Наследственные заболевания с неясным ходом наследования

 

Среди многих описанных к настоящему времени наследственных заболеваний, характеризующихся умственной отсталостью, наибольшее значение для клинической и дефектологической практики имеют те синдромы, диагностика которых возможна по совокупности множественных врожденных аномалий лица и конечностей, соматоневрологических и психопатологических особенностей. Тип наследования при многих из этих генетических синдромов до сих пор не ясен. Высказываются предположения, что они могут возникать под влиянием целого ряда неблагоприятных факторов, различных сочетаний генетических и средовых влияний; кроме того, иногда выявляются очень тонкие изменения небольших участков хромосом.

 

Степень выраженности интеллектуальных нарушений при этих синдромах широко варьирует, однако чаще — это глубокая умственная отсталость в степени имбецильности. Как исключение могут наблюдаться относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности.

 

Во всех случаях у детей раннего возраста интеллектуальная недостаточность сопровождается тяжелыми нарушениями речи. При отсутствии ранней коррекционной работы сочетание интеллектуального и речевого дефекта создает крайне неблагоприятные условия для использования компенсаторных возможностей мозга, что отрицательно сказывается на психическом развитии ребенка.

 

Синдром Вильямса (синонимы: синдром «лицо эльфа»)

Заболевание впервые описано в 1952 году. Частота синдрома неизвестна. Поражаются оба пола. Синдром Вильямса "Лицо Эльфа" - делеция в 7 хромосоме.

 

Для них характерно: очень специфическое лицо + умственная отсталость + обязательно, физическое недоразвитие

Особенности внешности: Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Глаза зачастую ярко-голубые Разрез глаз антимонголоидный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта. Это «карлики» - они бывают ростом не больше 1 метра.

 

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Дети с синдромом Вильямса страдают не только умственной отсталостью, но и весьма серьезными физическими недугами - такими как порок сердца, плоскостопие или косолапость, повышенная эластичность суставов, различные нарушения в опорно-двигательном аппарате. Отличительными особенностями внешности с годами становятся и удлиненная шея, и низкая посадка талии, слишком узкая грудная клетка, X-образная постановка ног. Для таких деток типично отставание в массе и росте, но только на первых годах жизни.

 

Они очень сложно «ходят» - вернее они - бегают (но, в связи с тем, что у них понижен тонус мышц – они падают: пробегут 3 шага – упадут – но всё равно бегут). У них всегда прекрасный эмоциональный фон – они всегда радостные и «щебечут» - но не одного слова толком сказать не могут. У них лёгкая степень умственной отсталости (дебильность).Они долго не живут из-за проблем с сердцем.

 

Синдром Корнелии де Ланге

- генетическое заболевание с неясным типом наследования.

Клиническая картина. Таких детей можно определить сразу после рождения: у них маленькая голова. Больные отстают в росте и массе тела.

Они имеют своеобразное строение лица: густые сросшиеся брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и верхней губой, тонкие губы), череп (долихоцефалическая форма) и ряд других характерных черт (небольшие кисти, мраморная кожа, мышечная гипотония).

Почти у всех наблюдается умственная отсталость (у 80 % детей умеренная имбицильность.

У этих детей в 4 – 5 лет – ещё нет речи (лепет, мычание и т.п.).

Они вырастают только до 1 метра.

Специфического лечения нет.

Синдром Рубинштейна-Тейби

 

синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости. Впервые описан в 1963 г. Популяционная частота — 1:25 000 — 30000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития, микроцефалией, широкими концевыми фалангами первых пальцев кистей и стоп, характерным лицом, отставанием в росте

Клинически отмечается микроцефалия, брахицефалия. Характерными особенностями лица являются выступающий лоб, низкий рост волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы. Кончик носа загнут книзу, верхняя губа тонкая. Отмечается своеобразное, напоминающее улыбку выражение лица.

