Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Топ:
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Выпускная квалификационная работа: Основная часть ВКР, как правило, состоит из двух-трех глав, каждая из которых, в свою очередь...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного...
Интересное:
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Распространение рака на другие отдаленные от желудка органы: Характерных симптомов рака желудка не существует. Выраженные симптомы появляются, когда опухоль...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Дисциплины:
2017-12-10 | 509 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Проявляется двусторонним увеличением почек в результате замещения паренхимы расширенными собирательными канальцами.
Основными эхографическими критериями порока являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие эхотени мочевого пузыря и маловодие.
Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при любом сроке.
Поликистоз почек (Поттер II)
Синоним: мультикистозная болезнь почек.
Характеризуется кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев.
Акушерская тактика при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки, в связи с неблагоприятным прогнозом, заключается в прерывании беременности.
При одностороннем процессе и нормальном кариотипе без сочетанных аномалий показано обычное родоразрешение с последующей консультацией ребенка у специалиста.
Поликистозная болезнь почек взрослого типа (Поттер Ш)
Этиология заболевания неизвестна.
Однако тип наследования обуславливает 50% риск развития болезни.
Мутантный ген носит один из 1000 человек.
Обструктивная уропатия
Может наблюдаться на любом уровне:
высокая обструкция, обструкция на среднем уровне (мочеточник), обструкция на уровне пузырно-мочеточникового соединения, низкая обструкция (уретра).
Основные эхографические признаки включают дилатацию почечной лоханки с расширением чашек или расширение мочеточника и пиелоэктазию.
При выраженной обструкции наблюдается маловодие, приводящее к гипоплазии легких, деформациям лицевых структур и конечностей, фиброзу и дисплазии почечной паренхимы.
При умеренно выраженной и непрогрессирующей пиелоэкзазии следует придерживаться консерфативной тактики.
|
При прогрессировании обструктивных нарушений обоснованно родоразрешение с возможной хирургической коррекцией порока для предупреждения выраженных нарушений почек у плода.
Краткая характеристика наследственных заболеваний:
Существуют следующие группы наследственных заболеваний:
• мультифакториальные,
• моногенные,
• хромосомные.
К мультифакториальным заболеваниям относятся изолированные пороки развития, некоторые формы шизофрении, гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.
Третью группу наследственных заболеваний представляют хромосомные болезни.
Для них характерно наличие
- нарушение функции органов и систем, в первую очередь, нервной и эндокринной;
- отставание в умственном развитии.
- множественных врожденных пороков развития;
Заболевания, обусловленные численными изменениями хромосом -уменьшением или увеличением их количества, как правило, возникают случайно и при последующих беременностях не повторяются.
Четко установлено влияние возраста матери на рождение ребенка с болезнью Дауна.
Для молодых женщин (до 35 лет) популяционный риск составляет 1:700, для женщин старше 35-40 лет он может увеличиваться до 1:300-1:100, а после 40 лет- 1:00, 1:40.
Кроме болезни Дауна, наиболее распространенными примерам заболеваний этой группы являются синдром Патау ( при трисомии 13 - риск после 44 лет 1:127 случаях беременности).
Синдром Эдвардса (при трисомии 18 - риск после 44 лет 1:40 случаев беременности). (укорочение шеи, палец большой согнут)
Пренатальная диагностика:
Достижением медицины за последние десятилетия следует считать использование методов пренатальной диагностики с целью профилактики ряда генетических и врожденных заболеваний.
Основные этапы пренатальной диагностики ВПР состоят из 2 уровней:
1 уровень - проводится в женской
2 уровень - проводится в МГК (медико-генетическая консультация);
Первый (скрининговый) уровень обследования включает:
|
- УЗИ
- Биохимический (скринирующие тесты на ХГЧ, эстриол и др.);
-Обследование на внутриутробные инфекции.
