Методы генетического исследования нарушений развития. Пренатальная диагностика. Учет данных о генетических и пренотальных факторов в психологическом анализе и диагнозе.

Большинство случаев хромосомных нарушений возникает в половых клетках здоровых родителей или на этапе деления зиготы. Эти нарушения приводят к изменению кариотипа (совокупности количественных и качественных признаков хромосом) во всех клетках организма. Хромосомные аномалии возможны в половых и соматических клетках и представляют собой изменения числа хромосом или их перестройку, сопровождающиеся множественными нарушениями. Их выраженность может сильно варьировать при одних и тех же хромосомных аномалиях: например, при болезни Дауна поражение психики проявляется слабоумием от легкой до тяжелой степени. Среди новорожденных с умственной отсталостью частота хромосомной патологии составляет примерно 0,6%.

Предметом генетического исследования является изучение межиндивидуальной изменчивости признаков и состояний (так называемых фенотипов) средствами молекулярной, биохимической и биометрической генетики. Психологические переменные так же можно понимать как фенотипы, к ним относятся стабильные во времени личностные свойства, а также наступающие время от времени, например, эпизоды болезни. Анализ внутрисемейного сходства в отношении поведения и его расстройств – предмет генетики поведения, которая использует методы генетики человека и генетической эпидемиологии.

Методы медицинской генетики:

1. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом, материалам для микроскопического исследования которых, как правило служат лейкоциты крови, реже – культуры клеток кожи или костного мозга.

2. клинико-геналогический метод чаще всего используется в генетике психических болезней и включает этапы составления родословных и использование генеалогических данных для генетического анализа. Клинико-генеалогический метод в детско-подростковой психиатрической практике позволяет:

а) установит, в какой мере психические нарушения больного ребенка могут с определенностью или предположительно объясняться наследственностью;

б) получить на этом основании дополнительные диагностические и прогностические признаки в отклонении психической патологии у человека и ее дизонтогенетических проявлений;

в) Определить особенности внутрисемейных взаимодействий, передающихся из поколения в поколение, для более обоснованной их диагностики и прогноза развития;

г) получить необходимые данные для медико-генетического консультирования;

3. Плизисцовый метод - это исследование детей, родившихся в результате одной беременности. Выделяют однояйцовых и разнояйцовых близнецов;

4. Популяционный метод – основывается на изучения наследования патологии в семьях при сопоставлении с распределением такой патологии среди соответствующей популяции. Генетическая характеристика популяции позволяет установить ее генофонд, факторы и закономерности, обделавливающие его сохранение и изменения поколения.

В последние десятилетия широко распространяется внутриутробная диагностика наследственной и пренатальной патологии, связанной с отклонениями в развитии у детей. Она позволяет вместо вероятностного прогноза получить точный ответ на вопрос, поражен ли плод. Методы пренатальной диагностики различны, а их применение во многом связано с этапом развития плода.

1. УЗИ – ультразвуковое исследование: с его помощью можно наблюдать за ростом и развитием плода. С 5-й недели беременности возможно выявление сердцебиений, наблюдение за формой плодного яйца и толщиной наружной оболочки зародыша для более раннего выявления аномалий плода;

2. Ультросонография (эхография): с середины 2-го триместра беременности производится контроль за внутренними органами, лицевой частью черепа, структурами мозга;

3. Амниозентез: рекомендуется при риске рождения ребенка с тяжелой патологией, если есть обменные заболевания, или мать старше 40 лет. Амнион – водная оболочка вокруг плода ампиоцентез заключается в заборе этой жидкости и ее цитогенетическом и биохимическом анализе;

4. метод биопсии экстраамниальной части хорнона: исследуются ворсинки с наружной оболочки зародыша (хориона). Методология исследования также, что и при ампиоцентезе, но проводится она на 10-й недели беременности, то есть раньше;

5. Амниография и фетография – методы контрастных снимков ампиотической полости: применяются в последнем триместре беременности, поэтому значение в дородовой диагностике невелико;

6. Фетоскопия – метод непосредственного визуального обследования плода с помощью эпастичного эндоскопа: применяется при подозрении на врожденные нарушения роста и развитие плода.