Умственная отсталость, как правило, глубокая, но известны случаи пограничного снижения интеллекта 1Q (70-80). В некоторых случаях больные склонны к агрессивным реакциям, аутотравматизму, частым аффективным вспышкам. В 25% случаев встречается судорожный синдром.

Рост до 90 см.

Живут до 40 лет. Похожи на лилипутов.

 

Гидроцефалия.

Гидроцефали́я (от др.-греч. ὕδωρ — вода и κεφαλή — голова), водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга

Абсолютно у всех людей в полости черепа есть небольшое количество жидкости, которая омывает головной мозг. Жидкость эта называется "ликвор". Ликвор постоянно вырабатывается и всасывается (обновляется). Если у человека вырабатывается ликвора больше, чем всасывается, то он начинает накапливаться в полости черепа, и внутричерепное давление повышается. Лишняя жидкость начинает давить на головной мозг, вызывая различные нарушения его работы. Это и называется гидроцефалией (повышенным внутричерепным давлением, или "водянкой мозга").

Наиболее характерный признак гидроцефалии — опережающий рост окружности головы, приводящий к визуально хорошо определяемой гидроцефальной форме черепа, сильно увеличенного в объёме. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок к низу. В местах, где не произошло нормального срастания костей черепа, могут образоваться округлые пульсирующие выпячивания. Нередко возникают косоглазие и нистагм. Иногда отмечаются снижение зрения и слуха, головные боли, тошнота.

 

 

Микроцефалия.

 

Микроцефалия – уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития, клинически сопровождающееся умственной отсталостью и неврологическими нарушениями.

Среди всех случаев олигофрении на долю микроцефалии приходится до 10%.Олигофрении, обусловленные наследственными факторами

 

Микроцефалия. Микроцефалия бывает истинная и ложная. Истинная (первичная), наследственно обусловленная микроцефалия встречается довольно редко.

Помимо малых размеров черепа, существуют диспропорции между небольшим черепом и нормальным ростом, резкое недоразвитие мозговой части черепа по сравнению с лицевой, низкий покатый лоб, чрезмерное развитие надбровных дуг, вытянутая форма головы.

Интеллектуальная недостаточность обычно соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Несмотря на значительное слабоумие, отмечается эмоциональная живость, повышенная раздражительность и внушаемость. Микроцефалы эмоционально неустойчивы и подвержены аффекту гнева.

 

Ложная (вторичная), церебропатическая, микроцефалия обусловлена внутриутробным поражением зародыша. Наряду с признаками недоразвития часто встречаются очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки; деформация черепа более грубая, чем при истинной микроцефалии, и сочетается с диспластичным телосложением; большая отсталость в росте и массе тела.

Слабоумие более тяжелое, больные апатичные, угрюмые, вялые. Однако провести четкую грань между истинной и ложной микроцефалией не представляется возможным.

Ксеродермическая форма ( Синдром Рада) — редкая аномалия, сочетание ихтиоза с олигофренией. Наследуется по рецессивному типу. Кожа покрыта легко отходящими сухими чешуйками, напоминающими рыбью чешую. При тяжелых формах ихтиоза дети быстро умирают. Психическое недоразвитие часто сопровождается судорожными припадками.

 

Общая характеристика ЗПР.

 

Задержка психического развития (ЗПР) у детей является сложным нарушением, при котором у разных детей страдают разные компоненты их психической, психологической и физической деятельности.

Задержка психического развития относится к “пограничной” форме нарушения развития ребенка. При ЗПР имеет место неравномерность формирования различных психических функций, типичным является сочетание как повреждения, так и недоразвития отдельных психических функций с сохранными. При этом глубина повреждений и/или степень незрелости может быть также различной.

Частичное (парциальное) нарушение высших психических функций может сопровождаться инфантильными чертами личности и поведения ребенка.

Причины ЗПР.

