Фатальная семейная бессонница (fatal familial insomnia, FFI)

– Это редкое аутосомально доминантное заболевание, появляющееся из-за точечной мутации в кодоне 178 PRNP (ген приопного протеина), и характеризующееся уменьшением сонных веретѐн, фрагментацией сна, снижением общего времени сна, потерей циркадной регуляции сна, исчезновением дельта-сна и проявлением REMсоноподобных состояний в период бодрствования.

 

Нарколепсия

Нарколепсия ‒ это хроническое заболевание, характеризующееся чрезмерными приступами сонливости в течение дня, катаплексией (кратковременная приступообразно наступающая утрата мышечного тонуса, приводящая в выраженных случаях к падению больного без потери сознания; возникает обычно на фоне сильных эмоциональных реакций, часто во время смеха; самое интересное, что вызвать приступ искусственным смехом не удаѐтся), галлюциями (зрительные обманы восприятия, появляющиеся обычно вечером перед засыпанием, при закрытых глазах), бессонницей. Двести засыпаний в день ‒ это рекорд. Обычно ‒ от трѐх до десяти приступов в день. Но и три ‒ тоже немало, особенно если им невозможно воспротивиться. Человек может сколько угодно курить, пить крепкий чай или кофе, делать гимнастику ‒ тщетно! Засыпание провоцируется всем, чем угодно, ‒ монотонной работой, обильной едой и просто жеванием, излишним теплом, сидячим положением, музыкой, телевизором, докладом на собрании ‒ всем, что способно усыпить и нормального человека, но только способно, а тут усыпит наверняка. Кто уснул на ходу, тот просыпается быстро, наткнувшись на кого-нибудь или на что-нибудь; на работе его разбудит телефонный звонок или посетитель. Но если приступ застанет больного дома, да ещѐ в удобном положении, он погрузится в обычный сон, который будет длиться до следующего утра. Хотя нарколепсия была описана в конце XIX века, патофизиологический механизм был описан только в последние десятилетия. Как уже было отмечено, ключевым звеном в этиологии нарколепсии является повреждение гипокретиновой нейропередачи. Как оказалось, главную роль в развитии заболевания у людей играют не генетические факторы. На это указывает низкая конкордантность (вероятность того, что оба монозиготных близнеца будут иметь определѐнный признак, при условии, что его имеет один из них) ‒ около 30%. Также не было обнаружено связи между нарколепсией и полиморфизмом генов гипокретиновой системы. Только один случай нарколепсией с необычно ранним проявлением ассоциирован с мутацией в гене препрогипокретина. Однако большинство пациентов с нарколепсией имеют низкий или неопределяемый уровень гипокретинов, и нарколепсия строго зависит от аллелей лейкоцитарного антигена человека (HLA), в частности HLA DQB1-0602. Таким образом, дефицит гипокретиновой системы при нарколепсии у людей связан с аутоиммунной атакой на орексиновые нейроны.

 

Другое заболевание, связанное с повышенной сонливостью, описал в «Записках Пиквикского клуба» Диккенс. Приоритет писателя увековечен в названии болезни ‒ пиквикский синдром.

 

