Профилактика врожденных заболеваний.

Цель профилактического направления медицинской генетики – предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний:

- вновь появившихся вследствие мутации в половых клетках родителей

- унаследованных от предыдущих поколений

- возникающих в связи с наследтсвенной предрасположенностью под влиянием факторов среды

Эта цель может быть достигнута на четырех этапах индивидуального развития:
1)прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);

2) презиготном (например, искусственнаяинсеминация, медико-генетическое консультирование);

3) пренатальном (все виды дородовой диагностики);

4) постнатальном (раннее выявление, профилактическое лучение – до развития симптомов заболевания, охранительный режим).

Методы профилактики

Медико-генетическое консультирование – один из основных видов профилактики врожденной и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

Пренатальная диагностика – осуществляется в I иII триместрах беременности.

Методы диагностики:

● Ультразвуковое исследование позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявить грубые аномалии плода.

● Биохимическое исследование сыворотки крови матери: определение концетрацииα-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии.

● Фетоскопия обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, кончностей и пальцев, производить биопсию тканей плода.

● Цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы применяют на материале, полученном при следующих вмешательствах:

- амниоцентез позволяет получить амниотическую жидкость путем пункции амниона, проводят на 15-17-й неделе беременности

- кордоцентез обеспечивает возможность взятия крови плода путем пункции пуповины, проводят на 15-17-й неделе беременности

- хорионбиопсия – взятие для исследования ворсин хориона, клетки которого генетически идентичны клеткам развивающегося организма, проводят на 6-11-й неделе беременности.

Преклиническая диагностика – скрининг с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорожденных.

Диспансеризация семей с наследственной патологией.

Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды.

 

Конституция человека (от лат. constitutio – строение) -совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов.

C. Sigaud (1914) предложил выделять 4 типа конституции - дыхательный, пищеварительный, церебральный и мышечный, в зависимости от преимущественного развития той или иной системы организма. Дыхательный (респираторный) тип характеризуется длинной грудной клеткой с острым эпигастральным углом и умеренным развитием брюшных внутренностей. У пищеварительного (дигестивного) типа грудная клетка короткая, эпигастральный угол тупой, вместе с тем увеличены размеры живота, усиленно развит жевательный аппарат, имеется склонность к ожирению. Для людей церебрального типа характерен большой череп с хорошо развитой лобной частью в сочетании с нежным тонким телосложением и короткими конечностями. Мышечному (мускульному) типу конституции присуще усиленное развитие мускулатуры, пропорциональное телосложение, широкая грудная клетка. Согласно представлениям К. Сиго, формирование типа конституции происходит главным образом в детском возрасте и зависит от тренировки органов и систем организма.

Немецкий психиатр E. Kretchmer (1921) выделил 3 типа конституции - пикнический (пикник), лептосомный (астеник) и атлетический (атлет). Пикник характеризуется большой массой тела за счет избыточного отложения жира, короткой грудной клеткой, большим выступающим животом, длинным туловищем и сравнительно короткими конечностями. Астеник - высокий и тонкий, с длинными конечностями и относительно коротким туловищем, узкой грудной клеткой. Атлет - человек с хорошо развитой мускулатурой, с широкими грудной клеткой и плечами, узким тазом.

W. Sheldon (1940) взял за основу классификации степень развития дериватов зародышевых листков - эктодермы, эндодермы и мезодермы, и выделил, соответственно, 3 конституциональных типа: эндоморфный, эктоморфный и мезоморфный. Характеристика этих типов имеет сходство с конституциональными типами, выделенными E. Kretchmer: эндоморфный тип сходен с пикником, эктоморфный- с астеником, а мезоморфный - с атлетом. Эта классификация пользуется признанием на Западе.

В нашей стране наиболее популярна классификация М.В. Черноруцкого (1928), который выделил на основании особенностей телосложения два крайних типа- астеник и гиперстеник, и один промежуточный- нормостеник.

