Принципы диагностики рака у мужчин

 

Принципы диагностики рака предстательной железы

Рак предстательной железы (простаты) – третья по распространенности причина смерти от онкологических проблем у мужчин. Каждый год этот диагноз ставится 230 000 американских мужчин. Рак простаты вызывает наибольшее число летальных случаев от рака у сильной половины человечества старше 75 лет, а молодые мужчины часто даже не знают о том, что больны. В соответствии с Детройтским патологоанатомическим исследованием (Detroit Autopsy Study) у 29 % обследованных 30-летних мужчин были выявлены признаки онкологических изменений в предстательной железе, а у 2 % обследованных мужчин двадцатилетнего возраста обнаружен рак простаты.

Мужчина может относить себя к группе высокого риска, если это заболевание было диагностировано у его ближайших родственников (например, у отца или брата) до достижения ими 65 лет, а также если он афроамериканец. Подверженность воздействию сельскохозяйственных и промышленных химикатов по роду деятельности только увеличивает риск: маляры, работники промышленных предприятий и фермеры имеют больше шансов заболеть.

Для диагностики рака простаты выполняются два исследования: анализ крови на простатический специфический антиген (ПСА) и пальцевое ректальное исследование (ПРИ), выполняемое врачом. Мужчинам с низким риском традиционно рекомендуется начинать ежегодные ПРИ в 40 лет и каждый год сдавать кровь на ПСА начиная с 50 лет. Мужчинам с высоким риском традиционно рекомендуется начинать ежегодные ПРИ также в 40 лет, вместе с первым анализом на ПСА, и в случае отрицательного результата сдавать кровь на ПСА каждый год начиная с 45 лет.

Поскольку раком простаты болеют значительное количество тридцатилетних мужчин, по нашему мнению, эти традиционные рекомендации не отвечают требованиям ранней диагностики. В рамках программы «Преодоление» мы рекомендуем мужчинам сдать первый анализ на ПСА в 30 лет и далее при отрицательных результатах повторять его каждые два года до достижения 50 лет. После этого возраста необходимо сдавать анализ на ПСА по крайней мере раз в год.

Традиционно уровень ПСА ниже 4 считается нормой. Мы считаем, что это очень высокий показатель и уровень ПСА должен быть ниже 1. Если он выше 1, необходимо дальнейшее обследование. Наше мнение на этот счет изменилось лишь недавно и отражает новые данные, свидетельствующие, что у мужчин с «нормальным» (согласно традиционным представлениям) уровнем ПСА, равным 2, риск выявления рака простаты за следующие 10 лет вырастает в пять раз. У мужчин с максимально допустимым «нормальным» значением ПСА, равным 4, риск возникновения заболевания увеличивается в девять раз.

 

Читатель: «Это все, что вы хотели рассказать о диагностике рака простаты?»

Рэй: «Нам нужно двигаться дальше. Еще многое стоит обсудить».

Читатель: «Меня очень заинтересовала эта тема, потому что мой последний анализ на ПСА показал 1,4. Врач сказал, что для моего возраста это отличный результат».

Терри: «Мы не верим, что ПСА зависит от возраста, то есть в то, что нормально иметь более высокий ПСА в более старшем возрасте. Мы считаем, что мужчинам нужно поддерживать свой уровень ПСА ниже 1 вне зависимости от возраста».

Читатель: «Но 1,4 не так уж плохо, правда?»

Терри: «У нас нет точной статистики, но, вероятно, ваш риск заболеть раком простаты вдвое выше, чем если бы ваш уровень ПСА был ниже – скажем, 0,7».

Читатель: «Грустно это слышать. Что же мне делать?»

Терри: «Мы предлагаем несколько вещей. Во-первых, важно, чтобы вы соблюдали все принципы нашей программы “Преодоление”. Наиболее часто повышенный уровень ПСА означает воспалительный процесс в предстательной железе, поэтому нужно придерживаться диеты, уменьшающей его: меньше красного мяса, молочных продуктов и яичных желтков. Регулярно выполняйте физические упражнения, управляйте стрессом и принимайте натуральные противовоспалительные добавки, такие как рыбий жир. А также начните принимать специализированные добавки для здоровья предстательной железы. Помимо этого, предлагаю получить у врача рецепт на “Финастерид”, или “Пропецию” (Propecia); обычно этот препарат выписывают для лечения облысения по мужскому типу, в его состав входит 1 мг финастерида. Или попросить рецепт на “Проскар” (Proscar), применяющийся для лечения симптомов увеличенной простаты, в его состав входит 5 мг финастерида. Установлено, что эти препараты снижают уровень ПСА. И через три-четыре месяца снова проверьте уровень ПСА».

