После медикаментозной ремиссии - прооперировать

 

69. Ребенок 15 лет на приеме у эндокринолога с мамой. Жалобы на учащённое сердцебиение, потливость, повышенный аппетит, быструю утомляемость и раздражительность.

Из анамнеза: со слов мамы, указанные симптомы появились около месяца назад, вчера девочка проснулась от того, что не могла дышать, задыхалась, после чего началась истерика. Решили обратиться к врачу.

При осмотре: положительные симптомы телеграфного столба, Грефе, Мейбиуса, Штельвага. Отмечается увеличение щитовидной железы - видна на глаз, пальпируется. Предварительно Вы подозреваете болезнь Грейвса. Вы назначили УЗИ щитовидной железы и ЭКГ.

Какие гормоны Вам необходимо назначить для подтверждения предполагаемого диагноза?

ТТГ, тироксин

 

70. Мальчик 15 лет на приеме у детского эндокринолога с мамой. Жалобы на избыточную массу тела, частые головные боли, снижение остроты зрения, повышенный аппетит, (пристрастие к сладкому и мучному) излишнюю потливость, жажду особенно в ночное время, частое мочеиспускание, одышку в покое. Объективно: кожа обычного цвета, холодная, влажная на ощупь. На животе и ягодицах и бедрах видны, бледно – розовые стрии. При осмотре половых органов – уменьшение размеров пениса – симптом утопающего полового члена, размеры яичек в норме. Вес ребенка 98 кг, рост – 168 см, окружность талии 102 см, ИМТ 37,4, АД 140/90 мм.рт.ст. Уровень глюкозы натощак 6,8 ммоль/л.

Какой тест необходимо провести для уточнения диагноза в данном случае?

Тест на толерантность к глюкозе

 

71. Девочка 14 лет на приеме с мамой. Жалобы на чрезмерно избыточную массу тела, повышение аппетита, особенно в вечернее и ночное время, нарушения сна, одно – или двукратное мочеиспускание ночью. Ребенок отмечает одышку при подъеме по лестнице, и быструю утомляемость при любых физических нагрузках. Нарушения менструального цикла. При осмотре пропорциональное распределение подкожно – жировой клетчатки по всему телу, выступающее висцеральное ожирение. При инструментальном исследовании: на УЗИ внутренних органов – жировая инфильтрация печени. На ЭКГ - электрическая нестабильность миокарда левого желудочка, изменения вариабельности сердечного ритма. Вес 84 кг, рост 150 см. ИМТ 37,3. АД 135/90 мм.рт.ст. Общий холестерин – 5,9 ммоль/л, триглицериды 1,9 ммоль/л, ЛПНП 4,8 ммоль/л, ЛПВП -1,0ммоль/л.

Что еще необходимо определить в крови для подтверждения предполагаемого диагноза?

Глюкозу крови

 

72. Мальчику 14 лет. При плановом осмотре в специализированной школе врач педиатр выявил, что ребёнок помимо задержки умственного развития и нарушений коммуникаций имеет изменения в половом развитии.

Объективно: рост подростка 171 см, вес 77 кг, ИМТ 26,3кг/м, цвет кожи бледный, на ощупь кожа сухая, дряблая, тургор тканей снижен.  Тембр голоса высокий.

Диспропорциональное развитие скелета: удлиненные нижние и верхние конечности, короткое туловище, высокая талия. Непропорциональное распределение подкожно-жировой клетчатки - преимущественно на бедрах и ягодицах. Мышечная масса снижена, гипотонус мышц, увеличение молочных желез – гинекомастия и стигмы дизэмбриогенеза - симметричные преаурикулярные папилломы и нарушение прикуса. Объем яичек составляет от 1,5 - 2мл в 2 см в длину.

Какое исследование необходимо провести данному ребёнку для уточнения диагноза?

Кариотипирование

73. Девочка 15 лет. Жалуется на избыточную массу тела, повышенную утомляемость, периодическую боль в правом подреберье и повышенный аппетит.

Из анамнеза: Развивалась нормально. Менструации с 13 лет, регулярные. Любит мучные изделия, сладости. Отец и мать страдают ожи­рением 1-2 ст. Младший брат тоже склонен к ожирению.

