Кортико-базальная дегенерация

 

Кортико-базальная дегенерация (КБД) — редкое состояние, которое характеризуется асимметричным поражением преимущественно лобно-теменной коры, базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и клинически проявляется асимметричным паркинсонизмом, резистентным к препаратам леводопы, в сочетании с дистонией, миоклонусом, тремором и когнитивными нарушениями. КБД обычно дебютирует в возрасте от 50 до 60 лет. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины [16, 50].

Этиология, патогенез и патоморфология. Этиология и патогенез КБД остаются практически не изученными. Особенности патоморфологической картины позволяют отнести данное состояние к группе таупатий, что предполагает в качестве ведущего патогенетического механизма нарушение метаболизма основного белка внутренней нейрональной мембраны (тау-протеина).

При макроскопическом исследовании отмечается асимметричная атрофия вещества мозга, более выраженная в теменной и лобной коре. Микроскопически в пораженных зонах коры выявляются резкое уменьшение численности клеток, утрата миелинизированных волокон и глиоз в белом веществе. Ахроматические баллонообразные нейроны являются патогномоничными для КБД и обнаруживаются во всех слоях коры, в базальных ганглиях, структурах ствола. Также отмечаются внутриклеточные нейрональные включения, содержащие патологический тау-протеин. Эти гистологические признаки могут встречаться и при других нейродегенеративных заболеваниях, таких как лобно-височная дегенерация и прогрессирующий надъядерный паралич (таупатии). Для точного нозологического диагноза необходимо учитывать локализацию указанных патоморфологических изменений. При лобно-височной дегенерации, как и при КБД, выявляются асимметричная атрофия коры и баллонообразные нейроны, но, в отличие от КБД, страдают преимущественно лобные и передние отделы височных долей головного мозга. В литературе регулярно описываются также переходные формы с чертами как КБД, так и лобно-височной дегенерации [50].

Клиническая картина. Заболевание развивается исподволь и характеризуется постепенным и непрерывным прогрессированием. Клиническая картина складывается из признаков поражения коры и базальных ганглиев в любой комбинации и в любой последовательности. В соответствии с общепринятыми диагностическими критериями для установления диагноза КБД необходимо наличие трех из следующих шести признаков: леводопорезистентный акинетико-ригидный синдром; феномен «чужой конечности»; апраксия или нарушение сложных видов глубокой чувствительности; фокальная дистония в конечности; постуральный или кинетический тремор; миоклонии [50].

Синдром «чужой конечности» развивается примерно у половины больных КБД в течение 2 лет от начала заболевания. Под феноменом «чужой руки» понимается своеобразное двигательное нарушение, которое заключается в том, что пораженная конечность совершает целенаправленные действия независимо от желания пациента. При этом пациент не может остановить или как-то контролировать собственную конечность. Пораженная конечность может совершать самые разнообразные движения: подниматься вверх (левитация), прикасаться к голове или другим частям тела, доставать из кармана какие-либо вещи и т. д. Нередко непроизвольные движения возникают синкинетически: «чужая рука» повторяет действия здоровой. В других случаях возникает так называемый интермануальный конфликт, когда пораженная конечность мешает здоровой совершать какие-либо действия [10, 22].

Обычно этот синдром возникает в конечности с наиболее выраженной экстрапирамидной симптоматикой. Выделяют три варианта «чужой конечности»: лобный, каллозальный и задний. «Лобный» вариант связан с поражением дополнительной моторной коры и медиальной части префронтальной коры доминантного полушария и проявляется в доминантной руке лобными знаками, такими как хватательный рефлекс и феномен противодержания, которые пациент не может произвольно подавить. «Каллозальный» вариант обусловлен поражением передней и средней части мозолистого тела и обычно проявляется в недоминантной руке. При этом варианте часто «чужая» рука может вмешиваться в движения здоровой руки (интермануальный конфликт), но лобные знаки отсутствуют. «Задний» вариант синдрома «чужой конечности» возникает при поражении теменно-затылочной области и таламуса недоминантного полушария [10].