Больные пиквикским синдромом отличаются болезненной полнотой. Лицо у них круглое, синюшное; они засыпают в любом положении, громко храпят; дыхание периодически задерживается, иногда на целую минуту. Приступы дневных засыпаний похожи на нарколептические, но не бывает ни резкого падения мышечного тонуса, ни других проявлений нарколепсии. Описаны случаи, когда больной, любитель рыбалки, часто засыпал в позе рыболова, сидящего с удочкой. Другой засыпал с горящей сигаретой и не просыпался, даже когда она падала ему на грудь. Во сне больные «держат в руках» выпавшую газету или книгу. Эта особенность характерна для пиквикского синдрома. Иногда после пробуждения больные плохо соображают и не сразу ориентируются в обстановке. Походив немного, они могут заснуть опять, но уже в другом месте, а потом удивляются, каким образом они туда попали. Пиквикский синдром ‒ собирательное название состояний, в патологии которых участвуют три фактора ‒ ожирение, нарушение центральной регуляции дыхания и неполноценность активирующих систем мозга. Нарушение цикла бодрствование-сон в первую очередь связано с неполадками с дыханием во сне. Первопричина же болезни коренится в дефекте гипоталамуса. Гипоталамус ведает жировым обменом и потребностями в еде и питье. Отсюда и ожирение, и повышенный аппетит, и вечная жажда; кроме того, у больных ослаблена половая функция, тоже связанная с гипоталамусом. Имеет гипоталамус отношение и к эмоциям: пиквикские больные совсем не так добродушны и покладисты, порой их охватывает депрессия, а порой и эмоционально-двигательное возбуждение. Как только больной садится на строжайшую диету и начинает худеть ‒ дыхание 76 у него улучшается, сон нормализуется, дневная сонливость пропадает и все эмоции возвращаются к норме. Но предрасположение к полноте остаѐтся на всю жизнь, так что выздоровевшим приходится вечно ограничивать себя в еде.

 

Летаргический сон

 

 Классификация подобных случаев начинается с так называемой периодической спячки, при которой сон продолжается от нескольких часов до двух-трѐх недель. Мышцы туловища у спящих расслаблены, артериальное давление понижено; на электроэнцефалограмме ‒ сонные веретѐна. Несмотря на это, разбудить спящих не удаѐтся.

 

Коматоподобная форма спячка

 Люди, которые пребывают во сне по двое-трое суток, спят особенно крепко. Организм их заметно обезвоживается, происходит потеря веса; просыпаясь, они жалуются на головную боль и слабость.

 

Сомнолентная форма спячки

 Когда сонливость длится две или три недели, больные просыпаются, ходят в уборную, съедают что-нибудь и немедленно засыпают снова. 

Обе формы спячки встречаются у молодых людей, чаще у женщин. Спячка может настигнуть человека без видимых причин. Однако иногда она может быть спровоцирована физическим или умственным переутомлением. Иногда причиной спячки является органическое поражение мозговых структур, но чаще, пожалуй, виноват в ней психогенный фактор.

 

Синдром Клейна-Левина

 Это комбинация сомнолентной формы спячки и возникающей на это время прожорливости. Просыпаясь, больной набрасывается на всё съестное, что попадается ему под руку. В эти минуты он агрессивен, возбуждѐн, напряжѐн. Насытившись, он снова засыпает. И так ‒ несколько недель. Синдром КлейнаЛевина встречается чаще всего у молодых людей и является проявлением серьѐзных неполадок в психике и нарушений функции гипоталамических структур.

 Почему человек засыпает летаргическим сном? Что с ним происходит в этом состоянии и почему спустя долгое время он просыпается? Результатом психического потрясения может быть и длительный беспробудный сон. Повышенная чувствительность к внешним обстоятельствам в сочетании с функциональными нарушениями нервной системы ‒ благоприятная основа для летаргического сна. Заснувшие летаргическим сном, конечно, дышат, но дыхание у них такое слабое и сердце бьѐтся так редко и тихо, что и впрямь можно подумать, что человек мѐртв. Возможно, именно это послужило поводом говорить о похороненных заживо. В долгом летаргическом сне умственное развитие затормаживается. Одна из пациенток ‒ девочка, заснувшая в четыре года и проснувшаяся через 18 лет. После «пробуждения» она спросила про свои игрушки ‒ восемнадцатилетняя девушка интересовалась куклами, как маленький ребѐнок. Это наблюдение показывает, что развитие мозга и психики происходит вместе с ростом всего организма. В данном случае мозг, находящийся в состоянии глубокого торможения, совершенно не развивался, в то время как 77 физическое развитие (рост и вес тела) все-таки продолжались. В клинике, где находилась больная, за ней следили, кормили через зонд питательными смесями, мыли, следили за опрятностью. Нужно отметить, что иногда у человека, впадающего в летаргический сон, физическое старение задерживается.