Раздел 3: медико-генетическое консультирование

 

1.Базисным методом в медико-генетическом консультировании при молекулярных болезнях является (выберите один правильный ответ):

1)Определение полового хроматина

2)Кариотипирование без дифокраски хромосом

3)Дерматоглифика

4)Кариотипирование с дифокраской

5Генеалогический метод

 

2.У фенотипически здоровых родителей могут родиться дети с наследственным заболеванием, имеющим тип наследования (выберите один правильный ответ):

1)Аутосомно-доминантный

2)Рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой

3)Аутосомно-рецесивный

4)Доминантный, сцепленный с полом

5)Голандрический

 

3.В кариотипе присутствует лишняя Х-хромосома при следующем наследственном заболевании (выберите один правильный ответ):

1)Алкаптонурия

2)Болезнь Дауна

3)Синдром Эдвардса

4)Синдром Клайнфельтера

5)Синдром «крика кошки»

 

4.Экспрессивность фенилкетонурии у ребенка можно снизить, если (выберите один правильный ответ):

1)Исключить из пищи фруктовые соки

2)Исключить загорание на солнце

3)Обогащать пищу продуктами, содержащими витамин Д

4)Исключить из пищи аминокислоту фенилаланин

5)Уменьшить прием углеводов

 

5.Для пренатальной диагностики болезни Дауна необходимо следующее исследование (выберите один правильный ответ):

1)Дерматоглифика

2)Исследование буккального эпителия на половой хроматин

3)Биохимические методы исследования

4)Амниоцентез с последующим кариотипированием амниотических клеток

5)Метод соматической гибридизации

 

6.К тирозинозу можно отнести (выберите один правильный ответ):

1)Болезнь Тея-Сакса

2)Альбинизм

3)Фруктозурию

4)Болезнь Вильсона-Коновалова

5)Сахарный диабет

 

7.Для фенилкетонурии характерны симптомы (выберите один неправильный ответ):

1)Отставание детей в психомоторном развитии

2)Тяжелый полиартрит

3)Эпилептические припадки

4)Специфический “мышиный” запах

5)Слабо пигментированная кожа

 

8.К болезни Патау приводит следующий тип мутаций (выберите один правильный ответ):

1)Генные мутации

2)Хромосомные аберрации

3)Гетероплоидия половых хромосом

4)Трисомия по 18-й паре хромосом

5) Трисомия по 13-й паре хромосом

 

9.Причиной болезни Тея-Сакса является (выберите один правильный ответ):

1)Нарушение водно-солевого обмена

2)Недостаточность лизосомальных ферментов

3)Блокада фермента фенилаланин-4-гидролазы

4)Патология транспортных белков

5)Аминоацидопатия

 

10.Эмпирический метод для расчета риска рождения в семье больного ребенка используется, если (выберите один неправильный ответ):

1)Наследственное заболевание носит моногенный характер

2)Имеет место полигенно наследуемая патология

3)Есть семейные формы хромосомных аберраций

4)Встречается повторение у потомства нормальной супружеской пары гетероплоидий

5)Наблюдаются спорадические случаи наследственной патологии в семье

 

11.Характерный для атеросклероза тип наследования (выберите один правильный ответ):

1)Моногенное аутосомно-рецессивное наследование

2)Полигенное наследование

3)Наследование, сцепленное с Х-хромосомой

4)Наследование, сцепленное с Y-хромосомой

5)Моногенное аутосомно-доминантное наследование

 

12.Симптомы, характерные для болезни Тея-Сакса (выберите один правильный ответ):

1)Малокровие

2)Аномалия скелета

3)Понос

4)Необычный запах, исходящий от больного

5)Слепота, сочетающаяся с идиотией

 

13.При наследственной форме рахита, резистентного к витамину Д, имеет место (выберите один правильный ответ):

1)Слабоумие

2)Повышенная растяжимость кожи

3)Размягчение и искривление костей нижних конечностей

4)Судороги

5)Слепота

 

14.К болезни Элерса-Данлоса приводит нарушение синтеза (выберите один правильный ответ):

