Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Топ:
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного...
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Методика измерений сопротивления растеканию тока анодного заземления: Анодный заземлитель (анод) – проводник, погруженный в электролитическую среду (грунт, раствор электролита) и подключенный к положительному...
Интересное:
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Наиболее распространенные виды рака: Раковая опухоль — это самостоятельное новообразование, которое может возникнуть и от повышенного давления...
Дисциплины:
2018-01-03 | 330 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → нарушение в клетки → нарушение в органе → нарушение в организме → болезнь
Сроки проявления болезни зависят от того, какие функции выполняет мутантный ген или белок, который он продуцирует.
Аутосомно-рецесивные болезни | Синдром Марфана |
Ахонроплазия | |
Наследственная атрофия зрительного нерва | |
Брахидактилия | |
Семейная гиперхолистеринемия | |
Хорея Гентингтона | |
Аутосомно-рецессивные болезни | Фенилкетонурия |
Гелактоземия | |
Муковисцидоз | |
Гомоцистинурия | |
Пигментная ксеродерма | |
Синдром В6-зависимости | |
Х-сцепленные доминантные болезни | Дефект эмали зубов |
Нарушения развития зубов | |
Фосфат-диабет | |
Х-сцепленные рецессивные болезни | Миопатия Дюшенна |
Гемофилия А | |
Гемофилия В | |
Дефект фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | |
Ихтиоз | |
Дальтонизм | |
У-сцепленные болезни | Пигментный ретинит |
Нарушение дифференцировки пола |
Вопрос 80 Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни - группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в митохондриальных генах и нарушением взаимодействия между митохондриальными и ядерными генами.
Классификация:
1)Болезни I класса – в следствие первичных дефектов окислительного фосфорилирования (мутации в мтДНК, ядерной ДНК)
2)Болезни II класса – провоцируются мутациями в ядерных генах (по закону Менделя)
Примеры:
-митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой— это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами
|
- наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде
- рассеянный склероз и подобные ему заболевания
-синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия: После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания
-нейропатия, атаксия и птоз: прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, тунельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция
-митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия:гастроинтестинальная псевдообструкция и кахексией, нейропатия, энцефалопатия с изменениями белого вещества головного мозга
Вопрос 81 Болезни импринтинга
Болезни импринтинга – это группа заболеваний, связанных с моноаллельной экспрессией генов матери или отца. Это связано с мутациями или нарушением эпигенетической программы регуляции экспрессии генов.
заболевание | хромосома | Происхождение генетического материала |
Поликистоз почек | Материнское или отцовское | |
Болезнь Альцгеймера | Отцовское | |
Синдром Адамса-Оливера | Материнское | |
Синдром Энжельмена | Материнское | |
Нейрофиброматоз I | Материнское | |
Нейрофиброматоз II | Материнское | |
Синдром Прадера-Вилли | Отцовское | |
Синдром ломкой Х-хромосомы | Х | Материнское |
Хорея Гентингтона (ювенильная форма) | Отцовское | |
Злокачественная гепертермия | Материнское |
Вопрос 82 Мультифакториальные болезни
Мультифакториальные заболевания - заболевания, возникающие при сочетанном воздействии на организм генетических факторов (наследственного предрасположения) и факторов внешней среды.
|
С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1) врожденные пороки развития
2) распространенные психические и нервные болезни
3) распространенные болезни «среднего» возраста
Примеры: ишемическая болезнь сердца, врожденные пороки развития, шизофрения, бронхиальная астма, псориаз, сахарный диабет, гипертония, рассеянный склероз, язвенная болезнь, эпилепсия.
|
|
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!