Объективно: рост - 168 см, масса тела - 86 кг. ИМТ 30,5 кг/м. 96 процентиль. Отложение подкожной жиро­вой клетчатки равномерное. Кожа обычной окраски и влажности. Пульс - 78 ударов в мин., ритмичный. АД - 135/80 мм.рт.ст. Левая граница относительной сердечной тупости в V межреберье, на 1см кнаружи от среднеключичной линии. Тоны сердца приглушены. Дыхание везикулярное. Нижний край печени высту­пает из-под реберной дуги на 2 см. Вторичные половые признаки развиты нормально. Щитовидная железа не увеличена.

Какие первоочередные анализы необходимо назначить ребенку?

Холестерин, глюкозу крови

74. Девочка 14 лет на приеме с мамой. Жалобы на избыточный вес, слабость, снижение зрения, нерегулярный менструальный цикл с задержками до 2-3 месяцев, быструю утомляемость, снижение работоспособности, жажду, излишнюю потливость и вульгарные угри на лице и спине.

Из анамнеза известно, что избыточный вес с раннего детства, нарастал постепенно. Склонность к малоподвижному образу жизни. Прибавка в массе тела с 10 лет до настоящего времени ежегодно по 7-8 кг. Никакой диеты не придерживалась. 

При осмотре - рост 166 см, вес 91 кг, ИМТ = 33,0 кг/м², распределение подкожной жировой клетчатки равномерное. Кожные покровы бледно-розо­вые, отмечаются стрии розового цвета на животе, внутренней по­верхности бедер.

С чего следует начать лечение данном случае?

Диетотерапия

75. На приёме у детского эндокринолога мама с мальчиком 15 лет. Жалобы на отставание как в физическом, так и в половом развитии.

Из анамнеза: в последние 2 года мама обратила внимание на задержку полового развития у мальчика, обращались к семейному врачу, который порекомендовал консультацию эндокринолога.

Объективно: обращает внимание отсутствие вторичных половых признаков, евнухоидный тип телосложения, удлиненные верхние и нижние конечности, короткое туловище по отношению к конечностям, Кожа и слизистые обычного цвета, тургор тканей снижен. Мышечная гипотония. Тембр голоса-высокий. Отсутствие оволосенения в подмышечных впадинах и лобковой области. Уровень гонадотропных гормонов в крови повышен, тестостерона – снижен. Объем яичек соответствует от 2 – до 4 мл, пенис 6 см.

Вы назначили ребенку тестостерон в/м (омнадрен-250 мг).

Сколько инъекций в месяц должен получать ребёнок?

1

76. В отделение реанимации доставлена девочка в возрасте 8 дней. Жалобы, со слов мамы, на частое срыгивание после кормлений в последние четыре дня, снижение аппетита, вялость, учащенный, жидкий, водянистый стул до 8-9 раз в сутки. Температура не повышалась. Девочка потеряла в массе около 500 гр.

Из анамнеза: от I-й нормально протекавшей беременности, роды в срок, самостоятельные, без осложнений. Масса при рождении - 3300 г, рост - 48 см. На естественном вскармливании - прибавка за первую неделю около 100гр.

Объективно: рост 48 см, масса - 2700 г.

Состояние девочки крайней тяжести за счет выраженной дегидратации. На осмотр реагирует вяло, дыхание стонущее, общая мышечная гипотония. Кожные покровы бледные, сухие. Тургор тканей снижен. Тоны сердца приглушены, ритм правильный. ЧСС - 138 в мин. Живот запавший. Печень на 3 см ниже края реберной дуги. При осмотре наружных половых органов отмечается гипертрофия клитора, единое мочеполовое отверстие. Гиперпигментация половых губ, сосков. Результаты кариотипирования в роддоме - 46 ХХ. Электролиты плазмы: калий - 5,8 ммоль/л, натрий - 120 ммоль/л; глюкоза плазмы - 2,9 ммоль/л. Кислотно-щелочное состояние: рН - 7,3, ВЕ = - 4 мэкв/л, рСО2 - 40 мм рт. ст. В анализе мочи - сахар отрицательный.