Паркинсонизм развивается, как правило, в первые 3 года после начала заболевания. Обычно сперва отмечаются асимметричный акинетико-ригидный синдром, резистентный к препаратам леводопы, изменение ходьбы и постуральные нарушения. По мере прогрессирования заболевания двигательные нарушения нарастают, распространяются и становятся двухсторонними. Присоединяются аксиальные симптомы, дизартрия, постуральные расстройства. Позные нарушения при КБД развиваются быстрее, чем при БП, но позднее, чем при ПНП. Пациенты с КБД падают преимущественно назад, как пациенты с ПНП, но, в отличие от ПНП, падения редко отмечаются на первом году заболевания. Походка пациентов с КБД может напоминать походку больных с БП, но чаще отмечается изменение ходьбы по типу апраксии. У большинства пациентов с КБД отмечается также дистония, которая может быть первым проявлением заболевания. Как правило, дистония носит фокальный или сегментарный характер и чаще отмечается в конечностях. Дистония может сопровождаться выраженным болевым синдромом. У некоторых пациентов с КБД встречаются другие гиперкинезы, такие как миоклонии или реже — хореоатетоз. У 90 % пациентов с КБД отмечаются глазодвигательные нарушения, но, в отличие от ПНП, движения глаз нарушаются как в вертикальной плоскости, так и в горизонтальной, особенно в сторону, контралатеральную пораженному полушарию. Характерны также нарушения чувствительности, которые могут быть одним из первых признаков КБД. Среди начальных симптомов преобладают онемение и покалывание [16, 50].

Нервно-психические нарушения. Практически у всех пациентов с КБД развиваются когнитивные нарушения, которые на начальных этапах заболевания носят легкий или умеренный характер, но затем в большинстве случаев трансформируются в деменцию. Наиболее характерны разнообразные апрактические нарушения и нарушения речи по типу динамической афазии. Не менее часто определяются свойственные всем заболеваниям с преимущественным поражением подкорковых базальных ганглиев нарушения интеллекта дизрегуляторной природы, зрительно-пространственные расстройства и нарушения памяти, связанные с недостаточностью активного самостоятельного воспроизведения.

Апраксия отмечается у 80 % больных, причем нередко уже на начальных стадиях заболевания. Как известно, апраксия характеризуется нарушением выполнения целенаправленных, смысловых действий, утратой ранее приобретенных тонких движений, которые невозможно объяснить двигательными и чувствительными расстройствами. Больные с апраксией не могут показать, как использовать тот или иной предмет, например ножницы, расческу, не могут совершить символическое действие — попрощаться, поздороваться. У пациентов с апраксией вызывают трудности сложные многоэтапные действия, воспроизведение заданной позы. При КБД апраксия обычно носит асимметричный характер с преобладанием на стороне более выраженных акинетико-ригидных расстройств [31].

В пораженной конечности могут обнаруживаться три основные типа апраксии [31]:

• кинестетическая: трудности выполнения произвольных действий, связанные с нарушением восприятия собственного тела, при сохранной способности к планированию действий;

• кинетическая: нарушение серийной организации и автоматизации движений;

• регуляторная: нарушение построения (планирования) действий.

Диспраксические расстройства выявляются не только в руках, но и в языке и оральных мышцах (оральная апраксия), глазодвигательных мышцах (апраксия взора). Описывается также апраксия ходьбы.

При кинестетической апраксии пациент понимает, что нужно сделать но не знает, как это сделать. Пациент осознает допущенные ошибки при движении, повторяет попытки выполнить команду. Эти пациенты в состоянии отличить успешные движения от неправильных движений. Для кинетической апраксии характерно нарушение структуры действия, «кинетической мелодии» движения, в результате чего оно становится неловким, прерывистым, отмечается нарушение переключения с одного этапа на другой. Особенно тяжело страдают тонкие движения пальцев руки. При регуляторной апраксии отмечается нарушение смысла действий. Пациенты правильно распознают предметы, но в результате распада связи между образом предмета и связанным с ним действием не могут правильно выбрать предмет для совершения действия. Например, на просьбу показать, как нужно чистить зубы, пациент показывает, как причесываются. В результате больные не могут звонить по телефону, готовить еду, соблюдать правила личной гигиены, одеваться. Признаки регуляторной апраксии у больных КБД появляются, как правило, на продвинутой стадии болезни, по мере нарастания когнитивных нарушений и развития деменции.

Афазия отмечается у 20–50 % больных КБД [22, 50]. При КБД описаны различные варианты речевых нарушений, однако чаще отмечается динамическая афазия, которая характеризуется уменьшением беглости речи, паузами и остановками текущего речевого высказывания, нарушением грамматического строя речи, персеверациями слов и фраз. При динамической афазии основной нейропсихологический дефект локализуется на уровне построения внутренней психологической программы речи, что проявляется затруднением инициации речевой деятельности, нарушением построения речи на уровне предложений. У большинства пациентов афазия появляется позднее экстрапирамидных симптомов.