Читатель: «Какую пищевую добавку для предстательной железы нужно принимать?»

Рэй: «Рекомендации по применению конкретных продуктов мы даем на сайте, посвященном нашей книге: rayandterry.com/transcend. Есть хорошие шансы на то, что все эти действия приведут к уровню вашего ПСА ниже 1».

Читатель: «Большое спасибо!»

 

Принципы диагностики рака яичка

Этот тип рака наиболее часто диагностируется у мужчин 20–39 лет. Сильному полу следует начинать ежемесячное самообследование яичек еще в подростковом возрасте: нужно перекатывать яички между пальцами, при обнаружении любых уплотнений необходимо незамедлительно сообщить об этом врачу. К симптомам злокачественной опухоли могут относиться уплотнение в яичке, увеличение в размерах, опухание, боль или дискомфорт в яичке или мошонке, но иногда единственным симптомом становится боль в нижнем отделе брюшного пресса или пояснице. Для выявления рака яичка можно воспользоваться тремя анализами крови: на альфа-фетопротеин (АФП), человеческий бета-хорионический гонадотропин (бета-ХГЧ) и лактатдегидрогеназу (ЛДГ) – их можно сдавать одновременно с проведением медицинского осмотра. УЗИ мошонки поможет в определении причины патологических изменений, будь то инфекция, скопление жидкости или опухоль.

В группу высокого риска входят мужчины с врожденными аномалиями яичек и полового члена, а также имеющие паховую грыжу. Также повышенный риск развития онкологического заболевания отмечается у мужчин, имеющих рак яичка в личном или семейном анамнезе.

 

Читатель: «В начале XXI века рак обогнал болезни сердца и стал основной причиной смертности в США. А как обстоит дело с онкологическими проблемами в 2023 году?»

Рэй2023: «Мы далеко продвинулись в этом отношении. Но сначала давайте вернемся в ваше время. Тогда, в 2009 году, вызвали восхищение стволовые клетки».

Читатель: «И одновременно – некоторые разногласия».

Рэй2023: «Разногласия касались эмбриональных стволовых клеток. Рак же вызывается другим их типом».

Читатель: «Отклонюсь от темы разговора и спрошу – споры по поводу эмбриональных стволовых клеток уже разрешились?»

Terry2023: «В ваше время случился прорыв. В 2008 году мы узнали, как с помощью введения определенных генов в обычные клетки, например кожи, создать эквивалент эмбриональных стволовых клеток. Эта технология оказалась успешной, и мы получили в распоряжение неограниченный запас стволовых клеток. Клетки кожи, модифицированные с помощью этой технологии, функционируют так же, как эмбриональные: могут превращаться в ткань любого типа. Они содержат собственную ДНК пациента и не требуют использования эмбрионов».

Читатель: «И для чего же их применяют?»

Терри2023: «Эти новейшие стволовые клетки используются для омоложения тканей: к примеру, можно вырастить новое сердце для пациента с сердечным заболеванием или новые клетки поджелудочной железы для диабетика».

Читатель: «Да, я читал об этих экспериментах. Рад, что это сработало. Так что насчет рака?»

Рэй2023: «У этих “молодильных” стволовых клеток есть злобная двоюродная сестра: канцерогенная стволовая клетка. Всего одна такая клетка может породить раковую опухоль. Она действует как пчелиная матка, а обычные раковые клетки – как рабочие пчелы. Если убить всех рабочих пчел, матке ничего не стоит заселить улей заново».

Читатель: «Вот почему рак возвращается».

Рэй2034: «Точно. Химио– и лучевая терапия делали свое дело, но зачастую они были не в состоянии уничтожить раковую стволовую клетку, порождавшую новые опухоли».

Читатель: «Я читал, что раковые стволовые клетки были обнаружены в 2008 году».

