Заболевания, которые могут сопровождаться нарушением роста у детей

Недостаточность питания детей нередко может приводить к параллельной задержке и роста, и массы тела. В этом случае обнаруживается несоответствие роста ребенка возрастным нормативам, тогда как масса тела относительно роста близка к норме. Такое состояние называется гипостатурой для детей первого года жизни и алиментарным субнанизмом для старших детей.

Гипостатуру и другие формы патологически низкого роста необходимо отличать от формы низкорослости, имеющей конституциональную, обычно наследственную, природу. Эту форму часто называют гипоплазией, при которой задержка или отставание роста нередко констатируется с первых месяцев жизни при отсутствии дефицита питания или тяжелых заболеваний ребенка, кроме того в этом случае совершенно нормально идет моторное и нервно-психическое развитие. Конституциональная задержка роста и пубертата (КЗРП) - самая частая проблема, с которой сталкивается педиатр. Ребенок от родителей, в анамнезе которых имеется задержка роста, периода полового созревания, с большой степенью вероятности унаследует данный характер развития. У этих детей пубертат нормальный, но задержан во времени на сроки отставания костного возраста, и наступает при достижении костного созревания у мальчиков в 11,5—12 лет, у девочек к 10,5—11 годам. Сроки достижения конечного роста сдвинуты во времени, а конечный рост обычно нормальный без гормональной терапии.

При КЗРП длина и масса тела ребенка при рождении нормальны, как и скорость роста в первые 4 -12 месяцев жизни. Затем рост замедляется к границе 3-го центиля для роста и массы тела. К возрасту 2-3 лет он нормализуется, составляя 5 см в год и более. При исследовании секреции гормона роста не выявляют отклонений от нормы. Костный возраст в большей мере соответствует возрастным размерам тела, а не хронологическому возрасту. Тщательно собранный анамнез позволяет выявить и других членов семьи с низким ростом в раннем возрасте и поздним половым созреванием. Прогноз у этих детей по достижении нормального роста благоприятный. Конституциональную задержку роста следует дифференцировать с генетической низкорослостью по уровню созревания скелета.

При последней костный возраст совпадает с хронологическим, в то время как при конституциональной он отстает от хронологического. При наследственной низкорослости ее выявляют и у других членов семьи.

Особую группу малорослости составляют дети с врожденными аномалиями костной системы – карликовости. Она наблюдается при ахондроплазии, хондродистрофии, при которой имеет место непропорциональный рост, укорочение конечностейзасчет проксимальных отделов, тогда как туловище - нормального размера.

АХОНДРОПЛАЗИЯ (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари) встчается с частотой: 1: 50 000 новорожденных, тип унаследования: в 80% имеют место спорадические случаи, а в 20% - аутосомно-доминантная мутация.

Если болен один из родителей, риск —50%, если больны оба - 75%. У здоровых родителей риск рождения второго больного ребенка минимальный.

Ген ахондроплазии маркирован на коротком плече хромосомы 4. У 98% пациентов выявлена мутация G380R в трансмембранном домене в гене рецептора фибробласт-ростового фактора 3 (FGFR3) (Rousseau e.a,1996; Shiang e.a,1994; Belluse.a.1995).

В патогенезе заболевания отмечается нарушение процессов энхондрального окостене­ния на фоне нормального эпостального и периостального окос­тенения.

Поражаются только кости, развивающиеся из хондробластической системы (конечности, основание черепа), рост же костей соединительнотканного происхождения (позвоночник, ребра, кости лицевого и мозгового черепа) не страдают.

Характерными клиническими признаками являются отставание в росте с рождения, конечный рост 90-120 см, большой череп (брахицефалия) с выступающим затылком, запавшая переносица, прогнатизм. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, пальцы укорочены, утолщены. изодактилия (кисть в виде “трезубца”), выражен поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интеллект сохранен, половое развитие нормальное.

Уже на первом этапе дифференциально-диагностического поиска у детей с задержкой роста клинический осмотр позволяет выявить пациентов с синдромальным нанизмом, поскольку для многих форм хромосомной патологии характерен типичный фенотип.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА (Turner syndrome) встречается с частотой 1:2000 – 1:2500 новорожденных. Развитие синдрома обусловлено полной или частичной моносомией по Х-хромосоме.

Типичными клиническими признаками являются низкий рост, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски, низкий рост волос на шее сзади, крыловидные складки на шее, короткая шея, готическое небо, птоз, микрогнатия, вальгусная девиация локтевых суставов, множественные пигментные невусы, половой инфантилизм. У новорожденных встречается периферический лимфатический отек. Синдрому Тернера могут сопутствовать пороки аорты и аортальных клапанов, пороки мочевыводящей системы, алопеция, нарушение толерантности к углеводам. Описана повышенная частота тиреоидитов, возможно аутоиммунного происхождения.

ПРОГЕРИЯ, СИНДРОМ ГЕТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА (Hutchinson-Gilford syndrome)