Память у пациентов с КБД может длительное время оставаться относительно сохранной или быть нарушена в связи с недостаточностью активного самостоятельного воспроизведения. Улучшить память позволяет организация мнестического процесса с помощью семантических подсказок, что говорит о сохранности структур гиппокампового круга.

Помимо когнитивных нарушений, при КБД часто наблюдается депрессия, могут развиваться апатия или возбуждение и расторможенность.

Лечение. Эффективного лечения нервно-психических нарушении при КБД не существует. При наличии эмоциональных и поведенческих нарушений с симптоматической целью используются препараты — ингибиторы обратного захвата серотонина. Для лечения мышечной дистонии с симптоматической целью используются инъекции ботулинического токсина.

Клинический случай. Больной О., 77 лет, чиновник на пенсии. Жалуется на неловкость и ощущение «чуждости» в правой руке, расстройства ходьбы, особенно ее начала, скованность и замедленность движений.

Считает себя больным в течение последних 3 лет, когда стал замечать скованность и повышенную утомляемость в правой руке, изменился характер почерка (стал более крупным). Вскоре присоединились затруднения при ходьбе по лестнице вверх (по причине замедленности движений, особенно в начале движений), в настоящее время может подниматься по лестнице только с посторонней помощью. Указанные симптомы нарастали, через несколько месяцев появились общая замедленность движений, пошатывание при ходьбе. Из-за неловкости в правой руке не мог самостоятельно писать, но для работы пользовался компьютером.

Анамнез жизни: рос и развивался нормально. В течение многих лет страдает стенокардией напряжения, последние 5 лет — артериальной гипертензией с подъемом АД до 160/100 мм рт. ст. Наследственный анамнез по заболеваниям нервной системы не отягощен.

При осмотре: в ясном сознании, контактен, правильно ориентирован в месте и времени. Выявляются замедленность и прерывистость следящих движений глаз, затруднения инициации движений глазных яблок, негрубое ограничение взора вверх и значительное ослабление конвергенции. Оживлены рефлексы орального автоматизма: хоботковый, ладонно-подбородочный. В покое определяется ульнарная девиация кистей с двух сторон из-за дистонической установки. Умеренная олигобрадикинезия. Мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу в аксиальной мускулатуре и конечностях, больше слева. Сухожильные рефлексы рук оживлены, больше справа, с расширением рефлексогенных зон, с обеих рук вызывается симптом Тремнера. Хватательный рефлекс, синкинезии в правой руке. Коленные рефлексы высокие, ахилловы и подошвенные снижены, больше слева. Патологических рефлексов нет. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Значительные затруднения испытывает при вставании, поворотах в постели. Нарушена инициация ходьбы, отмечаются затруднения при поворотах, уменьшение длины шага. Походка шаркающая, при ходьбе пошатывается. При ходьбе также отмечается непроизвольный подъем правой руки (симптом левитации). Ходит и стоит с увеличением площади опоры. Ахейрокинез справа. Постуральная неустойчивость с тенденцией к падению назад. Кардиоваскулярные пробы: признаков вегетативной недостаточности не выявлено. Нейропсихологическое исследование: КШОПС — 29 баллов (норма), однако отмечаются трудности при выполнении пробы на реципрокную координацию. Затруднено выполнение пробы на динамический праксис («кулак-ребро-ладонь») с обеих сторон. Симптомы кинетической и кинестетической апраксии обеих рук, больше слева. При выполнении проб Хэда выявляется нарушение схемы тела.

Лабораторные показатели: без патологии, кроме легкой дислипидемии по типу 2а, не требующей медикаментозной коррекции.

MPT головного мозга: боковые и III желудочки умеренно расширены. В перивентрикулярной области, лучистых венцах с обеих сторон визуализируются множественные очаги различного диаметра от 3 до 8 мм повышенной интенсивности MP-сигнала на Т2- и пониженной — на Т1-взвешенных изображениях. Выраженное расширение субарахноидального пространства и конвекситальных борозд преимущественно в лобно-теменно-височных областях.

Пациент получал мадопар в течение 3 нед. с постепенным повышением дозы до 1000 мг/сут., при этом отмечено незначительное уменьшение гипокинезии.

Диагноз: кортико-базальная дегенерация. Кинетическая и кинестетическая апраксия рук, больше слева.

