Таким образом, стирается грань между разделением генной и хромосомной патологией. — КиберПедия 

Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...

Таким образом, стирается грань между разделением генной и хромосомной патологией.



г) Транслокация - изменение положения сегмента хромосом.

Виды транслокаций:

- Сбалансированная - без потери вовлеченных сегментов. Она не вызывает патологии у носителя. Но при образовании гамет у таких носителей могут быть несбалансированные гаметы: частичная дисомия, частичная нуллисомия. Это ведет к патологии при рождении у них детей.

- Робертсоновская транслокация. Из 2-х акроцентрических хромосом образуется одна метацентрическая. Носители их остаются здоровыми, но у них могут образовываться 6 типов гамет.

Нулевые гаметы приводят к моносомии в зиготе, такие зиготы не развиваются; робертсоновские - к трисомии. Клиническая картина простых и транслокационных форм трисомии по акроцентрическим хромосомам одинакова.

д) Кольцевая хромосома - разрыв хромосом и утрата центро-меры. У детей может быть частичная моносомия.

е) Изохромосомия - хромосомные структуры в двух плечах которых повторяется один и тот же генетический материал. Разрыв хромосомы через центромеру приводит к частичной моносомии и частичной трисомии.

ж) Однородная дисомия. Число хромосом в норме, но одна пара представлена хромосомами от одного родителя. Механизм нерасхождения хромосом у одного родителя. При оплодотворении образуется трисомия, но третья элиминируется на ранних стадиях (от другого родителя).

ХРОМОСОМНАЯ ТЕРМИНОЛОГИЯ

В самом начале указывается общее число хромосом: 46,45,47.

Состав половых хромосом: 46.ХХ - нормальный женский кариотип, 47,ХХУ - синдром Клайнфельтера.

3. Добавочная аутосома обозначается соответствующим номером и знаком "плюс" - 47,ХУ,21+ (мальчик с трисомией), утрата целой хромосомы - "минус".

4. Короткое плечо обозначается "р", длинное "q"- 46,ХУ,5р - делеция короткого плеча 5-й хромосомы (синдром "кошачьего крика").

5. Транслокация обозначается "t" с расшифровкой в скобках 45,XXt(14q+21-) - женщина носительница сбалансированных транслокаций 14/21.

Присутствие более чем одной клеточной линии (мозаицизм) обозначается знаком дроби 45Х/46ХХ - мозаик по синдрому Шерешевского - Тернера.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Хромосомные болезни - это врожденные наследственные болезни, клинически характеризующиеся множественными врожденными пороками развития. Чаще это аномалии строения головы, лица, конечностей, внутренних органов.

Хромосомная патология включает в себя не только хромосомные болезни, но и всю патологию внутриутробного периода (бесплодие, спонтанные аборты, выкидыши), а также соматические болезни: лейкозы, лучевую болезнь, онкологию. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике акушера, педиатра, эндокринолога, невропатолога, психиатра. Без цитологического исследования невозможно выявить этиологию болезни и вести профилактику этих болезней.



КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ

Принципы ее построения:

1. Характеристика хромосомной мутации (триплоидия, простая трисомия, частичная моносомия) с учетом конкретной хромосомы. Этот принцип можно назвать этиологическим.

2. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гамете или в зиготе).

Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.

Соматические мутации возникают в зиготе или на ранних стадиях дробления.

Развивается организм с клетками разной хромосомной конституции. Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными. Для возникновения мозаичных форм, по клинической картине совпадающих с полными формами, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.

3. Выявление поколения, в котором возникла мутация (возникла ли она заново в гаметах здоровых родителей - спорадические случаи, или родители имели такую аномалию - наследуемые или семейные формы).

Наследуемые хромосомные болезни - это когда мутация имеется в клетках родителей, в том числе и гонадах.

1. Трисомия у родителя (он болен), болезнь Дауна - гаметы 2-х типов (нормальные и дисомные). 2. Родители фенотипически здоровы, но у них есть:

а) робертсоновские транслокации,

б) сбалансированные транслокации,

в) инверсии. В этих случаях аномалия возникает во время мейоза - образования гамет.



