Хромосомы – материальные основы наследственности. Число и морфология хромосом. Понятие о кариотипе. Гомологичность хромосом. Современные представления о молекулярной структуре хромосом

Понятие об изменчивости. Взаимосвязь наследственности и изменчивости. Модификация

Изменчивость и наследственность как свойство живого представляют собой предпосылки эволюции жизни. Главной целью их познания должно быть: 1) выяснение роли этих явлений в органической эволюции и 2) доказательство невозможности сведения эволюции к этим предпосылкам. Решение упомянутых задач возможно только при более близком знакомстве с изменчивостью и наследственностью.

Формы изменчивости, основные понятия и термины

Из матричного принципа строения и работы генетического кода с неизбежностью следуют фундаментальные явления живой природы – наследственность (передача основных генетических структур от поколения к поколению) и изменчивость (разнородность, разнокачественность, наличие различий между особями). Наследственность определяется самим принципом передачи наследственного кода посредством процесса, сходного с получением оттисков, копий с одной и той же печати (матрицы). Изменчивость определяется, во-первых, не абсолютной стабильностью молекул, образующих цепочку генов (в результате разного рода причин в этих молекулах время от времени происходят изменения – мутации, ведущие к изменению кода наследственности), и, во-вторых, влиянием внешних условий, определяющих конкретное проявление того или иного генетического зачатка в данных конкретных условиях.

Фенотип – совокупность признаков и свойств любого индивидуума – является результатом взаимодействия между генотипом и средой. Генотипом –взаимосвязанная система единиц наследственности (генов), наследственная программа развития.

Как правило, различные генотипы обусловливают развитие различных фенотипов. Изменение генотипа влечет за собой и изменение фенотипа.

Фенотипическая изменчивость. В результате простых наблюдений не всегда можно сказать, какой характер изменчивость носит, т.е. определяется ли она изменениями генотипа (наследственно обусловленная изменчивость, или мутация) или она ненаследственна (модификация).

Наследственные изменения – мутации

Мутации – это наследственные изменения генотипа. Это изменение нормы реагирования выражается обычно в появлении новых признаков и свойств в изменении нормы реагирования на условия среды. По своей природе мутации могут быть весьма различны, хотя во всех случаях являются дискретными изменениями общего кода наследственной информации.

Признак дальтонизма сцеплен с полом. Женщина, гетерозиготная носительница дальтонизма, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. У них родилось 2 сына и 2 дочери. Сколько среди мальчиков было дальтоников? Какова вероятность рождения больного ребенка?

Дальтонизм – Х^а

Нормальное зрение – Х^А

 

Р ♀ Х^АХ^а × ♂Х^АY

здорова здоров.

G:                    Х^А Х^а Х^А Y

¯

F₁:

♂            ♀	ХА	Ха
ХА	ХАХА – здоров.	ХАХа – носительница
Y	ХАY – здоров.	ХаY – дальтон.

 

У здорового мужчины и женщины-носительницы вероятность рождения больного мальчика – 1:4. Таким образом, из четверых детей один мальчик – дальтоник. Пятый ребенок будет больной с вероятностью 25 %.

 

 

У флоксов белая окраска цветов доминирует над кремовой, а плоский венчик – над воронковидным. Растение с белыми воронковидными цветами скрещено с растением с кремовидными плоскими цветами. В потомстве из 76 растений 37 имели цветы белые плоские, остальные – кремовые плоские. Определить генотипы родительских растений.

Белые окраска цветов – А

Кремовая окраска – а

Плоский венчик – В

Воронковидный венчик – в

 

Р: ♂Аавв × ♀ааВВ

белый       крем.

воронковид.    плоск.

G:               Ав aв       aB    

¯

F₁:                

♀             ♂	Ав	ав
аВ	АаВв – бел. плоск.	ааВв – крем. плоск.

 

Растение с воронковидным венчиком обязательно имеет рецессивную гомозиготу гена в. Растение с кремовой окраской – рецессивную гомозиготу гена а.