В данном случае диагноз кортико-базальной дегенерации базируется на типичных клинических проявлениях, таких как синдром «чужой руки», дистония, акинетико-ригидный синдром и апраксические расстройства, преимущественно с одной стороны. В когнитивной сфере отмечается нарушение праксиса (кинетическая и кинестетическая апраксия рук) и соматического гнозиса (нарушение схемы тела). Однако отсутствуют клинически значимые расстройства памяти, нет существенного ограничения повседневной жизни вследствие когнитивных нарушений, что не позволяет говорить о синдроме деменции. Следует отметить, что отсутствие деменции является весьма характерным для ранних и умеренных стадий КБД.

 

Болезнь Гентингтона

 

Болезнь Гентингтона (БГ) представляет собой хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением полосатых тел, которое клинически проявляется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств. БГ была впервые описана в 1872 г. американским врачом Джорджем Гентингтоном. Уже в первом описании БГ было обращено внимание на наличие в клинической картине как экстрапирамидных гиперкинезов, так и психических (когнитивных и поведенческих) нарушений.

Распространенность БГ составляет от 2 до 10 случаев на 100 тыс. населения.

Этиология, патогенез и патоморфология. БГ является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом передачи и очень высокой пенетрантностью патологического гена. Генетический дефект локализуется на коротком плече 4-й хромосомы. Молекулярно-генетические методы исследования свидетельствуют о значительном увеличении числа тринуклеотидных фрагментов «цитидин-аденин-гуанидин» (так называемая экспансия тринуклеотидных повторов) [1].

Генетический дефект приводит к синтезу патологического белка («гентингтин»), который запускает последовательность не до конца изученных патологических реакций на клеточном уровне, конечным результатом которых является дегенерация и гибель ГАМК-ергических нейронов полосатых тел, имеющих D2-рецепторы к дофамину. Гибель указанных нейронов, в свою очередь, влечет за собой нарушение баланса между ГАМК-ергической и дофаминергической нейротрансмиттерными системами с преобладанием последней [1].

Патоморфологическая картина БГ представлена гибелью нейронов, максимально выраженной в хвостатых и чечевицеобразных ядрах. Атрофия указанных подкорковых образований ведет к вторичному расширению передних рогов боковых желудочков. Последнее является характерным прижизненным визуализационным признаком у пациентов с БГ. Дегенеративные изменения и гибель нейронов выявляются также в области бледного шара и различных отделах коры головного мозга. Одновременно в указанных структурах определяется также разрастание глиальных элементов.

Клиническая картина. Первые симптомы БГ, как правило, появляются в возрасте от 30 до 50 лет; однако описываются случаи как с более ранним, так и с более поздним началом заболевания. В подавляющем большинстве случаев прослеживается семейный анамнез. Отсутствие аналогичных нарушений у ближайших родственников ставит под сомнение диагноз БГ.

Клиническая картина БГ складывается из двигательных и нервно-психических нарушений, которые возникают одновременно или по очереди и со временем усиливаются по выраженности. Двигательные расстройства представлены генерализованным хореическим гиперкинезом. У больных возникают непроизвольные гримасы, избыточная жестикуляция, изменяется походка. При этом на начальных этапах заболевания больные могут не предъявлять активных жалоб на насильственные движения. Для диагностики гиперкинезов в таких случаях просят удерживать в течение определенного времени высунутый язык или сжатый кулак или фиксировать взор на одном предмете. У пациентов с БГ указанные задания вызывают значительные затруднения.

Для верификации диагноза БГ используется молекулярно-генетический метод исследования. Диагноз считается подтвержденным при обнаружении патологического гена у пациентов с характерной клинической картиной. Молекулярно-генетическое исследование проводится также для выявления бессимптомных носителей патологического гена среди ближайших родственников пациента по их желанию.

Нервно-психические нарушения. Нервно-психические расстройства в виде когнитивных и поведенческих нарушений являются столь же неотъемлемой составной частью клинической картины БГ, как и хореический гиперкинез. Обычно когнитивные и поведенческие нарушения развиваются одновременно или несколько позже экстрапирамидных двигательных расстройств, но в части случаев могут опережать их. Так, по данным М.Morris и соавт., нервно-психические нарушения являются первым симптомом БГ не менее чем в 25 % случаев. Данный процент может на практике быть и бо̀льшим, если принять во внимание очевидные трудности ретроспективной диагностики нервно-психических нарушений [36]. Исследования ближайших родственников пациентов с БГ позволяют выявить когнитивные эмоциональные и поведенческие нарушения у значительной части носителей патологического гена без экстрапирамидных расстройств [30].

