Стоимость расшифровки геномов

Расшифровка первого человеческого генома стоила 1 000 000 000 долларов. Сегодня любой может сделать это за 350 000 долларов. Но если это все еще вам не по карману, подождите немного. Всего несколько лет отделяет нас от того момента, когда расшифровка генома человека будет стоить 1000 долларов. Ежегодное удвоение скорости информационного развития характерно почти для всех аспектов нашего понимания биологии.

Наши гены, по сути, – маленькие компьютерные программы, разработанные в условиях, не похожих на современные. Рассмотрим, например, ген рецептора инсулина в жировой ткани, который фактически говорит: «Держись за каждую калорию, потому что в следующем охотничьем сезоне Фортуна может повернуться к тебе спиной». Этот ген сослужил свою службу десятки тысяч лет назад, в условиях постоянной нехватки пищи и отсутствия холодильников. В те времена голод был обычным делом, а смерть от недоедания – реальной, поэтому запасать как можно больше калорий и хранить их в своих жировых клетках было отличной идеей.

В наши дни присутствие этого гена в жировой ткани породило эпидемию проблем с весом. Сегодня двое из трех взрослых американцев страдают от избыточного веса, а один из трех – от ожирения. Что бы произошло, если бы мы вдруг отключили этот ген во всех жировых клетках? В диабетическом центре «Джослин» подобный эксперимент проводился на мышах. Животные с отключенным геном инсулина ели сколько хотели, оставаясь стройными. И это была не болезненная худоба. Они не болели диабетом или сердечно‑сосудистыми заболеваниями и прожили в среднем на 20 % дольше, чем мыши из контрольной группы, у которых этот ген продолжал функционировать. Экспериментальные мыши испытали на себе преимущества ограничения калорийности рациона – единственного научно доказанного способа, позволяющего продлить жизнь. При этом они делали все наоборот: ели сколько хотели. Несколько фармацевтических компаний уже торопятся выпустить эту идею на рынок.

Вспомните, как часто вы обновляете программное обеспечение на своем компьютере. А программное обеспечение наших тел – генетический код – не обновлялся тысячелетиями. Ген рецептора инсулина в жировой ткани – лишь один из многих, от которых было больше пользы в каменном веке, чем в эпоху компьютеров. Мы постоянно работаем над обновлением ПО для человеческого тела. Почти одновременно с окончанием сборки генома человека в 2003 году завершилась работа по исследованию РНК‑интерференции. Эта технология позволяет навсегда выключать определенные гены во взрослом возрасте. Замечательно, что всего несколько лет спустя авторы исследования получили за него Нобелевскую премию. Уже существуют новые формы генной терапии, позволяющие вводить в организм новые гены. Получается, что мы не только нашли программный код, лежащий в основе человеческой жизни, но и получили возможность его изменять.

Нам также доступно компьютерное моделирование биологических процессов. Значит, можно тестировать новые лекарства и методы лечения на компьютерных моделях, что значительно ускоряет процесс по сравнению с испытаниями на животных и людях. Ежегодно мощность подобных средств компьютерного моделирования увеличивается в два раза. Сегодня мы можем с небывалой точностью увидеть, что происходит в глубинах наших мозга и тела. С каждым годом разрешающая способность технологий сканирования удваивается, предоставляя принципиально новые возможности для исследования заболеваний (таких, как болезни сердца).

Раньше разработка лекарственных препаратов называлась «открытием лекарств». По сути, мы вели поиск веществ, которые давали бы видимый положительный эффект. Аналогичным образом первобытные люди создавали орудия труда, просто подбирая их с земли: «О, вот лежит полезный камень. Из него выйдет хороший молоток». В те времена люди не умели придавать орудиям нужную форму, позже научились придумывать и создавать инструменты для решения конкретных задач. Сегодня, впервые в истории, мы можем делать то же самое в лечебных целях. Уже ведутся разработки новых лекарств более разумными способами, чем попытки положиться на удачу, как в случае с виагрой. Теперь мы можем создавать молекулы для выполнения определенных задач, например для отключения фермента, провоцирующего развитие заболевания, или для формирования белков, способных бороться с этим заболеванием. Далее мы подробнее остановимся на таких разработках.

В наши дни здравоохранение и медицина – поистине информационные технологии, а значит, перед нами открываются новые горизонты. Отсюда следует, что мощность технологий здравоохранения каждый год удваивается – Рэй называет это законом ускорения отдачи вложений. Это означает, что в ближайшие 10 лет мы получим в тысячу раз, а еще через 10 лет – в миллион раз больше возможностей для понимания, моделирования, имитирования и перепрограммирования информационных процессов, запускающих механизмы болезней и старения. Согласно моделям Рэя, размеры технических средств уменьшаются в таком же экспоненциальном темпе – примерно в 100 раз за десятилетие. Таким образом, через 20 лет техника станет в 10 000 раз компактнее, чем сейчас.

Самое удивительное, что нам уже доступны первые плоды этой биотехнологической революции. Если судить по последним открытиям в области генетики, медицинского сканирования и биологического моделирования, становится ясно, что многие ошибочные представления о механизмах заболеваний оказались смертельно опасны в буквальном смысле слова (дальше мы расскажем об этом подробнее). Многие из этих открытий, например открытие механизма развития сердечного приступа, были сделаны совсем недавно и легли в основу рекомендаций, которые мы приводим в этой книге.