Фенотипическое разнообразие параметров поведения, личностных свойств, когнитивных способностей, отклонений в психическом развитии чаще всего объясняется не только вариациями генотина. Все без исключения этиологические факторы, которые не могут быть сведены структурным различием в ДНК, рассматриваются в генетике как факторы окружающей среды: они могут быть как семейного, так и индивидуально-специфического происхождения. Наличие у человека измененного гена может повышать риск возникновения соответствующего заболевания, но во многих случаях для возникновения болезни необходимы специфические внешние условия, которые сами по себе не обусловлены генетически. Поэтому генетики говорят о пенетрантности гена (его способности проявляться в фенотипе) или его экспрессивности (изменчивости его фенотипического выражения). Частота проявления одного или нескольких похожих признаков (фенотипов) в семье может обуславливаться:

1. генетическими причинами;
2. факторами семейного окружения, которые не случайно влияют на членов одной и той же семьи;
3. суммарным воздействием этих обоих факторов. На проявлении определенного поведения могут влиять три типа взаимодействий:

а) Пассивное взаимодействие: если члены семьи живут вместе, то у них не только генетическая вариантность, но и характеристики семейного окружения общие; то и другое ассоциируется друг с другом, и эта ассоциация передается в семье;

б) Реактивное взаимодействие: генетически обусловлено поведением кого-то из членов семьи индуцирует реакции у других ее членов, что в свою очередь, воздействует на человека обследуемого первым;

в) Активное взаимодействие: некоторые генетические особенности могут мотивировать посетителя гена к созданию определенных окружающих условий.

32

ОСНОВЫ НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКОГО ПОДХОДА К ИЗУЧЕНИЮ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЕ. ЗАДАЧИ И СОДЕРЖАНИЕ НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ.

Предметом нейропсихологии является изучение мозговой организации химических процессов, эмоциональных состояний и личности на материале патологии и, прежде всего – на материале локальных поражений головного мозга.

Современная психология рассматривает высшие психические функции (ВПФ) как сложные и строго детерминированные процессы, социальные по происхождению. Опосредованные по построению и сознательные и произвольные по способу функционирования. ВПФ является системными образованиями и формируются прижизненно, становясь в начале социальными и внешними, а затем внутренними. Психофизиологической основой ВПФ являются функциональные системы, которые не появляются в готовом виде к рождению ребенка и не созревают самостоятельно, а формируются при жизни человека. Овладение предметной деятельностью и общении с людьми заставляют мозг работать по-новому, что и приводит к формированию качественно новых функциональных систем, реализующих ПВФ, например, систем письма, чтения, счета.

К основным задачам нейропсихологической диагностики относятся:

1. дифференциально-диагностическое исследование, позволяющие на основе качественного анализа нейропсихологических синдромов выявлять сохранные и нарушенные (сильные и слабые) звенья психологических процессов, определить ведущие нейропсихологические факторы синдромов и придти к определенному выводу: а) об индивидуальном развитии испытуемого, структуре и функционировании у него ПВФ; б) о наличии патологического очага(очагов) в его мозге;

2. количественная оценка результатов исследования позволяет выявить степень выраженности имеющихся нарушений или изменений;

3. осуществление динамического наблюдения за состоянием психологических процессов у одного и того же испытуемого в ситуациях, когда на него оказывают воздействие различные внешние факторы в ходе лечения, обучения, коррекции и так далее, а также на разных этапах его индивидуального развития;

4. определение «зоны ближайшего развития» - потенциальных возможностей испытуемого выполнить различные задания в условиях специально организованного эксперимента;

5. разработка на основе данных нейропсихологического обследования адекватных индивидуализированных программ восстановления коррекции, обучения;

6. изучение эффективности различных видов воздействия;

7. составление ближайших и долгосрочных прогнозов.

Важной нейропсихологической закономерностью является, то что ВПФ не распадается при повреждении мозга, а дезинтегрируется, каждое ВПФ включает в свой состав набор звеньев, осуществляющих разные функции. Выпадение даже одного звена в функции вызывает системное нарушение всех ВПФ, в структуры которых входит это звено, и не затрагивает других, в структуру которых оно не входит. Если нейропсихологический анализ обнаруживается недостаточность функции письма из-за слабости фонематического слуха, то можно предложить (и это доказывается на практике), что все психологические функции, требующие фонематического слуха и сложной слухоречевой обработки в целом (восприятия, актуализации, удержание вербального материала), будут отставать в своем развитии. Необходимость качественного системного анализа состояния ВПФ определяется и тем, что вклад каждого звена в работу целостной функции специфичен, и потому недоразвитие каждого из них ведет к своеобразным, качественно иным изменениям в становлении целостной функции.