Рэй2023: «И да и нет. Многие проекты по поиску канцерогенных стволовых клеток с самого начала двигались в неверном направлении. Они брались идентифицировать раковую стволовую клетку по химическим маркерам, присутствующим на ее поверхности. Один из них, популярный в 2008 году, назывался CD135. Но оказалось, что полагаться на эти маркеры ошибочно и поиск раковой стволовой клетки – более сложная задача».

Читатель: «Так что же произошло?»

Рэй2023: «В конце концов удалось идентифицировать канцерогенные стволовые клетки для большинства типов рака. Оказалось, что на самом деле это генетически мутировавшие стволовые клетки, зародившиеся у человека, когда он был еще эмбрионом или маленьким ребенком. В эмбрионе такая стволовая клетка особой формы могла бы вырасти в какой-либо орган, например, толстую кишку, но в организме взрослого человека она способна породить опухоль».

Читатель: «Вы имеете в виду, что раковая опухоль – фактически эмбриональный орган?»

Рэй2023: «Да, это действительно верное понимание проблемы и правильный взгляд на нее. Раковая опухоль зарождается и развивается совсем как орган в эмбрионе. К примеру, опухоль толстой кишки, в сущности, и есть толстая кишка эмбриона, по ошибке растущая в организме взрослого человека. Но поскольку регуляторная система эмбриона находится в неправильном месте, этот орган, достигнув эмбриональных размеров, продолжает расти дальше. В 2008 и 2009 годах я участвовал в ключевом проекте MIT по идентификации, описанию и таргетированию раковых стволовых клеток и имел возможность увидеть, как они действуют».

Читатель: «Тогда расскажите мне об этом».

Рэй2023: «Мнение о родственных связях высказал доктор Джуда Фолкман, пионер антиангиогенеза».

Читатель: «Антиангиогенез»?

Рэй2023: «“Ангио” означает кровеносный сосуд, а “генез” – создание. Таким образом, “ангиогенез” означает создание новых кровеносных сосудов – именно это нужно сделать раковой опухоли, чтобы стать большой. Разработаны антиангиогенные препараты, прекращающие создание таких кровеносных сосудов. Эти препараты действительно оправдывали себя, останавливая рост раковых опухолей. Незадолго до трагической смерти в 2008 году доктор Фолкман сделал вызывающее тревогу открытие: выяснилось, что эти препараты усиливали метастазы – процесс образования новых опухолей».

Читатель: «Все наоборот».

Рэй2023: «Вы правы, и сегодня мы знаем причину. Перекрыв кровоснабжение, антиангиогенные препараты создавали так называемые анаэробные (бескислородные) условия. Но, оказывается, раковые стволовые клетки бурно размножаются именно в таких условиях. Они анаэробны. Многие другие препараты, используемые в химиотерапии, имеют тот же изъян: уничтожая раковые клетки, они стимулируют размножение стволовых раковых клеток».

Читатель: «И как вы с этим справились?»

Рэй2023: «Мы осознали, что целью должна стать именно раковая стволовая клетка. Как только удавалось ее выделить, определялись уникальные свойства ее репродуктивного механизма, на которые можно было влиять специальными препаратами».

Читатель: «Вы хотите сказать, что достаточно перебить все раковые стволовые клетки, а затем оставить опухоль в покое?»

Рэй2023: «Не совсем. Если опухоль уже достигла большого размера и не собиралась расти дальше, то действительно оказывалось достаточно просто убить раковые стволовые клетки. В этом случае опухоль оставалась бы в стабильном состоянии и примерно через год совсем разрушалась. Но в большинстве случаев, даже если распространение метастазов остановлено, рост первичной опухоли по-прежнему может угрожать здоровью пациента. Поэтому необходимо было сделать и то и другое: убить “рабочих пчел” (то есть раковые клетки), а также “пчелиную матку” (то есть раковую стволовую клетку)».

Читатель: «Получается, что в 2023 году все еще применяется химиотерапия?»

Рэй2023: «Иногда. Существует множество средств, которые можно использовать для уничтожения обычных раковых клеток после того, как уничтожены стволовые раковые клетки. Концепция антиангиогенеза, разработанная доктором Фолкманом, стала еще популярнее, поскольку антиангиогенные препараты воздействуют на организм более щадяще, чем большинство химиотерапевтических средств».

Читатель: «Я думал, что антиангиогенные препараты всего лишь прекращают рост опухоли, но не убивают раковые клетки».

