Характеристика наиболее частых трисомий — КиберПедия 

Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...

Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...

Характеристика наиболее частых трисомий

2017-06-02 1048
Характеристика наиболее частых трисомий 0.00 из 5.00 0 оценок
Заказать работу

Аномалии в системе аутосом

Синдром Дауна

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре - три хромосомы вместо двух (трисомия по 21-ой хромосоме)

При болезни Дауна чаще всего имеются:

- Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, эпикант;

- Маленькие недоразвитые ушные раковины;

- Плоская переносица

- Увеличенный «складчатый» язык;

- Широкие кисти с короткими пальцами - (искривлённые мизинцы)

- Поперечная борозда на одной или обеих ладонях («обезьянья складка»);

- Расширенные промежутки между 1 и 2-м пальцами стоп.

- Короткая широкая шея; * ВПС (врождённый порок сердца); * короткий нос;

- страбизм (косоглазие); - *деформация грудной клетки

Аномалии в системе аутосом. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.

Аномалии в системе половых хромосом

Синдром Шерешевского - Тернера

 

 

Синдром Шерешевского - Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек.

Симптомы

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Шерешевского - Тернера наблюдаются следующие признаки:

• Коренастое и низкорослое тело

• Темп роста замедляется после трехгодовалого возраста

• Косой, опущенный подбородок

• Короткая шея

• Низкая линия роста волос в затылочной области

• Запоздалое половое созревание

• Отсутствие менструаций

У 90% девочек с синдромом Шерешевского – Тернера слабо развита матка, яичники отсутствуют вовсе или они недоразвиты

В случае синдрома Тернера не наблюдаются особые изменения в интеллектуальном развитии девочки

Синдром Клайнфельтера

(встречается у мужского пола)

 

В кариотипе (хромосомном наборе) больных - лишняя Х-хромосома (полисомия по Х-хромосоме) - их кариотип - 47 XXY

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ: 1:1000.

Больные обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), длинное туловище и длинные руки, при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу. Оволосение по женскому типу: рост волос на лице почти отсутствует. Голос не мутирует. В период полового созревания появляются вторичные женские половые признаки (растет грудь). Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Половая функция обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

Интеллект больных часто снижен. Если заболевание сильно выражено, то у детей уже в? лет ставят диагноз – ЗПР (задержка психического развития). Если же заболевание средней степени тяжести – то в 13 -15 лет мальчики внешне выглядят - обыкновенно, но можно заметить признаки заболевания. При легкой степени – их очень сложно отличить (но у них высокий рост – выше 180 см, широкие бедра и они бесплодны).

У них всегда психоподобное поведение. Причина в том, что такой ребенок не похож на других – на него все обращают внимание – и ребенок «уходит в себя» (но есть и исключения).

При синдроме Клайнфельтера может быть нарушение >>> XXY XXYY XXXY XXXXY

Синдром дубль Y (47, XYY) у мужчин

Причина - не выяснена.

Случайно при обследовании у пациента выявляется кариотип 46, XYY (вместо нормального для мужчины 46, XY).

Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительной Y-хромосомы. Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста. Частота среди новорожденных мальчиков 1:840. Выраженных нарушений может не наблюдаться.

Симптоматика: мужчины с нормальным или несколько сниженным интеллектом отличаются высокорослостью (рост более 190 см), длинное туловище, длинные ноги.

Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные испытывают трудности в социальной адаптации. Многим характерны замедленность и ригидность мышления, речи и моторики, часто снижена способность к самокритике. Наблюдается сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, расторможеностью и извращением влечения.

Отмечаются самоуверенность, гиперсексуальность, с повышенной агрессивностью, импульсивностью, немотивированными поступками, что часто приводит к социальным конфликтам. Либидо повышено, потенция нормальная, но часто отмечается бесплодие.

Среди лиц с этой патологией частые случаи агрессивных психопатов и сексопатов.

 

 

 

 

Генные заболевания.