Какую дозу гидрокортизона вы назначите предполагая дисфункцию надпочечников (мг/м²)?

15-40 мг/м²

 

77. Девочке 14 лет, на приеме у эндокринолога с мамой. Жалобы на низкий рост, быструю утомляемость, головную боль. Из анамнеза: учится в 8 классе, успевает удовлетворительно. Наследственность не отягощена, рост матери 160 см, отца – 176 см, в семье еще двое детей, физическое развитие их соответствует возрасту. Родилась с массой 3200, рост 53см. До 7 лет по росту от сверстников не отставала, после 7 лет прибавка в росте составлял 1,5 см в год. Отмечены эпизоды гипогликемии, когда уровень сахара крови снижался до 2.5 ммоль/л. Объективно: рост 135 см, телосложение пропорциональное, но сохранились детские черты лица. Кожные покровы суховатые, бледные с желтушным оттенком, волосы тонкие, рост медленный, выражена общая мышечная гипотония, питание несколько повышено. Со стороны внутренних органов без патологии. Вторичных половых признаков нет. На R-грамме черепа признаки внутричерепной гипертензии. Костный возраст соответствует 8 годам. Биохимический анализ крови: глюкоза - 3,2 ммоль/л, натрий - 132,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 55,0 г/л, холестерин - 4,6 ммоль/л.

Пробу с каким препаратом необходимо провести для уточнения предполагаемого вами диагноза?

Клонедин

 

78. Ребенку 10 лет. Доставлен в отделение реанимации с приступами судорог.

  Из анамнеза, со слов мамы, ребенок родился от 2 беременности и родов. Вес при рождении 3400г, рост 54см. Ребенок рос и развивался соответственно возрасту. В последние 2 месяца периодически отмечались боли в икроножных мышцах, и в костях- большеберцовых, предплечья, ключиц, грудины. 

Объективные данные: состояние больного тяжелое. В сознании, отмечаются подергивания отдельных мышц, переходящие судороги, имеющие характерный вид: преобладание тонуса сгибателей и кисти рук в виде «руки акушера», разгибание стопы с одновременным подошвенным сгибанием, тризм жевательных мышц, симптом «рыбьего рта». Имеются умеренная сухость кожных покровов, волос, изменение зубной эмали, дефекты корней зубов. Лабораторные исследования: билирубин общий -11мкмоль/л, общий белок-72г/л, тимоловая-3,0ЕД, щелочная фосфатаза-700ЕД/Л, креатинин-112мкмоль/л, магний-0.9 ммоль/л. Показатели электролитов- ионизированный кальций – 0,9 ммоль/л, общий кальций 2,1 ммоль/л, фосфор -2.8 ммоль/л. Уровень паратгормона -3нг/л.

Какой препарат вы назначите в данном случае?

Рокальтрол

 

79. Ребёнок 7 лет на приёме у эндокринолога с мамой. Жалобы на постоянную жажду, частое мочеиспускание в течении суток.

Из анамнеза: со слов матери, ребенок пьет жидкость каждые 15-30мин независимо от степени занятости или увлеченности (занятия в школе, просмотр телевизора). Заболевание связывают с черепно-мозговой травмой.

  Объективно: Вес ребенка 22кг, рост 120см. Телосложение правильное, отмечается умеренная сухость кожных покровов и слизистых оболочек. По органам – без особенностей. Лабораторные исследования: - общий анализ крови без особенностей. Сахар в крови- 4.8ммоль./л.Общий анализ мочи – относительная плотность -1005, сахар в моче не выявлен. Проба по Зимницкому- относительная плотность мочи в 8 порциях в пределах 1000-1008. Рентгенография черепа в боковой проекции –усиление пальцевидных вдавлений, вход в турецкое седло сужен, спинка остеопорозна, гипофиз не увеличен. УЗИ почек –почки бобовидной формы, паренхима несколько утолщена, чашечно-лоханочная система расширена более, чем 5-10мл.

Какой препарат вы назначите с учётом предполагаемого диагноза?

Десмопрессин