Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Топ:
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Техника безопасности при работе на пароконвектомате: К обслуживанию пароконвектомата допускаются лица, прошедшие технический минимум по эксплуатации оборудования...
Интересное:
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Инженерная защита территорий, зданий и сооружений от опасных геологических процессов: Изучение оползневых явлений, оценка устойчивости склонов и проектирование противооползневых сооружений — актуальнейшие задачи, стоящие перед отечественными...
Дисциплины:
2018-01-04 | 245 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Двигательных функций.
² У больных слабая пигментация вследствие
Нарушения синтеза меланина.
А а Х А а
Носители
а
А
а
А
АА А а А а аа
Больной
Фенилкетонурия (ФКУ)
Диагноз ФКУ ставится простым биохимическим тестом
(проба Феллинга) или микробиологическим тестом Гатри.
Лечение – диетотерапия. Диета исключает мясные, рыбные, молочные
Продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично,
Растительный белок.
Назначают аминокислотные смеси, лишенные фенилаланина
Фенилаланин Тирозин
Нарушение обмена углеводов
Галактоземия
В дальнейшем появляются катаракта, цирроз печени, отставание в умственном развитии.
Катаракта
Цирроз
Печени
В моче
Галактоза
Наследственные дефекты обмена липидов
Сфинголипидозы – болезни внутриклеточного накопления сфинголипидов, обусловленные дефектом ферментов, катализирующих их расщепление.
|
Сфинголипиды – структурные компоненты клеточных мембран, в частности миелиновых оболочек нервных волокон
Уоррен Тей–
Британский офтальмолог
Болезнь Тея-Сакса
Нервов и наступает слепота.
Бернард Сакс
– американский нейропатолог
Хромосома генная мутация
Болезни стероидного обмена
Адреногенитальный синдром
² Частота 1:5000-1:67000.
|
|
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьшения длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...
Индивидуальные и групповые автопоилки: для животных. Схемы и конструкции...
История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!