Частота встречаемости некоторой врожденной и наследственной

патологии

Хромосомные болезни:

синдром Дауна 1:700

синдром Эдвардса 1:7000

синдром Патау 1:8000

Врожденные пороки развития:

пороки ЦНС 1:1000

Тератология

-наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врожденных пороков развития. Клиническая тератология, кроме того, изучает клинику, диагностику, методы лечения и профилактики этих заболеваний.

Под термином «врожденный порок развития» (ВПР) следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения.

В структуре пороков развития наибольший удельный вес составляют врожденные пороки развития:

• сердца,

• дефекта ЦНС,

• множественные пороки развития,

• пороки развития желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы.

Причины врожденных пороков человека можно представить по следующей схеме.

А. Эндогенные:

'- Изменения наследственных структур (генные мутации и хромосомные абберации);

- Эндокринные заболевания;

- Перезревание» половых клеток;

- Возраст родителей

Б. Экзогенные:

Физические факторы:

а)радиационные;

б)механические.

Химические факторы:

а)лекарственные вещества;

б)химические вещества, применяемые в быту и промышленности;

в)гипоксия;

г)неполноценное питание.

Биологические факторы:

а)вирусы;

б)микоплазмы;

в)протозойные инфекции;

г)изоиммунизация.

экзогенные (около 35%) -повреждение эмбриона или плода в период беременности, которые приводят к развитию врожденных пороков, не вызывая при этом нарушений наследственных структур;

В. Мультифакториальные:

Произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, когда ни один из них отдельно не является причиной порока.

Критические периоды воздействия повреждающих факторов на плод

Наличие критических периодов, т. е. стадий наиболее интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко повреждаются, определяет формирование пороков тех или иных органов и систем.

В зависимости от времени объекта поражения, выделяют следующие формы пороков развития.

Гаметопатии- патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, порокам развития, наследственным заболеваниям.

Бластопатии - повреждение зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения) - пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (не полностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).

Эмбриопатии- поражение стенки матки (15-й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75-й день внутриутробной жизни) -проявляющиеся пороками развития отдельных органов

и систем, тератомами.

Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических органов, ' то естественно, большинство врожденных пороков, независимо от этиологии, образуются именно в этот период.

Фетопатии - общее название болезней плода,возникающих под воздействием неблагоприятных акторов с 10й недели внутриутробной жизни до начала родов.Проявлением фетопатии являются

врожденные пороки развития.

По распространенности в организме врожденные пороки подразделяют на:

1. изолированные -локализованные в одном органе(например: гидронефроз одной почки)

2.системные - в пределах одной системы органов (например, киста задней черепной ямки, дефект червя мозжечка, гидроцефалия)

3.множественные -в органах двух и более систем.

 

В зависимости от последовательности возникновения различают:

•первичные пороки, которые обусловлены воздействием тератогенного фактора

•вторичные пороки, являющиеся осложнением первичных.

Пример первичного порока - атрезия водопровода мозга.

Пример вторичного порока - гидроцефалия.

Хромосомные болезни -

Это всегда комплекс множественных врожденных

Пороков.

Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация,

в основу которой положен анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВСД1995).

Диагностика ВПР:

Большое значение имеет ранняя диагностика пороков развития, для своевременного решения вопроса о возможности дальнейшего вынашивания беременности.

Решающим фактором вид порока, его совместимость с жизнью и прогноз в отношении постнатального развития.

Пороки ЦНС:

Классификация наиболее часто встречающихся пороков центральной нервной

системы:

1.Гидроцефалия:

-стеноз водопровода мозга

-открытая гидроцефалия

-синдром Денди-Уокера

2. Папилломы сосудистого сплетения.

3. Дефекты невральной трубки:____

- анэнцефалия

- spina bifida

- цефалоцеле

4. Микроцефалия.

Гидроцефалия

Гидроцефалия - это увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления.

Гидроцефалия может быть следствием множества заболеваний различной этиологии.

Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,1-2,5 на 1000 новорожденных.

Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63% случаев.

Это: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщелина верхней губы и твердого неба, атрезия ануса, дисгенезия гонад.