Астенический тип конституции характеризуется относительно коротким туловищем и длинными конечностями, узкой, плоской и сравнительно длинной грудной клеткой с острым эпигастральным углом, узкими плечами, тонкой длинной шеей, небольшим объемом живота; в целом продольные размеры значительно превалируют над поперечными. У людей с гиперстеническим типом конституции имеется обратноесоотношение размеров тела по сравнению с астениками: относительно длинное туловище и короткие конечности, короткая шея, широкая короткая грудная клетка с увеличенным переднезадним размером, большой, часто выступающий вперед живот; в целом имеется нарастание поперечных размеров тела. Нормостеники характеризуются пропорциональным телосложением, широким плечевым поясом и выпуклой грудной клеткой, хорошим развитием мускулатуры. Заслугой М.В. Черноруцкого является то, что совместно со своими сотрудниками он изучил особенности обмена веществ и состояние некоторых внутренних органов у выделенных им конституциональных типов.

При сопоставлении различных классификаций можно отметить присутствие в большинстве их двух крайних вариантов: с одной стороны, тип с увеличенными продольными размерами тела, а с другой - люди с увеличенными поперечными размерами. Недостатком большинства классификаций является то, что в них не включены промежуточные (смешанные) типы конституции, к которым относится большинство людей.

Все перечисленные классификации типов конституции строились с учетом особенностей телосложения.

Значительно реже в качестве основополагающих признаков использовались функциональные особенности организма. H. Eppinger, L. Hess (1910) предложили классифицировать конституциональные типы в зависимости от особенностей функционирования вегетативной нервной системы. Исходя из этого, они предложили подразделять всех людей на симпатикотоников и ваготоников. Эта классификация подверглась критике на том основании, что антагонизм между симпатической и парасимпатической системами проявляется не во всех отношениях.

И.П. Павлов (1925) выделил людей с различными типами высшей нервной деятельности на основе учета силы, подвижности и уравновешенности основных нервных процессов - возбуждения и торможения. Для их обозначения И.П. Павловым была использована предложенная Гиппократом классификация видов темперамента - сангвиник, холерик, флегматик и меланхолик. Сангвиник характеризуется сильным уравновешенным подвижным типом высшей нервной деятельности; холерик - сильным неуравновешенным подвижным; флегматик - сильным уравновешенным инертным и меланхолик - слабым типом высшей нервной деятельности

В настоящее время не вызывает сомнений, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Это заключение основывается на многочисленных наблюдениях, сделанных М.В. Черноруцким и рядом других авторов. Связь между типами конституции и соматическими заболеваниями отражена в таблице.

Тип конституции	Особенности обмена веществ	Предрасположенность к заболеваниям
Астеники	Преобладание процессов диссимиляции над ассимиляцией; склонность к повышению основного обмена и алкалозу; ускоренная утилизация глюкозы при сахарной нагрузке; содержание холестерина и липидов в крови в пределах нормы или снижено	Склонность к птозу органов брюшной полости, язвенной болезни, тяжелому течению туберкулеза легких, гипотонии, патологической аменорее
Гиперстеники	Преобладание процессов ассимиляции, склонность к понижению основного обмена и ацидозу; нарушение толерантности к глюкозе при сахарной нагрузке; повышенное содержание в крови липидов и холестерина	Предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы (атеросклерозу, инфаркту миокарда, гипертонии), сахарному диабету пожилых, ожирению, желчекаменной болезни
Нормостеники	Равновесие процессов ассимиляции и диссимиляции; показатели обмена веществ и физиологических процессов близки к средней норме	Предрасположенность к заболеваниям верхних дыхательных путей и опорнодвигательного аппарата

Есть данные о связи между типом конституции и психическими заболеваниями. Впервые на существование такой связи указал психиатр E. Kretchmer. Согласно его наблюдениям, среди больных шизофренией превалируют астеники, а среди больныхманиакально-депрессивным психозом - пикники; кроме того, он и его соавторы утверждают, что развитие эпилепсии чаще имеет место у атлетов, чем у людей с другим типом конституции. В дальнейшем эти наблюдения получили некоторое подтверждение в исследованиях других авторов. W. Sheldon отметил, что истерия и депрессия чаще возникают у людей с мезоморфным или эндоморфным типами конституции, а тревожные состояния более характерны для лиц с эктоморфным типом телосложения.

