Нарушение печёночного поглощения или конъюгации

Ухудшение поглощения или конъюгации может быть связано с гемолизом. Как правило, причиной тому бывает приём определённых препаратов (рифампицин и пробенецид), которые уменьшают поглощение билирубина или синдром Жильбера. Гораздо реже непрямая гипербилирубинемия может быть вызвана двумя другими генетическими расстройствами: синдром Криглера — Найяра 1 и 2 типа.

 

Синдром Жильбера встречается у 3-7% населения. Нарушение конъюгации билирубина обусловлено снижением активности УДФ-глюкуронозилтрансферазы (UDP). У пациентов наблюдается лёгкая неконъюгированная билирубинемия, почти всегда она не превышает уровень в 6 мг/дл (103 мкмоль/Л). Показатели могут колебаться, а желтуха обычно проявляется только в определённые периоды обострения болезни или во время голодания. У в целом здорового взрослого человека с умеренно повышенным неконъюгированным билирубином и отсутствием признаков гемолиза можно поставить диагноз «синдром Жильбера» без дополнительного обследования.

 

Синдром Криглера — Найяра 1 типа крайне редкое состояние, встречающихся у новорождённых и характеризующееся тяжёлой желтухой (билирубин более 20 мг/дл или 342 мкмоль/Л) и неврологическими нарушениями из-за ядерной желтухи. Синдром Криглера — Найяра 2 типа встречается чаще, чем 1 типа. Взрослые пациенты живут с уровнем билирубина в районе от 6 до 25 мг/дл (103-428 мкмоль/Л).

 

Конъюгированная (прямая) билирубинемия

Изолированное повышение конъюгированного билирубина может встречаться при редких наследственных состояниях: синдроме Дабина — Джонсона и синдроме Ротора. Их следует подозревать у пациентов с небольшой гипербилирубинемией в отсутствие других отклонений в биохимическом анализе крови. Различить эти синдромы можно, но клинически в этом нет необходимости из-за их доброкачественного течения. У детей может потребоваться диагностика других наследственных заболеваний, вызванных мутацией одного из переносчиков желчной соли.

 

Изолированное нарушение синтетического теста печени

Нарушение в таких тестах как определение протромбинового времени или уровня альбумина часто наблюдается у пациентов с хроническими болезнями печени наряду с другими отклонениями в анализах. Их следует оценивать, исходя из превалирующих патологий.

 

Когда направлять к узкому специалисту

О привлечении гастроэнтеролога или гепатолога следует задуматься при необъяснимом и стойком повышении печёночных ферментов в биохимическом анализе крови (в 2 и более раз для аминотрансфераз и в 1,5 раза для щелочной фосфатазы), а также если вы рассматриваете назначение биопсии печени.

 

Если анализы пациента нормализовались или остаются слегка повышенными, следует предпочесть выжидательную тактику и попросить пациента пересдать анализы через полгода.

 

Конспект

 

1

Ухудшение поглощения или конъюгации может быть связано с гемолизом. Как правило, причиной тому бывает приём определённых препаратов или синдром Жильбера. Гораздо реже непрямая гипербилирубинемия может быть вызвана двумя другими генетическими расстройствами: синдром Криглера — Найяра 1 и 2 типа.

 

2

Синдром Жильбера встречается у 3-7% населения. Нарушение конъюгации билирубина обусловлено снижением активности УДФ-глюкуронозилтрансферазы (UDP).

 

Синдром Криглера — Найяра 1 типа крайне редкое состояние, встречающихся у новорождённых и характеризующееся тяжёлой желтухой и неврологическими нарушениями. Синдром Криглера — Найяра 2 типа встречается чаще, чем 1 типа.

 

3

Изолированное повышение конъюгированного билирубина может встречаться при редких наследственных состояниях: синдроме Дабина — Джонсона и синдроме Ротора.

 

Нарушение в таких тестах как определение протромбинового времени или уровня альбумина часто наблюдается у пациентов с хроническими болезнями печени наряду с другими отклонениями в анализах.

 

4

О привлечении специалистов следует задуматься при необъяснимом и стойком повышении печёночных ферментов, а также если вы рассматриваете назначение биопсии печени.

 

Если анализы пациента нормализовались или остаются слегка повышенными, следует предпочесть выжидательную тактику и попросить пациента пересдать анализы через полгода.

 

Источник:

https://clck.ru/JYsji