Генных заболеваний в 100 тысяч раз больше, чем хромосомных. Но – не все генные заболевания приводят к умственной отсталости.

 

Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Если изменяется белок–фермент, выполняющий каталитическую функцию, то нарушается сложная цепь превращения вещества в организме: ген → фермент → биохимическая реакция → признак.

 

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание обмена, характеризующееся поражением ЦНС и прогрессирующим, особенно в первые 2–3 года жизни, слабоумием. Здоровые родители больного ребенка являются носителями мутантного гена. Частота заболевания в Европе в среднем составляет 1: 10 000 новорожденных. ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых лиц

Заболевание обусловлено мутацией гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает превращение поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин

Дети с ФКУ рождаются с полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода осуществляются за счет процессов в организме матери. Возникающие после рождения биохимические нарушения оказывают токсическое воздействие на нервную систему, в результате чего нарушаются процессы миелинизации, развитие и рост мозга.

Нарастание интеллектуального дефекта сочетается с отставанием в физическом развитии, часто с признаками умеренной микроцефалии. Характерен внешний вид больных (блондины со светлой кожей и голубыми глазами) и отдельные диспластические признаки (высокое небо, эпикант т.е.третье веко, деформация ушных раковин).

Уровень интеллектуального развития колеблется от нормы до глубокой идиотии.

Динамика слабоумия наиболее выражена в первые 2–3 года жизни. Больные отличаются инертностью, недостаточной целенаправленностью с характерными нарушениями внимания, памяти, недоразвитием гностических функций и пространственных представлений. Отмечается также выраженное недоразвитие речи и нарушения звукопроизношения. Нарушения речи обычно сопоставимы с глубиной интеллектуального дефекта.

Фруктозурия

Это тоже наследственное заболевание. Наследуется аутосомно-рецессивно (т.е. через поколение).

При этом заболевании – в организме: нет фермента, который должен расщеплять фруктовый сахар.

Клиническая картина. Ребенок рождается – абсолютно нормальным, развивается - нормально. Первые симптомы могут появиться как только ребёнок начинает получать фрукты, соки – у ребенка происходит непереносимость всех фруктов.

У ребенка начинаются - вздутие живота, на теле – диатез. Ребенок становится раздражительным – у него возникает – рвота.

Если не прекратить кормить его фруктами – то: возникает задержка развития + судорожный синдром (вплоть до потери сознания.)

ПРОФИЛАКТИКА: исключить из питания фрукты.

 

 

III. Болезни накопления:

· Мукополисахаридозы – это нарушения связанные с нарушением соединительной ткани

Синдром Марфана

обусловлен пороком развития соединительной ткани и характеризуется поражением:

а) опорно–двигательного аппарата: высокий рост, диспропорция в росте туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными пальцами», грудная клетка килевидной или воронкообразной формы, кифоз, сколиоз, широкие межреберные промежутки, тонкие и длинные ребра, которые имеют отвесное направление; «птичье» выражение лица (узкий череп, подбородок срезан или выступает, близко посаженные глаза, ушные раковины тонкие и малоэластичные); перерастяженность сухожилий и суставов, слабость связок, мышечная гипотония, недоразвитие подкожной клетчатки;

б) глаз: миопия, голубые склеры, частичный или полный подвывих хрусталика, колобома радужной оболочки;

в) внутренних органов: сердечно–сосудистая система (пороки сердца, крупных сосудов, расслаивающаяся аневризма аорты, аномалия расположения сосудов), уменьшение числа долей легких.

Умственное развитие при этом заболевании обычно не страдает.

Синдром Марфана встречается с частотой 1: 10000.

 

 

 

Болезнь Гунтера (Гурлера)Cиндром Гурлер (гаргоилизм)

К Гаргоилизму относят первые два типа мукополисахаридозов — синдром Гурлер и синдром Гунтера. Джервис (G. A. Jervis, 1950) По данным ВОЗ (1968), синдром Гунтера встречается в 1 случае на 200 000 рождений.

