Рекомендовано ЦМС КГМУ от « 28 » августа 2014г., протокол № 1.

ПРЕДИСЛОВИЕ

Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе педиатрического факультета в дисциплине «неврология, медицинская генетика» в объеме 6 часов лекций и 16 часов практических занятий.

Учебно-методическое пособие предназначено для студентов IV курса педиатрического факультета. Рабочая тетрадь разработана с целью помочь студентам в освоении учебного материала, необходимого по программе и рассчитаны на ориентирование студентов на выполнение самостоятельной работы.

Она включает методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов по темам практических занятий. К каждому занятию определены цели, формирующие мотивацию к обучению, даны вопросы для самоподготовки и полный перечень учебной литературы. Все литературные источники разделены на две группы (I – основные, II – дополнительно рекомендуемые) и последовательно пронумерованы. Основная литература, рекомендуемая к занятию, указывается в сокращенном, цифровом виде: первая цифра (I) означает основную литературу; вторая цифра (1,2,3 и т.д.) – порядковый номер литературного источника; буква «С» и последующие цифры – страницы. Это облегчает работу студента с литературой при освоении учебного материала.

Перечень компетенций (знаний и умений), которыми должен овладеть студент на каждом занятии даёт студенту установку для активного обучения.

В разделе «внеаудиторная самостоятельная работа» студент получает задание(я) для письменного выполнения при подготовке к практическому занятию. Данный вид работы, являющийся «индикатором» готовности к теме, проверяется и оценивается на занятии.

Основным разделом пособия является практическая работа, которую студент выполняет под руководством преподавателя или самостоятельно на занятии (в зависимости от формы работы).

Каждое занятие включает контроль исходного уровня знаний и контроль усвоения темы занятий.

В тетради приводится краткий терминологический словарь врожденных пороков и аномалий развития, примерные темы рефератов, дан перечень вопросов по учебному модулю для подготовки к экзамену.

 

 

 

 

Занятие №1 «____»______________20__г

Тема: Наследственность и патология. Методы диагностики наследственной патологии человека. Семиотика и диагностика наследственной патологии.

 

Цель занятия: изучить роль мутаций в возникновении наследственной патологии; классификацию, семиотику и методы диагностики наследственных заболеваний. Овладеть клинико-генеалогическим методом обследования пробанда и его семьи.

 

Вопросы для самоподготовки:

1. Взаимоотношения наследственности и среды в формировании патологических состояний у человека.

2. Классификация наследственных заболеваний.

3. Свойства гена. Экспрессивность и пенетрантность. Зависимость проявления действия гена от средовых факторов и взаимодействия с другими генами в геноме организма.

4. Методы генетического анализа.

5. Сущность синдромологического анализа и его использование в диагностике наследственных болезней.

6. Методика проведения клинико-генеалогического исследования больного и его семьи.

 

Литература: I.1. С.7-97, 159-200, 247-298, 350-361; I.2. С.11-132, 210-260, 294-395;

I.3. С. 14-135, 219-269, 396; I.4. С. 21-50, 60-84; I.5. С. 330-332.

 

Необходимо знать:

1. Современные представления об организации генома человека.

2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.

3. Орфанные наследственные болезни.

4. Сущность проведения клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии.

5. Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.

6. Возможность использования цитогенетического, биохимического и молекулярно-генетического, методов для диагностики наследственных заболеваний человека.

НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:

1. Обследовать больного на выявление наследственной патологии.

2. Распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врождённые морфогенетические варианты.

3. Правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.

4. Получать информации о больных и здоровых членах семьи на основании опроса, осмотра и имеющихся медицинских документов.

5. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию.

6. Составить родословную, представить её в графическом виде и определить тип наследования.

7. Проводить объективное обследование пробанда по органам и системам, осмотр родителей и других родственников.

 

Внеаудиторная самостоятельная работа

1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа.

 

Метод	Цель применения и сущность метода
1. Клинико-генеалогический
2. Цитогенетические
а) исследование кариотипа
б) исследование Х–хроматина
в) исследование Y–хроматина
3. Биохимический
4. Молекулярно-генетический
7. Дерматоглифи-ческий
8. Популяционно-статистический

 

2. Критерии разных типов наследования заболеваний.

Самостоятельно изучить критерии разных типов наследования заболеваний. Заполнить графы.

Аутосомно-доминантное наследование:

1. _______________________________________________________________________
2. _______________________________________________________________________
3. _______________________________________________________________________
4. _______________________________________________________________________
5. _______________________________________________________________________
6. _______________________________________________________________________
7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________

Аутосомно-рецессивное наследование:

1. _______________________________________________________________________
2. _______________________________________________________________________
3. _______________________________________________________________________
4. _______________________________________________________________________
5. _______________________________________________________________________
6. _______________________________________________________________________
7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________

Х-сцепленное доминантное наследование:

1. _______________________________________________________________________
2. _______________________________________________________________________
3. _______________________________________________________________________
4. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________

Х-сцепленное рецессивное наследование:

1. _______________________________________________________________________
2. _______________________________________________________________________
3. _______________________________________________________________________
4. _______________________________________________________________________
5. _______________________________________________________________________
6. _______________________________________________________________________
7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________

Митохондриальное наследование:

1. _______________________________________________________________________
2. _______________________________________________________________________
3. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________