На этапе клинически очерченной БГ нервно-психические расстройства встречаются практически у всех больных. Как уже было указано выше, они затрагивают как когнитивную, так и эмоциональную и поведенческую сферу [25, 36].

Когнитивный статус пациентов с БГ весьма напоминает другие заболевания с преимущественным поражением подкорковых структур. Характерен так называемый подкорково-лобный тип нарушений, связанный с нарушением циркуляции возбуждения по фронто-стриарным нейрональным кругам с формированием вторичной дисфункции лобных долей головного мозга [36, 38]. Основными видами когнитивных нарушений при БГ являются нарушения зрительно-пространственного восприятия и конструктивного праксиса (зрительно-пространственные расстройства), недостаточность регуляции произвольной деятельности и снижение оперативной памяти. В то же время речь и память на события жизни остаются относительно сохранными.

Нарушения зрительно-пространственных функций проявляются трудностями узнавания изображений, особенно в усложненных пробах, например, при предъявлении недорисованных или «зашумленных» предметов. Пациенты также испытывают сложности при локализации зрительного стимула на экране, ориентировки по геометрической карте. Следствием нарушения пространственных представлений являются трудности конструирования и перерисовывания сложных, в особенности трехмерных геометрических фигур.

Мнестические расстройства при БГ затрагивают преимущественно кратковременный блок памяти. Пациенты испытывают затруднения при необходимости в процессе той или иной деятельности удерживать в голове значительные объемы информации или работать одновременно с несколькими источниками информации. В то же время память на события жизни остается сохранной или страдает незначительно. Основным механизмом нарушений памяти при БГ является недостаточность активного воспроизведения при относительной сохранности запоминания и хранения информации. При этом внешняя подсказка в процессе поиска нужного следа способствует значительному увеличению результативности мнестической деятельности. Зрительная память страдает при БГ в большей степени, чем слухо-речевая, что связано с наличием расстройств зрительного восприятия, о котором говорилось выше [38].

Дизрегуляторные (лобные) нарушения являются третьим характерным видом когнитивных расстройств при БГ. Они выражаются в уменьшений способности планировать и правильно организовывать во времени свою деятельность, значительными трудностями при изменении когнитивной задачи, что проявляется, в частности, большим числом персевераций. Характерно увеличение времени, необходимого для выполнения когнитивных заданий, вследствие чего мышление и другие когнитивные процессы становятся замедленными (брадифрения). Страдает также функция абстрагирования и обобщения.

Когнитивные нарушения при БГ носят прогрессирующий характер. На начальных этапах патологического процесса они являются легкими или умеренными, но со временем достигают выраженности деменции. В зависимости от длительности заболевания, встречаемость тяжелых когнитивных нарушений при БГ составляет от 15 до 70 % и более [36].

Как уже указывалось выше, наряду с когнитивными расстройствами БГ характеризуется также поведенческими нарушениями. При этом если когнитивный статус пациентов с БГ имеет сходные черты с другими заболеваниями с преимущественным поражением подкорковых структур, то изменения поведения носят более специфический характер.

Самой частой формой поведенческих нарушений при БГ являются повышенная раздражительность и агрессивность. Указанные симптомы отмечаются у 50–60 % пациентов с БГ. При этом агрессивные реакции возникают в ответ на совершенно незначительные внешние воздействия. Выраженность агрессии варьирует от словесных оскорблений, публичной нецензурной брани, неприличных комментариев до насильственных действий, включая покушение на убийство. В литературе описано немалое число случаев принудительной госпитализации в психиатрический стационар или уголовного преследования пациентов с БГ в связи с насильственными действиями [25].

Другим характерным видом поведенческих расстройств при БГ является апатия, т. е. снижение мотивации, утрата интереса к сложным видам деятельности, безынициативность. Апатия развивается приблизительно у половины пациентов с БГ. Исследования свидетельствуют, что апатия при БГ не связана с депрессией, но представляет собой самостоятельное поведенческое нарушение.

Эмоциональные нарушения в виде депрессии встречаются приблизительно у 30 % пациентов с БГ. По некоторым наблюдениям, пациенты с БГ и депрессией чаще совершают суицидальные попытки, чем пациенты с депрессией без БГ [25]. Это может отражать сочетание депрессии с характерной для БГ в целом склонностью к насильственным действиям, о чем говорилось выше.