 

Синдром Нунен

 

 

Лицо ребенка с синдромом Нунен: видны характерные для этого заболевания широкая переносица, антимонголоидный разрез глаз, короткая шея. Заболевание выявляется как у мужчин, так и женщин.

Кариотип (хромосомный набор) - 46ХХ или 46XY соответствует полу.

Нунен синдром наследственное заболевание, характеризующееся низкорослостью и аномалиями развития. Описан Ж. Нунен в 1963 г. Может быть спорадическим или семейным, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Измененные гены, локализуются в аутосомах. Заболевание выявляется как у мужчин, так и женщин.

Основными клиническими проявлениями являются низкорослость, крыловидные складки кожи на шее, низкая граница роста волос на затылке, птоз, антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных раковин, асимметрия лица, широкая переносица, что делает больных похожими друг на друга. Характерны короткая шея, плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков и другие аномалии, отмечаемые при Шерешевского — Тернера синдроме. (Пороки сердца врождённые) У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций Задержка умственного развития. Кариотип 46ХХ или 46XV соответствует полу.

Диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и данных лабораторных исследований.

 

Для справки: Монголоидный разрез глаз — опущены внутренниеуглы глазных щелей   Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружныеуглы глазных щелей  

 

Моногенные болезни, наследуемые по аутосомно–рецессивному типу

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй - от матери. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители больных детей могут быть внешне здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при к-рых нарушена функция одного или нескольких ферментов

Для аутосомно–рецессивного типа наследования характерно:

- Мутантный ген проявляется только у гомозигот по рецессивному гену.

- Если родители гетерозиготны, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

- При анализе родословной мутантный ген проявляется не в каждом поколении.

- Вероятность проявления мутантного гена возрастает в родственных браках.

- Частота проявления мутантного гена у лиц женского и мужского пола одинакова.

 

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание обмена, характеризующееся поражением ЦНС и прогрессирующим, особенно в первые 2–3 года жизни, слабоумием. Фенотипически здоровые родители больного ребенка являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Частота заболевания в Европе в среднем составляет 1: 10 000 новорожденных. ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых лиц.

 

Заболевание обусловлено мутацией гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает превращение поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин

 

Нарушение последнего процесса приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости, при этом отмечают дефицит тирозина, что определяет недостаточный синтез гормона щитовидной железы и меланина, при недостаточном количестве которого наблюдается слабая пигментация кожи и волос. При ФКУ нарушается также синтез серотонина, что губительно действует на нормальное функционирование нервной системы.

 

Дети с ФКУ рождаются с полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода осуществляются за счет процессов в организме матери. Возникающие после рождения биохимические нарушения оказывают токсическое воздействие на нервную систему, в результате чего нарушаются процессы миелинизации, развитие и рост мозга.

 

Нарастание интеллектуального дефекта сочетается с отставанием в физическом развитии, часто с признаками умеренной микроцефалии. Характерен внешний вид больных (блондины со светлой кожей и голубыми глазами) и отдельные диспластические признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных раковин).

 

При этом отмечают следующие неврологические нарушения: мышечную гипертонию, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксию, нарушения черепно–мозговой иннервации. В более редких случаях имеет место мышечная гипотония; судорожный синдром наблюдается у 20–50% больных.

 

Уровень интеллектуального развития колеблется от нормы до глубокой идиотии. Динамика слабоумия наиболее выражена в первые 2–3 года жизни. Больные отличаются инертностью, недостаточной целенаправленностью с характерными нарушениями внимания, памяти, недоразвитием гностических функций и пространственных представлений.Отмечается также выраженное недоразвитие речи и нарушения звукопроизношения. Нарушения речи обычно сопоставимы с глубиной интеллектуального дефекта.