Рэй2023: «В большинстве случаев этого достаточно. Уничтожение стволовой раковой клетки предотвращает формирование новых опухолей. Антиангиогенные препараты останавливают рост уже имеющихся образований. И поскольку в этом случае канцерогенные стволовые клетки уже не способны инициировать рост новых опухолей, примерно за год разрушаются уже существующие. В других случаях для борьбы с раковыми клетками все еще используется сочетание хирургических, лучевых и новых химиотерапевтических методов лечения. Новые таргетные формы химиотерапии имеют гораздо более щадящее действие, чем это было в 2008 году, – они не вызывают тошноты и выпадения волос. Но возможность уничтожения стволовых раковых клеток все изменила».

Читатель: «Рак теперь излечим?»

Терри2023: «Не совсем. Конечно, для многих пациентов уничтожение и обычных раковых, и стволовых раковых клеток действительно означает выздоровление. Но, оказывается, существует множество разновидностей онкологических проблем и у каждой из них особый генетический профиль. Поэтому во многих случаях недостаточно уничтожить раковые и стволовые раковые клетки. Этого хватит, чтобы не дать онкологическому заболеванию убить пациента, но недостаточно для его исцеления».

Читатель: «Напоминает ситуацию с лечением ВИЧ и СПИДа в 2008 году».

Терри2023: «Верно подметили. В наши дни рак можно вылечить. Основному числу пациентов все еще требуется продолжительное медикаментозное лечение, но в большинстве случаев есть возможность помешать раку стать смертным приговором».

Читатель: «Похоже, вы далеко продвинулись в этом вопросе. Я догадываюсь, что все это благодаря биотехнологическим методам терапии, которые появились на Втором мосту. А как насчет прорывных нанотехнологий с Третьего моста?»

Терри2034: «Хороший вопрос. Сегодня, в 2034 году, когда позади еще 10 лет прогресса, мы можем наконец объявить о победе над раком».

Читатель: «Вот это да! Прошло всего 62 года с того момента, как президент Никсон начал эту войну».

Терри2034: «Верно, иногда прогресс невозможен, пока не будут собраны все значимые факторы».

Читатель: «Так что же переломило ситуацию?»

Терри2034: «Сегодня у нас есть нанороботы, выполняющие функции лейкоцитов, только они намного умнее наших собственных. Эти роботизированные заменители лейкоцитов могут обнаруживать и уничтожать практически любые опасные патогенные микроорганизмы, включая вирусы, бактерии, раковые клетки, а также стволовые раковые клетки. Таким образом, остановить развитие опухоли можно, когда она состоит всего лишь из нескольких клеток, задолго до того, как они превратятся в полноценную опухоль. А еще, когда обнаруживаются новые патогенные микроорганизмы, в эти нанозаменители можно загрузить новое ПО. Сегодня, в 2034 году, это входит в обязанности врачей».

Читатель: « То есть в 2034 году мне не нужно будет проходить эту неприятную колоноскопию и осмотр предстательной железы?»

Терри2034: «Именно так, нанороботы занимаются и этим».

Читатель: «Хорошо, для меня это еще одна причина взять на вооружение стратегии с Первого моста программы “Преодоление” и с их помощью заботиться о своем здоровье, хотя бы и по старинке».

 

Глава 7

Геномика

 

Недавно образованная компания Complete Genomics, занимающаяся геномикой, заявляет, что к середине 2009 года за 5000 долларов она сможет предложить полное секвенирование генома человека (примерно три миллиарда пар оснований), что стало бы серьезным снижением цены. Это станет возможным за счет оптимизации вычислений генетического секвенирования, построения единого централизованного гигантского суперсеквенатора. Компания также планирует в течение следующих пяти лет секвенировать 1 000 000 человеческих геномов.

Kurzweilai.net, 6 февраля 2009 года

 

Геномика – это наука о генетическом материале (ДНК) в ваших генах и хромосомах. Бо́льшая часть генетической информации содержится в молекулах двухцепочечной ДНК, находящихся в ядрах ваших клеток. Благодаря уникальной структуре молекула ДНК может распаковывать различные отрезки по всей длине и воспроизводить свои зеркальные комплементарные копии, создавая так называемые РНК-посредники. После чего эти молекулы РНК распространяются из ядра в остальные части клетки в качестве набора генетических инструкций, заданных основными молекулами ДНК.