1. Биологические:

· патология беременности (тяжелые токсикозы, инфекции, интоксикации и травмы), внутриутробная гипоксия плода;

· недоношенность;

· асфиксия и травмы при родах;

· заболевания инфекционного, токсического и травматического характера на ранних этапах развития ребенка;

· генетическая обусловленность.

2. Социальные:

· длительное ограничение жизнедеятельности ребенка;

· неблагоприятные условия воспитания, частые психотравмирующие ситуации в жизни ребенка.

· Отмечаются также различные варианты сочетания нескольких факторов различного происхождения.

Классификация ЗПР.

В специальной литературе представлено несколько классификаций задержки психического развития.

В последнее время выделяют 4 основных типа ЗПР:

1. задержка психического развития конституционного генеза (наследственно обусловленный психический и психофизический инфантилизм).

Эмоционально-волевая сфера находится на более ранней стадии развития, которая не соответствует фактическому возрасту ребенка. Дети своим поведением напоминают детей более младшего возраста. У них наблюдается

· - повышенный фон настроения

· - игровые интересы. Эмоции у них яркие, однако, поверхностные и нестойкие.

Эти дети испытывают затруднения в обучении, связанные с незрелостью мотивационной сферы и личности в целом. Эти дети не могут обучаться в обычной общеобразовательной массовой школе и нуждаются в коррекционно-развивающем обучении. Сегодня во многих массовых школах для обучения и развития таких детей- с зпр - создаются классы КРО. Обычно ученики классов КРО догоняют своих сверстников в течение начальной школы и в 5 классе могут обучаться с обычными детьми. В классах КРО они эмоционально и личностно развиваются при наличии специалистов. С ними работают логопед, психолог, дефектолог, и специальный педагог-дефектолог.

2. задержка психического развития соматогенного генеза (обусловлена инфекционными, соматическими заболеваниями ребенка или хроническими заболеваниями матери).

Обусловлено длительной соматической недостаточностью различного соматического происхождения.

· - хроническими инфекциями

· - аллергическими состояниями

· - врожденными или приобретенными пороками развития соматической сферы (сердца, почек, легких и пр.)

· - детскими неврозами

· - астенией (слабостью)

Всё это может привести к снижению тонуса, нередко имеет задержки физического и эмоционального развития (соматогенный инфантилизм, который, как правило,

обусловлен рядом невротических наслоений: неуверенность, боязливость, ощущение своей физической неполноценности и ограничений)

Такие дети, «домашние», - у них вследствие этого ограничивается круг общения, нарушаются межличностные отношения, которые мешают их социализации.

Эти дети требуют санаторных условий - условий отдых. сна, правильного режима питания, медикаментозного лечения.

3. задержка психического развития психогенного генеза (обусловлена неблагоприятными условиями воспитания, частыми психотравмирующими ситуациями в жизни ребенка).

Связано с неблагополучными условиями воспитания, препятствующими правильному формированию личности ребенка.

Что это за неблагополучные условия среды?

1) рано возникшие

2) длительно действующие

3) оказывающие травмирующее влияние на психику ребенка, Это может привести к стойким сдвигам его нервно-психической сферы, нарушениям вегетативных функций (нарушениям периферической сферы - ребенок краснеет, потеет), а затем - к нарушениям психических функций и. в первую очередь, эмоционального развития.

4. задержка психического развития церебрально-органического генеза (при этом типе сочетаются признаки незрелости нервной системы ребенка и признаки парциального нарушения ряда психических функций).

У этих детей - органические поражения мозга не разлитые, а очаговые, локальные и не вызывают стойкого нарушения познавательной деятельности - не приводят к умственной отсталости. Этот вариант зпр встречается наиболее часто - до 90%. В 90-е годы детей с зпр 4-го вида называли «дети с временной задержкой психического развития или минимальной задержкой пр» Для детей 4-го вида зпр характерно выраженное нарушение в эмоционально-волевой сфере и в познавательной деятельности.

Особенности проявления ЗПР.