Моногенные болезни, имеющие

Наследственные заболевания

Синдром Корнелии де Ланге

- генетическое заболевание с неясным типом наследования.

Клиническая картина. Таких детей можно определить сразу после рождения: у них маленькая голова. Больные отстают в росте и массе тела.

Они имеют своеобразное строение лица: густые сросшиеся брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и верхней губой, тонкие губы), череп (долихоцефалическая форма) и ряд других характерных черт (небольшие кисти, мраморная кожа, мышечная гипотония).

Почти у всех наблюдается умственная отсталость (у 80 % детей умеренная имбицильность.

У этих детей в 4 – 5 лет – ещё нет речи (лепет, мычание и т.п.).

Они вырастают только до 1 метра.

Специфического лечения нет.

 

 

Синдром Рубинштейна - Тейби

 

синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости.

 

Впервые описан в 1963 г. Популяционная частота — 1:25 000 — 30000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

 

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития, микроцефалией, широкими концевыми фалангами первых пальцев кистей и стоп, характерным лицом, отставанием в росте

 

 

Клинически отмечается микроцефалия, брахицефалия. Характерными особенностями лица являются выступающий лоб, низкий рост волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы. Кончик носа загнут книзу, верхняя губа тонкая. Отмечается своеобразное, напоминающее улыбку выражение лица.

Умственная отсталость, как правило, глубокая, но известны случаи пограничного снижения интеллекта 1Q (70-80). В некоторых случаях больные склонны к агрессивным реакциям, аутотравматизму, частым аффективным вспышкам. В 25% случаев встречается судорожный синдром.

Рост до 90 см.

Живут до 40 лет. Похожи на лилипутов.

Долихоцефалическая форма черепа

В процессе прохождения головки че­рез родовые пути происходит ее приспо­собление к форме и размерам родового канала (таза матери). Приспособляемость головки ограничена известными предела­ми и зависит от смещаемости костей чере­па в области швов и родничков, а также от способностей костей черепа изменять форму (уплощаться, сгибаться) при про­хождении через малый таз.

Изменение головки при прохождении ее через родовые пути называется конфи­гурацией. Конфигурация зависит от осо­бенностей головки и родовых путей. Чем шире швы и мягче кости, тем больше спо­собность головки к конфигурации. То есть при переношенной беременности, когда швы уже закрываются (фиброзные пере­понки, соединявшие кости головки плода, подвергаются окостенению), а кости пло­да становятся плотными, процесс конфи­гурации головки затруднен, что может привести к увеличению продолжительнос­ти родов, родовому травматизму как для мамы, так и для малыша. Кроме того, кон­фигурация бывает значительной при за­труднениях в продвижении головки (суже­нии таза). Форма головки изменяется в за­висимости от механизма родов. В случаях затылочного предлежания, когда первой по родовым путям приходит затылочная часть (при этом затылок малыша повернут к животу мамы), головка вытягивается в направлении затылка, принимая так назы­ваемую долихоцефалическую форму (рис. 1). Если роды нормальные, то такая конфигурация головки бывает выражена слабо и не отражается на здоровье и раз­витии новорожденного.

Брахицефалическая форма черепа

Во время родов в период изгнания (это второй период родов, во время которого происходит собственно рождение малы­ша) на головке ребенка может появиться родовая опухоль. Она представляет со­бой отек тканей на самом нижнем впере­ди идущем участке (ведущая точка) го­ловки, нередко с мелкоточечными крово­излияниями на коже.

Отек тканей возни­кает вследствие затруднения оттока ве­нозной крови из того участка предлежа­щей части, которая располагается ниже места соприкосновения головки плода с костями таза матери. Родовая опухоль образуется после излития вод, то есть при длительном безводном промежутке — периоде времени от излития околоп­лодных вод до рождения малыша — она может быть выражена значительно. При затылочном предлежании родовая опу­холь располагается ближе к затылку, справа или слева. Родовая опухоль не имеет резких контуров, она переходит че­рез роднички и швы. Чем продолжитель­нее промежуток от излития околоплодных вод до рождения ребенка, тем более выражена родовая опухоль. В случае нормальных родов родовая опухоль не достигает больших размеров, исчезает через 1—2 дня после родов и не требует лечения. Чаще она встречается у детей первородящих матерей, при длительном прорезывании головы и у более крупных детей.