Критерии диагностики хромосомной болезни

Определить:

Тип мутации.

Указать хромосому, вовлеченную в процесс мутации.

Форму мутации - полная или мозаичная.

Вид болезни - спорадический случай или наследуемая форма.

Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании у пациентов, его родителей и сибсов.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике.

Наличие у ребенка множественных ВПР, не относящихся к генному синдрому.

Спонтанные аборты (больше 2-х), мертворождения или рождение детей с ВПР.

Нарушение репродуктивной функции неясного генеза (первичная аменорея, бесплодный брак). 5. Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка.

Пренатальная диагностика (по возрасту или при наличии транслокации у родителей; при ранее рожденного уже ребенка с хромосомной патологией).

Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью.

Лейкозы (дифференциальная диагностика, эффективность лечения).

Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и других).

КЛИНИКА И ГЕНЕТИКА НЕКОТОРЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом

1. Синдром Шерешевского-Тернера - моносомия. Встречается у 0,03% женщин. Только у 20% женщин, беременных плодом с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность сохраняется до конца и на свет рождается живой ребенок. В 20% наблюдается самопроизвольный аборт, а в остальных случаях появляется мертворожденный плод.

Синдром слагается из признаков низкорослости, полового инфантилизма и соматических аномалий. Соматические аномалии обнаруживаются через год после рождения и к 7-8 годам достаточно четко определяются. Типичны коренастое телосложение, бочкообразная грудная клетка, короткая шея с боковыми складками, низкопосаженные уши. Взрослые женщины имеют рост 135см.

Кардинальный признак заболевания - половой инфантилизм. Внутренние и наружные гениталии имеют женское строение, но они недоразвиты. Продолжительность жизни в норме, но наблюдается более раннее старение. Лечение в основном симптоматическое: для стимуляции роста применяются анаболические гормоны, а в пубертатном периоде - длительные курсы половых гормонов.

2. Синдром Клайнфельтера - синдром полисомии. Болеют только мужчины (встречается у 0,1-0,2% мужчин).

Обнаружено несколько вариантов полисомий: XXY; XXXY; XXXXY.

Синдром Клайнфельтера клинически не диагностируется при рождении и до периода полового созревания ничем не проявляется. Характерны евнухоидные пропорции тела, высокий рост, непропорционально длинные конечности, половой инфантилизм, склонность к ожирению.

У некоторых выявляются вегетативные нарушения: гипергидроз ладоней и стоп, акроцианоз, колебание артериального давления, обмороки. Увеличение количества Х-хромосом в кариотипе больных сопровождается углублением олигофрении.

Лечение: впериод полового созревания больным с относительно сохранным интеллектом назначают андрогены.

3. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Встречается чаще трисомия - у 0,1% женщин. У носительницы отклонений может и не быть. Имеется только та или иная степень умственной неполноценности. Репродуктивная функция не страдает.

4. Синдром полисомии по Y-хромосоме у мужчин.

Примерно из каждой тысячи мальчиков один имеет XYY-хромосомный набор. Клинически этот синдром ничем не выделяется, однако можно выявить стигмы дисэмбриогенеза.

Мужчины имеют высокий рост – около 185см, нередко проявляется агрессивность в поведении, приводящая к совершению антисоциальных поступков. В настоящее время установлено, что в места заключения попадают в 10 раз больше мужчин с XYY-хромосомным набором.

5. Двойной набор половых хромосом

.Кариотип 48, XXYY. Встречается с частотой 1:25000. Чаще всего мужчины высокого роста. У них выявляются высокая талия, широкий таз, склонность к ожирению, гипогонадизм, гинекомастия. Умственная отсталость более глубокая. Отмечается эмоциональная лабильность, конфликтность, склонность к агрессивным действиям. Лечение – симптоматическое.






Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...

Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...





© cyberpedia.su 2017-2020 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав

0.008 с.