Существует всего четыре вида азотистых оснований в молекуле ДНК: аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C), которые поперечно сшиты друг с другом, как ступени лестницы. Аденин всегда связан с гуанином, а цитозин связывается только с тимином. Структура РНК почти такая же, только в ней вместо тимина присутствует урацил (U). С помощью всего лишь четырех этих букв наши 23 хромосомы пишут генетическую книгу жизни. Геномика – новая область медицины – занимается прочтением и расшифровкой этой книги.

 

ДНК и РНК

 

 

Ваши гены, ваша цель

 

Из-за своей молодости геномика пока не используется большинством медицинских работников. Одна из причин, по которой врачи не спешат даже пальцы своих ног окунать в воды этого нового океана знаний, – это неизмеримое множество потенциально доступной информации и данных. Также в основной массе врачи считают геномику слишком молодой, а клиническое применение достижений в этой области ненадежным. Тем не менее новая наука существует уже несколько лет, и сегодня вы можете пройти несколько простых и недорогих генетических тестов, которые помогут сформировать индивидуальную программу поддержания здоровья и благополучия.

Например, проводившееся в 2008 году исследование показало, что несколько распространенных генетических вариаций связаны с большим или меньшим содержанием «хорошего» липопротеина высокой плотности (ЛПВП) и «плохого» липопротеина низкой плотности (ЛПНП) в организме человека. Данные анализа указывают, что неблагоприятные типы генов отвечают за увеличение уровня холестерина ЛПНП в среднем на 19 пунктов, а это довольно много. Помимо этого, каждый неблагоприятный тип гена вызывает увеличение риска развития сердечного приступа на 15 %. Тем не менее, по мнению авторов редакционного комментария в конце обзора данной статьи, «требуется дальнейшее изучение [этих генов] для определения их клинической полезности. Сегодня нет необходимости включать генетические тесты в состав мероприятий по оценке риска развития сердечно-сосудистых заболеваний».

Такая консервативность мышления типична для специалистов традиционной медицины, поэтому, даже несмотря на доступность многих генетических тестов в течение ряда лет, подобные исследования еще не стали частью обычной медицинской практики и по-прежнему не используются большинством врачей. Чтобы воспользоваться мощью геномики – хотя бы сейчас, – вам нужно либо взять дело в свои руки и заказать тест в интернете, либо обратиться к одному из малочисленных врачей, которые уже используют генетическое тестирование в своей практике. Однако, как мы расскажем далее, сегодня довольно легко получить любой из множества наборов для генетического тестирования, которые будут полезны для формирования вашей индивидуальной программы оздоровления.

 

Чем одарили вас родители

 

Всесторонняя оценка состояния здоровья начинается с внимательного изучения врачом вашей истории болезни. Семейная история болезни с подробным списком заболеваний, которыми страдали другие родственники, становится одной важнейших составляющих вашей личной истории. Она может помочь вам или врачу в выборе направления поиска в отношении определенных рисков для здоровья и состояний. В конце концов генетически вы – наполовину ваша мать и наполовину ваш отец. (Если точнее, в вас немного больше материнского, потому что гены в митохондриях – центрах выработки энергии в клетках – наследуются исключительно от матери.)

Новый раздел медицины, известный как предсказательная геномика, может снабдить более подробной информацией. История болезни вашей семьи хранит лишь набросок генетического портрета, а тестирование, анализ и интерпретация генетической информации позволят разглядеть его в деталях. Генетическое тестирование поможет увидеть даже самые мелкие мазки вашего генетического портрета и определить, как гены взаимодействуют между собой и с окружающей средой, создавая предпосылки для сохранения здоровья или болезней. На сегодня достижением предсказательной геномики можно считать множество генетических тестов в свободной продаже: они помогут определить генетическую склонность ко многим серьезным заболеваниям, которые удастся предотвратить или вылечить. К таким относятся заболевания сердца, болезнь Альцгеймера и рак.

Однако проблема в том, что на самом деле многие боятся узнать, что таят в себе их гены. Бо́льшая часть этих страхов безосновательна, потому что почти во всех случаях в генах выражаются лишь предрасположенности. Новейшее исследование показало, что в действительности все происходящее с нами в гораздо большей степени определяется тем, какой образ жизни мы выбираем, нежели теми генами, которые мы несем в себе. Вы можете преодолеть даже самую сильную генетическую склонность к болезням сердца и раку, скрупулезно выполняя нашу программу «Преодоление».

