Принципы построения и анализа родословных.

Познакомьтесь с основными, условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных:

1) Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом. На схеме пробанд показывается стрелкой.

2) Мужчина обозначается квадратом, женщина – кругом.

3) Братья и сестры носят названия сибсов. Все потомки одного брака соединяются линией сверху, брак мужчины и женщины – горизонтальной линией сбоку.

4) Больные члены семьи изображаются заштрихованными кругами или квадратами в зависимости от пола, здоровые – не штрихуются.

5) Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку, чем старше поколение, тем выше на схеме оно располагается.

Основные условные обозначения:

- здоровый мужчина

- здоровая женщина

 

- брак

 

- родственный брак

 

I - родители, первое поколение

 

1 2 - 1, 2, 3, 4…- индивидуумы одного поколения

II - родные сибсы (брат и сестра), второе поколение

1 2

- монозиготные близнецы

- дизиготные близнецы

- умершие в постнатальный период

3 - общее количество детей (указывается в ромбе) без различия пола или пол неизвестен

- наличие признака

- пробанд (лицо, обратившееся к врачу)

- мертворожденные

 

 

- гетерозиготные носители аутосомно-рецессивного признака

 

- бездетный брак

 

· - аборт

Θ - гетерозиготная носительница рецессивного гена,

локализованного в Х-хромосоме

 

При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1. Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение было на своей горизонтали.

2. Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются слева направо в порядке рождения.

3. Родственники здоровые или не влияющие на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.

4. Каждое поколение обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо.

 

После составления схемы родословной (обычно достаточно 3–5 поколений) переходят к генетическому анализу, целью которого является выявление, к какому типу наследования относится конкретная болезнь.

Для аутосомно-доминантного наследования характерно:

1) признак передается из поколения в поколение без пропусков поколений – «наследование по вертикали»;

2) признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере;

3) у больного родителя больны более половины детей.

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно:

1) признак передается через поколение – «наследование по горизонтали»;

2) признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере;

3) признак может появляться у детей здоровых родителей.

4) если болен один из родителей, то его дети признака не имеют, либо больны менее половины детей.

Для X-доминантного наследования характерно:

1) чаще болеют женщины;

2) у больной женщины могут болеть дети любого пола;

3) у больного отца больны все дочери;

4) нет пропусков поколений.

Для Х-рецессивного наследования характерно:

1) чаще болеют мужчины;

2) отсутствие передачи признака от отца к сыну (больной сын наследует признак от здоровой матери-носительницы);

3) пропуски поколений.

Для Y-сцепленного наследования характерно:

1) признак встречается только у мужчин;

2) передача признака только от отца к сыну.

ОГЛАВЛЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ 3

ПРАВИЛА ТЕХНИКИ БЕЗОПАСНОСТИ 4

ТЕМЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО ВНЕАУДИТОРНОГО ИЗУЧЕНИЯ 5

 

ТЕМЫ ДЛЯ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ (НИРС) 6

Практическое занятие №1

МИКРОСКОП И ПРАВИЛА РАБОТЫ С НИМ. МИКРОСКОПИЯ БИОЛОГИЧЕСКИХ ОБЪЕКТОВ. ИЗГОТОВЛЕНИЕ ВРЕМЕННЫХ ВЛАЖНЫХ МИКРОПРЕПАРАТОВ 7

Практическое занятие №2

МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЭКОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА 10

 

Практическое занятие №3

ПРИНЦИП ВРЕМЕННОЙ ОРГАНИЗАЦИИ КЛЕТКИ. КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ 14

Практическое занятие №4

РАЗМНОЖЕНИЕ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ. СПОСОБЫ БЕСПОЛОГО И ПОЛОВОГО РАЗМНОЖЕНИЯ 18

Практическое занятие №5

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (I) 20

Практическое занятие №6

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (II) 24

Практическое занятие №7

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (III) 29

Практическое занятие №8

ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ (ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ) 35

Практическое занятие №9

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ГРУПП КРОВИ У ЧЕЛОВЕКА 42

Практическое занятие №10

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. ПЛЕЙОТРОПНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ 50

Практическое занятие №11

КОЛЛОКВИУМ ПО ГЕНЕТИКЕ (I) 57

Практическое занятие №12

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ 59

Практическое занятие №13

ГЕНЕТИКА ПОЛА 66

Практическое занятие №14

ФОРМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ: ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ, КОМБИНАТИВНАЯ. ТЕРАТОГЕНЕЗ, КАНЦЕРОГЕНЕЗ 72

Практическое занятие №15

МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ СРЕДЫ. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ 76

Практическое занятие №16

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (I). ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ 81

Практическое занятие №17

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (II). МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ 88

Практическое занятие №18

КОЛЛОКВИУМ ПО ГЕНЕТИКЕ (II) 95

Приложение 1

ТАБЛИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА 97

 

Приложение 2

ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ 98

Приложение 3

КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ В НАСЛЕДОВАНИИ ПИГМЕНТАЦИИ ВОЛОС У ЧЕЛОВЕКА 100

Приложение 4

ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ И АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ 101