Первое растение не могло иметь доминантную гомозиготу гена А, т.к. все потомство было бы единообразно – с белыми плоскими цветами.

Второе растение не могло иметь гетерозиготу гена В, т.к. в потомстве были бы растения с белыми воронковидными и кремовыми воронковидными цветами.

Таким образом, первое растение гетерозиготно по гену А и гомозиготно по рецессивному гену в. Второе растение гомозиготно по рецессивному гену а и по доминантному гену В.

8. Первое поколение от скрещивания голубого и желтого волнистых попугайчиков имело зеленую окраску оперения. В F₂ получили расщепление: 60 зеленых, 22 желтых, 19 голубых и 5 белых. Каковы генотипы всех фенотипических классов?

Зеленая окраска оперения – АВ

Голубая – А

Желтая – В

Белая – ав

Р: ♀ААвв × ♂ааBB

голуб.      желт.

G:                      Ав   aB

¯

F₁:                                

♂                        ♀	Ав
аВ	АаВв – зеленые

 

При скрещивании получено единообразие гибридов первого поколения, следовательно, зеленые попугаи имеют гетерозиготный набор обоих генов.

Р: ♀АаВв       ×        ♂АаВв

зелен.                              зелен.

G: АВ аВ Ав ав         АВ аВ Ав ав

¯

F₂:   

	АВ	аВ	Ав	ав
АВ	ААВВ – зел.	АаВВ – зел.	ААВв – зел.	АаВв – зел.
аВ	АаВВ – зел.	ааВВ – желт.	АаВв – зел.	ааВв – желт.
Ав	ААВв – зел.	АаВв – зел.	ААвв – гол.	Аавв – гол.
ав	АаВв – зел.	ааВв – желт.	Аавв – гол.	аавв – бел.

 

В F₂ получено расщепление 9:3:3:1.

Окраска оперения наследуется следующим образом: один из доминантных генов (А) дает голубую окраску. Наличие в генотипе одного доминантного гена В – желтую окраску. Сочетание обоих доминантных генов – зеленую окраску. Отсутствие в генотипе доминантных генов обуславливает белую окраску оперения. Тип взаимодействия генов – кооперация.

9. У собак черную окраску шерсти определяет ген А, коричневую – а, однако в присутствии гена I образование пигмента не происходит. Какого потомства следует ожидать от скрещивания коричневой самки с самцом, гетерозиготным по обоим генам?

Черная окраска шерсти – А

Коричневая  – а

I – ген-подавитель (белая окраска)

 

P: ♀ aaii × ♂ AaIi

                   коричн. белый

G:                    ai        AI   aI   Ai   ai

¯

F₁:            

♀    ♂	AI	aI	Ai	ai
ai	AaIi – белые	aaIi – белые	Aaii – черные	aaii – коричневые

 

В данном случае характер взаимодействия генов – доминантный эпистаз.

При скрещивании рецессивной дигомозиготной самки с дигетерозиготным самцом будут белые, черные и коричневые щенки (расщепление 2:1:1).

Белые содержат ген-подавитель I. Черные – не содержат ген-подавитель и имеют ген А, отвечающий за черную окраску. Коричневые – рецессивные дигомозиготы.

 

Список литературы

1. Пухальский В. А. Введение в генетику. – М.: Инфра-М, 2015. – 224 с.

2. Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика [Электронный ресурс]. – Новосибирск: Сибирское университетское издательство, 2007. – 480 с. Режим доступа: http://biblioclub.ru/index.php?page=book&id=57409.

3. Яковенко А. М., Антоненко Т. И. Практикум по генетике [Электронный ресурс]. – Ставрополь: Ставропольский государственный аграрный университет, 2007. – 204 с. Режим доступа: http://biblioclub.ru/index.php?page=book&id=138981.