1)Ферментов

2)Мукополисахаридов

3)Структурного белка коллагена

4)Липидов

5)Гемоглобина

 

15.Врач медико-генетической консультации может определить риск рождения больного ребенка, основываясь на менделевских закономерностях наследовании, при (выберите один правильный ответ):

1)Полигенно наследуемой патологии

2)Хромосомных болезнях

3)Фенокопии

4)При сокрытии одним из родителей семейной наследственной патологии

5)Моногенно наследуемом признаке и известных генотипах родителей

 

16.При синдроме Шерешевского-Тернера обнаруживается кариотип (выберите один правильный ответ):

1)46XY 2)45ХО 3)47ХХХ 4)47XYY

 

17.О чем свидетельствует близкая к 100% конкордантность признаков у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных близнецов (выберите один правильный ответ):

1)О наследственной природе признаков

2)О ненаследственной природе признаков

3)О примерно одинаковой роли наследственности и среды в формировании признака

 

18.Для диагностики каких синдромов нецелесообразно исследовать половой хроматин (выберите один правильный ответ):

1)Дауна 2)Шерешевского-Тернера 3)Клайнфельтера

 

19.Какое заболевание невозможно диагностировать цитогенетическим методом? Выберите один правильный ответ:

1)Синдром Эдвардса

2)Синдром Патау

3)Гемофилия

4)Синдром Клайнфельтера

5)Синдром «кошачьего крика»

 

20.Клинический диагноз генных наследственных болезней ставится на основе данных (выберите один правильный ответ):

1)Цитогенетического исследования

2)Биохимического исследования

3)Генеалогического анализа

4)Популяционно-статистического исследования

 

21.Какое из перечисленных заболеваний является мулътифакториальным? Выберите один правильный ответ:

1)Гемофилия

2)Сахарный диабет

3)Ахондроплазия

4)Синдром Дауна

5)Фенилкетонурия

 

22.Диагноз синдрома «кошачьего крика» можно поставить(выберите один правильный ответ):

1)Методом рутинной (равномерной) окраски хромосом

2)Биохимическим методом

3)Методом анализа родословной

4)Методом дифференциальной окраски хромосом

 

23. В случае рождения мальчика с наследственным заболеванием у здоровых родителей вероятны следующие типы наследования (укажите все правильные ответы):

1)Аутосомно рецессивный

2) Аутосомно-доминантный

3)Х-сцепленный доминантный

4)Х-сцепленный рецессивный

5)Y-сцепленный

 

24.При передаче аномального наследственного признака от отца всем дочерям, а от матери – половине дочерей и сыновей возможны следующие типы наследования (укажите все правильные ответы):

1)Аутосомно рецессивный

2) Аутосомно-доминантный

3)Х-сцепленный доминантный

4)Х-сцепленный рецессивный

5)Y-сцепленный

 

25.Рождение ребенка с аномальным доминантным признаком у здоровых родителей можно объяснить 9укажите все правильные ответы0:

1)Возникновение неомутации

2)Отсутствие пенетрантности признака

3)Передача аномального аллеля по мужской линии

40Узкой нормой реакции признака

 

26.Объяснить рождение ребенка с кариотипом 47ххх у здоровых родителей можно (укажите все правильные ответы:

1)Нерасхождением хромосом во втором мейотическом делении

2)Удвоением одной Х-хромосомы

3)Нерасхождением одной Х-хромосомы в мейозе

4)Нерасхождением одной Х-хромосомы в митозе на начальных этапах дробления

 

27.В основе генетического полиморфизма человека лежат (укажите все правильные ответы):

1)Мутационная изменчивость

2)Модификационная изменчивость

30Комбинативная изменчивость

4)Естественный отбор

 

28.Используя методику определения полового хроматина, можно диагностировать (укажите все правильные ответы):

1)Трисомию

2)синдром Дауна у мужчин

3)Синдром Шерешевского – Тернера

4)Синдром Патау и Эдвардса

5)Синдром Клайнфельтера

 

29.В малых, генетически изолированных популяциях человека обычно обнаруживается высокая частота наследственных болезней. Это объясняется (укажите все правильные ответы):