Недавно доктор Дин Орниш и его коллеги из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) и Научно-исследовательского института профилактической медицины опубликовали два значимых исследования, обнаруживших, что изменение образа жизни меняет наши гены. В рамках первого улучшенное питание в совокупности с умеренными физическими упражнениями, применением методик управления стрессом и усиленной социальной поддержкой всего лишь за три месяца привело к изменению экспрессии более чем 500 генов – то есть к повышающей регуляции, или «включению» генов, предотвращающих заболевания, и понижающей регуляции, или «выключению» генов, способствующих развитию сердечных заболеваний, рака, воспаления и окислительного стресса. Эти результаты были опубликованы в Proceedings of the National Academy of Sciences.

В ходе второго исследования обнаружилось, что подобные изменения образа жизни увеличивают теломеразу – фермент, отвечающий за восстановление и удлинение поврежденных теломер.

Теломеры – это концы хромосом, которые контролируют продолжительность нашей жизни. Это исследование первым показало, что теломераза может увеличиться благодаря любому вмешательству, а значит, можно увеличить и длину самой теломеры. Исследование было опубликовано в журнале The Lancet Oncology в соавторстве с доктором Элизабет Блэкберн, открывателем теломеразы. До сих пор с этой задачей не удавалось справиться даже с помощью лекарственных веществ.

 

Каковы наши шансы?

 

Грегор Мендель, отец-основатель современной генетики, считал, что гены, с которыми мы рождаемся, целиком и полностью определяют нашу судьбу. Такой подход открыл путь к более обновленной концепции, согласно которой большинство генов проявляют себя в качестве тенденций или вероятностей. Конечно, некоторые, например гены муковисцидоза и болезни Хантингтона, голубых глаз и светлых волос почти наверняка определяют судьбу человека, но это исключения. Такие гены представляют собой ничтожно малую долю миллионов вариантов, возможных в человеческом геноме, поэтому считается, что лучше всего рассматривать гены как вероятности. Аналогично тому как в физике используется принцип неопределенности Гейзенберга (согласно которому невозможно точно определить местоположение и скорость элементарной частицы), в биологии используется принцип генетической неопределенности.

Однако мы можем влиять на эти тенденции и изменять их, ежедневно делая тот или иной выбор в отношении своего образа жизни, например выбирая еду и пищевые добавки. Правильные решения касательно образа жизни составляют основу вашей индивидуальной программы поддержания здоровья и благополучия, и такое поведение мы расцениваем как «перепрограммирование своей биохимии».

 

Повышение шансов

 

В последние годы выделилась новая область генетики: эпигенетика – она изучает влияние внешних факторов, таких как образ жизни, на проявление наших генов. Другими словами, как под действием внешних факторов наши гены или тенденции проявляются в виде здоровья или болезни. В настоящее время считается, что решения, которые мы принимаем по поводу своего образа жизни, на 80 % определяют причины возникновения конкретных болезней, а сами по себе гены определяют риск развития болезней лишь на 20 %.

В игре под названием «жизнь» гены – это ваши карты. Однако любой хороший игрок знает, что умение играть в карты важнее, чем значения карт, попавших вам в руки. Именно поэтому хороший игрок неизменно побеждает менее искусного соперника. То же самое происходит и в жизни. Однако до завершения проекта «Геном человека» в 2002 году нам приходилось участвовать в игре жизни, не имея возможности заглянуть в свои карты. Любой игрок в покер знает: если вы не знаете своих карт, то любая ставка – блеф! В игре блэк-джек, не зная всех своих карт, невозможно понять, нужно удвоить ставку или лучше выйти из игры. Вы будете играть гораздо лучше, если заглянете в собственные карты.

