Какой из перечисленных ниже диагностических критериев в большей степени характеризует синдром Марфана?

А. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

Б. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, сердечные шумы, высокий рост

В. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

Г. Глазные аномалии, тугоподвижность крупных и мелких суставов, гепатомегалия, глухота

 

9. Для фенилкетонурии подберите соответствующую популяционную частоту:

А. 1/50 Г. 1/10 000

Б. 1/2000 Д. 1/50 000

В. 1/5000 Е. Нет правильного ответа

 

10. Подберите к перечисленным хромосомным синдромам соответствующее цитогенетическое обозначение:

А. Синдром Клайнфельтера 1. 46, XX, t(13/15)

В. Синдром Эдвардса 2. 46, ХХ/47, XX, + 21

Б. Синдром Патау 3. 47,ХУ, + 13

4. 46, XY/47, XY,+ 18

5. 49, XXXXY

6. 46,ХХ/45, ХО

 

Укажите, что является ведущим в клинической картине хромосомных болезней

А. Задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста

Б. Нарушение физического развития

В. Системность поражения

Г. Нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития

 

Выберите наиболее правильный ответ

Степень генетической детерминации мультифакториального заболевания отражает:

А. Коэффициент инбридинга В. Степень экспрессивности

Б. Величина пенетрантности Г. Коэффициент наследуемости

Д. Доля клеток с мутантным кариотипом

 

Исключите один неправильный ответ

К заболеваниям с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

А. Шизофрения

Б. Ишемическая болезнь сердца

В. Язвенная болезнь 12-перстной кишки

Г. Нейрофиброматоз

 

14. Выберите правильные ответы

К категории высокого генетического риска относятся следующие его значения:

А. 100 %

Б. 5-10 %

В. 10-20 %

Г. 20-25 %

 

15. Выберите правильные ответы

УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки:

А. 22-24 недели

Б. 7-9 недель

В. 16-18 недель

Г. 30-32 недели

Вариант 4

Выберите один правильный ответ

Птеригиум- это:??? т.к. кожная крыловидная складка

А. "Крыловидные" лопатки

Б. Кожные складки

В. Добавочные соски

Г. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Д. Ульнарная девиация кистей

 

Выберите один правильный ответ

Фильтр - это:

А. Расстояние от нижней точки оволосения на лбу до основания носа

Б. Расстояние от основания носа до красной каймы верхней губы

В. Расстояние от нижней точки оволосения на лбу до красной каймы верх­ней губы

Г. Отношение величин длины носа к его основанию

Д. Увеличенное расстояние между резцами

 

Выберите один правильный ответ

Синдромологический анализ- это:

А. Анализ результатов параклинических методов исследования больного и всех его родственников

Б. Алгоритм диагностики, основанный на анализе анамнестических, клини­ческих данных, анализе литературы

В. Обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений за­болевания с целью выявления устойчивого сочетания признаков и симптомов для постановке диагноза

Г. Использование подхода так называемой ''портретной диагностики" для уточнения диагноза

Д. Применение современных компьютерных технологий (программ, баз данных) с целью дифференциальной диагностики при подозрении на наследст­венную патологию

 

Выберите один наиболее правильный ответ

При осмотре 10-дневного ребенка выявлено: пониженное питание, рвота, летар­гия. Дифференциальный диагноз должен включать следующие состояния, кроме:

A. Наследственный синдром Г. Поражение ЦНС

Б. Сепсис Д. Врожденные ошибки метаболизма

B. Кардиомиопатию Е. Заболевания ЖКТ

 

Выберите правильный ответ

Понятие "пенетрантность" может быть отнесено:

А. Только к симптому заболевания

Б. Только к диагнозу заболевания

В. К диагнозу и к симптому заболевания

Г. Только к морфогенетическому варианту развития

 

Выберите правильный ответ

Какова вероятность рождения больного ребенка двумя больными родителями с разнолокусной аутосомно-доминантной патологией:

А. 50 % В. 25 %

Б. 100 % Г. Близко к 0 %

 

7. Современная классификация хромосом основывается на:

А. Интенсивности окрашивания

Б. Характере поперечной исчерченности при дифференциальной окраске

В. Размере и расположению центромеры

Г. Длине плеч хромосом

 

Укажите правильный ответ

Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

А. Биохимического анализа мочи и крови

Б. Данных осмотра окулиста, кардиолога и параклинических методов исследования

В. Характера течения заболевания, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных

Г. Характерных патоморфологических симптомов, данных эхокардиографии и определения уровня КФК в плазме крови

 

Выберите правильный ответ

Генные болезни обусловлены, как правило:

А. Потерей части хромосомного материала

Б. Увеличением хромосомного материала

В. Потерей двух и более генов

Г. Мутацией одного уникального гена

 

Выберите правильный ответ

Эухроматические участки хромосом содержат:

А. Множественные повторы последовательностей ДНК

Б. Гены

В. Нетранскрибируемые локусы

Г. Регуляторные области