Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
Топ:
Оснащения врачебно-сестринской бригады.
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Техника безопасности при работе на пароконвектомате: К обслуживанию пароконвектомата допускаются лица, прошедшие технический минимум по эксплуатации оборудования...
Интересное:
Национальное богатство страны и его составляющие: для оценки элементов национального богатства используются...
Уполаживание и террасирование склонов: Если глубина оврага более 5 м необходимо устройство берм. Варианты использования оврагов для градостроительных целей...
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Дисциплины:
2017-12-10 | 313 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по - разному. У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (ХХ), а гетерогаментным -мужской(XY). У некоторых насекомых (клопы рода protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х –хромосому (Х0). У птиц и некотрых насекомых женский пол является гетерогаментным (XY), а мужской – гомогаметным (ХХ).У некотрых бабочек гетерогаментный женский пол имеет одну Х-хромосому (Х0). В большинстве выше описанных случаев пол вновь образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом,возникающих в зиготе при оплодотворении.
У человека Y-хромосома играет выажную роль в детерминации пола. Она содержит определенное количество гкенов, часть из котрых гомологична генам Х –хромосомы, а часть – не имеет в ней гомологов и наследуется только по мужской линмм. Некоторые из этих гнеов непосредственно связаны сдетерминацией мужского пола. Поэтому у человека присутсст вие y-хромосомы в кариотипе независимо от кроличества Х-хромосом(2AXXY, 2AXXXY) обеспечивает развитие мужского пола. Особи скариотипоа 2АХ0 являются женщинами, несмотря на уменьшение дозы Х –хромосомы. Однако значение баланса генов в определенной половой принадлежности организма подтверждается тем. Что особи с каритотипами 2АХ.,2АХХХ, 2АХХY, 2АХХХY ит.д. отличаются наличием пороков развития и часто стерильны.
У человека развитие организма по мужскому типу обеспечивается не только геном, расположенновм в Y – хромосоме и определяющим способность к синтезу мужског полового гормона- тестостерона, но и Х-сцепленным геном, контролирующим синтез белка- рецептора этого гормона. Мутация Х-сцепленного гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации.
|
52. Наследственные болезни человека. Классификация наследственной патологии.
Наследственными называются болезни, возникающие вследствие повреждения наследственного материала на геном, хромосомном или геномном уровнях организации.
Различают пять групп наследственных болезней:
1.Хромосомные.2. болезни несовместимости матери и плода.3.С наследственной предрасположенностью.4.Генетические болезни соматических клеток.5. Генные.
В основе хромосомных болезней лежат геномные, и хромосомные мутации различают две группы хромосомной патологии:1.Патология, вызываемая аномалиями аутосом (синдромы Дауна,Патаум,Эдвартса,Кошачьего Крика и др.
2.Патология, вызываемая аномалиями гетеросом (Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера,полесомии –х.
В основе генных болезней лежат генные мутации. Используют две классификации генных болезней:
1.Генетическая:Аутосомные болезни (доминантные,рецессивные),сцепленные с полом (Доминантные,Х-рецесивные,Y-сцепленные).
2.Патогенетическая: а) болезни обмена веществ. б)вражденые пороки развития.в)комбинировные состояния.
Условием возникновения болезней с наследственной предрасположенностью является комплекс патологических генов и специфических условий среды. Различают две классификации:
Генетическая -1.Моногоненые болезни патология определяется одним геном,2.Полигеннные болезни (патология определяется группой генов).
Медико-практическая:
1.Вражденые пороки развития (расщелина губы, косолапость др.)
2.Психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия).
3.Саматические болезни среднего возраста (ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет и др.).
Генетические болезни соматических клеток развиваются вследствие хромосомных мутаций в соматических клетках, что вызывает активацию онкогенов и развития злокачественных новообразований (Ретинобластома,опухоль Вильмса).Если соматические мутации возникают в критическом периоде эмбригионеза они вызывают вражденые пороки развития.Болезни несовместимости матери и плода развиваются в результате иммунологической реакции матерей на антиген плода, который детерминирован аллелями отца (гемолитическая болезнь новорожденных при резус- несовместимости)
|
56. Синдром кошачьего крика. Механизмы возникновения, основные проявления, диагностика.
Причиной заболевания является делеция короткого плеча 5-ой хромосомы 46, ХХ(ХУ), 5р- (85-90%)
В 10-15% случаев синдром связан с транслокацией теряемого 5-ой хромосомой фрагмента на одну их других хромосом.
Основные проявления синдрома: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, антимонголоидный разрез глаз, плоскостопие, врожденные пороки сердца.
Диагностика: клинический, цитогенетический методы.
59. Цитогенетический и экспресс цитогенетический методы изучения наследственности человека. Основные этапы работ, применение в медицине.
Цитогенетический метод:
С помощью цитогенетического метода устанавливают кариотип пациента или плода, на основании чего делают заключение о наличии хромосомной патологии. Метод включает несколько этапов:
1 этап: Взятие материала.
На практике для анализа обычно используют фибробласты, клетки костного мозга, амниотической жидкости, хориона. Наиболее удобны лейкоциты периферической крови.
2 этап: Культивирование клеточного материала.
Клетки переносят в искусственную среду и добавляют стимуляторы митоза, например фитоге-магглютинин.
3 этап: Накопление метафазных клеток.
Остановка митозов всех клеток на стадии метафазы достигается добавлением в среду колхицина - вещества разрушающего нити веретена деления и препятствующего расхождению хромосом к про-тивоположным полюсам.
4 этап: Гипотонизция клеток.
Обработка клеток гипотоническим раствором сопровождается их набуханием, разрывом ядерной оболочки, потерей межхромосомных связей, что облегчает последующий анализ метафазной пла-стинки.
5 этап: окрашивание препаратов.
|
В зависимости от задач применяют простое (рутинное – по Романовскому – Гимза), дифференциальное или флуоресцентное окрашивание метафазных пластинок.
Эксперсс-цитогенетический метод:
Применяется при диагностики хромосомных болезней, вызываемых числовыми нарушениями гетеросом. Кроме того, он находит широкое применение в судебной медицине и криминалистике когда по пятнам крови необходимо определить половую принадлежность. Метод включает несколько этапов:
1 этап:взятие материала.
На практике для анализа обычно используют клетки буккального эпителия или нейтрофилы периферической крови.
2 этап: окрашивание препаратов.
Используют простое (рутинное) окрашивание гематоксилином и другими основными красителями.
3 этап: микроскопирование и анализ препаратов
Диагностика основана на обнаружении полового хроматина – конденсированной и инактивирован-ной Х-хромосомы. В клетках буккального эпителия половой хроматин представлен в виде «телец Барра», а в нейтрофилах – в виде «барабанных палочек»
0- Нормальный мужчина ХУ или больная женщина Х0(синдром Шерешевского – Тернера)
1- Нормальная женщина ХХ или больной мужчина ХХУ(синдром Клайнфельтера)
2– Больная женщина ХХХ (синдром трипло – Х) или больной мужчина ХХХУ (синдром Клайнфельте-ра)
3– Больная женщина ХХХХ (полисомия Х) или больной мужчина ХХХХУ (синдром Клайнфельтера)
|
|
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Индивидуальные и групповые автопоилки: для животных. Схемы и конструкции...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!