Подберите к перечисленным заболеваниям наиболее соответствующие клинические находки у новорожденного

А. Синдром "кошачьего крика"

Б. Синдром Патау

В. Синдром Вольфа-Хиршхорна

Г. Синдром Эдвардса

 

1. Микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос с выступающей переносицей, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины

2. Микроцефалия, гипотелоризм, расщелина губы и неба, микрофтальмия, деформированные ушные раковины, полидактилия.

3. Микроцефалия, долихоцефалия, выступающий затылок, стопа-качалка, короткая грудина, ВПС.

4. Микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глазных щелей, специфический плач

5. Макроцефалия, гипертелоризм, выступающий лоб, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, гипоплазия половых губ

 

Исключите один неправильный ответ

К заболеваниям с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

А. Ишемическая болезнь сердца

Б. Бронхиальная астма

В. Сахарный диабет

Г. Миотоническая дистрофия

 

Исключите один неправильный ответ

К заболеваниям с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

А. Псориаз

Б. Атеросклероз

В. Злокачественные новообразования

Г. Фенилкетонурия

 

Выберите один правильный ответ

Какие клетки человеческого организма могут быть использованы в качестве "мишеней" при генной терапии?

А. Клетки печени Г. Клетки костного мозга

Б. Почечная ткань Д. Клетки сердечной мышцы

В. Фибробласты Е. Гомогенаты различных тканей

 

Выберите правильный ответ

К эффектам мутационного груза относятся все перечисленное, кроме:

А. Повышенная летальность

Б. Снижение фертильности

В. Уменьшение размера семьи

Г. Появление атипичных форм заболеваний

Д. Уменьшение продолжительности жизни

 

 

Итоговый тест для зачёта по Генетике

Вариант 1

Выберите один правильный ответ

Синдактилия — это:

А. Удвоенный I палец кисти

Б. Сращение конечности в нижней трети

В. Сращение пальцев

Г. Контрактуры межфаланговых суставов

 

Выберите правильный ответ

Анофтальмия — это:

А. Врожденное отсутствие глаза

Б. Врожденное отсутствие радужной оболочки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

Г. Сращение век

Д. Врожденная глаукома

 

Выберите наиболее правильный ответ

Семиотика наследственных болезней— это:

А. Составление родословной больного с последующим анализом клиниче­ской картины

Б. Оценка тяжести и характера течения наследственного заболевания

В. Подробное описание клинического фенотипа больного

Г. Раздел клинической генетики, изучающий особенности возникновения симптомов наследственных заболеваний

Д. Часть медицинской генетики, посвященная изучению закономерностей возникновения, развития, особенностям диагностики, клинического проявления, семейного и популяционного распространения наследственных болезней

 

Выберите наиболее правильный ответ

Индивидуальный характер наследственной патологии у больного обусловлен:

А. Типом наследования патологии

Б. Характером мутационного изменения

В. Морфофункциональными особенностями организма больного

Г. Особенностями проявления генетической конституции в специфических условиях среды

д. Уникальной генетической конституцией каждого человека

 

5. Выберите правильные определения понятия пенетрантности:

А. Степень выраженности признака или болезни

Б. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследст­венного синдрома

В. Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления

Г. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

 

Выберите один правильный ответ

Сибсы - это:

А. Все родственники пробанда

Б. Дядя пробанда

В. Родители пробанда

Г. Братья и сестры пробанда

 

Выберите один правильный ответ

Укажите, какая наследственная патология диагностируется с применением цитогенетических методов:

А. Наследственные синдромы с МВПР

Б. Мультифакториальные заболевания

В. Болезни, обусловленные изменением числа хромосом

8. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

А. 50 %

Б. Близко к 0 %

В. 75 %

Г. 25 %