Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
Топ:
Процедура выполнения команд. Рабочий цикл процессора: Функционирование процессора в основном состоит из повторяющихся рабочих циклов, каждый из которых соответствует...
История развития методов оптимизации: теорема Куна-Таккера, метод Лагранжа, роль выпуклости в оптимизации...
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Интересное:
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Уполаживание и террасирование склонов: Если глубина оврага более 5 м необходимо устройство берм. Варианты использования оврагов для градостроительных целей...
Дисциплины:
2017-08-11 | 350 |
5.00
из
|
Заказать работу |
Примером ферментопатий могут служить тирозинозы - нарушения в обмене аминокислоты тирозина, который необходим организму для синтеза меланина, тиреоидина (гормона щитовидной железы), адреналина и др. веществ. Тирозин может поступать с пищей, но может образовываться в организме из фенилаланина.
Наиболее распространенными формами тирозинозов являются фенилкетонурия, алкаптонурия и альбинизм.
Фенилкетонурия
Это наследственное заболевание было описано в 1934 г. И.А. Феллингом и
поэтому оно называется также болезнью Феллинга.
Частота встречаемости 1 -4 больных на 10 тыс. новорожденных.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Локус этого гена расположен в длинном плече 12-ой хромосомы (12q 22-24). Известно более 30 патологических мутаций этого гена.
Причина: в основе заболевания лежит генная мутация, сопровождающаяся дефектом фермента фенилаланин-4-гидролазы. В связи с этим нарушается превращение фенилаланина в тирозин и в крови накапливается избыточное количество фенилаланина, в то же время снижается уровень тирозина. Кроме того, происходит повышение перевода фенилаланина в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Все это сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон спинного и головного мозга и недостаточной продукцией адреналина, норадреналина, меланина.
Клиника: новорожденный внешне нормальный, но в первые же недели
жизни отмечается повышенная возбудимость, гипертонус мышц и дрожание,
судорожные припадки. Позже, к 4-5 месяцам, отмечается умственная отсталость, просветление волос, кожи. От ребенка исходит специфический "мышиный" запах.
Диагностика. Скрининг-тесты. Тест Феллинга – на обмоченную ребенком пеленку капают раствор трехвалентного железа. Появляется темно-зеленое пятно. В России введена федеральная программа скрининга, основанная на флюорометрическом методе определения фенилаланина в крови. Используются высушенные на бумаге капли капиллярной крови новорожденного, взятой на 3-5 день после рождения. Используется бумага хроматографическая или фильтровальная. В дальнейшем диагноз подтверждается определением количества фенилаланина в крови с установленной периодичностью. Так как ген фенилкетонурии секвенирован, для большинства семей возможны молекулярно-генетическая пренатальная диагностика и выявление гетерозигот.
Лечение: в случае подтверждения диагноза ребенку немедленно назначают диету, исключающую фенилаланин. Диета искусственная – препараты безфенилаланиновые, например, афенилак, тетрафен – 40 и др. Если диетотерапию назначить вовремя, то не отмечается никаких клинических признаков задержки развития ребенка.
С 9-11 лет диета может быть существенно расширена, но они остаются под наблюдением специалиста-генетика. Это особенно актуально для женщин, т.к. повышенный уровень фенилаланина в их крови токсичен для внутриутробного развития плода.
Алкаптонурия
Заболевание описано в 1902 г. А. Гэрродом (Англия)
Частота встречаемости: 2-5 больных на 10 млн. новорожденных.
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Причина: недостаточность фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты. В итоге блокируется звено в расщеплении тирозина, когда гомогентизиновая кислота должна превращаться в малеилацетоуксусную кислоту. В итоге в крови накапливается гомогентизиновая кислота, которая пропитывает соединительнотканные структуры и интенсивно выводится с мочой.
Клиника: развиваются упорные, не поддающиеся лечению полиартриты, приводящие к тугоподвижности суставов. Это является следствием пропитывания суставных хрящей гомогентизиновой кислотой. Хрящи при атом становятся ярко оранжевого цвета. Симптомы заболевания начинают проявляться к 40 годам. Развивается патология позвоночника. Кроме того гомогентизиновая кислота откладывается в клапанах сердца, что с возрастом приводит к развитию пороков сердца.
Диагностика: скрининг-тест: моча на воздухе темнеет, особенно, если в нее добавить щелочь (тест А. Гэррода).
Альбинизм
Частота встречаемости составляет один больной на 25 тыс. новорожденных. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Причина: недостаточная активность или полная инактивация фермента тирозиназы, расщепляющего тирозин. В итоге блокируется его превращение в меланин.
Клиника: белая кожа и волосы, глаза имеют красно-розового цвета радужку, вследствие отсутствия пигментных клеток и просвечивания кровеносных сосудов. Альбиносы имеют повышенную чувствительность к солнечным лучам, у них развиваются фото дерматиты чаще, чем у других людей, рак кожи.
Примеры молекулярных болезней,
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!