Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...
Топ:
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Эволюция кровеносной системы позвоночных животных: Биологическая эволюция – необратимый процесс исторического развития живой природы...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Интересное:
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Дисциплины:
2018-01-04 | 169 |
5.00
из
|
Заказать работу |
Радиации и загрязнением окружающей среды
Мутагенами, количество наследственных
Изменений у человека возрастает.
ВОЗ регистрирует ежегодно 3-4 новых
Наследственных аномалий. Поэтому
Немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной
Задачей которой является выявление и
Профилактика наследственных заболеваний.
Наследственные болезни человека –
Возникают в результате нарушений в наследственном (генетическом) аппарате половых клеток обоих или одного из родителей.
Рабочая классификация наследственных болезней человека, включает:
(хромосомные болезни);
Взаимодействия генетических и средовых факторов (болезни с наследственным предрасположением).
Наследственная патология
Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями
Хромосомные болезни
Определяются хромосомными и геномными мутациями
Болезни с наследственной предрасположенностью
(мультифакториальные)-
обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды
Ферментопатии (энзимопатии)
Патология
Aутосом
Дисплазии – нарушение строения тканей
Патология половых
Хромосом
Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы
Моногенные болезни –
Заболевания в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидов в ДНК, что влияет на последовательность аминокислот в белке.
Основным признаком, указывающим на моногенный характер патологии,
Является менделирующий характер наследования.
До мутации После мутации
Фермент
Сер
Вал
Признак
Н
о
Арг
р
м
а
л
ь
н
ы
й
о
б
м
е
н
РНК Фермент
Ген (ДНК)
Признак
РНК
Т – А
Н
У
Ц
а
Ц – Г
р
Ц
Ц – Г
у
Г
Г – Ц
Т – А
ш
У
Т – А
У
е
Ц
н
Ц – Г
и
Г
Г – Ц
е
Г – Ц
Г
А – Т
А
о
Г – Ц
Г
У
б
Т – А
м
е
н
а
Ген (ДНК)
Т – А
Ц – Г
Г – Ц
Т – А
Т – А
Ц – Г
Г – Ц
Г – Ц
А – Т
Г – Ц
Т – А
У
Ц
Г
У
У
Ц
Г
Г
А
Г
У
Выпадение
Сер
Фен
Гли
Сер
Болезни аминокислотного обмена –
Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, обусловленно дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, в результате чего нарушается процесс превращения фенилаланина в тирозин.
² ФКУ наследуется по А-Р типу.
² Частота 1:10000 новорожденных.
² В результате дефекта фермента аминокислота
Фенилаланин не усваивается организмом.
² Неусвоившийся фенилаланин превращается в
Фенилпировиноградную кислоту.
² Находясь в крови в высокой концентрации,
Оказывают токсическое действие на нервные
Клетки мозга.
² В результате: слабоумие, эпилептические
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!