Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

1. Она постоянно изменяет признаки.
2. При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.
3. Повышает жизнеспособность потомства.
4. Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

11 )Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. Хсостоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин.

Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить. При этом выделяется несколько уровней спирализации (компак-тизации) хроматина: ДНК, нуклеосом. нить, элементарная хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хромотида.

В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры или кинетохора). Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками. Формы хромосом:I — телоцентрическая, II — акроцентрическая, III—субметацентрическая, IV—метацентрическая;

Геномный уровень организации Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

Методы изучения: Кариотипирование,с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

 

 

12 ) Мутационная изменчивость – это тип наследственной изменчивости, обусловленной проявлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома.

Мутации характеризуются рядом свойств:

- возникают внезапно, без переходных форм;

- это качественные изменения, не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего значения;

- имеют ненаправленное действие – под влиянием одного и того же мутагенного фактора любая часть структуры, несущей генетическую информацию;

- передаются из поколения в поколение.

Которые возникают в гаметах, называются генеративными. Мутации, возникающие в соматических клетках, называются соматическими. Соматические и генеративные мутации различаются возможностью наследования:генеративные всегда передаются по наследству. У соматических мутаций две судьбы:

а) они не сыграют роли в наследственности, если организм размножается исключительно половым путем;

б) они могут передаться потомству, если организм способен размножаться бесполым путем, например, при вегетативном размножении у растений.

Спонтанные –это мутации, которые возникают самопроизвольно, без участия со стороны экспериментатора.

Индуцированные – это те мутации, которые вызваны искусственно, с использованием различных факторовмутагенеза.

Летальные- приводят организм к гибели на ранних этапах индивидуального развития.Характер мутаций формируется в виде 3 вариантов: дисморфогенез(вродённые пороки развития), нарушенный обмен веществ, смешанные эффекты(дисморфогенез и аномальный обмен веществ)

Полулетальные - снижают жизнеспособность организма.Человек, как правило не доживает до репродуктивного возраста.

Нейтральные - не влияющие на процессы жизнедеятельности,продолжительностьжизни.Например, цвет радужной оболочки, пигментация кожи(если ген не обладает плейотропным действием).

Фенотипический эффект мутаций может выражаться либо в утрате функции, либо в, приобретении новой функции

13) Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков в зависимости от генотипа и условий внешней среды.Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у человека.

Генеалогический метод (метод составленияродословных) позволяетпроследитьнаследованиепризнаков (нормальныхилипатологических) в ряду поколений с указаниемродственныхсвязеймежду членами родословной. Он включает в себя два этапа:

• составлениеродословной на основаниисведений, полученных от пробанда, с использованиемспециальныхсимволов.
• анализродословной (определениетипа наследования, генотиповвсехчленовродословной, прогнозированиепроявления признака у потомков).

ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если 'один родитель гетерозиготен).

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками

1) больные не в каждом поколении;

2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;

5) вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

Х-сцепленный доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин;

2) заболевание прослеживается в каждом поколении;

3) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми;

4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола;

5) больными дети будут только тогда, если болен один из родителей;

6) у здоровых родителей все дети будут здоровы.

По Х-сцеплснному доминантному типу наследуются фосфатемия (недостаток фосфата в крови), коричневая окраска эмали зубов и др.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) заболевание встречается чаще у лиц мужского пола;

2) от здоровых родителей могут родиться больные дети (если мать гетерозиготна по мутантному гену);

3) больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями болезни;

4) больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену.

У – сцепленный (голандрический) тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования у мальчиков 100%.

Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.