Аномалии в системе половых хромосом — КиберПедия 

История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...

Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...

Аномалии в системе половых хромосом

2017-06-02 461
Аномалии в системе половых хромосом 0.00 из 5.00 0 оценок
Заказать работу

Синдром Шерешевского - Тернера

 

 

Синдром Шерешевского - Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек.

Симптомы

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Шерешевского - Тернера наблюдаются следующие признаки:

• Коренастое и низкорослое тело

• Темп роста замедляется после трехгодовалого возраста

• Косой, опущенный подбородок

• Короткая шея

• Низкая линия роста волос в затылочной области

• Запоздалое половое созревание

• Отсутствие менструаций

У 90% девочек с синдромом Шерешевского – Тернера слабо развита матка, яичники отсутствуют вовсе или они недоразвиты

В случае синдрома Тернера не наблюдаются особые изменения в интеллектуальном развитии девочки

Синдром Клайнфельтера

(встречается у мужского пола)

 

В кариотипе (хромосомном наборе) больных - лишняя Х-хромосома (полисомия по Х-хромосоме) - их кариотип - 47 XXY

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ: 1:1000.

Больные обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), длинное туловище и длинные руки, при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу. Оволосение по женскому типу: рост волос на лице почти отсутствует. Голос не мутирует. В период полового созревания появляются вторичные женские половые признаки (растет грудь). Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Половая функция обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

Интеллект больных часто снижен. Если заболевание сильно выражено, то у детей уже в? лет ставят диагноз – ЗПР (задержка психического развития). Если же заболевание средней степени тяжести – то в 13 -15 лет мальчики внешне выглядят - обыкновенно, но можно заметить признаки заболевания. При легкой степени – их очень сложно отличить (но у них высокий рост – выше 180 см, широкие бедра и они бесплодны).

У них всегда психоподобное поведение. Причина в том, что такой ребенок не похож на других – на него все обращают внимание – и ребенок «уходит в себя» (но есть и исключения).

При синдроме Клайнфельтера может быть нарушение >>> XXY XXYY XXXY XXXXY

Синдром дубль Y (47, XYY) у мужчин

Причина - не выяснена.

Случайно при обследовании у пациента выявляется кариотип 46, XYY (вместо нормального для мужчины 46, XY).

Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительной Y-хромосомы. Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста. Частота среди новорожденных мальчиков 1:840. Выраженных нарушений может не наблюдаться.

Симптоматика: мужчины с нормальным или несколько сниженным интеллектом отличаются высокорослостью (рост более 190 см), длинное туловище, длинные ноги.

Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные испытывают трудности в социальной адаптации. Многим характерны замедленность и ригидность мышления, речи и моторики, часто снижена способность к самокритике. Наблюдается сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, расторможеностью и извращением влечения.

Отмечаются самоуверенность, гиперсексуальность, с повышенной агрессивностью, импульсивностью, немотивированными поступками, что часто приводит к социальным конфликтам. Либидо повышено, потенция нормальная, но часто отмечается бесплодие.

Среди лиц с этой патологией частые случаи агрессивных психопатов и сексопатов.

 

 

 

 

Генные заболевания.

Генных заболеваний в 100 тысяч раз больше, чем хромосомных. Но – не все генные заболевания приводят к умственной отсталости.

 

Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Если изменяется белок–фермент, выполняющий каталитическую функцию, то нарушается сложная цепь превращения вещества в организме: ген → фермент → биохимическая реакция → признак.

 


Поделиться с друзьями:

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...

Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...

Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...



© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!

0.009 с.