 

Серьезное снижение цен

 

Как и в случае с большинством новейших технологий, цены на генетическое тестирование снижаются по экспоненте. Сегодня многие индивидуальные анализы, предназначенные для поиска распространенных генетических вариаций, можно сделать меньше чем за 20 долларов. А меньше 10 лет назад многие из них стоили сотни и даже тысячи долларов. Теперь, если у вас есть деньги, за 350 000 долларов вы можете получить полную расшифровку своего генома – всех 25 000 генов. Разумеется, это большая сумма. Тем не менее в 2002 году на секвенирование полного генома Джеймса Уотсона было потрачено 3 000 000 000 долларов. А несколькими годами позже эта цифра уменьшилась в 10 раз – до 300 000 000 долларов. Тогда Крейг Вентер из компании Celera Genomics опубликовал свою геномную последовательность в журнале PloS Biology за сентябрь 2007 года. И, что характерно для экспоненциального удвоения скорости технологических достижений, вскоре цена расшифровки генома упала почти в 1000 раз: до 350 000 долларов. Благодаря ускорению технологических изменений в последующие годы эта цифра будет стремительно уменьшаться, и уже через несколько лет полное секвенирование генетической модели человека будет стоить меньше 1000 долларов.

 

Терри2023: «Как мы и говорили в 2009 году, экспоненциальное развитие в области генетического секвенирования продолжилось. Вскоре после публикации этой книги группа ученых получила премию Archon X Prize в размере 10 миллионов долларов за то, что первой секвенировала 100 человеческих геномов за 10 дней с периодическими издержками не более 10 000 долларов за один геном. Таким образом, к 2013 году “геном за 1000 долларов” стал реальностью[15]. Сегодня секвенирование генома стоит менее 100 долларов (в ценах 2009 года), поэтому практически у каждого человека есть полная расшифровка его генома».

Рэй2023: «Но лишь через несколько лет компьютерщики смогли обработать столь огромный объем данных по каждому геному и начали осмысливать полученную информацию. Для сортировки трех миллиардов пар оснований, составляющих один человеческий геном, требуется огромная вычислительная мощность. Нам еще есть над чем поработать, но в наше время масса людей с гораздо большей точностью, чем когда-либо прежде, информированы о многих заболеваниях, к которым они наиболее предрасположены».

Читатель: «Должно быть, страшно знать, что с тобой случится?»

Терри2023: «Вам нужно помнить, что в большинстве случаев гены не прогнозируют будущее. Они – всего лишь тенденции. Даже сегодня выбор, который вы делаете в рамках программы “Преодоление”, гораздо важнее ваших генов. Действительно, существует несколько генов, вызывающих болезни, которые мы до сих пор не можем предотвратить или вылечить, но их мало и они редко встречаются».

Читатель: «Именно об этих генах в моем геноме я стал бы беспокоиться».

Рэй2023: «И вы не одиноки. Большинство людей думают так же и предпочитают не знать, есть ли у них “плохой” ген, с которым они ничего не смогут поделать. В этих случаях данные попросту скрываются, их никто не знает – ни врач, ни пациент. Тут уж действительно: чем меньше знаешь, тем крепче спишь».

Терри2034: «Теперь уже нет. Благодаря более надежным методам генной терапии в 2030-х годах, в сущности, не существует таких генетических проблем, которые невозможно было бы эффективно решить».

Читатель: «Я думаю о своей страховой компании, которая могла бы попытаться аннулировать или отказаться продлить мой полис, если бы узнала, что я генетически предрасположен к заболеванию, лечение которого может стоить им больших денег».

Терри2023: «Но теперь мы можем справляться с несколькими болезнями, неизлечимыми в ваше время, заменяя отсутствующие или поврежденные гены новыми, здоровыми. Это называется “генотерапия”, и после не совсем удачного старта в ваше время теперь генотерапия стала обычным делом».

Рэй2023: «Сначала в 2002 году появилась РНКи (РНК-интерференция), а потом мы научились изменять целые гены. Врачи начали с блокировки последствий работы вредоносных или опасных генов, вмешиваясь в РНК, которую должны были сформировать эти гены. Оказалось, что это гораздо проще, чем исправлять сами гены. В конце 2010-х годов появились целая отрасль по производству препаратов РНКи, что произвело революцию в практической медицине».

Терри2023: «Сегодня врачи не выписывают столько рецептов на лекарства, как это было когда-то. Вместо этого они просто исправляют основную проблему. После выявления у пациента потенциально вредоносных генов врач сначала старается скомпенсировать их присутствие с помощью современных версий нашей программы “Преодоление”. Помимо этого, при обнаружении некоторых более опасных генов зачастую применяется какой-либо тип генотерапии – внедряются копии здоровых генов».

 

 

Анализы

 

Существует три точки входа в мир предсказательной геномики. Можете выбрать наиболее подходящий для вас уровень в зависимости от бюджета и количества информации, которую вы хотели бы получить.