Перечислите редкие формы олигофрении.

Олигофрения при аномалиях половых хромосом. Клиника олигофрении при хромосомных нарушениях имеет особенности в физической и психической сферах. Сочетание ряда соматических признаков, психопатических синдромов, тип динамики соматических и психических нарушений создают определенную специфику клинической картины.

Олигофрения при синдроме Клайнфельтера. Данный синдром встречается только у мужчин. Кариотип таких больных представлен 47 хромосомами за счет дополнительной Х-хромосомы (47ХХУ).

Для внешнего облика больных с синдромом Клайнфельтера характерны феминные (женские) черты: нежная кожа лица с пушком вместо оволосения, округлый подбородок, высокий рост с евнухоидными пропорциями телосложения. Имеется недоразвитие половых желез и бесплодие. Наблюдаются дисплазии (искривление и укорочение средней фаланги мизинцев, неправильный рост зубов, деформация ушных раковин, готическое нёбо, неправильные формы черепа), иногда грубые деформации грудной клетки, стоп, уплощенное переносье, микроцефалия.

У большинства больных обнаруживается не резко выраженная рассеянная неврологическая симптоматика, диффузная мышечная гипотония, симптомы вегетативной дистонии.

Тип психических расстройств характеризуется двумя общими чертами -сниженным интеллектом и личностными особенностями. По данным многолетних наблюдений лаборатории клинического изучения аномальных детей НИИ дефектологии АПН России, среди олигофрении данного патогенеза преобладают легкие формы (неглубокая дебильность), сопровождающиеся снижением психической активности, слабостью побуждений к деятельности, а также своеобразной структурой личности (психической инфантильностью, неустойчивостью внимания, повышенной внушаемостью, сензитивностью со склонностью к невротическим реакциям).

По катамнестическим данным при неосложненных формах олигофрении с синдромом Клайнфельтера отмечается неплохая динамика интеллектуального развития: увеличивается запас знаний и представлений об окружающем, уровень трудовых умений и навыков, повышается интерес к обучению.

Олигофрения при полисомии половых хромосом. (Полисомия - наличие добавочных Х-хромосом в кариотипе мужчин и женщин). При нарастании количества Х-хромосом (XXX - трисомия, ХХХХ - тетрасомия и ХХХХХ - пентасомия) нарастает степень поражения интеллекта, достигая глубокой дебильности или имбецильности. Соматические дисплазии у этих больных выражены грубее. По глубокому поражению интеллекта и наличию множественных соматических аномалий эти больные иногда напоминают детей с болезнью Дауна.

Олигофрения при синдроме Шерешевского - Тернера. Эта аномалия встречается только у женщин и характеризуется отсутствием одной половой хромосомы во всех клетках (ХО) или в части клеток организма (мозаичные варианты). Соматический облик этих больных типичен. При резком отставании в росте они выглядят старше своего возраста. Лицо старообразное, низкая граница роста волос на лбу и шее, деформированные, низко расположенные ушные раковины, широкая короткая шея, часто с крыловидными кожными складками от затылка к плечам, густо покрытыми волосами. Характерна диспластичность телосложения: бочкообразная грудная клетка с широко расставленными и низко расположенными сосками. Молочные железы отсутствуют. Встречаются готическое нёбо, неправильный прикус и рост зубов, глубоко сидящие, прямоугольной формы ногти, обилие пигментных пятен на коже. Своеобразие строения лица и телосложение напоминают характерный вид «сфинкса». Синдром Шерешевского - Тернера накладывает особый отпечаток на структуру интеллектуального дефекта, делая его несколько атипичным. Так, черты психического инфантилизма определяют некоторую непосредственность мимики, интонаций, преобладание игровых интересов и примитивных фантазий даже в старшем школьном возрасте. С инфантильностью могут своеобразно сочетаться целенаправленность в деятельности, усидчивость, трудолюбие и тщательность в работе. В структуре интеллектуального дефекта выделяется недоразвитие пространственного анализа и синтеза. Отмечаются нарушения моторики и динамического праксиса.

Проведенные катамнестическне исследования подтверждают необходимость ранней диагностики и активного выявления аномалий половых хромосом, так как страдающие ими дети нуждаются в своевременной медикаментозной терапии, постоянной медико-педагогической коррекции, воспитании ранней трудовой направленности и профессиональной ориентации, соответствующей их интеллектуальным возможностям.