При так называемом переднеголовном предлежании, когда первой по родовым путям продвигается затылочная часть, но малыш лобиком повернут к животу мамы, форма головки брахицефалическая (рис.2).

 

m

 

Микроцефалия – уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития, клинически сопровождающееся умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. Среди всех случаев олигофрении на долю микроцефалии приходится до 10%.

Гидроцефали́я (от др.-греч. ὕδωρ — вода и κεφαλή — голова), водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга

Абсолютно у всех людей в полости черепа есть небольшое количество жидкости, которая омывает головной мозг. Жидкость эта называется "ликвор". Ликвор постоянно вырабатывается и всасывается (обновляется). Если у человека вырабатывается ликвора больше, чем всасывается, то он начинает накапливаться в полости черепа, и внутричерепное давление повышается. Лишняя жидкость начинает давить на головной мозг, вызывая различные нарушения его работы. Это и называется гидроцефалией (повышенным внутричерепным давлением, или "водянкой мозга").

Наиболее характерный признак гидроцефалии — опережающий рост окружности головы, приводящий к визуально хорошо определяемой гидроцефальной форме черепа, сильно увеличенного в объёме. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок к низу. В местах, где не произошло нормального срастания костей черепа, могут образоваться округлые пульсирующие выпячивания. Нередко возникают косоглазие и нистагм. Иногда отмечаются снижение зрения и слуха, головные боли, тошнота.

 

 

Деменция

Деме́нция (лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие.

 

Классификация деменции

1) Органическая (после инцифалитов; черепно- мозговых травм и т.п.)

2) Специфическая (которая возникает после перенесенного сифилиса)

3) Шизофреническая

4) Эпилептическая

5) Старческая (т.е. синильная)

 

 

Эмбриопатия

Эмбриопатия (эмбрион + страдание, болезнь) - аномалии развития, возникающих в период эмбрионального развития.

 

Эмбриопатии — это заболевания и повреждения эмбриона (зародыша), возникающие в период от образования эмбриобласта, с 2 недели до конца 3-го месяца внутриутробного развития.


Причиной эмбриопатии могут явиться наследственные генетические нарушения, инфекционные заболевания, интоксикация ядами, недостаток кислорода, лучевые и другие болезнетворные влияния, передаваемые от матери зародышу. Эмбриопатии приводят к нарушению формирования органов зародыша и являются причиной пороков развития органов и частей тела, самопроизвольных абортов.

 

Для предотвращения эмбриопатии важна охрана здоровья женщины в первые месяцы беременности

 

Эмбриопатия вирусная — обусловленная вирусным заболеванием матери в первые месяцы беременности.

Эмбриопатия диабетическая — обусловленная заболеванием матери сахарным диабетом.

Эмбриопатия красну́шная — обусловленная внутриутробным заражением плода краснухой от матери, болевшей в первые три месяца беременности.

Эмбриопатия лучева́я — обусловленная воздействием ионизирующего излучения на зародыш или плод в критические периоды его развития.

 

 

Фетопатия

 

Фетальный период продолжается от 9-й недели беременности до отхождения околоплодных вод, то есть до начала родов (с 3 месяца – до родов)


Фетопатии — повреждения плода, возникающие под влиянием экзогенных (внешних) причин в фетальный период.

 

В зависимости от этиологии (причины) - различают инфекционные и неинфекционные фетопатии.

