Симптомы гемофилии: повышенная кровоточивость, гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов, травм и хирургических вмешательств, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, гемартрозы.

Диагностика:

· Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.

· Анализ жалоб заболевания:

o длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;

o частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;

· Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).

· Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание и активность факторов свертываемости; идентификация вида гемофилии тестами смешивания.

· По показаниям консультациитерапевта,хирурга,травматолога-ортопеда, генетика.

Лечение гемофилии. Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

· введение факторов свертывания;

· введениев кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);

· введение в кровь свежезамороженной плазмы.

Вспомогательные меры: меры по остановке кровотечения, иммобилизация, введение и наружное использование кровеостанавливающих препаратов; лечебный плазмаферез; пункция сустава с аспирацией при гемартрозах и т.д.

Осложнения и последствия:

· Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.

· Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.

· Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование верхних дыхательных путей и асфиксию.

· Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек.

· Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.

· Нарушения социальной адаптации.

2. Гипо- и афибриногенемии — наследственные коагулопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующиеся низким содержанием или отсутствием фибриногена в крови.

Клинические проявления те же, что при гемофилиях. При лабораторных исследованиях: в общем анализе крови выявляют значительное удлинение времени свёртывания крови при нормальном времени кровотечения и числе тромбоцитов; в коагулограмме АЧТВ, тромбиновое время (ТВ) и аутокоагуляционный тест удлинены, ПВ в норме. Количество фибриногена снижено, иногда весьма значительно.

Лечение состоит в заместительном введении свежезамороженной плазмы по 10-20 мл/кг внутривенно капельно. Также вводят препарат концентрированного фибриногена 100 мг/кг или криопреципитат антигемофильного глобулина, содержащего фибриноген (доза содержит 300 мг фибриногена) в дозе по фибриногену 100 мг/кг однократно, при необходимости введение можно повторить 1 раз в 2-3 дня до 3 раз.

Тромбоцитопении - группа заболеваний, осложнённых геморрагическим синдромом, возникающим вследствие снижения числа тромбоцитов (менее 150×10⁹/л) из-за их повышенного разрушения или недостаточной продукции.

Тромбоцитопении у детей могут быть вызваны повышенным разрушением тромбоцитов; снижением их продукции или быть смешанного генеза.

Повышенное разрушение тромбоцитов может быть следствием:

· иммунопатологического процесса (трансиммунная, изоиммунная или гетероиммунная тромбоцитопения у детей);

· вазопатий (синдром Казабаха-Мерритта, синдром системного воспалительного ответа, синдром дыхательных расстройств любого генеза, аспирационный синдром, пневмонии, лёгочная гипертензия, инфекции без синдрома системного воспалительного ответа); синдрома ДВС;

· тромбоцитопатий (первичные наследственные - Вискотта-Олдрича, Мея-Хегглина, Швахмана-Дайемонда и др.; вторичные - лекарственные, при гипербилирубинемиях, ацидозе, генерализованных вирусных инфекциях, длительном парентеральном питании и др.);

· изолированных и генерализованных тромбозов при травмах, наследственных дефицитах антикоагулянтов (антитромбин III, протеин С и др.), антифосфолипидном синдроме у матери;

· заменных переливаний крови, плазмафереза, гемосорбций и т.д.

Нарушение продукции тромбоцитов возникает при мегакариоцитарной гипоплазии (ТАR-синдром, апластическая анемия, врождённый лейкоз, нейробластома, трисомии по 9, 13, 18, 21 парам хромосом) и снижении интенсивности тромбоцитопоэза при медикаментозном лечении матери (толбутамид, тиазиды и др.), преэклампсии и эклампсии у матери, экстремально низкой массе тела при рождении, тяжёлой антенатальной гемолитической болезни новорождённых, дефиците синтеза тромбоцитопоэтина и др.

Патология смешанного генеза: тромбоцитопении у детей, возникающие при полицитемии, тяжёлой асфиксии, тяжёлом течении инфекций, сепсисе, тиреотоксикозе и т.д.

В подавляющем большинстве случаев тромбоцитопении у новорождённых обусловлены повышенным разрушением тромбоцитов. Лишь менее 5% всех тромбоцитопений вызваны сниженной их продукцией.

Для тромбоцитопений у детей характерен микроциркуляторно-сосудистый тип кровоточивости: петехиальные кровоизлияния, единичные или сливающиеся в экстравазаты, кровотечения из слизистых оболочек и из мест инъекций, кровоизлияния в склеры, во внутренние органы, в том числе внутричерепные кровоизлияния.