Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
Топ:
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Марксистская теория происхождения государства: По мнению Маркса и Энгельса, в основе развития общества, происходящих в нем изменений лежит...
Интересное:
Распространение рака на другие отдаленные от желудка органы: Характерных симптомов рака желудка не существует. Выраженные симптомы появляются, когда опухоль...
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Дисциплины:
2017-06-02 | 291 |
5.00
из
|
Заказать работу |
Эмпирические попытки лечить больных с наследственной патологией, предпринимаемые в течении 200 лет до 30-х годов ХХ в., не дали положительных результатов. Диагноз наследственной болезни оставался как приговор обреченности больному и его семье, а такие семьи считались вырождающимися. В начале ХХ в. возникло направление, названное негативной евгеникой, концепция которой состояло в том, что необходимо наследственно ограничить деторождение у лиц с наследственной патологией. К счастью, практическая реализация негативной евгеники была не долгой. Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать 20-30-е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов изменяя среду именно на основе этих положений выдающийся русский биолог Н.К. Кольцов предложил и обосновал новое направление в медицинской генетике – евфенику – «учение о хорошем проявлении наследственных задатков». Однако отсутствие сведений о патологических механизмах развития наследственных болезней в тот период ограничивало возможности разработки методов, и все подобные попытки, несмотря на правильные теоретические установки, оставались длительное время эмпирическими.
В настоящее время благодаря успехам генетики в целом и существенному прогрессу теоретической и клинической медицины можно твердо утверждать, что уже многие наследственные болезни успешно лечатся. Именно такая установка должна быть у врача. Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое, этиологическое.
I Симптоматическое- Верднига- Гофмана.
II Патогенетическое лечение- лечение любых болезней по принципу вмешательства в патогенез всегда эффективнее, чем симптоматическое лечение. Для патогенетического лечения наследственных болезней в последние годы применяются принципиально новые подходы, основанные на достижениях молекулярной и биохимической генетики. При патогенетических подходах к лечению наследственных болезней исходят из того, что у больных либо образуется аномальный белок (фрагмент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно (до полного отсутствия). За этими событиями следуют изменения цепи превращения субстрата или его продукта.
- Коррекция обмена на уровне субстрата:
а) Диетическое ограничение- ограничение определенных веществ в пище было первой успешной мерой в лечении наследственных болезней обмена, при которых отсутствуют соответствующие ферменты для нормального превращения субстратов в продуктах питания. Накопление некоторых токсических соединений или продуктов их обмена приводит к постепенному развитию болезни.
Диетическое ограничение уже применяется при лечении многих наследственных болезней обмена углеводов и аминокислот (галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, аргининемия, фенилкетонурия).
б) Диетическое добавление применяется реже. Данный метод вошел в практику лечения 2-х болезней обмена:
- с.Хартнапа - нарушение триптофана, добавляем никотиновую кислоту;
- гликогеноза III степени.
в) Усиленное выведение субстрата патологической реакции может осуществлятся разными путями (лекарственным, инструментальным), которые должны вести к снижению концентрации токсического субстрата (ГЦД- D-пеницилламин).
- Коррекция обмена на уровне продукта гена.
Этот подход применяется уже давно, поскольку во многих случаях в клинической медицине была установлена патологическая ключевая роль отсутствия некоторых веществ в происхождении болезней (гормоны роста).
а) Возмещения продукта (или добавление) с целью коррекции обмена, применяется при таких нарушениях, патогенез которых обусловлен аномальным ферментом, не обеспечивающим выработку продукта, или другим биологически активным соединением. Пример: введение необходимых стероидов при врожденной гиперплазии надпочечников, тироксина при гипотиреоидите.
- Коррекция обмена на уровне ферментов:
а) модификация ферментной активности;
б) возмещение фермента.
III Этиологическое лечение – любых болезней является наиболее оптимальным, поскольку она устраняет первопричину заболевания. Однако устранение причины наследственной болезни означает такое серьезное «маневрирование» с генетической информацией у человека, как «доставка» нормального гена в клетку, «выключение» мутантного гена. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются многочисленные возможности для их решения, создаваемые успешной разработки проекта «Геном человека» и новым направлением в теоретической и клинической медицине – генной терапии. Под этим термином понимается доставка нового генетического материала в клетке индивида, обеспечивающая терапевтический эффект.
Генная терапия – этот метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней. Впервые такая возможность проявилась в конце 60-х годов, когда выяснилось, что клетки животных и человека способны поглощать экзогенную ДНК, встраивать ее в свой геном, после чего проявляется экспрессия введенных генов, в частности, в виде синтеза отсутствовавших ранее белков и фрагментов.
IV Хирургическое лечение – пороки развития.
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!