История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
Топ:
Эволюция кровеносной системы позвоночных животных: Биологическая эволюция – необратимый процесс исторического развития живой природы...
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Интересное:
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Наиболее распространенные виды рака: Раковая опухоль — это самостоятельное новообразование, которое может возникнуть и от повышенного давления...
Дисциплины:
2017-11-22 | 329 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Это разнородная (более 6000 нозологических форм) группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне: изменение структуры молекулы ДНК, изменение РНК, изменение полипептидной цепи изменение белка (структурного или белка фермента). Мутации возникают в аутосомах и половых хромосомах, они могут быть доминантными и рецессивными.
По доминантному типу наследуются болезни, связанные с нарушением структурных, транспортных белков, белков-рецепторов и др. - это болезни костной системы и соединительной ткани (ахондроплазия, синдром Марфана, нейрофиброматоз и др.). Для диагностики этих болезней иногда используют данные электронной микроскопии (изменение мышечных волокон, клеток эпидермиса, хондроцитов).
По рецессивному типу (аутосомному или сцепленному с полом) наследуются многие болезни обмена веществ - энзимопатии (ферментопатии). Они возникают в результате мутации генов, ответственных за синтез ферментов. У человека большинство ферментопатий вызвано мутациями структурных генов, что приводит к качественному, а не количественному изменению ферментов. Наиболее распространены энзимопатии, обусловленные нарушением аминокислотного обмена (фенилкетонурия), жирового (амавротическая идиотия), углеводного (галактоземия, фруктозурия), пуринового и пиримидинового (синдром Леш-Нихана), минерального (нарушение обмена меди - болезнь Вильсона-Коновалова).
Особенности клинических проявлений генных болезней:
1.В патологический процесс обычно вовлекаются различные органы и системы органов.
2.Заболевание протекает длительное время с прогрессированием.
3.Признаки заболевания могут начать проявляться в разные периоды онтогенеза.
|
4.Часто имеет место умственная отсталость.
5.Больные часто нетрудоспособны и продолжительность их жизни снижена.
Для диагностики генных болезней (энзимопатий) применяют биохимический и молекулярно-генетический методы
Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза наследственного заболевания либо гетерозиготного носительства. Метод основан на использовании биохимических методик для выявления метаболических нарушений, вызванных мутантным геном. По принципу: ген – фермент - признак Изменение фермента приводит к появлению в организме промежуточных продуктов обмена. Их определение в различных биологических жидкостях организма используется для диагностики энзимопатий.
Молекулярно-генетические методы направлены на изучение молекулы ДНК в норме, и при повреждении.
Выделяют следующие методы молекулярной генетики.
1. Метод секвенирования — определение нуклеотидной последовательности ДНК. Таким методом полностью определена последовательность нуклеотидов генов глобина, некоторых гормонов (инсулина, гормона роста, пролактина и др.).
2. Метод полимеразной цепной реакции (используется для увеличения числа фрагментов ДНК).
3. Метод получения праймеров, соответствующих известным генам.
4. Метод гибридизации нуклеиновых кислот.
5. Создание библиотек генов — полного набора (коллекции) клонированных фрагментов ДНК, полученных в результате рестрикции тотальной ДНК.
Методы молекулярной генетики позволяют:
• идентифицировать мутации в гене. Примером выявления мутантного гена является диагностика серповидно-клеточной анемии в эмбриональном периоде. Фрагменты ДНК, полученные при действии рестриктаз у здорового и больного, сравниваются с помощью метода гибридизации по Саузерну, при этом в качестве зонда используется радиоактивно меченая ДНК гена Р-глобина;
• диагностировать моногенное наследственное заболевание путем определения нуклеотидной последовательности генов (гемофилия, гемоглобинопатия) и выявления мутантных генов (фенилкетонурия, муковисцидоз);
|
• осуществлять генетический анализ полиморфизма ДНК родителей и детей;
• определять индивидуальную изменчивость ДНК человека по вариабельным точкам ДНК, молекулярный анализ которых позволяет проводить идентификацию личности человека);
• выделять и синтезировать гены (выделение, синтез и клонирование генов является одним из этапов генной инженерии):
а) выделение генов: получение определенных фрагментов ДНК с помощью рестриктаз: разделение фрагментов по молекулярной массе и электрическому заряду - определение длины фрагмента — выявление нуклеотидной последовательности данного гена;
б) варианты синтеза генов: химический синтез — синтез определенных последовательностей нуклеотидов, соответствующих данному гену (используют генетический код и по известной последовательности аминокислот химическим путем синтезируют последовательность ДНК). Ферментативный синтез с помощью фермента обратной транскриптазы (ревертазы) на матрице мРНК синтезируют комплементарную ДНК.
Генеалогический метод
Метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике, его часто называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет об изучении патологических признаков (болезней) в семье. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
-для установления наследственного характера признака;
-при определении типа наследования признака или заболевания;
-для оценки пенетрантности гена;
-при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
-при изучении интенсивности мутационного процесса;
-при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
Клинико-генеалогический методвключает следующие этапы:
1.составление родословной и ее графическое изображение;
2. обследование лиц родословной, существующими методами медицинской генетики (если это возможно);
3. заключение, прогнозы, расчет рисков.
ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:
|
|
Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!