Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
История создания датчика движения: Первый прибор для обнаружения движения был изобретен немецким физиком Генрихом Герцем...
Топ:
Процедура выполнения команд. Рабочий цикл процессора: Функционирование процессора в основном состоит из повторяющихся рабочих циклов, каждый из которых соответствует...
Методика измерений сопротивления растеканию тока анодного заземления: Анодный заземлитель (анод) – проводник, погруженный в электролитическую среду (грунт, раствор электролита) и подключенный к положительному...
Интересное:
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Дисциплины:
2017-06-02 | 302 |
5.00
из
|
Заказать работу |
1. Синдром Целльвегера (цереброгепаторенальный синдром)- забоевание Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота 1:10000- 1:25000 новорожденных.
Клиническая картина характеризуется мышечной гипотонией, нарушением моторики, арефлексией, кардиомиопатией, умственной отсталостью, судорогами, фиброзом печени и почечным кистозом. Характерны черепно-лицевые аномалии: высокий лоб, широкие открытые роднички, эпикант, деформация ушей, микрогнотия. Наблюдаются атрофия зрительного нерва, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома. В первые месяцы жизни детей отмечается резкая задержка физического и нервно-психического развития, длительная желтуха, признаки адреналовой недостаточности. Иногда выявляются изменения скелета: точечная кальцификация надколенника и синхондроз вертлужных впадин. Кроме того, могут быть врожденные пороки сердечно-сосудистой системы.
В клетках обнаруживаются жирные кислоты с очень длинной углеродной цепью (газовая хроматография). Определяют активность дигидроацетонфосфатацилтрансферазы. В фибробластах, полученных путем биопсии кожи. Имеются фиброзные и кистозные изменения в почках и печени.
Критерии диагноза:
- аутосомно-рецессивный тип наследования;
- дебют в первые месяцы жизни;
- черепно-лицевые аномалии;
- мышечная гипотония;
- гипо-, арефлексия;
- поликистоз почек;
- судорожный синдром;
- офтальмологические изменения (атрофия зрительного нерва, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома).
2. Адренолейкодистрофия. Существует 2 варианта болезни:
1) Сцепленный с Х- хромосомой, характеризуется как прогрессирующая деменция, проявляющаяся в школьном возрасте. Раннее развитие больных мальчиков протекает нормально. Дебют 5-12 лет, в результате набухания мозга появляются изменения поведения, недостаток внимания, возбудимость, плохая память, неуспеваемость в школе. В последующем прогрессируют слабоумие, снижение и потеря зрения, развиваются спастичность, дисфагия, дизартрия, сенсорная глухота. У многих детей выявляются признаки адреналовой недостаточности- общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи. Течение прогрессирующее, больные умирают от кризов адреналовой недостаточности.
В СМЖ повышено содержание Ig G.
КТ головного мозга: большие очаги повышенной прозрачности с усиленными контурами, локализующимися в передних отделах мозга и возле боковых желудочков.
В крови определяются насыщенные жирные кислоты с очень длинной углеродной цепью.
2) Аутосомно-рецессивный- инфантильная форма, проявляющаяся как тяжелая энцефалопатия в раннем возрасте. Проявляется уже в периоде новорожденности или в первые 2 года жизни. Характерны мышечная гипотония, судороги, задержка нервно-психического развития, увеличение размеров печени. В последующем выявляются глухота, снижение зрения (пигментный ретинит). Летальный исход часто в связи с присоединением ОРВИ.
3. Болезнь Рефсума. Существует 2 варианта болезни:
1) Взрослый тип болезни (наследственная полиневротическая атаксия). Аутосомно-рецессивный тип наследования, обусловлен дефицитом оксидазы фитановой кислоты, в результате чего в организме накапливается фитановая кислота. Заболевание чаще проявляется в подростковом возрасте и характеризуется поражением периферической нервной системы (полиневропатия), мозжечковой атаксией, нарушением зрения (пигментная дистрофия сетчатки), гемералопия. Не редко отмечаются дефомация стопы (полая стопа), потеря обоняния, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца в виде кардиомиопатии с синусовой тахикардией, нарушениями проводимости. Болезнь медленно прогрессирует, постепенно нарастают гипорефлексия, атаксия, слабость мышц туловища.
В крови повышения уровня фитановой кислоты.
В СМЖ белково-клеточная диссоциация.
ЭМГ: замедление нервно-мышечной проводимости.
При гистологическом исследовании периферических нервов на них выявляются утолщения-«луковицы».
2) Инфантильный тип болезни Рефсума: помимо дефекта метаболизма фитановой кислоты, нарушена деградация жирных кислот. Клиническая картина дебют: в 2.5-10 лет, характеризуется выраженными черепно-лицевыми аномалиями (эпикант, плоская спинка носа, низко расположенные уши), резкой гипотонией, пигментным ретинитом, нейросенсорной глухотой, грубой задержкой психомоторного развития, судорогами, гепатомегалией с нарушением печеночных функций.
В крови повышено содержание жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, метаболитов желчных кислот, пипеколовой и фитановой кислот.
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!