Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...
История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
Топ:
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного...
Выпускная квалификационная работа: Основная часть ВКР, как правило, состоит из двух-трех глав, каждая из которых, в свою очередь...
Интересное:
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Дисциплины:
2020-08-20 | 132 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Диагноз основывается на характерной клинической картине. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Аксенфельда и синдромом Марфана. У больных с синдромом Аксенфельда отсутствуют изменения со стороны костного скелета и сердечно–сосудистой системы и имеются помутнение хрусталика, колобомы радужки, иногда – аниридии с повышением внутриглазного давления. У больных с синдромом Марфана длинные тонкие конечности, череп долихоцефальный. Со стороны глаз – симметричный подвывих прозрачных хрусталиков кверху или кнаружи. Может быть мнкрофтальм, мегалокорнеа, врожденный миоз, колобома сосудистой оболочки.
Синдром Маркезани – лечение.
Лечение симптоматическое. Из медикаментозных средств следует назначать мидриатики (миотики при ущемлении хрусталика увеличивают блокаду зрачка и повышают внутриглазное давление). При подвывихе хрусталика и повышении внутриглазного давления рекомендуется удаление хрусталика.
Синдром Маркезани – прогноз.
Прогноз. Больные погибают обычно в возрасте 40–50 лет от заболеваний сердечно–сосудистой системы.
Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит квнутричерепной гипертензии[1]. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии[прим. 1].
Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году[2]. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000[3].
Этиология[
Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования[прим. 2]. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека[4].
|
Признаки и симптомы[
Синдактилия двух пальцев у младенца
Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз[прим. 3] сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием коронарных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит кумственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформациичелюсти, а также синдактилия рук и ног с вовлечением 2, 3 и 4-го пальцев.
Лечение[
Радикальных методов лечения не существует.
Симптоматическое лечение данной патологии заключается в хирургическом увеличении объёма черепа, коррекциясиндактилии и полидактилии.
Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Апера часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес.[5]
Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают ноотропные препараты: аминалон, пирацетам и другие[1], использовались в эпоху развития науки до проверки лечения методами доказательной медицины.
Синдром Апера (Аперта) является генетической патологией, в результате которой наблюдаются пороки в развитии черепа (широкопосаженные глаза, излишне высокий череп), а помимо этого нижних и верхних конечностей (пальцы на них полностью срастаются; могут появляться также дополнительные).
|
Код по МКБ-10
Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем
Эпидемиология
Эпидемиологические показатели: подобные случаи встречаются 1 на 160 тыс. Больные с данной патологией составляют примерно 4,5% ото всех случаев развития краниосиностозов.
Причины синдрома Апера
Развитие синдрома провоцируется нарушением в строении гена, находящегося в 10-й хромосоме. Данный ген ответственен за процесс разделения пальцев, а помимо этого за своевременное закрытие черепных швов.
Помимо этого причинами появления патологии считаются перенесённые в период вынашивания инфекционные болезни (такие, как краснуха или туберкулёз, сифилис либо грипп, а также менингит), облучение матери рентгеновскими лучами. Чаще всего подобный синдром выявляют у детей, родившихся у пожилых родителей.
Патогенез
Синдром Апера передаётся наследственным путём. Его тип – аутосомно-доминантный (т.е., в семье, в которой болен кто-то из будущих родителей, вероятность рождения малыша с этим заболеванием равна 50-100%).
Уникальный фактор роста фибробластов рецептор 2 (FGFR2) вследствие мутации приводит к увеличению числа клеток-предшественников, которые развиваются по остеогенному пути. В конечном счете, это приводит к повышенному образованию поднадкостничной костной матрицы и преждевременному окостенению швов черепа во время развития плода. Порядок и скорость шовного плавления определяют степень деформации и инвалидности. После того, как шовный материал заростает, рост других тканей перпендикулярно к этому шву становится ограниченным, и слитые кости действуют как единый костный каркас.
