Вопрос. Причины нарушений слуха: врожденная, приобретенная тугоухость и глухота. Влияние причин на дальнейшее развитие ребенка.

Выделяют две группы причин глухоты: врожденнуюи приобретенную.

Врожденное нарушение слуха.

Среди новорожденных врожденные дефекты слуха встречаются с частотой 1:2000 рождений. Врожденная глухота представлена несколькими подгруппами. Первая подгруппа объединяет случаи поврежденияслуховой функции вследствие генетических мутаций. В настоящее время обнаружено более 50 генов, ответственныхза остроту слуха. Первично возникающие вредные мутациив этих генах обусловливают нарушения звуковоспринима-

ющего аппарата, т. е. нейросенсорную тугоухость. Например, мутации гена GJB2 ведут к избыточному содержаниюионов кальция в волосковых клетках улитки, что вызывает их гибель. Иногда мутации генов, например ген N-AT2,

способны лишь провоцировать нарушение слуха под действием какого-либо внешнего фактора, например, приемаототоксичных лекарств беременной матерью или ребенком. Частота генетических нарушений слуха колеблется от 36 до 85 % от всех случаев врожденной глухоты. Причиной вредного мутагенеза являются облучение, химические воздействия, биологические воздейстия бактерийи вирусов.

Наследственная глухота (когда генетически дефектный ген слуха передается по наследству) встречается, какправило, в семьях глухих родителей. Частота браков средиглухих в 4–6 раз выше, чем в популяции в целом. Поэтому

семейные формы встречаются достаточно часто и, по данным разныхавторов, колеблются от 30 до 50 % от всех случаев врожденной глухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, И.В. Королева). Известны также случаиблизкородственных браков среди слышащих, в которых наследственный

ген глухоты проявляется с опустошающей силой. Так, в Тунисе среди жителей деревни Буржак-ас-Салхи большинствожителей – кровных родственников – глухие. То же явлениехарактерно и для королевских домов Европы, славящихсяблизкородственными браками, в том числе домов Испаниии Великобритании.

Ко второй подгруппе врожденной глухоты относят внутриутробные нарушения органа слуха при отсутствии генетической и наследственной отягощенности. Причиной выступают:

– инфекционные заболевания матери в первые три месяца беременности: краснуха, грипп, скарлатина, корь, герпес, паротит (свинка), ветряная оспа, туберкулез, полиомиэлит, сифилис, токсоплазмоз;

– прием матерью ототоксичных лекарств (антибиотиков, производных хинина, фуросемида, аспирина);

– алкоголизм и наркомания матери;

– травмы;

– несовпадение по резус-фактору крови плода и матери;

– сахарный диабет;

– тяжелая аллергия матери.

Третья подгруппа (условно обозначим её как пограничная) врожденной глухоты – глухота новорожденного вследствие родовых травм. Последние являются значительнымфактором риска нарушения слуха. К ним относятся:

– асфиксия плода;

– черепно-мозговая травма в случае наложения щипцов;

– проведение в кювезах интенсивной терапии новорожденному: искусственная вентиляция легких с нарушениемкислородного режима или превышением срока более 5 дней.

Синдромальные формы врожденных нарушений слуха. Дефект слуха как сочетанный сенсорный дефект встречается в 250 генетически обусловленных и приобретенныхзаболеваниях. Сурдопедагогу надо знать хотя бы о некоторых из них, наиболее часто встречающихся.

Синдром Ушера. Является наследственным заболеванием. Среди детей с врожденной глухотой yшеры составляют 3–10 %. Синдром характеризуется врожденной нейросенсорной глухотой (тугоухостью) и появляющейся на первом или втором десятке лет жизни слепотой (слабовидением). У 25 % больных может встречаться умственная отсталость или шизофреноподобные психозы. Последние исследования [W. J. Kimberling, 1998] показали,что гены, ответственные за синдром Ушера, локализованына многих хромосомах: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Распознавание синдрома возможно только с момента наступлениясвоеобразных симптомов ухудшения зрения, появляющихсячаще всего в подростковом возрасте (сужение полей зрения, т. е. тоннельное зрение, нарушение темновой адапта-

ции, раскачивающаяся «пьяная» походка, «бегающие глазки» и др.). Есть иной вариант проявления синдрома Ушера(взрослый): у рождённого совершенно нормальным в сенсорном отношении индивида со временем, во взрослом возрасте наступает одновременно нарушение слуха и зрения.

Поскольку развивающиеся патологические процессы необратимы, суть помощи таким детям (лицам) заключаетсяв коррекционно-педагогических мероприятиях, в том числе в подготовке к жизнедеятельности в условиях слепоты, овладении шрифтом Брайля.

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000 рождений. Среди детей с врожденной глухотой дети с данным синдромом составляют 3 %. Является наследственнымзаболеванием. Ген локализован на 2 хромосоме (2q). Часто

этих детей относят к глухим с неясной этиологией. Однакоих можно опознать по довольно четкому комплексу клинических признаков: укорочение глазной щели, высокое переносье («профиль римского легионера»), депигментация волос и кожи, все это –в сочетании с глухотой или тугоухостью. У части детей с данным синдромом может наблюдаться умственная отсталость или первичная задержка, поэтомукак можно раньше надо определиться с адекватной траекторией коррекции их развития.

Обратим особое внимание на синдром Грегга-Свана (триада Грегга), который возникает при заболевании матери в первой трети беременности краснухой (вероятностьпоражения плода очень высокая: 50–80 % случаев). У детей с данным синдромом наблюдается сочетание: умственная отсталость, глухота (50 % случаев), нарушение зрения(80 %), нарушение координации движения, эмоциональная лабильность.

Приобретенное нарушение слуха.