4. Нахаева В. И. Практический курс общей генетики [Электронный ресурс]. М.: Флинта, 2011. 210 с. Режим доступа: http://biblioclub.ru/index.php?page=book&id=83544.

 

Хромосомы – материальные основы наследственности. Число и морфология хромосом. Понятие о кариотипе. Гомологичность хромосом. Современные представления о молекулярной структуре хромосом

Материальными основами наследственности являются хромосомы с содержащимися в них генами.

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Участок ДНК, кодирующий синтез одного белка, биохимики называют геном. Генетическая информация реализуется в процессах транскрипции и трансляции. В одной молекуле ДНК расположены сотни и тысячи генов.

Одна молекула ДНК вместе с белками, принимая определенную пространственную форму, образует хромосому. Количество хромосом в подавляющем большинстве клеток организма в течение всей жизни от рождения до смерти строго постоянно. Такое постоянство достигается благодаря особенностям процессов клеточного деления. Перед митотическим делением количество хроматид увеличивается вдвое за счет способности ДНК к самоудвоению – репликации. Затем материнская клетка делится, удвоенный набор хромосом поровну распределяется между двумя дочерними клетками, в результате чего каждая из них получает точно такой набор хромосом, какой был у материнской.

Половые клетки, кроме митоза, подвергаются мейозу. В результате мейоза из одной материнской клетки образуются 4 дочерние, причем каждая из них содержит набор хромосом вдвое меньший, чем исходная клетка. При слиянии двух половых клеток (оплодотворении) восстанавливается двойной, набор хромосом, характерный как для материнской половой, так и для всех соматических клеток.

У большинства высших живых организмов (животные, растения, кроме ряда водорослей и грибов) нормальная соматическая клетка имеет двойной набор хромосом, то есть каждая хромосома имеет себе парную, практически идентичную по строению и форме – гомологичную хромосому. Исключение составляют две половые хромосомы, которые в зависимости от пола могут иметь или не иметь себе гомологичных; но и в этом случае говорят о паре половых хромосом (однако у некоторых организмов пол определяется другими факторами – температурой, образом жизни и т.д., например, каменный окунь, обитающий в Атлантическом океане, не имеет половых хромосом). Обычно их обозначают как Х- и Y-хромосомы. Все остальные хромосомы называют соматическими. У человека в клетке содержится 46 хромосом: 22 пары соматических (S) и пара половых. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины – одну X и одну Y-хромосому, то есть генотип человека 2 х 22S + XX или 2 х 22S + XY.

Одинарный набор хромосом, каждая из которых не имеет гомологичных, называется гаплоиднымнабором. У человека гаплоидный набор 22S + X или 22S + Y.

Если в клетке имеется двойной набор хромосом (то есть каждая хромосома имеет по одной гомологичной),  говорят о диплоидном наборе,  если тройной – о тгриплоидном,  если наборов  больше – о долиплриднрм наборе.

Набор хромосом одной клетки называется кариотипом. Число и морфология хромосом относятся к видовым признакам. Различные виды организмов различаются по кариотипу, в то время как в пределах одного вида таких различий не наблюдается, и аномалии кариотипа чаще всего ассоциированы с тяжелыми патологическими состояниями. В каждой  хромосоме  есть важный функциональный участок, который называется центромерой. Центромера  разделяет хромосому на два плеча: короткое (p) и длинное (q). Хромосомы делят на группы в зависимости от их длины и локализации центромеры.  В соматических клетках высших каждая хромосома представлена двумя копиями, то есть диплоидным набором. И только в половых клетках наблюдается одинарный или гаплоидный набор хромосом. Это обеспечивается за счет особой формы деления половых клеток –мейоза.

Гомологичные хромосомы содержат одинаковый набор генов, сходны по морфологическим признакам, конъюгируют в профазе мейоза. В диплоидном наборе хромосом каждая пара хромосом представлена двумя гомологичными хромосомами, которые могут различаться аллелями содержащихся в них генов и обмениваться участками в процессе кроссинговера [1].