Относительно нечастым видом поведенческих нарушений при БГ являются психотические расстройства, такие как бред преследования и слуховые галлюцинации. Указанные нарушения описываются в 6-25 % случаев БГ [25]. Обычно психотические расстройства развиваются при начале БГ в более молодом возрасте. Они могут быть первым симптомом заболевания.

Лечение. Патогенетического лечения когнитивных и поведенческих расстройств с доказанной эффективностью при БГ на сегодняшний день не существует. Однако имеются некоторые сообщения о положительном эффекте мемантина в стандартных дозах в отношении уменьшения выраженности нервно-психических и стабилизации двигательных нарушений [6]. С симптоматической целью используются нейролептики, которые оказывают благоприятное влияние как в отношении выраженности гиперкинеза, так и агрессивного поведения пациентов и психотических нарушений.

 

Тики и болезнь Туретта

 

Тики представляют собой гиперкинезы в виде непроизвольных быстрых стереотипных повторяющихся неритмичных движений, которые являются завершенными целенаправленными действиями (сложные тики) или фрагментами таких действий (простые тики). Наиболее часто тики развиваются в детском возрасте, но они могут сохраняться и у взрослого человека.

Выделяют моторные, вокальные и сенсорные тики.

Моторные тики — непроизвольные сокращения мимических мышц, движения конечностей. Простые моторные тики представляют собой зажмуривание глаз, открывание рта, подергивание или пожимание плеч, сжатие кулака и др. Реже встречаются сложные моторные тики в виде поворотов во время ходьбы, замахивания ногой, биения себя в грудь, неприличных жестов (копропраксия).

Вокальные тики — гиперкинез в мышцах глотки, гортани и языка, который приводит к звуковым эффектам. Обычно вокальные тики представлены шмыганием носом, покашливанием, хрюканьем и другими невербальными звуками. Реже больной может насильственно произносить слова и фразы. Непроизвольное выкрикивание бранных слов обозначается термином копролалия.

Сенсорные тики — крайне неприятное ощущение в той или иной части тела, которое «понуждает» пациента совершить тикозный гиперкинез. Обычно после выполнения непроизвольного движения неприятное ощущение и чувство внутреннего напряжения проходят или уменьшаются по выраженности.

Тики могут иметь преходящий характер или наблюдаться в течение достаточно длительного времени.

При сочетании моторных и вокальных тиков, которые отмечаются почти ежедневно на протяжении не менее 1 года, правомерно говорить о болезни Туретта (БТ).

БТ представляет собой семейное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и неполной пенетрантностью патологического гена. Заболевание обычно дебютирует в возрасте от 2 до 15 лет. Мальчики болеют в 3–5 раз чаще девочек.

Патогенез и патоморфология БТ остаются неизвестными. Существует мнение, что предрасполагает к формированию данного заболевания незрелость подкорковых базальных ганглиев.

Клиническим ядром БТ является сочетание хронических множественных моторных и вокальных тиков. Последние в большинстве случаев представлены простыми вокальными тиками в виде шмыганья носом, покашливания и др. Копролалия отмечается не более чем в 25 % случаев.

Помимо тикозных гиперкинезов, БТ сопровождается изменениями со стороны когнитивных функций и поведения пациентов. Наиболее часто у пациентов с БТ отмечаются синдром гиперактивности с дефицитом внимания, повышенная агрессивность и раздражительность и обсессивно-компульсивное расстройство.

Распространенность синдрома гиперактивности с дефицитом внимания среди пациентов с БТ варьирует, по данным разных исследований, от 30 до 85 %, что в 3–8 раз чаще, чем среди сверстников [23, 34, 49]. Основными проявлениями данного синдрома являются трудности или невозможность в течение продолжительного времени удерживать внимание на одном предмете и избыточная двигательная активность. Вследствие недостаточности концентрации внимания пациенты быстро отвлекаются от начатого дела и не могут довести его до конца, испытывают трудности правильной организации деятельности. В детском возрасте дефицит внимания затрудняет своевременное формирование когнитивных функций, в связи с чем показатели памяти, интеллекта, праксиса, гнозиса и речевое развитие детей с данным синдромом несколько отстают от сверстников. Это приводит, в частности, к низкой успеваемости и нарушению поведения на уроках. Однако степень когнитивной недостаточности при синдроме гиперактивности с дефицитом внимания не достигает выраженности олигофрении.