Второй кровень:
- ультразвуковое сканирование,
-Допплерометрия,
-Консультация генетика,
-Пренатальное кариотипирование с прведением:
-хорионбиопсии,
-амниоцентеза,
-кордоцентеза.
В медико-генетическую консультацию из женских консультаций направляются пациенты из группы риска по развитию хромосомной патологии и ВПР:
наличие ВПР или наследственного заболевания у самих супругов или их родственников;
рождение детей с ВПР или наследственными заболеваниями;
наличие в семье или среди родственников умственно неполноценных лиц;
кровнородственный брак;
бесплодие или повторные спонтанные аборты;
аменорея яичникового генеза и /или нарушение полового развития;
смертность детей в перинатальном периоде или в возрасте до одного года;
Изменения в биохимическом скрининге (выявленные на первом уровне пренатальной диагностики)
Изменения, при УЗИ в 1и2 триместре беременности, выявленные на первом уровне пренатальной диагностики (ж/к).
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ:
изменение уровня АФП в сыворотке крови матери определяет риск рождения ребенка с ВПР и дает основание для применения других методов пренатальной диагностики.
Установлена зависимость между снижением уровня АФП и РАРР-А и повышением уровня ХГЧ в
сыворотке крови матери и болезнью Дауна плода.
ХГЧ (Р-ХГЧ) является период с16 по 18-ю неделю беременности.
Оптимальным сроком исследования уровня сывороточного РАРР-А с 8-й по 12-ю неделю беременности.
Ранний срок обследования на РАРР-А является существенным преимуществом по сравнению с исследованием уровней АФП.
УЗИ - простой, доступный, весьма информативный метод, который применяется с целью выявления пороков развития у плода во всех триместрах беременности. При помощи УЗИ можно выявить
пороки развития ЦНС, сердца, органов брюшной полости, почек.
В нашей стране трехкратное УЗИ обследование пациенток при беременности в сроках-10-14 нед., 18-24 нед. и 30-32 нед. гестации.
При УЗИ сканировании возможно выявить следующие нарушения:
Анализ ВПР плода, диагностированных с помощью ультразвукового исследования во время беременности, показал четкую зависимость между характером порока и сроком его выявления.
Диагностика грубых пороков ЦНС и других систем и органов возможна уже в I триместре беременности с использованием трансвагинальной и трансабдоминальной эхографии.
|
Наличие размеров «воротникового пространства» более 2,5 мм позволяет диагностировать в конце I триместра беременности до 80% хромосомных нарушений.
При обнаружении данного УЗИ маркера необходимо направление пациентки на следующие этапы пренатальной диагностики.
Большинство врожденных пороков, выявляется при ультразвуковом исследовании в сроке гестации 18-24 нед.
В современных условиях, учитывая появление УЗИ аппаратуры экспертного класса с 3-х и 4-х мерным объемным изображением структур плода, выявление пороков развития становится наиболее возможным с ранних сроков гестации.
Цитогенетические исследования:
с целью кариотипирования плода составляют основную часть работы по пренатальной диагностике наследственных болезней 2 уровня.
Используются такие методы получения плодового материала, как амниоцентез, хорионбиопсия,
плацентобиопсия, кордоцентез.
Трансабдоминальный амниоцентез - пункция амниотической полости с целью получения амниотической жидкости и содержащихся в ней
клеток плода.
Трансабдоминальная биопсия хорион и плаценты - являются методически тождественными процедурами и заключаются в аспирации ткани хориона (плаценты) посредством иглы.
Короцентез - для извлечения и последующего исследования крови плода все более широко
используется в диагностике ВПР.
Получение крови во IIтриместре беременности для диагностики многих наследственных заболеваний (в том числе болезней крови), а также для определения инфицированности плода токсоплазамами, вирусом краснухи и цитомегаловирусом.
Диагностика ВУИ с помощью - иммунофлюоресцентных методов позволяет выявить острые (при наличии IgМ) и хронические (при наличиии Ig С) формы заболевания.
|
|
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!