Если гидроцефалия развивается из-за наличия препятствия на путях оттока ликвора, она носит название обтурационной.

Стеноз водопровода - 43 % (факторы генетические, инфекционные, тератогенные, опухолевые);

Открытая гидроцефалия 38% - (связаны с облитерацией переднего сагитального синуса, субарахноидальными кровоизлияниям, отсутствием грануляций Паччиони, папилломой сосудистого сплетения, спинальными дефектами);

Синдром Денди -Уокера (гидроцефалия, кисты задней черепной ямки, дефект червя мозжечка) -12% (синдром может быть проявлением генетических заболеваний, ХА, вирусной инфекци, алкоголя, сахарного диабета);

Обнаружение гидроцефалии и других пороков ЦНС у плода воспринимается клиницистами как ситуация с однозначно плохим прогнозом для жизни и психомоторного развития будущего ребенка.

'При гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности

При пролонгировании беременности показано динамическое УЗИ каждые 2 недели с проведением последующего шунтирования после родоразрешения.

Дефекты невральной трубки:

Данный термин объединяет:

анэнцефалию

цефалоцеле

spina bifida

Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле.

Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование носит название менингомиелоцеле.

Данная аномалия наследуется по мультифакторному типу.

Спинномозговая грыжа сочетается более чем с 40 синдромами множественных пороков развития (гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы).

Анэнцефалия - отсутствие полушарий мозга и большей частит свода черепа.

Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной.

Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью.

Абсолютно летальный порок.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) - выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект.

При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин «энцефалоцеле».

При выявлении цефалоцеле следует предположить женщине прерывание беременности по медицинским показаниям.

При больших размерах дефекта, пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.

Микроцефалия – клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость; встречается с частотой 1 на 1360 при сочетанных аномалиях -1,6:1000 живорожденных.

При отсутствии сопутствующих аномалии прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития.

Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям.

Акушерская тактика - прерывание беременности до достижения плодом жизнеспособности.

Частота врожденных пороков сердца (ВПС) составляет от 1-2 до 8-9 на 1000

В 90% наблюдений ВПС являются результатом многофакторного повреждения (генетическая предрасположенность и прогноз зависит от вида порока, наличия сопутствующих аномалий и хромосомных аберраций.

Дефект межпредсердной перегородки:

ДМПП представляет дефицит перегородки, разделяющей предсердия.

Наблюдается в 17% всех врожденных пороков сердца и является его наиболее частой структурной аномалией.

Тетрада ФАЛЛО

- Это сложный порок, включающий несколько аномалий строения сердца: дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозицию аорты, обструкцию выходного отдела легочной артерии и гипертрофию правого желудочка.

В общей структуре врожденных пороков сердца у живорожденных тетрада Фалло составляет 4-11%.

Тетрада Фалло относится к трудно диагностируемым порокам сердца, которые часто остаются невыявленными при скрининговом ультразвуковом исследовании в сроках до 22 недели беременности.

Аномалии ЖКТ:

Омфалоцеле покрыт амниоперитонеальной мембраной по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины.

Частота омфалоцеле составляет 1 на 3000 - 6000 новорожденных.

Прогноз для новорожденного неблагоприятный.

При выявлении порока в ранние сроки беременности показано ее прерывание.

Гастрошизис

Дефект передней брюшной стенки в околопупочной области с эвентерациеи петель кишечника, покрытого воспалительным экссудатом.

Дефект обычно располагается справа от пупка, грыжевые органы не имеют

Частота гастрошизиса составляет 0,94:10 000 новорожденных.

УЗИ диагностика гастрошизиса обычно основывается на визуализации петель кишечника и других органов брюшной полости в амниотической жидкости вблизи передней брюшной стенки плода.

Общий прогноз для новорожденных с изолированным гастрошизисом благоприятный: выживают более 90% детей.

Пороки развития почек:

Агенезия почек:

- полное отсутствие обеих почек. Частота 1:4500 новорожденных.

По УЗИ отсутствие эхотени почек и мочевого пузыря, выраженное маловодие.

Агенезия почек может сочетаться с различными аномалиями внутренних органов.

При пренатальном выявлении порока следует рекомендовать прерывание беременности в любом сроке.