История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Топ:
Определение места расположения распределительного центра: Фирма реализует продукцию на рынках сбыта и имеет постоянных поставщиков в разных регионах. Увеличение объема продаж...
Комплексной системы оценки состояния охраны труда на производственном объекте (КСОТ-П): Цели и задачи Комплексной системы оценки состояния охраны труда и определению факторов рисков по охране труда...
Установка замедленного коксования: Чем выше температура и ниже давление, тем место разрыва углеродной цепи всё больше смещается к её концу и значительно возрастает...
Интересное:
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Наиболее распространенные виды рака: Раковая опухоль — это самостоятельное новообразование, которое может возникнуть и от повышенного давления...
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Дисциплины:
2017-06-02 | 461 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Шерешевского - Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек.
Симптомы
Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Шерешевского - Тернера наблюдаются следующие признаки:
• Коренастое и низкорослое тело
• Темп роста замедляется после трехгодовалого возраста
• Косой, опущенный подбородок
• Короткая шея
• Низкая линия роста волос в затылочной области
• Запоздалое половое созревание
• Отсутствие менструаций
У 90% девочек с синдромом Шерешевского – Тернера слабо развита матка, яичники отсутствуют вовсе или они недоразвиты
В случае синдрома Тернера не наблюдаются особые изменения в интеллектуальном развитии девочки
Синдром Клайнфельтера
(встречается у мужского пола)
В кариотипе (хромосомном наборе) больных - лишняя Х-хромосома (полисомия по Х-хромосоме) - их кариотип - 47 XXY
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ: 1:1000.
Больные обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), длинное туловище и длинные руки, при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу. Оволосение по женскому типу: рост волос на лице почти отсутствует. Голос не мутирует. В период полового созревания появляются вторичные женские половые признаки (растет грудь). Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Половая функция обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.
|
Интеллект больных часто снижен. Если заболевание сильно выражено, то у детей уже в? лет ставят диагноз – ЗПР (задержка психического развития). Если же заболевание средней степени тяжести – то в 13 -15 лет мальчики внешне выглядят - обыкновенно, но можно заметить признаки заболевания. При легкой степени – их очень сложно отличить (но у них высокий рост – выше 180 см, широкие бедра и они бесплодны).
У них всегда психоподобное поведение. Причина в том, что такой ребенок не похож на других – на него все обращают внимание – и ребенок «уходит в себя» (но есть и исключения).
При синдроме Клайнфельтера может быть нарушение >>> XXY XXYY XXXY XXXXY
Синдром дубль Y (47, XYY) у мужчин
Причина - не выяснена.
Случайно при обследовании у пациента выявляется кариотип 46, XYY (вместо нормального для мужчины 46, XY).
Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительной Y-хромосомы. Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста. Частота среди новорожденных мальчиков 1:840. Выраженных нарушений может не наблюдаться.
Симптоматика: мужчины с нормальным или несколько сниженным интеллектом отличаются высокорослостью (рост более 190 см), длинное туловище, длинные ноги.
Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные испытывают трудности в социальной адаптации. Многим характерны замедленность и ригидность мышления, речи и моторики, часто снижена способность к самокритике. Наблюдается сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, расторможеностью и извращением влечения.
Отмечаются самоуверенность, гиперсексуальность, с повышенной агрессивностью, импульсивностью, немотивированными поступками, что часто приводит к социальным конфликтам. Либидо повышено, потенция нормальная, но часто отмечается бесплодие.
Среди лиц с этой патологией частые случаи агрессивных психопатов и сексопатов.
|
Генные заболевания.
Генных заболеваний в 100 тысяч раз больше, чем хромосомных. Но – не все генные заболевания приводят к умственной отсталости.
Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Если изменяется белок–фермент, выполняющий каталитическую функцию, то нарушается сложная цепь превращения вещества в организме: ген → фермент → биохимическая реакция → признак.
|
|
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!