Ответ на ситуационную задачу №1

1. Фосфат – диабет Витамин Д - резистентный рахит

2. Ro-грамма лучезапястных костей- метафазы длинных трубчатых костей расширены, остеопороз.

Са крови - норма (2,35 ммоль/л).

Р крови – понижен – 0,65 ммоль/л.

Щелочная фосфатаза – активность повышена до 1437 ед.

3. Вит Д по 10-20 тыс МЕ в сутки под контролем пробы Сулковича с увеличением дозы каждые 4-6 нед Препараты фосфора – фетин до 1,5 г/сут, глицерофосфора кальция 0,5-1.0 г/сут. Сбалансированное питание как при рахите; ограничение физических нагрузок, лечебный массаж.

Ситуационная задача №2

У девочки 1,5 лет жалобы на периоды гипертермии, анорексию, отставание темпов нарастание массы тела, маленький рост.

Из анамнеза: впервые заболела остро в 6 месяцев, с повышением t⁰ до 39,0⁰, рвоты, лечилась в инфекционной больнице, диагноз ОКИ. После данного эпизода ребенок стал отставать в физическом развитии, стал помногу мочиться, плохо ела и перестала прибавлять в весе, несмотря на правильно вводимый прикорм.

Объективно: Общее состояние ребенка тяжелое – обусловленное выраженными симптомами дегидратации: кожа бледная, сухая, слизистые рта, язык сухие - шпатель прилипает к языку. Дыхание несколько учащено, при аускультации – хрипы не прослушиваются. Сердечные тоны громкие, тахикардия. Живот мягкий, печень и селезенка увеличены. Стул - запоры, мочится помногу, суточный диурез 1250 мл. вес ребенка 7200, рост 65 см. «Х» образное искривление нижних конечностей, деформация грудной клетки. В анализах крови - анемия 1 ст. кровь на стерильность отрицательная. В моче - глюкоза - отрицательна. Мочевина крови – 5,2 ммоль/л. Ht крови 46%. Оксалаты +++.

 

Вопросы:

1. Ваш диагноз

2. Какие методы, исследования подтвердят ваш диагноз.

3. Ваша тактика.

 

Ответ на ситуационную задачу №2

1. Почечный тубулярный ацидоз – дистальный тип

2. Биохимические исследование крови: гипокалиемия, гиперкальциемия, гиперхлоремия, КОС - декомпенсированный ацидоз.

- Анализ мочи - рН щелочная (рН.>6.0). Нередко протеинурия, гипостенурия.

- Ro – костей Х-образное искривление нижних конечностей, остеопороз. Ro-мочевыводящих путей – нейрокальциноз, нейролитиаз.

3. Режим достаточное пребывание на свежем воздухе, массаж, гимнастика. Диета: картофельно-капустная, ограничение белков животного происхождения, овощные и фруктовые соки. Ощелачивающие питье (минеральная вода 50 мл/кгх3-4 р в день, увеличение количества потребляемой жидкости до 2,5 л/м²/сут).

- Коррекция ацидоза: в/в введение раствора натрия гидрокарбоната. Суточное количество гидрокарбоната (в ммоль/л)= ВЕ (дефицит гидрокарбонатов крови). 1/3 массы тела (в кг) в 100 мл 1,4% NaHCO₃ содержиться 16 ммоль гидрокарбоната Na, а в 5% растворе –60 ммоль.

- Коррекция гипокалиемия – 7,5% KCl в дозе 2 ммоль/кг/сут (1ммоль калия содержится в 1мл 7,5 KCl) при снижении калия сыворотки ниже 4,0 ммоль/л дозировку калия хлорида увеличивается до 4-10 ммол/л.. Возможно использование цитратной смеси (140,0 лимон кислоты+98.0 кристаллического цитрата Na в 1 л дистил воды) в дозировке 50-100мл в день. В 3 приема. 1 мл данного раствора эквивалентен 1 ммолю гидрокарбоната.

- Коррекция гипокальцемии – при снижении уровня кальция в сыворотке крови внутривенного введение 10 мл 10% CaCl₂.

