Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Топ:
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Выпускная квалификационная работа: Основная часть ВКР, как правило, состоит из двух-трех глав, каждая из которых, в свою очередь...
Проблема типологии научных революций: Глобальные научные революции и типы научной рациональности...
Интересное:
Средства для ингаляционного наркоза: Наркоз наступает в результате вдыхания (ингаляции) средств, которое осуществляют или с помощью маски...
Искусственное повышение поверхности территории: Варианты искусственного повышения поверхности территории необходимо выбирать на основе анализа следующих характеристик защищаемой территории...
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Дисциплины:
2022-09-11 | 50 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Таблица 1. Классификация хромосом человека
Группа | Размер и тип | № п/п | Число хромосом в диплоидном наборе |
A | Крупные, метацентрические и субметацентрические | 1 - 3-я | 6 |
В | |||
C | |||
D | |||
E | |||
F | |||
G |
Задание 7. Инструкция: Прочитайте текст
Анализ кариограммы человека.
При анализе кариограммы от студента требуется следующее:
· уметь идентифицировать пол человека
· уметь идентифицировать нормальный кариотип человека
· уметь идентифицировать наличие хромосомного заболевания, связанного с аномалией числа хромосом (с. Дауна, с. Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомии - Х, с. Патау, с. Эдвардса, с. лишней Y-хромосомы).
Анализируя кариограмму, обращают внимание на следующие ее признаки:
· общее количество хромосом;
· парность или непарность тех или иных хромосом;
· количество и вид половых хромосом;
· наличие тех или иных аномалий числа хромосом.
При анализе кариограммы человека следует придерживаться следующей последовательности действий.
·
o Пронумеруйте пары гомологичных хромосом; нумеруйте их даже в том случае, если гомологичные хромосомы представлены не двумя, а одной или тремя хромосомами.
o Найдите на кариограмме аутосомы и половые хромосомы. Половые хромосомы обычно располагают отдельно от аутосом. Нормальная кариограмма содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Кариограмма больного человека может содержать 45- 46 аутосом и 1-3 половых хромосомы.
o Определите пол человека по его кариограмме. Для этого внимательно изучите половые хромосомы.
o Если все они одинаковые, среднего размера и метацентрические, значит все они – Х-хромосомы, а перед вами кариограмма женского организма.
|
o Если среди половых хромосом есть небольшая акроцентрическая хромосома, значит это – Y-хромосома, а перед вами кариограмма мужского организма.
o Посмотрите, все ли хромосомы представлены парами.
o Если кариограмма содержит 23 пары хромосом, значит перед вами нормальная кариограмма человека.
o Если в кариограмме те или иные хромосомы представлены 1 или 3 хромосомами, значит перед вами кариограмма с геномной мутацией – отсутствием или избытком хромосом. В этом случае кариограмма содержит 45 или 47 хромосом.
o Определите порядковый номер пары хромосом, в которой обнаружена геномная мутация. Наиболее часто встречаются следующие аномалии:
o аномалии числа аутосом:
- дополнительная хромосома 13-й пары при с. Патау
- дополнительная хромосома 18-й пары при с. Эдвардса
- дополнительная хромосома 21-й пары при с. Дауна
· аномалии числа половых хромосом:
- дополнительная Х-хромосома в женской кариограмме при с. Трисомии-Х
- дополнительная Х-хромосома в мужской кариограмме при с. Клайнфельтера
- дополнительная Y-хромосома в мужском кариотипе при с. лишней Y-хромосомы
- нехватка Х-хпромосомы в женском кариотипе при с. Шерешевского-Тернера.
· Анализ кариограммы завершается записью формулы кариотипа. Формула кариотипа включает в себя следующее:
а) запись общего числа хромосом,
б) запись сочетания половых хромосом,
в) сведения об аномалии числа хромосом (если имеется): указывают хромосому и вид аномалии. Например:
- формула кариотипа женщины, страдающей синдромом Дауна: 47, ХХ, 21+;
- формула кариотипа мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера: 47, ХХY,
- формула кариотипа женщины с синдромом Шерешевского-Тернера: 45, Х0.
Задание 8. Инструкция: Сделайте анализ 1-4 кариограмм по образцу.
Пример анализа кариограммы человека.
Упражнение. Сделайте анализ кариограммы (см рис 7), человека
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупная и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека - 47, ХY+13.
|
Рис 7.
Задание для самостоятельной работы.
Проведите анализ следующих кариограмм.
Кариограмма 1. Кариограмма2
|
|
Типы оградительных сооружений в морском порту: По расположению оградительных сооружений в плане различают волноломы, обе оконечности...
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!