Первое генетическое доказательство того, что синдактилия при синдроме Апера является следствием дефекта фактора роста рецептора кератиноцитов (KGFR) стало наблюдение корреляции между экспрессией KGFR в фибробластах и серьезности синдактилией.
Амблиопия и косоглазие чаще встречается у пациентов с мутацией FGFR2 Ser252Trp а атрофия диска зрительного нерва чаще встречается у пациентов с мутацией FGFR2 Pro253Arg. У больных с FGR2 Ser252Trp мутации имеют значительно большую распространенность нарушений зрения по сравнению с пациентами с мутацией FGFR2 Pro253Arg.
|
Симптомы синдрома Апера
Отдельные проявления болезни отчётливо заметны уже при рождении малыша, потому как развиваются ещё внутри материнской утробы. Среди основных симптомов синдрома:
· Череп деформируется – вытягивается в высоту, приобретая вид «башенного»; помимо этого глаза широко посажены и слегка выпучены (потому как размер глазных орбит уменьшается); расширяется нос и формируется неправильный прикус (верхние зубы чересчур выпирают);
· Пальцы конечностей полностью срастаются (в основном это безымянный, а также средний вместе с указательным) и выглядят как кожная перепонка либо полное сращение костей; помимо этого могут вырастать лишние пальцы;
· Задержка в умственном развитии (происходит не у всех);
· Зрительные нервы атрофируются, вследствие чего острота зрения снижается (в отдельных случаях развивается полное отсутствие зрения);
· Увеличение внутричерепного давления, происходящее в результате слишком раннего зарастания черепных швов – проявляется в виде головных болей и рвоты с тошнотой;
· Так как верхняя челюсть осталась недоразвитой, появляются проблемы с дыханием;
· Синдром апноэ сна является распространенным явлением.
· Эмоциональные проявления – агрессия, отсутствие сдержанности, сильная вспыльчивость.
Осложнения и последствия
УНИКАЛЬНЫЙ* ПРОБИОТИК
ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ДИАРЕИ!
Узнать больше...SlickJump®ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ
*Государственный реестр лекарственных средств России https://grls.rosminzdrav.ru 09.11.2018
**IMS, Весь мир, кроме Венесуэлы, рынок Пробиотиков, денежный эквивалент, 2017г.
ENT201803-CX-03
Большинство пациентов имеют некоторую степень обструкции верхних дыхательных путей в грудном возрасте. Верхние дыхательные пути за счет уменьшения размера носоглотки и хоан имеют плохую проходимость, нижние дыхательные пути в связи с аномалиями трахеи хряща могут стать причиной ранней смерти.
Диагностика синдрома Апера
Для постановки диагноза требуются следующие мероприятия:
|
· Врач должен проанализировать жалобы пациента, а также анамнез болезни. Необходимо выяснить, имелись ли в семье случаи развития подобной патологии;
· Неврологическое обследование, чтобы оценить форму черепа и интеллектуальное развитие пациента (специальные анкеты, а также беседа);
· Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие симптомов увеличения внутричерепного давления (отёк ДЗН, а также размытость его краёв);
· Для оценки состояния черепа выполняется его рентгенография;
· Компьютерная, а также магнитно-резонансная томография головы, чтобы послойно обследовать структуру головного мозга с черепом, определить наличие симптомов преждевременного сращения черепных швов, а помимо этого гидроцефалию (из-за увеличения внутричерепного давления скапливается излишек ликвора (это цереброспинальная жидкость, которая способствует процессу обмена веществ, а также питанию головного мозга));
· Рентген стоп с кистями, чтобы узнать причину, из-за которой произошло сращение пальцев (это важно для планирования последующего хирургического вмешательства);
· Может быть назначена консультация у медицинского генетика, а также нейрохирурга.
Анализы
Проводится генетический анализ частых мутаций, возникающих в гене типа FGFR2.
|
|
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьшения длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!