Дети с задержкой психического развития являются наиболее сложными в диагностическом отношении, особенно на ранних этапах развития.

У детей с ЗПР в соматическом состоянии наблюдаются частые признаки задержки физического развития (недоразвитие мускулатуры, недостаточность мышечного и сосудистого тонуса, задержка роста), запаздывает формирование ходьбы, речи, навыков опрятности, этапов игровой деятельности.

У этих детей отмечаются особенности эмоционально-волевой сферы (её незрелость) и стойкие нарушения в познавательной деятельности.

Эмоционально - волевая незрелость представлена органическим инфантилизмом. У детей с ЗПР отсутствует типичная для здорового ребенка живость и яркость эмоций, характерны слабая воля и слабая заинтересованность в оценке их деятельности. Игра отличается бедностью воображения и творчества, монотонностью, однообразием. У этих детей низкая работоспособность в результате повышенной истощаемости.

В познавательной деятельности наблюдаются: сл абая память, неустойчивость внимания, медлительность психических процессов и их пониженная переключаемость. Для ребенка с ЗПР необходим более длительный период для приёма и переработки зрительных, слуховых и прочих впечатлений.

Для детей с ЗПР характерны ограниченный (гораздо беднее, чем у нормально развивающихся детей того же возраста) запас общих сведений об окружающем, недостаточно сформированные пространственные и временные представления, бедный словарный запас, несформированность навыков интеллектуальной деятельности.

Незрелость функционального состояния ЦНС служит одной из причин того, что дети с ЗПР не готовы к школьному обучению к 7 годам. У них к этому времени, как правило, не сформированы основные мыслительные операции, они не умеют ориентироваться в заданиях, не планируют свою деятельность. Такой ребенок с трудом овладевает навыками чтения и письма, часто смешивает буквы, сходные по начертанию, испытывает трудности при самостоятельном написании текста.

В условиях массовой школы дети с ЗПР, естественно, попадают в категорию стабильно неуспевающих учеников, что ещё больше травмирует их психику и вызывает негативное отношение к обучению. Это в ряде случаев приводит к конфликту между школой и семьёй ребенка. В данной ситуации особенно важно вовремя направить ребенка с такими проблемами на психолого-медико-педагогическую комиссию с целью проведения квалифицированной диагностики.

Особый вопрос в проблеме ЗПР, отмеченный Т.А. Власовой, состоит в прогностической неоднородности. Экспериментальные данные различают следующие варианты прогнозов:

1) постепенное улучшение развития;

2) та же динамика, прерываемая возрастными кризисами;

3) развитие стойкого негрубого дефекта;

4) регресс формирования состояния.

Каждый вариант прогноза определен интенсивностью и длительностью воздействия формирующих факторов. Дети с ЗПР представляют собой неоднородную группу по уровню психофизиологического развития.

У обследованных детей с ЗПР, как правило, проявляются следующие синдромы:

1) синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);

2) синдром психического инфантилизма;

3) церебрастенический синдром;

4) психоорганический синдром.

Перечисленные синдромы могут встречаться как изолированно, так и в разных комбинациях.

Учитывая тот факт, что у детей с ЗПР регистрируются изменения нейрофизиологического развития структурно-функциональной организации мозга, следует сказать, что у таких детей существуют объективные основания для нарушений психического развития.

Синдром СДВГ. Основным проявлением этого синдрома является расстройство внимания. В качестве базовой причины СДВГ называют расстройство деятельности ЦНС, которое может быть вызвано генетическими или средовыми факторами.

В проявлениях этого синдрома у детей сочетаются: ослабление направленного внимания, снижение концентрации и сосредоточенности, повышение неустойчивости и отвлекаемости внимания с выраженными изменениями поведения, двигательной расторможенностью, нескоординированностыо процессов возбуждения и торможения. Сочетание расстройств внимания и гиперкинетических расстройств приводит к выраженной школьной и даже общесоциальной дезадаптации таких детей.