 

Инфекционные фетопатии могут наблюдаться при заболевании беременной ветряной оспой, цитомегалией, вирусным гепатитом, краснухой, герпесом, токсоплазмозом, туберкулезом, сифилисом и некоторыми другими инфекционными болезнями.

 

Неинфекционные фетопатии могут быть обусловлены нарушениями обмена веществ у беременных, гипоксией, интоксикацией алкоголем. В связи с тем, что в фетальном периоде преобладают процессы роста, при многих фетопатиях вне зависимости от вызвавших их причин отмечаются низкие показатели массы и длины тела плода (гипоплазия), задержка дифференциации тканей ЦНС; легких, почек, органов кроветворения, вилочковой железы (незрелость органов).

 

В ряде случаев при фетопатиях (ранних и поздних) возможны внутриутробная смерть плода, преждевременные роды.

 

 

Наибольшая чувствительность развивающегося организма к действию вирусов отмечается в I триместре беременности, к действию бактерий и простейших — во II и III триместре

Аномалии в системе аутосом

Синдром Дауна

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре - три хромосомы вместо двух (трисомия по 21-ой хромосоме)

При болезни Дауна чаще всего имеются:

- Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, эпикант;

- Маленькие недоразвитые ушные раковины;

- Плоская переносица

- Увеличенный «складчатый» язык;

- Широкие кисти с короткими пальцами - (искривлённые мизинцы)

- Поперечная борозда на одной или обеих ладонях («обезьянья складка»);

- Расширенные промежутки между 1 и 2-м пальцами стоп.

- Короткая широкая шея; * ВПС (врождённый порок сердца); * короткий нос;

- страбизм (косоглазие); - *деформация грудной клетки

Аномалии в системе аутосом. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.

Характеристика наиболее частых трисомий

 

Характеристика Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13
Эпоним Синдром Дауна Синдром Эдварда Синдром Патау
Частота возникновения 1:800 1:8000 1:15000
  Тонус мышц Гипотония Гипертония Гипо- или гипертония
Череп/головной мозг Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка Микроцефалия, выступающий затылок Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка
Глаза Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда) Узкая глазная щель, помутнение роговицы Микрофтальмия, ги-потелоризм, коло-бома радужной оболочки, дисплазия сетчатки
Уши Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке Низко посажены, пороки развития •Низко посажены, пороки развития
Лицо Выпадающий язык, большие щеки, плоское переносье Маленький рот, микрогнатия Расщепление губы и нёба
Скелет Клинодактилия мизинца, большое расстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожи на задней поверхности шеи, малый рост Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дисталь-ной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост, тонкие ребра Зад неаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак
Пороки сердца 40% 60% 80%
Выживаемость Высокая 90 % погибают на 1-м году жизни 80 % погибают на 1-м году жизни
Другие признаки   Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика — дуги Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофи-, лов

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р–)

Наиболее частый из всех синдромов делеции аутосом – синдром делеции короткого плеча хромосомы 5. У больных при анализе обнаруживается укорочение короткого плеча одной из хромосом

Фенотипичекими признаками синдрома являются:

 

- Микроцефалия;

- Круглое «лунообразное» лицо в первые годы жизни и узкое лицо в более старшем возрасте;

- Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, катаракта, атрофия зрительных нервов;

- Плоская спинка носа, высокое небо;

- Ушные раковины деформированы;

- Синдактилия пальцев ног, косолапость, мышечная гипотония;

- Своеобразный симптом – плач при рождении, напоминающий крик кошки. Он присутствует у детей первого года жизни. Обусловлен нарушением деятельности центральной нервной системы и изменениями гортани (уменьшение надгортанника, сужение гортани, отечность слизистой оболочки).

 

Прогноз для жизни зависит от выраженности симптомов. Живут или 10 дней или 10 лет.

 

Умственная отсталость всегда глубокая. Окончательный диагноз устанавливается в результате исследования кариотипа.

 


Поделиться с друзьями:

Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...

Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...

Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...

Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...



© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!

0.017 с.