1)Дрейфом генов

2)повышением эффективности естественного отбора

3)Активизацией мутационного процесса

4)Высокой частотой кровнородственных браков

5) Специфическими условиями существования

 

30.С помощью цитогенетического метода можно диагностировать (укажите все правильные ответы):

1)Сахарный диабет

2)Гемофилию

3)синдром «кошачьего крика»

4) Синдром Клайнфельтера

5)Фенилкетонурию

 

31.Совпадение конкордантности в парах моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о (укажите один правильный ответ):

1)Наследственной природе признака

2)Значительной рои наследственности в формировании признака

3)Ненаследственной природе признака

 

32.Основной фактор, обеспечивающий в некоторых популяциях людей высокую частоту встречаемости талассемии, серповидноклетчатой анемии и других гемоглобинопатий(укажите один правильный ответ):

1)Индуцированные мутации

2)Относительная устойчивость гетерозигот к возбудителю малярии

3)Кровнородственные браки

4)Волнообразные изменения численности популяций

5)Изоляция популяций

Раздел 4 ФИЛОГЕНЕЗ

1.К атавистическим порокам развития не относится (выберите один правильный ответ):

1)Поликистоз почек 2)Тазовое расположение почек 3)Двурогая матка

 

2.Расы современного человека представляют собой (выберите один правильный ответ):

1)Разные виды 2)Разные подвиды 3)Разные популяции

 

3.У рыб на эмбриональной стадии развития закладывается (выберите один правильный ответ):

1)Предпочка

2)Предпочка и первичная почка

3)Туловищная почка

4)Вторичная почка

5)Первичная и вторичная почки

4.Тазовая почка в постэмбриональном периоде онтогенеза функционирует у (выберите два неправильных ответа):

1)Рыб 2)Млекопитающих 3)Земноводных 4)Птиц 5)Рептилий

 

5.Из какой пары артериальных дуг развиваются сонные артерии у всех позвоночных животных (выберите один правильный ответ):

1)Первой 2)Второй 3)Третьей 4)Четвертой 5)Пятой

 

6.Сколько пар артериальных дуг закладывается у эмбрионов всех позвоночных животных (выберите один правильный ответ):

1)6-7 пар 2)8 пар 3)10 пар 4)12 пар 5)14 пар

 

7.Из какой пары артериальных дуг развиваются легочные артерии у позвоночных животных (выберите один правильный ответ):

1)Из третьей 2)Из четвертой 3)Из пятой 4)Из шестой 5)Из второй

 

8.У кого впервые в процессе эволюции появляется второй (легочный) круг кровообращения (выберите один правильный ответ):

1)Птиц 2)Крокодилов 3)Земноводных 4)Рептилий 5)Млекопитающих

 

9.У млекопитающих большой круг кровообращения начинается (выберите один правильный ответ):

1)Из левого желудочка правой дугой аорты

2)Из правого желудочка легочной артерией

3)Из правого предсердия

4)Из левого предсердия

5)Из левого желудочка левой дугой аорты

 

10.Высшим интегративным центром при ихтиопсидном типе строения головного мозга является (выберите один правильный ответ):

1)Передний отдел мозга

2)Промежуточный отдел мозга

3)Средний отдел мозга

4)Мозжечок

5)Продолговатый отдел мозга

 

11.Новая кора больших полушарий головного мозга является ароморфозом класса (выберите один правильный ответ):

1)Рыб 2)Земноводных 3)Пресмыкающихся 4)Птиц 5)Млекопитающих

 

12.К атавистическим аномалиям развития человека относятся (укажите все правильные ответы):

1) «Волчья пасть» - расщелина твердого неба

2)Ихтиоз

3)Трехкамерное сердце

4)Макроцефалия

5)Сохранение двух дуг аорты

 

13.Нарушение клеточной адгезии является ведущим механизмом в формировании (укажите все правильные ответы):

1)Тазового расположения почки

2)Spina bifida

3)Заячьей губы

4)Полидактилии

5)Крипторхизма