Вторая составляющая данного синдрома — гиперактивность — проявляется избыточной двигательной активностью, невозможностью усидеть на месте, многоречивостью, импульсивными поступками.

Морфофункциональные основы синдрома дефицита внимания с гиперактивностью продолжают изучаться. Предполагается, что в его основе лежит недостаточность активации коры головного мозга со стороны стволово-подкорковых структур (нейродинамические нарушения). Вероятно, этим обусловлен положительный эффект применения психоактивирующих препаратов (см. ниже).

Раздражительность и агрессивность отмечаются у 60–70 % пациентов с БТ. При этом агрессия может быть направлена как на взрослых (родителей, педагогов), так и на сверстников. Могут отмечаться приступы неукротимого гнева с утратой контроля над собственным поведением, негативизм, отказ от выполнения требований родителей и педагогов, несоблюдение принятых правил и норм поведения, драчливость, жестокое обращение с животными, лживость, асоциальные поступки (хулиганские действия, воровство), уход из дома, возложение вины за свои поступки на окружающих людей [23].

У 30–90 % пациентов с БТ выявляются признаки обсессивно-компульсивного расстройства поведения. Примечателен факт, что среди ближайших родственников пациентов с БТ распространенность обсессивно-компульсивного расстройства в 9-13 раз превышает среднестатистическую встречаемость данной патологии. Наиболее часто данное нарушение отмечается у лиц женского пола. Так как БТ достоверно чаще развивается у мальчиков, предполагается, что единый генетический дефект вызывает тики у мальчиков и обсессивно-компульсивное расстройство у девочек. Основными клиническими проявлениями обсессивно-компульсивного расстройства являются навязчивые мысли (обсессии) и ритуальные действия (компульсии), целью которых является уменьшение чувства внутреннего напряжения [34, 49].

Лечение тиков и ассоциированных с ними поведенческих нарушений симптоматическое. Для уменьшения частоты и выраженности двигательных расстройств используются препараты с анксиолитическим эффектом (фенибут, клоназепам), в более тяжелых случаях — нейролептики (галоперидол, тиапридал, сонапакс). С возрастом тики имеют тенденцию к уменьшению по частоте возникновения и выраженности: у 1/3 пациентов гиперкинезы прекращаются, еще у 1/3 уменьшаются по частоте и выраженности и только у 1/3 сохраняются во взрослом возрасте.

Для коррекции сопутствующих поведенческих нарушений у пациентов с БТ с симптоматической целью используются различные препараты. При наличии синдрома дефицита внимания и гиперактивности наиболее эффективны препараты с психоактивирующим эффектом (пирацетам, церебролизин, метилфенидат), трициклические антидепрессанты (дезипрамин, имипрамин) и альфа-2-адреноблокаторы (клонидин, гуанфацин). При выраженной раздражительности и агрессивности также применяют нейролептики и в качестве корректоров поведения противосудорожные препараты (карбамазепин, вальпроаты, топирамат и др.). При обсессивно-компульсивном расстройстве используются трициклические антидепрессанты (дезипрамин, имипрамин), поведенческая психотерапия.

 

 

Литература

 

1. Артемьев Д. В., Голубев B.Л., Яхно H.H. Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы / В кн.: «Болезни нервной системы». Под ред. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульмана. — М.: Медицина, 2003. — Т. 2. — С. 75–172.

2. Елкин М.Н., Яхно H.H. Мультисистемная атрофия // Журн. неврол. и психиатрии. — 1996. -№ 3. — С. 93–98.

3. Захаров В.В., Ярославцева Н.В., Яхно H.H. Когнитивные нарушения при болезни Паркинсона // Неврол. журн. — 2003. — Т. 8.- № 2. — С. 11–16.

4. Захаров В.В. Когнитивные нарушения у пациентов с болезнью Паркинсона // Журн. неврол. и психиатрии. — 2005. - № 1. — С. 13–19.

5. Захаров В.В. Деменция при болезни Паркинсона // Неврол. журн. — 2006. — Т. 11- Приложение № 1. — С. 13–18.

6. Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Брылев Л.B. и др. Превентивная нейропротекция при нейродегенеративных заболеваниях: использование антагонистов глутаматных рецепторов (обзор литературы и собственный опыт) // Неврол. журн. — 2006. - № 5. — С. 47–54.