Олигофрения, осложненная гидроцефалией. Гидроцефалия возникает в результате стойкого нарушения баланса между секрецией ликвора и условиями его всасывания. Она характеризуется увеличением объема ликворосодержащих пространств головного мозга: желудочков и субарахноидальных пространств. Развивается постнатально.

По характеру течения гидроцефалию делят на прогрессирующую и компенсированную. В тех случаях, когда после какого-то периода существования прогрессирующей гидроцефалии внутричерепное давление нормализуется, заболевание приобретает компенсированный характер. Однако желудочки мозга и при компенсированной форме гидроцефалии остаются расширенными.

Многие авторы рассматривают гидроцефалию как симптом, сопутствующий различным патологическим проявлениям, другие - как самостоятельное заболевание.

По вопросу этиологии гидроцефалии высказываются различные точки зрения. Ряд авторов подчеркивает роль наследственных факторов в происхождении врожденной гидроцефалии, описывая семейные формы, близнецов-гидроцефалов, наличие гидроцефалии в ряде поколений. Другие авторы рассматривают патологию родов как фактор, имеющий наибольшее значение в возникновении гидроцефалии. Внутричерепные кровоизлияния и проникновение крови в ликвор встречаются при родовых травмах довольно часто.

В настоящее время частота «чистой» гидроцефалии не велика, однако гидроцефальный синдром различного генеза встречается довольно часто. Количество умственно отсталых детей при гидроцефалии отмечается в 0,4-2% случаев.

Наиболее характерными для гидроцефалии являются снижение работоспособности (повышенная утомляемость, нарушение внимания), своеобразные изменения поведения, нередко с элементами выраженной лобной недостаточности (повышенный фон настроения с эйфорическим характером, снижение критики к себе и окружающим, недоучет ситуации). Эти особенности сочетаются как с нормальным уровнем интеллекта, так и с различными степенями его снижения. Чаще у этих детей отмечается хорошо развитая произносительная сторона речи со склонностью к резонерским рассуждениям, с множество штампов и оборотов из речи взрослых.

При исследовании высших корковых функций нередко отмечаются псевдооптические и псевдоамнестические явления. В процессе обучения у этих детей наблюдаются специфические ошибки в письме в виде пропуска букв, слогов, слов, перестановка букв в слове. Хотя эти дети имеют представление о числе и элементарных числовых отношениях, они плохо овладевают приемами устного счета, не удерживают в памяти простейшие примеры, условия задачи. Им свойственна повышенная возбудимость, импульсивность и, в некоторых случаях недостаточная мотивированность поведения. Вся перечисленная симптоматика носит неустойчивый характер, нарастает в связи с общим утомлением и меняется в зависимости от условий, в которых ребенок выполняет то или иное задание.

Олигофрения при врожденном сифилисе возникает вследствие болезни матери сифилисом в период беременности. В этих случаях у ребенка выявляются соматические и неврологические признаки раннего врожденного сифилиса, может иметь место грубый интеллектуальный дефект.

Патология плода может быть обусловлена как проникновением бледных трепонем через плаценту, так и действием сифилитических токсинов, которые вырабатываются трепонемами («дистрофический сифилис»). Сифилитические токсины оказывают влияние не только на плод, но и на генеративные клетки родителей, вызывая поражение зачатка. Подобные заболевания относятся к группе парасифилитических.

Олигофрения парасифилитической этиологии среди учащихся вспомогательных школ встречается примерно в 1-3% случаев. У этих детей отмечается легкая остаточная неврологическая симптоматика, жалобы на головную боль, плохую переносимость жары, духоты. У большинства до 11-17 лет отмечается ночной энурез. Психическое недоразвитие отмечается с раннего детства. Запаздывает развитие ходьбы и речи. Дети плохо включаются в игры, не принимают их условий. Аффективная лабильность проявляется в повышенной плаксивости, возбудимости, упрямстве, склонности к конфликтам и агрессии. В школе сразу выявляются трудности в обучении: непонимание учебного материала, особенно счетных операций, грамматических правил и т. п.

У этих учащихся рано выявляется патология поведения: агрессивность, расторможенность влечений и т. д. В случаях, когда симптомы, осложняющие интеллектуальное недоразвитие, имеют негрубый характер, наблюдается относительно неплохая динамика психического развития и, как правило, хорошая социально-трудовая адаптация.