Синдром психического инфантилизма. При психическом инфантилизме эмоциональная сфера детей находится на более ранней стадии развития. Эмоции у ребенка яркие, преобладает мотив получения удовольствия. Причины проявлений инфантилизма связаны с замедленным созреванием лобно-диэнце-фальных систем мозга, более медленным развитием структур левого полушария, что проявляется также и в интеллектуальном недоразвитии, а именно в преобладании наглядно-действенного и наглядно-образного мышления, замедленности формирования абстрактно-логического мышления.

Основными проявлениями синдрома психического инфантилизма являются: неадекватная самооценка, несформированность мотивационной сферы, проявляющаяся в невозможности соподчинения мотивов, желаний; нескоординированность эмоциональных процессов. Эмоциональная незрелость характеризуется отсутствием или недостаточностью эмоциональных реакций. Для детей этой категории характерна также незрелость психомоторики, проявляющаяся в несформированности тонких движений.

Церебрастенический синдром. У детей с этим синдромом регистрируются повышение внутричерепного давления, неврологические расстройства, нарушение функций вегетативной системы (обмена веществ), расстройство сна и т. д. Разбалансированность процессов на психическом уровне проявляется в перепадах и резкой смене настроения ребенка, неустойчивости эмоционального тонуса.

В психической сфере этот синдром проявляется, прежде всего, в выраженной и избыточной переутомляемости, особенно при умственных нагрузках. Ребенок объективно может выдерживать умственное напряжение ограниченное время. Быстрое наступление переутомления, в свою очередь, ведет к истощению нервной системы, вследствие чего и возникают неврологические и вегетативные нарушения.

Процесс обучения детей с синдромом церебрастении предполагает дозированность учебных нагрузок, снижение темпа освоения учебного материала.

Психоорганический синдром. Связан с поражениями структур головного мозга: лобной части, центральной, височной, височно-теменной или затылочной областей. Чем раньше возникли нарушения головного мозга, тем глубже дефект психического развития и тем более комбинаторными будут его проявления. При психоорганическом синдроме наиболее выраженными являются нарушения центральной и периферической нервной системы, что в психической сфере проявляется в инертности и медлительности интеллектуальной деятельности, двигательной разбалансированности, эмоциональной нестабильности. Волевая регуляция состояний формируется с заметным отставанием и нарушениями.

Таким образом, задержка психического развития может рассматриваться как полисимптоматичный тип изменения темпа и характера развития ребенка, включающий различные комбинации нарушений и их проявлений.

Тем не менее, в психическом статусе ребенка с ЗПР можно выделить ряд существенных особенностей:

1) в сенсорно-перцептивной сфере -- незрелость различных систем анализаторов (особенно слуховой и зрительной), неполноценность зрительно-пространственной ориентированности;

2) в психомоторной сфере -- разбалансированность двигательной активности (гипер- и гипоактивность), импульсивность, трудность в овладении двигательными навыками, нарушения координации движения;

3) в мыслительной сфере -- преобладание более простых мыслительных операций (анализ и синтез), снижение уровня логичности и отвлеченности мышления, трудности перехода к абстрактно-аналитическим формам мышления;

4) в мнемической сфере -- преобладание механической памяти над абстрактно-логической, непосредственного запоминания -- над опосредованным, снижение объемов кратковременной и долговременной памяти, значительное снижение способности к непроизвольному запоминанию;

5) в речевом развитии -- ограниченность словарного запаса, особенно активного, замедление овладения грамматическим строем речи, дефекты произношения, трудности овладения письменной речью;

6) в эмоционально-волевой сфере -- незрелость эмоционально-волевой деятельности, инфантилизм, нескоординированность эмоциональных процессов;

7) в мотивационной сфере -- преобладание игровых мотивов, стремление к получению удовольствия, дезадаптивность побуждений и интересов;

8) в характерологической сфере -- усиление вероятности акцентуирования характерологических особенностей и повышение вероятности психопатоподобных проявлений.