – хроматидный (петлевой). Супернуклеосомная нить спирализуется с образованием петель и изгибов. Она составляет основу хроматиды и обеспечивает хроматидный уровень упаковки. Он обнаруживается в профазе. Диаметр петель около 50 нм. Нить ДНП укорачивается в 10-20 раз. Четвертый уровень упаковки – уровень метафазной хромосомы. Хроматиды в заканчивают спирализацию: происходит укорочение в 20 раз. Метафазные хромосомы имеют длину от 0,2 до 150 мкм и диаметр от 0,2 до 5,0 мкм. Общий итог конденсации – укорочение нити ДНП в 10 000 раз!!!