- Лечение остеомаляции – ВитД до 50.000 МЕ в сутки и препараты кальция per os до 1,5-2,0 в сутки под контролем уровня кальция и фосфора в крови, пробы Сулковича.

 

Список использованной литературы

 

1. Канатбаева А.Б., Нурбекова А.А., Наушабаева А.Е., Кабулбаев К.А. Клиническая морфология и физиология почек. Учебное пособие. Алматы, 2010.

2. Gray H., Standring S., Ed. Gray's Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice. 39th ed., Churchill Livingstone, 2008: 1821–1865.

3. Анатомия и физиология почки. В книге: Руководство по нефрологии. Под ред. Дж. А. Витворт, Дж.Р. Лоренса. Перевод с англ., Москва, 2000.

4. Faham S, Watanabe A, Besserer GM, et al. The crystal structure of a sodium galactose transporter reveals mechanistic insights into Na+/sugar symport. Science 321: 810–814, 2008.

5. Kriz W., Kaissling B. Structural and functional organization of the mammalian kidney, in: Seldinand Giebisch'sTHE KIDNEY, Vol. 1, chapter 20, pp. 470- 564; 4th edition ed. by Alpern J and Hebert S, Academic Press, Elsevier (2008).

6. Francis J, Zhang J, Farhi A, et al. A novel SGLT2 mutation in a patient with autosomal recessive renal glucosuria. Nephrol Dial Transplant 19: 2893–2895, 2004

7. Morris JR, Ives HE: Inherited disorders of the renal tubule. In The Kidney. Edited by Brenner B, Rector F. Philadelphia: WB Saunders,1996:1764–1827.

8. Цыгин А.Н., соавт. Детская нефрология. Практическое руководство. Москва, 2010, 390с.

9. Джеймс А. Шейман. Патофизиология почки. Перевод с английского. Москва. 2010. 205с.

10. Pras E, Arber N, Aksentijevich I, et al.: Localization of a gene causing cystinuria to chromosome 2p. Nature Genet1994, 6:415–419

11. Calonge MJ, Gasparini P, Chillaron J, et al.: Cystinuria caused by mutations in rBAT, a gene involved in the transport of cystine. Nature Genet1994, 6:420–425

12. Wartenfeld R, Golomb E, Katz G, Bale S, et al.: Molecular analysis of cystinuria in Libyan Jews: exclusion of the SLC3A1 gene and mapping a new locus on 19q. Am J Med Genet1997, 60:617–624; Calonge M, Volpini V, Bisceglia L, et al.: Genetic heterogeneity in cystinuria: the SLC3A1 gene is linked to type I but not to type III cystinuria. Proc Am Acad Sci USA1995, 92:9667–9671

13. Eggermann T., Venghaus A., Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:19 doi:10.1186/1750-1172-7-19.

14. Levtchenko E.N., van Dael C.M., de Graaf-Hess A.C., Wilmer M.J., et al. Sir leicysteamine dose regimen is required to prevent nocturnal cystine accumu In t in it in cystinosis. Pediatr Nephrol 2006; 21: 110-3

15. Simon DB, Karet FE, Soriano JR, Hamdan JM, Di Pietro A, et al. Genetic heterogeneity of Bartter’s syndrome revealed by mutations in the K+channel, ROMK. Nature Genetics. 1996. Vol. 14. Р. 152–156.

16. Ho K, Nichols CG, Lederer WJ, Lytton J, Vassilev PM, Kanazirska MV & Hebert SC. Cloning and expression of an inwardly rectifying ATP-regulated potassium channel.Nature.1993. Vol.362. P. 31–38.

17. Sartori M, Parotto E, Bonso E et al. Autonomic nervous system function in chronic hypotension associated with Bartter and Gitelman syndromes. Am J Kidney Dis 2007; 49 (2): 330–5.

18. Дзеранова Л.К., Пигарова Е.А. Несахарный диабет // Эндокринология: национальное руководство / Под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. С. 673-677.