Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Топ:
История развития методов оптимизации: теорема Куна-Таккера, метод Лагранжа, роль выпуклости в оптимизации...
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Устройство и оснащение процедурного кабинета: Решающая роль в обеспечении правильного лечения пациентов отводится процедурной медсестре...
Интересное:
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Инженерная защита территорий, зданий и сооружений от опасных геологических процессов: Изучение оползневых явлений, оценка устойчивости склонов и проектирование противооползневых сооружений — актуальнейшие задачи, стоящие перед отечественными...
Уполаживание и террасирование склонов: Если глубина оврага более 5 м необходимо устройство берм. Варианты использования оврагов для градостроительных целей...
Дисциплины:
2018-01-04 | 240 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Двигательных функций.
² У больных слабая пигментация вследствие
Нарушения синтеза меланина.
А а Х А а
Носители
а
А
а
А
АА А а А а аа
Больной
Фенилкетонурия (ФКУ)
Диагноз ФКУ ставится простым биохимическим тестом
(проба Феллинга) или микробиологическим тестом Гатри.
Лечение – диетотерапия. Диета исключает мясные, рыбные, молочные
Продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично,
Растительный белок.
Назначают аминокислотные смеси, лишенные фенилаланина
Фенилаланин Тирозин
Нарушение обмена углеводов
Галактоземия
В дальнейшем появляются катаракта, цирроз печени, отставание в умственном развитии.
Катаракта
Цирроз
Печени
В моче
Галактоза
Наследственные дефекты обмена липидов
Сфинголипидозы – болезни внутриклеточного накопления сфинголипидов, обусловленные дефектом ферментов, катализирующих их расщепление.
|
Сфинголипиды – структурные компоненты клеточных мембран, в частности миелиновых оболочек нервных волокон
Уоррен Тей–
Британский офтальмолог
Болезнь Тея-Сакса
Нервов и наступает слепота.
Бернард Сакс
– американский нейропатолог
Хромосома генная мутация
Болезни стероидного обмена
Адреногенитальный синдром
² Частота 1:5000-1:67000.
|
|
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!