7. Корсакова Н.К., Москвичюте Л.И. Подкорковые структуры мозга и психические процессы. — М.: Изд-во МГУ, 1985.

8. Левин О.С. Психические расстройства при болезни Паркинсона и их коррекция / В кн.: «Экстрапирамидные расстройства: руководство по диагностике и лечению». Под ред. В.Н.Штока, И.А.Ивановой-Смоленской, О.С.Левина. — М.: МЕД- пресс-информ, 2002.-С. 125–151.

9. Мозолевский Ю.В., Яхно Н.Н., Вознесенская Т.Г. и др. Прогрессирующий надъядерный паралич // Журн. невропатол. и психиатрии. — 1980. - № 3. — С. 67–72.

10. Нодель М.Р. Синдром «чужой руки», обусловленный поражением теменной доли // Неврол. журн. — 1998. - № 2. — С. 18–21.

11. Степкина Д.А., Захаров В.В. Прогрессирование когнитивных нарушений при болезни Паркинсона // Клиническая геронтология. — 2007. — Т. 13. - № 8. — С. 55–59.

12. Степкина Д.А., Захаров В.В. Влияние мемантина на когнитивные функции у пациентов с болезнью Паркинсона // Неврол. журн. — 2008. — Т. 13. - № 2. — С. 43–47.

13. Хатиашвили И.Т., Яхно Н.Н. Множественная системная атрофия: особенности двигательных и вегетативных нарушений // Невролог, журн. — 2000. - № 6. — С. 15–20.

14. Яхно Н.Н., Дамулин И.В., Гончаров О.А. Сравнительная оценка различных форм паркинсонизма у больных пожилого и старческого возраста // Журн. невропатол. и психиатрии. — 1992. - № 1. — С. 67–72.

15. Яхно Н.Н., Захаров В.В., Елкин М.Н. Прогрессирующий надъядерный паралич: клинические, нейропсихологические и электрофизиологические характеристики // Неврол. журн. — 1997.-№ 6.-С. 13–17.

16. Яхно Н.Н., Елагина И.А., Дамулин И.В. Кортико-базальная дегенерация // Неврол. журн.-2005.-№ 4.-С. 9-16.

17. Яхно Н.Н., Нодель М.Р., Дамулин И.В. и др. Двигательные и когнитивные расстройства при прогрессирующем надъядерном параличе // Неврол. журн. — 2006. — Т. 11. -№ 3. — С. 13–19.

18. Aarsland D., Andersen К., Larsen J.P. et al. Prevalence and characteristics of dementia in Parkinson's disease: a 8-year prospective study // Arch. Neurol. - 2003. - V. 60. - № 3.-P. 387–392.

19. Albert M.L., Feldman R.G., Willis A. L. The subcortical dementia of progressive supranuclear palsy // J. of Neurol. Neurosurg. Psych. - 1974. - Vol. 37. - P. 121–130.

20. Braak H., De Vos R.A.I., Jansen E.N.H. et al. Neuropathological hallmarks of Alzheimer's disease and Parkinson's disease // Progress in Brain Res. - 1998. - Vol. 117.- P. 267–288.

21. Brown R.G., Marsden C.D. How common is dementia in Parkinson's disease // Lancet. - 1984. - Vol. 2.-P. 1262–1265.

22. Cohen S., Freedman M. Cognitive and behavioral changes in the Parkinson-plus syndromes / In: «Behavioral neurology of movement disorders». W.J.Weiner, A.E.Lang (Eds) // Adv. Neurol. - Vol. 65. - NY: Raven Press, 1995. - P. 139–157.

23. Comings D.E. Tourette's syndrome: a behavioral spectrum disorder / In: «Behavioral neurology of movement disorders». W.Weiner, A.Lang (Eds) //Adv. Neurol. - 1995. - Vol. 65.-P. 293–303.

24. Cornford M.E., Chang L., Miller B.L. The neuropathology of Parkinsonism: An overview // Brain and cognition. - 1995. - Vol. 28. - P. 321–341.

25. Cummings J.L. Behavioral and psychiatric symptoms associated with Huntington's disease / In: «Behavioral Neurology of Movement Disorders». W.J. Weiner, A.E.Lang (Eds) //Adv. Neurol. - 1995. - Vol. 65. - P. 179–186.

26. Daniel S.E., de Bruin V.M.S., Lees A.J. The clinical and pathologic spectrum of Steele-Richardson-Olszevski syndr