Причины гепатоцеребральной дистрофии

Гепатоцеребральная дистрофия

Заболевание Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия – патология наследственного характера, при которой наблюдается поражение печени и нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В этиологии заболевания основную роль играет расстройство обмена меди. Медь в чрезмерных объемах скапливается в тканях печени, в головном мозге, в мочевыделительной системе, роговице. Процент заболеваемости – 0,3:10000.

Код по МКБ-10

E83.0 Нарушения обмена меди

Причины гепатоцеребральной дистрофии

Появление заболевания объясняется наследственным расстройством медного обмена. В структурах организма специалисты обнаруживают выраженное повышение содержания меди. Одновременно усиливается выведение меди через систему мочевыделения. При этом её содержание в кровотоке понижается.

Сбои в механизме распределения микроэлемента происходят вследствие генетически зависимого снижения численности церулоплазмина – специфического медьсодержащего белка плазмы. Медь, которая попадает в кровоток из продуктов питания, не может задержаться в крови, потому что содержание медьсодержащего белка снижено. Вследствие этого медь вынужденно накапливается в различных органах и тканях и в повышенных объемах выводится почками.

Накопление меди в почечной ткани провоцирует расстройство работы фильтрационной системы мочевыведения, что, в свою очередь, приводит к появлению аминоацидурии (аминокислотурии).

Нарушения мозговых функций, повреждения тканей печени и роговицы тоже связаны с повышенным накоплением в них меди.

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии

Болезнь проявляет себя чаще в возрастном периоде от десяти до 25 лет. Главными симптомами патологии считаются мышечная слабость, дрожь и нарастающая деменция. Слабость мышц может проявляться в различной степени. Иногда характерный паркинсонический синдром захватывает всю систему мускулатуры. Лицо приобретает вид маски, нижняя челюсть отвисает, попытки говорить невнятны, голос становится как бы чужим, глухим. Одновременно может нарушаться глотание, из-за расслабления мышц глотки. Усиливается слюноотделение. Двигательная активность заторможена. Руки и ноги могут замирать в нестандартных и даже странных положениях.

На фоне слабости мышц появляется заметная дрожь, особенно выраженная в верхних конечностях (так называемые махи крыльями). Такие движения могут исчезать в период покоя и внезапно появляться при отведении рук в стороны или поднятии их к уровню плечевого пояса. Дрожь может проявляться на одной руке или на двух одновременно, а также на пальцах в виде спазмов.

На поздних этапах болезни могут возникать эпилептические приступы, пациент может впасть в кому. Наблюдается понижение умственных способностей, вплоть до значительных нарушений психики.

Чувствительность кожи и конечностей не страдает. Рефлексы сухожилий могут даже несколько повышаться – иногда можно зафиксировать рефлекс Бабинского (патологическое разгибание большого пальца на ноге при умышленном раздражении подошвы стопы).

Характерным признаком гепатоцеребральной дистрофии, который является прямым симптомом заболевания примерно у 65% пациентов, считается так называемое роговичное кольцо Кайзера-Флейшера. Это пигментированная линия коричнево-зеленоватого оттенка, проходящая по задней области роговицы, граничащей со склерой. Такую линию можно наблюдать при обычном осмотре, либо при помощи щелевого осветительного прибора.

Лабораторно можно увидеть развитие анемии, тромбоцитопении и прочих неполадок состава крови – всё это является следствием нарушения функции печени.

Гепатоцеребральная дистрофия

Заболевание Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия – патология наследственного характера, при которой наблюдается поражение печени и нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В этиологии заболевания основную роль играет расстройство обмена меди. Медь в чрезмерных объемах скапливается в тканях печени, в головном мозге, в мочевыделительной системе, роговице. Процент заболеваемости – 0,3:10000.

Код по МКБ-10

E83.0 Нарушения обмена меди

Причины гепатоцеребральной дистрофии

Появление заболевания объясняется наследственным расстройством медного обмена. В структурах организма специалисты обнаруживают выраженное повышение содержания меди. Одновременно усиливается выведение меди через систему мочевыделения. При этом её содержание в кровотоке понижается.

Сбои в механизме распределения микроэлемента происходят вследствие генетически зависимого снижения численности церулоплазмина – специфического медьсодержащего белка плазмы. Медь, которая попадает в кровоток из продуктов питания, не может задержаться в крови, потому что содержание медьсодержащего белка снижено. Вследствие этого медь вынужденно накапливается в различных органах и тканях и в повышенных объемах выводится почками.

Накопление меди в почечной ткани провоцирует расстройство работы фильтрационной системы мочевыведения, что, в свою очередь, приводит к появлению аминоацидурии (аминокислотурии).

Нарушения мозговых функций, повреждения тканей печени и роговицы тоже связаны с повышенным накоплением в них меди.