Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Топ:
Генеалогическое древо Султанов Османской империи: Османские правители, вначале, будучи еще бейлербеями Анатолии, женились на дочерях византийских императоров...
Эволюция кровеносной системы позвоночных животных: Биологическая эволюция – необратимый процесс исторического развития живой природы...
Интересное:
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Искусственное повышение поверхности территории: Варианты искусственного повышения поверхности территории необходимо выбирать на основе анализа следующих характеристик защищаемой территории...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Дисциплины:
2017-11-16 | 373 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Плейотропия – один ген – несколько признаков.(синдром Марфана – хрусталик глаза, аневризма аорты, паучьи пальцы). Пенетрантность - % особей у кот дом в этих условиях (подагра у м 100%, у ж 20%). Экспрессивность – степень выраженности. (брахидалктилия). Вариабельность связана с нормой реакции.
МГК, цель, задачи. Показание направления в МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.
Специальн. помощь для тех, у кого риск насл заболеваний. Постановление точного д-за риск появления в семье; объяснение риска. В семье больны дети, род. хотят узнать прогноз, есть заболевание в родословной, с детьми что-то не так, бесплодие или невынашивание. Проспективное – до наступления беременности или на ранних стадиях. Ретро поздние стадии.
Пренатальная диагностика. Методы: УЗ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
До родов. Делится на абсолютные (стр.нарушения хр. 1 из род; гетерозиг носит-во; старше 35) относительные (осл беременности; воздействие рад, лек-вами, инфекциями; наличие энокринопатий). Аминоцентез – (до 12, 16-18) ждкость амниона, её анализ. Биопсия - (8-10) тоже самое, но безопаснее. УЗИ 18-22; 25-29, выбор оптимальной такики, иногда 12-14.
Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный Т. Морганом.
Морган 1912. Опровержение 3 закона. Некоторые признаки сцеплено. Групп 4. 4 пары хр. Значит сцепленные гены в 1 хр. Но иногда разобщаются. Из-за кроссинговера. Чем дальше они, чем чаще. Законы: 1хр – одно сцепление, линейно гены, кроссинговер частота пропорц. расстоянию. 1 кросс на 100 гамет = 1 морганида.
Картирование генов у человека. Метод деда. Цис - и транс-фазы сцепления.
Когда дом в одной, а рецессивные в другой – цис. По разному транс. Метод деда. Маакюсек. Смотрели по мужчинам. Определяли цис или транс дед, потом рекомбинантных внуков и определяли расстояние между генами в морганидах, затем брали другую пару генов и так же, таким образом составлялась карта генов. На женщинах нальзя картирование такое проводить, у них две Х, а в соматических хромосомах невозможно, т.к. надо еще определить в какой хромосоме ген, а метод деда этого не позволяет делать.
|
Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
Если в организм поместить кл-ки чел. и мыши, потом вирус туда (корь и гендаль). Клетки сливаются, образуются дикарионы. Лишние хр. человека выкидываются, остается 40 хр. мыши + 1 (мб больше) хр. человека.
Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
Делец. картирование. Могут быть использованы сбалансированные транслокации. Это позволяет предполагать, что 1 из разрывов хромосомы, предшествующий возникновению транслокации, нарушил структуру гена, локализованного в месте разрыва. Миопатия Дюшенна. Ген миопатии Дюшенна локализован в хромосоме X и обычно проявляется тяжелой миопатией у мальчиков. Однако обнаружили несколько случаев типичной клинической картины миопатии у женщин. причем в хромосоме X разрыв всегда локализовался в районе Хр21. Это позволило резко сузить район поиска гена миопатии Дюшенна. Картирование гена иногда может быть достигнуто за счет использования эффекта дозы гена. В случае делеции следует ожидать уменьшение на 50 % продукта гена (это прежде всего может быть фермент). Именно таким способом был картирован ген кислой фосфатазы эритроцитов в хромосоме 2. При дупликации, наоборот, можно ожидать увеличение на 50 % активности ферментов, гены которых вовлечены в дупликацию. Самым известным примером картирования гена с помощью дупликации является супероксиддисмутаза, которая была картирована на хромосоме 21, так как ее уровень был постоянно повышен у больных с болезнью Дауна.
|
Картирование генов у человека: метод ДНК-зондов.
Готовят спец. метки (зонды), которые реаг. на облучение, потом берут кл-ки в культуре и готовят из них метафазные пластинки, впрыскивая колхицин, потом гипотония, через специальный целлюлозный фильтр, на котором находятся зонды. После этого нагревают фильтр, ДНК деспир-ся в 1цепочечную, потом резко остужают и зонды крепятся к своим генам, там получается двуцеп. ДНК. Затем при помощи эндонуклеаз расщ-т уч-ки ДНК 1цепочечные, на фильтре ост-ся только гены с зондами, кот. Видны, например, при УВ облучении, и смотрят в микроскоп, есть ли нужный ген.
|
|
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Своеобразие русской архитектуры: Основной материал – дерево – быстрота постройки, но недолговечность и необходимость деления...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!