Имеются также указания на более частое развитие неврозов у людей с сильным неуравновешенным и слабым типами высшей нервной деятельности.

Приведенные наблюдения указывают на важность учета типа конституции для профилактики многих заболеваний. Своевременное проведение профилактических мероприятий может предупредить развитие болезни.

Диатез – это состояние организма, характеризующееся своеобразными реакциями на обычные раздражители и предрасположением к тем или иным патологическим процессам.

Диатезы в настоящее время рассматриваются как аномалии конституции. Диатезы, по существу, еще не являются заболеваниями, но предполагают известную готовность к ним, то есть формируют предрасположенность к заболеваниям.

Своеобразные патологические реакции, связанные с конституцией организма и определяемые как диатезы, могут проявляться в детском возрасте и базируются на механизмах возрастной реактивности.

Экссудативный (экссудативно-катаральный) диатез детей раннего возраста характеризуется повышенной раздражительностью кожи (экзема) и пониженной сопротивляемостью инфекциям. Его происхождение связывается с атопией. Проявления начинаются после контакта с пищевыми антигенами: коровье молоко, яичный белок, пшеничная мука. Его появление связано с нестабильностью функционирования иммунной системы в период её становления в возрасте от 0 до 2 лет. В основе развития этого диатеза лежит усиленный синтез иммуноглобулинов Е, сохраняющийся в указанном возрастном периоде от внутриутробного развития.

Спазмофильный диатез, или детская тетания, характеризуется наклонностью к клоническим и тоническим судорогам. Он связан с расстройствами минерального обмена и повышенной нервно-мышечной возбудимостью. В основе спазмофилии лежит гиперфункция паращитовидных желез, как особенность соответствующего возрастного периода, приводящая к минеральному дисбалансу – снижению содержания в крови кальция и повышению содержания неорганического фосфата, а также обеднение витамином С.

Лимфатико-гипопластический диатез, или тимико-лимфатический, характеризуется увеличением всех групп лимфатических узлов, разрыхлением миндалин, разрастанием аденоидной ткани, увеличением вилочковой железы. Встречается у детей в возрасте 3-7 лет со своеобразным внешним видом: пастозность, бледность кожи, дряблость подкожной клетчатки, сниженный общий тонус и тургор тканей. В основе развития этого диатеза лежит дисфункция коры надпочечников – дискортицизм, характеризующийся недостаточной продукцией глюкокортикоидов и избыточной продукцией минералокортикоидов. Дискотицизм формируется ещё в период внутриутробного развития, когда при действии неблагоприятных факторов у плода происходит гибель части клеток пучковой зоны коры надпочечников, которая впоследствии не восстанавливается. По механизму отрицательной обратной связи у родившегося ребёнка под действием АКТГ начинается избыточный синтез минералокортикоидов. В отличие от предыдущих видов диатезов, дисбаланс гормонов коры надпочечников, обусловленный морфологической ситуацией (недоразвитие пучковой зоны коры), сохраняется на всю жизнь и в дальнейшем приводит к нарушению формирования неспецифических защитно-приспособительных реакций и резкому снижению общей резистентности организма.

Диатез является собирательным понятием, существующим на определённом этапе развития медицины, когда ряд болезней, имеющих совершенно разные причины и механизмы развития, были объединены в одну группу лишь по какому-то внешнему признаку. По мере накопления новых знаний многие болезни, обозначаемые как «диатез», распадаются отдельные нозологические единицы, каждая их которых имеет свою отдельную причину и патогенез. Например, существовавшее ранее понятие «геморрагический диатез», то есть болезнь кровоточивости, распался на совершенно самостоятельные болезни – гемофилия, тромбоцитопеническая пурпура, васкулит и т.д. Точно также распался на многие самостоятельные заболевания нервно-артритический диатез (ревматизм, подагра, инфекционный полиартрит) и астенический диатез (различные формы неврозов).

Диатезы детского возраста нельзя рассматривать как неизменяющееся раз и навсегда данное состояние организма. Диатезы, как аномалии конституции могут изменяться при активном лечении или проведении профилактических мероприятий.