В зависимости от задач и направленности нейропсихологического обследования, применяемые методы могут быть стандартизированные (одни и те же задания для всех испытуемых), или гибкими (разные задания, специфичны для каждого испытуемого); могут быть сгруппированы или отбираться отдельно для оценки узкоспециализированной функции и проводится как индивидуальное обследование; могут быть количественными (выполнение или невыполнение теста в нормативно заданное время) или качественными, ориентированными на процессе и специфические особенности выполнения задания, квалификацию ошибок, допущенных при тестировании, и опирающимися на нейропсихологическую теорию.

К наиболее разработанным методам оценки синдромов в нейропсихологии относятся система приемов Луриа, направленная на выявление и описание специальных сторон психологических нарушений при локальных поражениях мозга без точной их количественной оценки. Эта схема включает:

1. формальное описание испытуемого, историю его болезни и результаты различных лабораторных и аппаратурных обследований;

2. общее описание психического статуса испытуемого – состояния сознания, способность ориентироваться в месте и времени, уровень критики и эмоционального фона;

3. исследование произвольного и непроизвольного внимания;

4. исследование эмоциональных реакций на основании жалоб больного, по оценке им лиц на фотографиях, сюжетных картин;

5. исследование зрительного гпозиса – по реальным объектам, контурным изображениям;

6. исследование соматосенсорного гнозиса с помощью проб узнавания объектов на ощупь, на прикосновение;

7. исследование слухового гпозиса при узнавании мелодий, при локализации источника звука;

8. исследование и действий при выполнении последних по инструкции, при установке лозы, а также оценка координации;

9. исследование речи – через беседу, повторение звуков и слов, называние предметов, понимание речи и редко встречаемых слов;

10. исследования письма – букв, слов. Фраз;

11. исследования чтения – букв, бессмысленных и осмысленных фраз и неверно написанных слов; на слова, картинки, рассказы;

12.исследование системы счета;

13. исследование интеллектуальных процессов – понимание рассказов, решения задач, умение классифицировать.

Классический вариант нейропсихологического обследования разрабатывался на контингенте взрослых с локальными поражениями мозга. Работа с детьми потребовала адаптации имеющихся методов, предлагаемого для исследования материала и длительности с учетом возрастных особенностей и этапов развития. Системный анализ высших корковых функций все чаще используется в психиатрии детского возраста и дефектологии при различных вариантов психического дезонтогенеза. Методика психологического исследования младшего школьного возраста разработана Марковской и представляет собой модификацию методики Луриа. При качественном анализе состояние высших корковых функций в ней выделяются ведущие факторы, затрудняющие осуществление заданной и психологической операции: нейродинамические нарушения высших форм регуляции, рациональные нарушения модальноспецифических корковых функций. Степень выраженности этих факторов неоднородна и оценивается по пятибалльной шкале. Интерпретация данных осуществляется на основании построения индивидуального «профиля» состояние психических функций. Большинство заданий предъявляются в двух вариантах: вначале инструкция не отличается от применяемой в практике исследования взрослых, а при неправильном выполнении задания она дается в ситуации игры, обеспечивающей не только эмоциональную стимуляцию, но и включение речевого и смыслового опосредования действий. Тем самым выясняется эффективность видов в помощи, что важно для оценки потенциальных возможностей ребенка.

Программа нейропсихологической диагностики и коррекции детей от 4 до 12 лет разработана Семенович. Данные диагностики высших корковых функций позволяют выявить синдромы функциональной несформированности (любых отделов мозга, левой высотной доли, межполушарных взаимодействий, правого полушария) и синдромы дефицитарности (подкорковых и стволовых образований мозга, и типового психологического развития). Психолог Ахутина: обследование предлагает анализ развития функций и лапирование и контроля кинестетической организации движений, зрительно-пространственного праксиса и гипзиса, процессов переработки слухоречевой информации. На основании составления выполнения предложенных проб делается вывод о сформированности каждого из блоков мозга – функциональный диагноз, заключение о том, нуждается ли ребенок в специальной помощи. Рекомендации о направлениях коррекционо-развивающей работы.

33